检索结果-南通市图书馆

MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第1期57卷 47-53页

作者：罗光金张璇陈潇王丽华赵静丁晓陈军王利江苑爱云侯梅青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿内科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院脑电图室青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院影像科青岛266034

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病... 详细信息

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)T>C(***173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。

关键词：儿童发育障碍智力癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征

新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速的临床特点和结局

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 484-489页

作者：罗刚纪志娴江倩男孙玲玉王思宝泮思林青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院新生儿医学中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院超声科青岛266034

目的分析新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia,PSVT)的临床特点和结局。方法回顾性收集2019年1月至2022年6月在青岛大学附属妇女儿童医院接受治疗并随访的无结构性心脏病PSVT新生儿的数... 详细信息

目的分析新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia,PSVT)的临床特点和结局。方法回顾性收集2019年1月至2022年6月在青岛大学附属妇女儿童医院接受治疗并随访的无结构性心脏病PSVT新生儿的数据资料。分析这些患儿的胎儿期病史、出生后PSVT首次发生时间、抗心律失常治疗和随访结局等。根据有无胎儿期PSVT病史,将患儿分为2组。分析PSVT首次发生时间、初诊时持续性心动过速比例及住院次数等临床资料。采用t检验、Mann-Whitney U检验或Pearsonχ^(2)检验进行统计学分析。结果共72例患儿纳入本研究。72例患儿出生胎龄(38.8±1.8)周,出生体重(3260±330)g;26例(36.1%)有胎儿期PSVT病史,46例(63.9%)无胎儿期PSVT病史。72例出生后PSVT首次发生时间为2.1 d(0.3~13.7)d。应用的抗心律失常药物包括普罗帕酮44例(61.1%)、胺碘酮28例(38.9%)和西地兰14例(19.4%)。44例(61.1%)接受单一药物治疗,26例(36.1%)接受双联治疗,2例(2.8%)接受三联治疗。38例(52.8%)患儿接受6个月、20例(27.8%)患儿接受12个月预防性药物治疗。14例(19.4%)在随访期内仍有心动过速发作,未能停药。随访期(12个月)内,所有患儿未发生重大疾病,无死亡。有胎儿期PSVT病史的患儿PSVT首次发生时间早于无该病史的患儿[0.2 d(0.0~0.7 d)与12.0 d(2.2~15.0)d,Z=-4.83,P<0.001],且初诊时持续性心动过速比例更高[76.9%(20/26)与39.1%(18/46),χ^(2)=4.76,P=0.029],住院次数更多[4.0次(3.0~7.0次)与1.0次(1.0~1.0次),Z=-3.52,P<0.001],预防性抗心律失常药物治疗时间更长[12.0个月(10.5~21.0个月)与6.0个月(3.0~6.0个月),Z=-4.17,P<0.001]。结论应重视无结构性心脏病新生儿PSVT的筛查,尤其是有胎儿期PSVT病史者。此类患儿生后首次出现PSVT的时间更早,初诊时以心动过速持续性发作为主且易复发,预防性药物治疗时间也更长。

关键词：心动过速,阵发性心动过速,室上性婴儿,新生胎儿回顾性研究

NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第6期62卷 574-576页

作者：孙殿荣王淑婷李加山于荣候梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266011

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复... 详细信息

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复训练后发作减少,能力进步缓慢。

关键词：不自主运动手足徐动喂养困难神经发育障碍痉挛发作康复训练髓鞘化白内障

青岛市21-羟化酶缺乏症基因突变程度与初始生化指标及治疗效果的关系研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国儿童保健杂志 2024年

作者：刘婷廷张立琴杜玮李朔陆薇冰刘畅王岩艳青岛大学附属妇女儿童医院儿童保健科青岛大学附属妇女儿童医院遗传科

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖... 详细信息

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖探针扩增技术及sanger测序对致病基因CYP21A2进行检测,根据CYP21A2基因突变的残留酶活性,分为5个不同的基因型组:Null组(酶活性=0)、A组(酶活性0.05)。结论青岛地区34例患者的基因突变易发生在内含子2区、第4外显子、第10外显子,且第10外显子发生的突变种类较多。基因型-表型具有良好相关性,随酶活性降低而降低。基因突变程度对开始治疗的时间、17-羟孕酮、雄激素、电解质有显著影响,对17-羟孕酮恢复正常的时间、初始醋酸氢化可的松药量无显著影响。

关键词： 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因突变基因型-表型新生儿疾病筛查

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

水飞蓟宾对奈韦拉平在大鼠体内药动学的影响

中国现代应用药学 2024年第13期41卷 1758-1764页

作者：潘佩佩罗俊王双虎耿培武台州市中心医院药剂科浙江台州318000 温州医科大学附属台州妇女儿童医院药剂科浙江台州318000 丽水市人民医院药剂科浙江丽水323000

目的探讨水飞蓟宾单次给药和多次给药对奈韦拉平在大鼠体内药动学的影响。方法选用雄性SD大鼠30只,随机分为空白对照组、水飞蓟宾多次给药低剂量组(30 mg·kg^(-1)·d^(-1))、水飞蓟宾多次给药高剂量组(100 mg·kg^(-1)·d^(-1))、水飞... 详细信息

目的探讨水飞蓟宾单次给药和多次给药对奈韦拉平在大鼠体内药动学的影响。方法选用雄性SD大鼠30只,随机分为空白对照组、水飞蓟宾多次给药低剂量组(30 mg·kg^(-1)·d^(-1))、水飞蓟宾多次给药高剂量组(100 mg·kg^(-1)·d^(-1))、水飞蓟宾单次给药低剂量组(30 mg·kg^(-1))、水飞蓟宾单次给药高剂量组(100 mg·kg^(-1)),给予奈韦拉平10 mg·kg^(-1)后采集血样测定大鼠血浆中奈韦拉平及其代谢产物的浓度。采用DAS计算各组药动学参数,并进行统计学分析。结果与空白对照组相比,多次给予100 mg·kg^(-1)·d^(-1)水飞蓟宾后,奈韦拉平的AUC增加了61.78%,Cmax升高了124.62%,清除率减少至64.11%;多次给予30 mg·kg^(-1)·d^(-1)水飞蓟宾后,奈韦拉平的Cmax增加了84.85%;单次给予100 mg·kg^(-1)或30 mg·kg^(-1)水飞蓟宾后,奈韦拉平的Cmax分别增加了65.19%和32.12%。多次给予100 mg·kg^(-1)水飞蓟宾后,12-羟基-奈韦拉平的代谢比降低了31.5%;4-羧基-奈韦拉平的药动学参数未有显著变化。结论水飞蓟宾能显著影响奈韦拉平在大鼠体内的药动学。临床上奈韦拉平与水飞蓟宾合用时,需考虑药物相互作用的影响。

关键词：奈韦拉平水飞蓟宾药动学超高效液相色谱-串联质谱

胎儿脊髓末端中央管扩张产前超声表现及其转归

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医学影像技术 2024年

作者：焦北鱼李琳葛文陈涛涛青岛大学附属妇女儿童医院产科超声科青岛大学附属妇女儿童医院医学影像科

目的观察胎儿脊髓末端中央管扩张产前超声表现及其转归。方法回顾性分析8胎产前超声诊断的脊髓末端中央管扩张胎儿，观察超声表现及其转归。结果 8胎均见脊髓末端中央管不同程度扩张；之后囊性扩张区在4胎自行消失、1胎范围逐渐增大、... 详细信息

目的观察胎儿脊髓末端中央管扩张产前超声表现及其转归。方法回顾性分析8胎产前超声诊断的脊髓末端中央管扩张胎儿，观察超声表现及其转归。结果 8胎均见脊髓末端中央管不同程度扩张；之后囊性扩张区在4胎自行消失、1胎范围逐渐增大、1胎持续存在且无明显变化，在1胎扩张区末端回声由透声好逐渐变为回声不均，1胎孕晚期囊性扩张结构消失而呈中央管末端整体膨大。出生后6例新生儿查体未见明显异常，其中1例1月龄MRI提示终丝脂肪沉积、1例3月龄MRI提示椎管囊肿及终丝脂肪沉积；2例新生儿查体及MRI提示脊髓拴系综合征、终丝脂肪瘤。结论胎儿脊髓末端中央管扩张产前超声均表现为脊髓圆锥及邻近结构囊性无回声区、边界清晰、透声好，而其转归有所不同。

关键词：胎儿脊髓超声检查,产前

FGD1相关的Aarskog-Scott综合征1例并文献复习

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华检验医学杂志 2024年第9期47卷 1098-1101页

作者：于美芹吴明冉宋金莲青岛大学附属妇女儿童医院检验科青岛266034

患儿男,年龄2岁6个月,因“眼距宽,手指粗短,胸骨凹陷,隐睾,舌系带过短”于2023年6月就诊于青岛大学附属妇女儿童医院。收集临床资料后,通过全外显子组测序(WES)技术,探索可能存在的变异位点并进行生物信息学分析,通过Sanger测序进行家... 详细信息

患儿男,年龄2岁6个月,因“眼距宽,手指粗短,胸骨凹陷,隐睾,舌系带过短”于2023年6月就诊于青岛大学附属妇女儿童医院。收集临床资料后,通过全外显子组测序(WES)技术,探索可能存在的变异位点并进行生物信息学分析,通过Sanger测序进行家系验证。WES检测结果显示患儿位于X染色体的FGD1(Xq11.22)基因携带c.2432dupT移码半合子变异,导致编码蛋白多肽链合成提前终止(p.E812Gfs*36)。Sanger测序结果显示其母为c.2432dupT杂合变异携带者,其父该位点为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异为致病性变异(ACMG:PVS+2PP)。该患儿确诊为Aarskog-Scott综合征(ASS)。本研究结果丰富了FGD1基因的变异谱,为临床ASS的筛查和诊断提供了依据。

关键词：基因变异 Aarskog-Scott综合征 FGD1基因身材矮小

2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿肺炎支原体感染及耐药基因突变流行特征分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华预防医学杂志 2024年第7期58卷 1035-1040页

作者：毛碧波陈黛娜卢文波刘春艳李卓玲陈长水邱海燕刘文渊宁波大学附属妇女儿童医院检验科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院、宁波市胚胎源性疾病防治重点实验室宁波315012

分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rR... 详细信息

分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rRNA)突变情况。组间比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果显示,18 968例患儿的Mp总阳性率为30.37%(5 760/18 968),耐药基因总突变检出率为82.45%(4 749/5 760)。男性患儿Mp阳性率为29.26%,低于女性患儿31.67%(χ^(2)=12.948,P儿童更易感。宁波市Mp感染流行于2019年夏季,2020年COVID-19流行后,Mp阳性率快速下降,后处于低发状态,2023年限制性防控措施取消后,Mp感染又处于流行状态。Mp耐药基因(23S rRNA)突变检出率较高。

关键词：肺炎支原体儿童耐药流行特征横断面研究

ITGA8基因变异相关肾发育不良和发育不全1型1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第9期62卷 888-890页

作者：张璇崔广梅罗光金班洪芳李斐邓文王一冰孙清青岛大学附属妇女儿童医院肾脏免疫科青岛266000 青岛大学附属妇女儿童医院康复科青岛266000

患儿男,4岁,因“腹痛10余天,发现肾功能异常6 d”就诊。主要临床特点为先天性单肾、肾功能不全、面容特殊和生长发育落后。患儿母亲2次胚胎停育流产史,患儿有1姐姐6月龄时死亡。基因检测示ITGA8基因母源性c.333dup(***112Terfs*1)及父源... 详细信息

患儿男,4岁,因“腹痛10余天,发现肾功能异常6 d”就诊。主要临床特点为先天性单肾、肾功能不全、面容特殊和生长发育落后。患儿母亲2次胚胎停育流产史,患儿有1姐姐6月龄时死亡。基因检测示ITGA8基因母源性c.333dup(***112Terfs*1)及父源性c.2888dup(***963Lysfs*2)复合杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,分别评级为致病性变异和可能致病变异。结合临床表现和基因检测结果诊断为ITGA8基因变异相关肾发育不良和发育不全1型。

关键词：肾发育不良胚胎停育发育不全流产史 ITG 基因变异医学遗传学肾功能不全