检索结果-南通市图书馆

脊髓性肌萎缩症2例患儿的临床特征及遗传学功能分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1187-1194页

作者：黄文琛白晋丽王红金煜炜彭晓音葛绣山焦辉瞿宇晋宋昉首都儿科研究所遗传室北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

目的探讨2例疑难脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的SMN1基因变异特征并进行功能验证。方法选取2021年7月至2022年4月因"运动发育落后或退化"就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科的2例疑难SMA男性患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料... 详细信息

目的探讨2例疑难脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的SMN1基因变异特征并进行功能验证。方法选取2021年7月至2022年4月因"运动发育落后或退化"就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科的2例疑难SMA男性患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。对患儿的皮肤成纤维细胞进行原代培养,采集患儿及其父母的外周血样,应用多重探针连接扩增、长片段PCR结合巢式PCR和Sanger测序技术检测患儿SMN1基因的拷贝数及变异。用绝对定量Real-time PCR技术、蛋白印迹和细胞免疫荧光检测SMN基因转录水平、蛋白表达水平和功能性SMN蛋白复合体(gems小体)数量。本研究通过首都儿科研究所附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:SHERLLM2021009)。结果患儿1为1岁男性,临床拟诊为1型SMA;患儿2为2岁半男性,临床拟诊为3型SMA。2例患儿均存在SMN1基因父源缺失(拷贝数为1),同时分别存在母源SMN1基因c.824G>T(***275Val)和c.884A>T(p.*295Leu)变异。外周血和皮肤成纤维细胞中2例患儿的SMN1转录水平与正常对照和携带者相比均显著下降(PT(***275Val)和c.884A>T(p.*295Leu)变异依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南均评估为可能致病性(PS3+PM3+PM5+PP3;PS3+PM3+PM4+PP3)。2例患儿在确诊后均进行了修正治疗,患儿1病情较重,运动功能虽有改善,但仍在2岁时死于严重的肺部感染;患儿2行走能力改善明显,预后较好。结论通过基因检测及实验研究明确了SMN1基因变异是2例临床疑难SMA患儿的遗传学病因,为患儿获得可靠的治疗手段提供了依据。

关键词：脊髓性肌萎缩复合杂合变异 SMN蛋白精准诊断儿童

经会阴直肠浆肌层无张力修补术治疗女童后天性直肠舟状窝瘘

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中国微创外科杂志 2024年第4期24卷 250-254页

作者：叶茂李颀陈震耿园园李旭首都儿科研究所附属儿童医院普外科北京100020

目的探讨经会阴直肠浆肌层无张力修补术治疗后天性直肠舟状窝瘘的效果。方法回顾性分析2016年5月~2023年11月97例后天性直肠舟状窝瘘临床资料。手术年龄6个月~11岁,中位年龄3岁。经会阴入路,游离并切除瘘管,充分游离直肠前壁,5-0 PDS线... 详细信息

目的探讨经会阴直肠浆肌层无张力修补术治疗后天性直肠舟状窝瘘的效果。方法回顾性分析2016年5月~2023年11月97例后天性直肠舟状窝瘘临床资料。手术年龄6个月~11岁,中位年龄3岁。经会阴入路,游离并切除瘘管,充分游离直肠前壁,5-0 PDS线横向连续无张力缝合直肠浆肌层修补瘘口,连续缝合加固,纵向连续缝合会阴肌层和皮肤,肛管牵开器或小拉钩暴露内瘘口位置,5-0 PDS连续缝合黏膜层。术后保留肛管和尿管5~7天,并静点抗生素治疗。结果手术时间(60.5±9.0)min,瘘管直径(5.2±2.1)mm,住院时间(7.4±1.9)d。随访时间4.5月~8.5年,中位时间4.25年。92例(94.8%)瘘口愈合,会阴外观满意,大便通畅,排便规律;5例(5.2%)术后5~10天瘘复发,其中2例3%硼酸或康复新液坐浴3周愈合,2例二次手术修补愈合,1例二次瘘修补术后再次复发。结论经会阴直肠浆肌层无张力瘘修补术治疗女童后天性直肠舟状窝瘘,简单,安全,有效。

关键词：直肠舟状窝瘘 H型瘘肛门直肠畸形瘘修补术

基于QFD的危重新生儿转运救治质量提升方案构建研究

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中国医院 2024年第6期28卷 74-77页

作者：季巍杨晓倩张艳王菲谷庆隆首都儿科研究所附属儿童医院北京市100020

目的:基于质量功能展开模型(QFD),构建质量改进方案,为某医院危重新生儿转运救治工作质量提升提供参考。方法:收集质量提升需求并予层次化,利用层次分析法计算需求重要度,通过构建“质量提升需求-措施”质量屋计算质量措施重要度,确定... 详细信息

目的:基于质量功能展开模型(QFD),构建质量改进方案,为某医院危重新生儿转运救治工作质量提升提供参考。方法:收集质量提升需求并予层次化,利用层次分析法计算需求重要度,通过构建“质量提升需求-措施”质量屋计算质量措施重要度,确定质量提升措施优先级。结果:重要度前5位质量提升措施分别为完善管理工作方案、构建MDT会商协调机制、麻醉医师参与转运、组建内外科转运团队和更新转运救治工作流程。结论:质量功能展开模型可为危重新生儿转运救治管理提供有效的方法学参考。

关键词：质量功能展开危重新生儿转运医疗质量 MDT

黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型患儿耳鼻喉科表现的特点分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 221-224,229页

作者：白鑫茹刘嵘冯顺乔普建谷庆隆北京协和医学院研究生院北京100730 首都儿科研究所附属儿童医院

目的分析黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)Ⅰ型和Ⅱ型患儿临床表现的特点,以提高耳鼻喉科医生对该病的认识。方法回顾性分析55例MPSⅠ型和Ⅱ型患儿的相关临床资料,探讨MPS在耳鼻喉科的临床表现。结果40例(72.72%)的MPS患者在病... 详细信息

目的分析黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)Ⅰ型和Ⅱ型患儿临床表现的特点,以提高耳鼻喉科医生对该病的认识。方法回顾性分析55例MPSⅠ型和Ⅱ型患儿的相关临床资料,探讨MPS在耳鼻喉科的临床表现。结果40例(72.72%)的MPS患者在病程中均至少出现了一种耳鼻喉科症状,其中95%的患者在确诊MPS前出现耳鼻喉科症状;上气道阻塞为最常见的耳鼻喉科症状(34例,85.00%),反复上呼吸道感染次之(23例,57.50%),最后为听力下降(11例,27.50%);26例患者至少接受过1次外科手术,其中15例(57.69%)接受过耳鼻喉科手术,这些患者均在确诊前接受耳鼻喉科手术。最常见的耳鼻喉科手术是腺样体切除术。结论MPS患者早期临床表现不典型,但耳鼻喉科症状出现早期且普遍,提高耳鼻喉科医生对该病的认识对MPS预后有着积极的意义。

关键词：黏多糖贮积症临床表现上气道阻塞反复呼吸道感染听力下降

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持续气流受限哮喘患儿的临床特征分析

中华结核和呼吸杂志 2024年第9期47卷 807-814页

作者：熊实秋田春雨陈韦刘传合首都儿科研究所附属儿童医院变态反应科北京100020 西安市儿童医院西安710003

目的探索持续气流受限(persistent air flow limitation,PAL)哮喘患儿的临床特征,加深对哮喘患儿PAL的认识,提高哮喘管理水平。方法回顾性分析2021年1月至2023年6月在首都儿科研究所附属儿童医院变态反应科就诊并确诊为哮喘的PAL和非PA... 详细信息

目的探索持续气流受限(persistent air flow limitation,PAL)哮喘患儿的临床特征,加深对哮喘患儿PAL的认识,提高哮喘管理水平。方法回顾性分析2021年1月至2023年6月在首都儿科研究所附属儿童医院变态反应科就诊并确诊为哮喘的PAL和非PAL患儿(6~18岁)的临床资料。本研究总共纳入197例患儿,其中男153例,女44例,年龄9.0(7.0,12.0)岁。收集患儿的人口学特征、疾病特点、实验室检查和肺通气功能检测等资料。两组间比较,计量资料采用t检验或非参数检验Mann-Whitney法,计数资料采用卡方检验或Fisher精确检验。结果纳入100例非PAL和97例PAL患儿,两组的男女比例(女/男)分别为27/73和17/80。PAL患儿的年龄为11.0(10.0,13.0)岁,体重指数(BMI)为20.3(17.7,24.1)kg/m^(2),均显著大于非PAL患儿(P<0.001),且PAL患儿年龄分布以9~12岁为主(49.5%)。与非PAL相比,更多PAL患儿哮喘病程超过3年(89.7%比62.0%,P<0.001),伴肺炎病史(13.4%比4.0%,P=0.036)。在实验室检查上,呼出气一氧化氮(FeNO)水平升高(60.9%比37.6%,P=0.002)和动物致敏(50.7%比30.7%,P=0.022)的患儿在PAL中的占比显著高于非PAL。69例PAL患儿可追溯PAL发生前、后肺通气功能检测,FEV 1占预计值%、FEV 1/FVC、MMEF占预计值%在PAL发生前后呈现逐年缓慢下降的趋势,且在PAL发生前一年变化最为显著。结论PAL哮喘患儿年龄和BMI更大,绝大多数患儿病程较长,且FeNO水平更高,更易动物毛屑致敏。PAL发生前数年肺功能已有下降趋势,在长期的随访过程中,应注意肺功能趋势的观察,警惕PAL的发生。

关键词：哮喘儿童持续气流受限临床特征

中国儿童非典型溶血尿毒综合征临床表型和基因型分析

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中华肾脏病杂志 2024年第6期40卷 458-464页

作者：李华荣高岩昭陈朝英涂娟首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科北京100020 北京积水潭医院儿科北京100020

目的总结和分析中国儿童非典型溶血尿毒综合征(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)的临床表型和基因型特征。方法该研究为回顾性研究。收集和分析2016年5月至2022年10月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科收治的6例aHUS患儿的... 详细信息

目的总结和分析中国儿童非典型溶血尿毒综合征(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)的临床表型和基因型特征。方法该研究为回顾性研究。收集和分析2016年5月至2022年10月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科收治的6例aHUS患儿的临床资料及基因检测结果。检索万方、中国知网、PubMed等数据库,复习和分析有完善基因筛查资料的中国儿童aHUS的文献。通过文献检索,按照基因检测结果分为基因变异组和非基因变异组,比较两组临床表型、实验室检查、随访和转归的差异。采用Logistic回归分析法分析基因变异组和非基因变异组患儿复发、终末期肾病、死亡风险的差异。结果本中心纳入的6例aHUS患儿中,男性1例,女性5例,发病年龄7个月~10岁。4例检测出有致病意义的基因变异,分别为补体因子H(CFH)基因变异1例、C3基因变异1例及CFHR1联合CFHR3基因变异2例。6例患儿均有肉眼血尿、大量蛋白尿、高血压和补体C3下降。4例基因变异和2例非基因变异患儿血肌酐平均值分别为153.9、214.3μmol/L,估算肾小球滤过率平均值分别为26.4、28.9 ml·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1),血红蛋白平均值分别为81、57 g/L,血小板平均值分别为46×10^(9)/L、71×10^(9)/L,乳酸脱氢酶分别为2408、2106 U/L,CFH抗体阳性者分别为1例和2例,合并神经系统并发症各1例。共检索出包括本中心报道病例在内的中国aHUS患儿97例,男60例,女37例,中位发病年龄5岁;基因变异阳性检出率为58.8%(57/97);基因变异类型以CFHR基因变异为主(43.9%,25/57),其次为CFH基因变异(33.3%,19/57)。基因变异组和非基因变异组患儿在发病年龄、性别分布、肉眼血尿比例、大量蛋白尿比例、高血压比例、补体C3下降比例、CFH抗体阳性比例、治疗方式比例、血小板、乳酸脱氢酶等项目上的差异均无统计学意义(均P>0.05);与基因变异组比较,非基因变异组患儿血肌酐较高(Z=2.311,P=0.021),血红蛋白较低(Z=-2.636,P=0.008)。基因变异组和非基因变异组中位随访时间分别为1年和2年,基因变异组未缓解比例和复发比例均显著高于非基因变异组(χ^(2)=12.016,P=0.002;χ^(2)=4.689,P=0.030)。Logistic回归分析结果显示,基因变异组患儿aHUS的复发风险高于非基因变异组(OR=2.807,95%CI 1.014~7.772)。结论中国儿童aHUS基因变异类型以CFHR基因变异为主,存在基因变异患儿预后较差,且易复发。

关键词：非典型溶血尿毒综合征儿童基因中国

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七例儿童结缔组织痣临床及组织病理学分析

中国麻风皮肤病杂志 2024年第5期40卷 317-320页

作者：李倩张海花秦琴刘晓雁张高磊北京首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020

目的:分析儿童结缔组织痣的临床表现及病理学特征。方法:回顾分析北京首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科2018年3月至2022年3月儿童结缔组织痣临床资料。结果:共分析7例患儿,男5例,女2例,平均就诊年龄6.7岁,平均发病年龄2.8岁;平均病程4... 详细信息

目的:分析儿童结缔组织痣的临床表现及病理学特征。方法:回顾分析北京首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科2018年3月至2022年3月儿童结缔组织痣临床资料。结果:共分析7例患儿,男5例,女2例,平均就诊年龄6.7岁,平均发病年龄2.8岁;平均病程4年;皮损位于大腿4例,腰部1例,臀部1例,腰臀部1例。临床表现4例为色素沉着斑块,3例为色素减退斑块。除1例为伴结节性硬化症者,其余6例不伴其他器官病变;病理分型6例为胶原蛋白型;结节性硬化症患儿的家长拒绝活检。遗传学6例为获得性,1例为遗传性。结论:结缔组织痣患儿平均发病年龄较早,为2.8岁。部位常见于腰骶部和大腿,表现质韧的斑块,皮损未发展至明显的结节,可能与就诊年龄早、病程短有关。以获得性居多,较少具有家族史。病理上以胶原蛋白型为主。患儿伴随其他器官受累需进一步排除相关综合征。

关键词：结缔组织痣儿童临床特征组织病理特征

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儿童皮肤源性慢性瘙痒管理专家共识

中国实用儿科杂志 2024年第6期39卷 401-408页

作者：中国妇幼保健协会儿童变态反应专业委员会儿童皮肤病学组刘欣欣杨晓晶林敏钱华李钦峰高莹谢志强不详天津大学儿童医院天津市儿童医院首都儿科研究所附属儿童医院江西省儿童医院苏州大学附属儿童医院

瘙痒见于多种疾病,在儿童多由皮肤疾病导致,即皮肤源性瘙痒。持续存在的慢性瘙痒治疗困难,可对患儿的睡眠、情绪、认知、学校表现及社会家庭功能等方面产生负面影响,严重影响患儿及其家庭成员的生活质量。临床上迫切需要对儿童慢性瘙痒... 详细信息

瘙痒见于多种疾病,在儿童多由皮肤疾病导致,即皮肤源性瘙痒。持续存在的慢性瘙痒治疗困难,可对患儿的睡眠、情绪、认知、学校表现及社会家庭功能等方面产生负面影响,严重影响患儿及其家庭成员的生活质量。临床上迫切需要对儿童慢性瘙痒进行规范化管理,而目前国内外缺乏独立的儿童慢性瘙痒诊疗指南或共识。该共识根据循证医学证据及专家意见,制定了一套针对0~18岁儿童皮肤源性慢性瘙痒的管理方案,供临床医生参考。

关键词：儿童慢性瘙痒管理共识

儿童系统性红斑狼疮合并血栓性微血管病临床特点及诱导缓解治疗疗效

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中国新药与临床杂志 2024年第2期43卷 103-106页

作者：张丹赖建铭李明许瑛杰朱佳康闽李胜男苏改秀首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科北京100020

目的分析儿童系统性红斑狼疮(SLE)合并血栓性微血管病(TMA)患儿临床特点及诱导缓解疗效。方法回顾性分析本院2019年1月—2023年1月诊治的5例SLE合并TMA患儿的临床资料。结果5例患儿发生TMA时SLE病程(3.2±4.4)个月,年龄(11.2±2.8)岁,诊... 详细信息

目的分析儿童系统性红斑狼疮(SLE)合并血栓性微血管病(TMA)患儿临床特点及诱导缓解疗效。方法回顾性分析本院2019年1月—2023年1月诊治的5例SLE合并TMA患儿的临床资料。结果5例患儿发生TMA时SLE病程(3.2±4.4)个月,年龄(11.2±2.8)岁,诊断TMA时SLE疾病活动度指数评分为重度活动。4例患儿合并溶血性尿毒综合征,其中2例合并恶性高血压,1例合并血栓性血小板减少性紫癜。所有患儿在发生TMA后均给予利妥昔单抗、注射用人免疫球蛋白(IVIG)、甲泼尼龙冲击以及环磷酰胺冲击治疗,4例给予连续性肾脏替代治疗,3例给予血浆置换,1例患儿给予腹膜透析治疗半年后改为血液透析治疗。5例患儿中1例发展为慢性肾功能不全,长期血液透析治疗;2例患儿24 h尿蛋白转阴,肾功能正常,完全缓解。2例患儿随访2月余复查血肌酐及肌酐清除率均正常,部分缓解。结论儿童SLE合并TMA多发生在疾病重度活动期,肾功能衰竭突出。利妥昔单抗联合激素冲击及IVIG的治疗方案能一定程度上改善TMA。

关键词：自身免疫疾病红斑狼疮,系统性血栓性微血管病缓解诱导