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钙敏感受体信号通路相关高钙血症患儿的临床及遗传学分析

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中华预防医学杂志 2024年第4期58卷 526-531页

作者：尹辉刘易宋福英董倩陈晓波首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020

本研究探讨钙敏感受体(CaSR)信号通路相关高钙血症患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。采用回顾性收集2017年7月至2022年11月首都儿科研究所内分泌科诊治的6例高钙血症患儿的临床资料并进行致病基因测序,分析其临床特征和基因变... 详细信息

本研究探讨钙敏感受体(CaSR)信号通路相关高钙血症患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。采用回顾性收集2017年7月至2022年11月首都儿科研究所内分泌科诊治的6例高钙血症患儿的临床资料并进行致病基因测序,分析其临床特征和基因变异特点及转归。结果显示,6例患儿是男3例、女3例,就诊时年龄范围在2个月至8岁之间,临床表现从无症状到呕吐、脱水、生长迟缓及智力低下、癫痫不等,除1例血钙显著升高外(4.63 mmol/L),余病例血钙波动于2.98~3.17 mmol/L,6例患者中5例甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)升高,1例正常;3例24 h尿钙/尿肌酐清除率明显降低。全外显子测序发现1例CaSR复合杂合变异、4例CaSR杂合变异,1例AP2S1杂合变异。明确诊断后1例行甲状旁腺全切术,术后钙剂补充治疗,3例予鲑降钙素,2例低钙饮食,血钙均控制在正常水平。综上,CaSR信号通路相关高钙血症较为罕见,基因检测为明确诊断的主要方法。家族性低尿钙性高钙血症(FHH)应用鲑降钙素治疗可收到良好效果。

关键词：高钙血症钙敏感受体适配器相关蛋白复合物2σ亚单位家族性低尿钙性高钙血症

先天性心脏病术后右心功能影像学评估研究进展

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中国医学影像学杂志 2024年第5期32卷 517-523,528页

作者：李明蔚王双兴张辉首都儿科研究所附属儿童医院心脏外科北京100020

右心功能恢复是维持心脏病术后患者循环稳定的关键,也是复杂先天性心脏病二期手术时期的重要参考因素。但右心室的复杂几何形态和室壁运动对右心功能的无创评估造成一定困难。心脏磁共振(CMR)是常用影像学方法中的“金标准”,复杂先天... 详细信息

右心功能恢复是维持心脏病术后患者循环稳定的关键,也是复杂先天性心脏病二期手术时期的重要参考因素。但右心室的复杂几何形态和室壁运动对右心功能的无创评估造成一定困难。心脏磁共振(CMR)是常用影像学方法中的“金标准”,复杂先天性心脏病术后需定期做CMR检查。CMR新技术的应用主要包括4D flow血流动力学测量、定量成像和示踪技术,根据心肌损伤程度评估右心室功能。超声心动图是应用最广的一线影像学检查,适用于所有先天性心脏病术后心功能评估,超声斑点追踪技术的发展已更加成熟。心脏计算机断层扫描评估血管和累及肺部病变具有突出优势,常作为CMR的替代方案。人工智能在图像处理技术的发展大幅度提升了影像学检查的诊断和预测价值。本文对CMR、超声心动图和心脏计算机断层扫描的特点和评估先天性心脏病术后右心功能的研究进展进行综述。

关键词：心脏缺损,先天性磁共振成像体层摄影术,X线计算机超声检查心室功能,右综述

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经会阴直肠浆肌层无张力修补术治疗女童后天性直肠舟状窝瘘

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中国微创外科杂志 2024年第4期24卷 250-254页

作者：叶茂李颀陈震耿园园李旭首都儿科研究所附属儿童医院普外科北京100020

目的探讨经会阴直肠浆肌层无张力修补术治疗后天性直肠舟状窝瘘的效果。方法回顾性分析2016年5月~2023年11月97例后天性直肠舟状窝瘘临床资料。手术年龄6个月~11岁,中位年龄3岁。经会阴入路,游离并切除瘘管,充分游离直肠前壁,5-0 PDS线... 详细信息

目的探讨经会阴直肠浆肌层无张力修补术治疗后天性直肠舟状窝瘘的效果。方法回顾性分析2016年5月~2023年11月97例后天性直肠舟状窝瘘临床资料。手术年龄6个月~11岁,中位年龄3岁。经会阴入路,游离并切除瘘管,充分游离直肠前壁,5-0 PDS线横向连续无张力缝合直肠浆肌层修补瘘口,连续缝合加固,纵向连续缝合会阴肌层和皮肤,肛管牵开器或小拉钩暴露内瘘口位置,5-0 PDS连续缝合黏膜层。术后保留肛管和尿管5~7天,并静点抗生素治疗。结果手术时间(60.5±9.0)min,瘘管直径(5.2±2.1)mm,住院时间(7.4±1.9)d。随访时间4.5月~8.5年,中位时间4.25年。92例(94.8%)瘘口愈合,会阴外观满意,大便通畅,排便规律;5例(5.2%)术后5~10天瘘复发,其中2例3%硼酸或康复新液坐浴3周愈合,2例二次手术修补愈合,1例二次瘘修补术后再次复发。结论经会阴直肠浆肌层无张力瘘修补术治疗女童后天性直肠舟状窝瘘,简单,安全,有效。

关键词：直肠舟状窝瘘 H型瘘肛门直肠畸形瘘修补术

SYNGAP1基因变异患儿的早期神经发育表型与基因型的相关性

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 25-31页

作者：刘浩然杨圣海李佳一谢华陈晓丽首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所神经内科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院首都儿科研究所附属儿童医院北京100020

目的探讨SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型,并确定其基因型与表型的相关性。方法将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出SYNGAP1基因变异的幼儿(G,p.S146*)。文献检索共发现19例患... 详细信息

目的探讨SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型,并确定其基因型与表型的相关性。方法将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出SYNGAP1基因变异的幼儿(研究对象。所有患儿均完成了儿童神经心理发育评估、家系验证和基因变异的致病性评估。在文献中检索携带SYNGAP1基因致病/可能致病变异的小年龄段幼儿(G,p.S146*)。文献检索共发现19例患儿。在23例携带SYNGAP1基因变异的患儿(8男10女,5名性别未知,年龄为37.1±14.2个月)中,19例(82.6%)为功能丧失变异。所有患儿均在2岁前出现全面发育迟缓,有16例(69.6%)出现惊厥/癫痫发作,发病年龄为27.0±12.1个月,其中15例的惊厥/癫痫出现在发育迟缓之后,提示早期全面发育迟缓并非惊厥/癫痫引起。肌阵挛发作和失神发作是其常见的发作类型。与携带第8~15外显子变异者相比,第1~5外显子变异者发育迟缓严重程度较轻。结论携带SYNGAP1基因变异的小年龄患者主要表现为全面发育迟缓和癫痫,在2岁前即出现发育迟缓,其严重程度可能与变异类型和所在的外显子有关。

关键词： SYNGAP1变异全面发育迟缓惊厥/癫痫 <5岁

哮喘患儿血清和痰液半乳糖凝集素7的表达水平

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 542-547页

作者：徐瀛濂刘传合刘金荣田静赵顺英国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院国家呼吸疾病临床研究中心临床部二病区北京100045 首都儿科研究所附属儿童医院变态反应科北京100020

目的测定半乳糖凝集素7(Galectin-7)在哮喘患儿血清和痰液中的表达水平。方法前瞻性病例对照研究。纳入2022年1月至2023年9月于首都医科大学附属北京儿童医院国家呼吸疾病临床研究中心临床部二病区确诊为支气管哮喘的183例患儿为哮喘组... 详细信息

目的测定半乳糖凝集素7(Galectin-7)在哮喘患儿血清和痰液中的表达水平。方法前瞻性病例对照研究。纳入2022年1月至2023年9月于首都医科大学附属北京儿童医院国家呼吸疾病临床研究中心临床部二病区确诊为支气管哮喘的183例患儿为哮喘组。纳入同科室同期41例其他支气管疾病患儿为疾病对照组,纳入同期43名健康体检且无不适症状的儿童为正常对照组。将哮喘组分为急性发作期与非急性发作期。将急性发作期分为轻度、中度和重度急性发作;非急性发作期分为轻度、中度和重度持续。根据血清Galectin-7水平将哮喘组非急性发作期患儿分为高Galectin-7组和低Galectin-7组。收集患儿血清及部分患儿痰液,通过酶联免疫吸附实验检测Galectin-7水平,组间比较采用Mann-Whitney U检验或Kruskal-Wallis检验分析或χ^(2)检验。结果183例哮喘组中男110例、女73例,哮喘急性发作期61例、非急性发作期122例。41例疾病对照组中男26例、女15例,支气管扩张24例、闭塞性支气管炎17例。43名正常对照组中男22名、女21名。哮喘组中急性发作哮喘患儿血清Galectin-7水平高于正常对照组[0.1(0,0.7)比0(0,0.2)μg/L,Z=2.09,P=0.001],哮喘组中急性发作哮喘患儿痰液Galectin-7水平高于疾病对照组[1.2(0.1,3.7)比0.4(0.1,1.5)μg/L,Z=2.20,P<0.001]。哮喘组中非急性发作期哮喘患儿血清Galectin-7水平均高于疾病对照组及正常对照组[0.6(0.3,1.2)比0.1(0,0.5)和0(0,0.2)μg/L,Z=-6.12、-7.63,均P<0.001]。Galectin-7水平与哮喘严重程度(r=0.77,P<0.001)、病程(r=0.34,P=0.001)、既往发作次数(r=0.51,P<0.001)均呈明显正相关。高Galectin-7组和低Galectin-7组患儿各61例,高Galectin-7组中有多种哮喘诱因者、阳性家族史者比例、哮喘既往发作次数、哮喘病程及血清总IgE水平均高于低Galectin-7组(χ^(2)=9.30、22.46、Z=5.06、3.57、2.31,均P<0.05)。结论Galectin-7水平在哮喘患儿血清和痰液中表达升高,与病情严重程度、病程及既往发作次数相关。

关键词：儿童哮喘 Galectin-7 血清痰液

幼儿腹股沟三段肠管嵌顿斜疝并发肠穿孔1例报告

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中国微创外科杂志 2024年第6期24卷 459-461页

作者：刘雪来张震陈震陈胜男首都儿科研究所附属儿童医院普通外科北京100020

腹股沟嵌顿疝是小儿外科常见的急腹症[1]。一般有斜疝病史或嵌顿的经历,发生嵌顿的腹腔器官以肠管居多,也可以是卵巢和输卵管、盲肠和阑尾等[2]。嵌顿时间通常在5 h以内,嵌顿肠管为孤立的一段肠管,一般选择手法复位后行腹腔镜疝囊高位... 详细信息

腹股沟嵌顿疝是小儿外科常见的急腹症[1]。一般有斜疝病史或嵌顿的经历,发生嵌顿的腹腔器官以肠管居多,也可以是卵巢和输卵管、盲肠和阑尾等[2]。嵌顿时间通常在5 h以内,嵌顿肠管为孤立的一段肠管,一般选择手法复位后行腹腔镜疝囊高位结扎术[3]。三段肠管发生嵌顿并且嵌顿时间在5 h以上的病例少见。我们收治1例右侧腹股沟嵌顿疝,嵌顿时间达7 h,术中证实三段肠管嵌入腹股沟管并发肠穿孔,成功救治,报道如下。

关键词：腹股沟嵌顿疝小儿外科手法复位嵌顿时间腹腔器官肠管嵌顿斜疝肠穿孔

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儿童盲肠后位阑尾腹腔镜切除:附57例报告

中国微创外科杂志 2024年第7期24卷 484-487页

作者：刘雪来叶茂陈震张震陈胜男首都儿科研究所附属儿童医院普通外科北京100020

目的总结儿童盲肠后位阑尾行腹腔镜切除的体会。方法2019年10月~2024年2月,三孔法腹腔镜阑尾切除术中证实57例盲肠后位阑尾炎。脐正中切口置入5 mm trocar和30°观察镜,下腹正中膀胱上、脐下3~5 cm左侧腹直肌外缘分别置入5 mm trocar和... 详细信息

目的总结儿童盲肠后位阑尾行腹腔镜切除的体会。方法2019年10月~2024年2月,三孔法腹腔镜阑尾切除术中证实57例盲肠后位阑尾炎。脐正中切口置入5 mm trocar和30°观察镜,下腹正中膀胱上、脐下3~5 cm左侧腹直肌外缘分别置入5 mm trocar和操作钳,探查找到病变阑尾,结扎阑尾根部,电钩顺切和逆切相结合贴近阑尾离断阑尾头端和体部,若阑尾位于侧后腹膜外,需电钩打开侧后腹膜,显露、松解和离断阑尾。结果57例均获成功。手术时间65~120 min,(85.0±10.5)min。术后8~12 h可自行下床活动,术后0.5~2 d恢复排气并进流食,术后住院3~7 d,平均5.5 d。随访1~18个月,平均5.7月,均无切口感染、粘连性肠梗阻、阑尾残株炎、盆腔脓肿等并发症发生。结论盲肠后位阑尾与盲肠壁贴附紧密,手术时间相对较长。可先结扎阑尾根部,贴近阑尾壁离断阑尾,顺切和逆切阑尾相结合灵活操作。阑尾位于腹膜外时先电钩打开侧后腹膜显露阑尾,顺切和逆切相结合离断阑尾。

关键词：盲肠后位阑尾腹腔镜手术阑尾切除术儿童

体外丝线牵拉辅助两孔腹腔镜内环缝合在治疗内环口皱褶冗厚斜疝中的应用

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中国微创外科杂志 2024年第1期24卷 7-12页

作者：刘雪来叶茂丁柏匀管考平张震魏延栋首都儿科研究所附属儿童医院普通新生儿外科北京100020

目的探讨体外丝线牵拉辅助两孔腹腔镜内环缝扎治疗内环皱褶冗厚斜疝的安全性、可行性。方法2019年10月~2023年2月,322例斜疝患儿接受两孔法腹腔镜内环缝扎,其中186例(292侧)内环皱褶冗厚患儿采用体外丝线牵拉法辅助。在腹腔镜监视下,针... 详细信息

目的探讨体外丝线牵拉辅助两孔腹腔镜内环缝扎治疗内环皱褶冗厚斜疝的安全性、可行性。方法2019年10月~2023年2月,322例斜疝患儿接受两孔法腹腔镜内环缝扎,其中186例(292侧)内环皱褶冗厚患儿采用体外丝线牵拉法辅助。在腹腔镜监视下,针持持针经内环口外下缘入腹膜,于腹膜后间隙走行至精索血管外侧缘出针;于精索血管外侧缘进针,体外轻轻牵拉线尾,腹腔镜下见进针点附近后腹膜间隙增大,缝针顺势在后腹膜间隙跨越精索血管表面。相同方法牵拉和展开折叠在输精管-髂外血管间隙的腹膜皱褶,增大后腹膜间隙,缝针继续在后腹膜间隙贴近髂血管表面跨越Doom三角区冗厚的腹膜组织。相同方法于腹膜外间隙跨越输精管表面。继续直视下缝合内环口内侧壁和上壁腹膜组织,于最初进针处出针和打结,闭合内环口。结果292侧体外丝线牵拉冗厚腹膜后,缝针能顺利跨越精索血管、Doom三角区以及输精管表面。80例单侧手术时间(18.5±3.2)min,106例双侧手术时间(32.6±5.3)min。均无术中并发症发生,均在术后6 h内出院。122例术后随访3~18个月(平均8.5月),未出现切口感染、医源性隐睾或睾丸萎缩等并发症,无复发疝、鞘膜积液。结论对于内环皱褶冗厚的儿童斜疝,体外丝线牵拉法可有效展开冗厚的后腹膜,降低两孔法腹腔镜内环口缝扎时缝针跨越精索血管、Doom三角区以及输精管表面的难度,具有安全性、可行性。

关键词：斜疝腹膜皱褶冗厚内环缝扎 Doom三角区精索血管输精管

注意缺陷多动障碍儿童语言发育特征及影响因素分析

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中华预防医学杂志 2024年第3期58卷 292-297页

作者：周立君彭楠李民俊屈夏顾佳璐许琪王建红周波张丽丽王琳首都儿科研究所附属儿童医院儿童保健中心北京100020 北京协和医学院研究生院北京100005

目的:探讨并分析注意缺陷多动障碍儿童的语言发育特征及影响因素。方法:采用病例对照研究,选取2021年5月至2023年8月在首都儿科研究所附属儿童医院儿童保健中心心理卫生门诊初次就诊并确诊为注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperac... 详细信息

目的:探讨并分析注意缺陷多动障碍儿童的语言发育特征及影响因素。方法:采用病例对照研究,选取2021年5月至2023年8月在首都儿科研究所附属儿童医院儿童保健中心心理卫生门诊初次就诊并确诊为注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童272例及同期于儿童保健中心体检的健康儿童117名,采用《梦想普通话听力理解和表达能力标准化评估》(DREAM-C)进行语言能力测查,采用独立样本 t检验比较两组儿童的整体语言、听力理解、语言表达、语义、句法的发育水平;通过 χ^(2)检验、多因素logistic回归分析ADHD组儿童发生语言能力落后的影响因素。结果:ADHD儿童272例,其中男206例,女66例,年龄范围6~8(7.29±1.17)岁;健康儿童117名,其中男91名,女26名,年龄范围6~8(7.02±0.82)岁。ADHD儿童整体语言、语言表达、句法得分均值低于健康儿童[(92.73±12.47/96.36±11.04)分, t=-2.857, P儿童发生语言发育落后的影响因素。多因素logistic回归模型分析结果显示,剖宫产( OR=2.137,95% CI:1.078~4.379, P=0.030)、家庭关系不和谐( OR=2.659,95% CI:1.178~5.999, P=0.019)、过早屏幕暴露( OR=3.556,95% CI:1.127~11.213, P=0.030)、有ADHD家族史( OR=1.959,95% CI:1.058~3.630, P=0.033)为ADHD儿童共病语言发育落后的危险因素。结论:ADHD儿童整体语言能力、语言表达、句法得分均落后于健康儿童;ADHD儿童发生语言发育落后与分娩方式、家庭关系、主要带养人、过早屏幕暴露、ADHD家族史等因素有关。

关键词：儿童注意缺陷多动障碍语言影响因素