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CLMP基因新变异致同胞姐弟先天性短肠综合征合并肠旋转不良

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 158-160页

作者：马丽丽雷昕林向得陈远东徐波黄国显厦门大学附属妇女儿童医院小儿外科厦门361003

本文报道一对先天性短肠综合征(congenital short-bowel syndrome,CSBS)合并肠旋转不良的姐弟。病例1出生体重2550 g,身长48 cm,2017年9月10日生后23 d因肠梗阻于厦门大学附属妇女儿童医院急诊行“Ladd's术及阑尾切除术”,小肠全长65 cm... 详细信息

本文报道一对先天性短肠综合征(congenital short-bowel syndrome,CSBS)合并肠旋转不良的姐弟。病例1出生体重2550 g,身长48 cm,2017年9月10日生后23 d因肠梗阻于厦门大学附属妇女儿童医院急诊行“Ladd's术及阑尾切除术”,小肠全长65 cm,术后予肠内、外联合营养支持6个月。全外显子组测序提示CLMP基因(chr11:122953792-122955421)纯合变异(NM 024769;核酸缺失外显子3~5),父母均无相关表型且均为杂合携带。病例2为病例1之弟,2020年3月20日在本院出生,出生体重2932 g,身长49 cm;产前羊水单基因测序检出与姐姐一致的基因变异。生后第2天行“Ladd's术及阑尾切除术”,小肠51 cm。术后6个月实现肠内营养。分别随访至12个月,病例1体重和身高均

关键词：短肠综合征肠扭转柯萨奇病毒和腺病毒受体样膜蛋白遗传变异肠道营养

产前超声诊断胎儿VACTERL联合征合并肝内门-腔静脉分流1例

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中国医学影像技术 2024年第3期40卷 475-476页

作者：杨娇娇夏艳赵媛赵伟刘晓东于亚萍纪学芹北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院超声科宁夏银川750001 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院放射科宁夏银川750001 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院产前诊断中心宁夏银川750001

孕妇25岁,孕3产1;孕25^(+5)周产前超声提示胎儿发育异常,无家族遗传病史及不良孕产史。产科查体及实验室检查无特殊。产前超声:胎儿生长发育与孕周相符,胎心率148次/分;C3为半椎体(图1A),左侧第10、11肋间隙变窄(图1B),T_(6-7)椎间隙变... 详细信息

孕妇25岁,孕3产1;孕25^(+5)周产前超声提示胎儿发育异常,无家族遗传病史及不良孕产史。产科查体及实验室检查无特殊。产前超声:胎儿生长发育与孕周相符,胎心率148次/分;C3为半椎体(图1A),左侧第10、11肋间隙变窄(图1B),T_(6-7)椎间隙变窄;室间隔上部回声连续性中断约0.30cm,心室水平见过隔血流信号(图1C);食管上段盲袋样扩张,宽约0.80cm;胃泡充盈差。

关键词：超声检查,产前 VACTERL联合征门腔分流术,外科

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优化岗位设置，推动公立医院高质量发展

人力资源 2024年第4期 50-51页

作者：侯雯毓青海省妇女儿童医院

医院承担着维护人民健康的使命，其管理质量直接影响着患者的医疗体验和医疗服务质量。公立医院的岗位设置管理是医疗行业中至关重要的环节，如果医院内部岗位目标设置不完善、缺乏精确的职责划分、岗位管理激励机制不完善、职业晋升通...

医院承担着维护人民健康的使命，其管理质量直接影响着患者的医疗体验和医疗服务质量。公立医院的岗位设置管理是医疗行业中至关重要的环节，如果医院内部岗位目标设置不完善、缺乏精确的职责划分、岗位管理激励机制不完善、职业晋升通道不畅通，将严重影响医院管理的高效性和员工的工作积极性。因此，公立医院一定要解决好这些问题，提升自身的管理水平和服务质量，满足社会对医疗资源的需求。

关键词：

儿童肾盂成形术后严重尿外渗的临床特点及预后分析

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临床小儿外科杂志 2024年第4期23卷 323-327页

作者：汪添益张宇付明翠张婷曹戌夏红亮戴澍成毅严向明周云苏州大学附属儿童医院泌尿外科，苏州215002 青海省妇女儿童医院小儿外科，西宁810007

目的探讨儿童肾盂成形术后严重尿外渗的临床特点与预后情况。方法回顾性分析2016年1月至2023年12月苏州大学附属儿童医院泌尿外科行肾盂成形术后出现严重尿外渗的18例肾盂输尿管连接处梗阻患儿临床资料。记录患儿人口学资料、既往病史... 详细信息

目的探讨儿童肾盂成形术后严重尿外渗的临床特点与预后情况。方法回顾性分析2016年1月至2023年12月苏州大学附属儿童医院泌尿外科行肾盂成形术后出现严重尿外渗的18例肾盂输尿管连接处梗阻患儿临床资料。记录患儿人口学资料、既往病史、术前与术后影像学检查结果、住院期间尿外渗信息、治疗结局以及预后情况。结果18例中,男16例、女2例;手术年龄(6.03±4.79)岁;梗阻位于左侧16例、右侧2例;住院时间20(13,24)d。术后严重尿外渗持续时间中位数为2 d,范围1~20 d。17例术后留置腹腔引流管,留置时间为11(8,15)d,单日腹腔引流液体量最大值为485(298,786)mL。术后并发症Clavien分级:Ⅰ级8例、Ⅱ级4例、Ⅲb级6例,住院期间二次手术发生率为33.33%(6/18)。术前、术后肾盂前后径(anteroposterior diameter of renal pelvis,APD)分别为(4.11±1.83)cm和2.40(1.58,4.53)cm,差异有统计学意义(Z=-2.628,P=0.009)。术前、术后肾实质厚度最小值(parenchyma thickness minimum,PT_(min))分别为0.6(0.2,0.8)cm和(0.93±0.32)cm,差异有统计学意义(Z=-2.580,P=0.011)。术前、术后APD/PT值分别为6.05(2.85,13.44)和2.64(1.95,5.73),差异有统计学意义(Z=-2.940,P=0.002)。肾盂前后径改善百分比(APD improvement rate,PI-APD)为20.95%(-0.45%,60.91%)。中位随访时间24个月。术后出现再梗阻2例,手术成功率为88.89%(16/18)。结论肾盂成形术后严重尿外渗可导致住院期间二次手术风险增加,但患儿远期肾积水情况较术前明显缓解,再梗阻的发生率较低。

关键词：肾盂输尿管连接处梗阻腹腔镜检查肾盂成形术手术后并发症尿外渗儿童

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慢性阻塞性肺疾病稳定期的中西医药研究现状

黑龙江中医药 2024年第3期 381-382页

作者：刘洋王欣王晓溪蒙艳丽青海省妇女儿童医院

随着人口老龄化和全球环境持续恶化，慢性阻塞性肺疾病的发病率逐年递增，严重影响患者的身体健康和生活质量。按照发作时期的不同：可分为稳定期和急性加重期。目前，普遍认为：维持慢性阻塞性肺疾病稳定期的时间，对患者的生存时间和... 详细信息

随着人口老龄化和全球环境持续恶化，慢性阻塞性肺疾病的发病率逐年递增，严重影响患者的身体健康和生活质量。按照发作时期的不同：可分为稳定期和急性加重期。目前，普遍认为：维持慢性阻塞性肺疾病稳定期的时间，对患者的生存时间和质量具有积极意义。本文就现有文献对慢性阻塞性肺疾病稳定期利用中药、西药的方式研究进行相关综述，旨在提高对慢性阻塞性肺疾病稳定期的全面认识，对进一步研究该疾病具有重要意义。

关键词：慢性阻塞性肺疾病稳定期中药西药

AMPK信号通道调节自噬和线粒体稳态的研究进展

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中华危重病急救医学 2024年第4期36卷 425-429页

作者：阮培森郑耀董卓亚王艳徐亚男陈赫赫宁波大学附属妇女儿童医院儿童重症医学科浙江宁波315000

AMP活化蛋白激酶(AMPK)是一种广泛存在于真核细胞生物中且进化上保守的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。在调控细胞能量代谢方面,AMPK作为能量代谢激酶具有极其重要的作用。当机体处于低能量状态时,AMPK对细胞内腺嘌呤核苷酸水平的变化作出反应... 详细信息

AMP活化蛋白激酶(AMPK)是一种广泛存在于真核细胞生物中且进化上保守的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。在调控细胞能量代谢方面,AMPK作为能量代谢激酶具有极其重要的作用。当机体处于低能量状态时,AMPK对细胞内腺嘌呤核苷酸水平的变化作出反应,与一磷酸腺苷(AMP)或二磷酸腺苷(ADP)结合后被激活。激活的AMPK可调控各种代谢过程,包括脂质、葡萄糖代谢和细胞自噬。AMPK可通过磷酸化哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1(mTORC1)、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶-失调51样激酶1(ULK1)和Ⅲ型磷脂酰肌醇3-激酶-空泡分选蛋白34(PIK3C3-VPS34)复合物中的自噬相关蛋白直接促进细胞自噬;也可通过调节叉头框蛋白O3(FOXO3)、溶酶体功能的转录因子EB(TFEB)和溴结构域蛋白4(BRD4)等转录因子下游自噬相关基因的表达间接促进细胞自噬;还可调节线粒体自噬,诱导受损的线粒体分裂,促进自噬反应向受损线粒体转移。AMPK另一个功能是调控线粒体健康,可通过刺激线粒体生物发生参与并调控线粒体内稳态的各个方面。本综述讨论了AMPK信号通道作为细胞响应能量应激和调控线粒体的中心,对线粒体生物学和内环境稳态的重要调控作用,重点介绍了AMPK在调节细胞自噬和线粒体自噬过程中的关键作用,以及调控线粒体稳态的研究进展。

关键词： AMPK信号通道线粒体细胞自噬能量代谢线粒体生物发生

儿科临床医学实习生与三级医师结对带教模式的研究分析

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黑龙江中医药 2024年第3期 358-359页

作者：史晓玲孟祥格马小云青海省妇女儿童医院

目的：探讨儿科临床医学实习生与三级医师结对带教模式对实习生临床能力提升和医师教学能力培养中的应用价值。方法：实验组采用三级医师结对带教模式，对照组采用传统带教模式。带教结束后比较2组的出科成绩和临床技能操作及病史采集... 详细信息

目的：探讨儿科临床医学实习生与三级医师结对带教模式对实习生临床能力提升和医师教学能力培养中的应用价值。方法：实验组采用三级医师结对带教模式，对照组采用传统带教模式。带教结束后比较2组的出科成绩和临床技能操作及病史采集成绩，并对其发放问卷，调查对三级医师结对带教模式临床教学的评价。结果：研究结果显示，三级医师结对带教模式可以有效提高儿科实习生的临床能力和带教老师的教学能力。儿科实习生和带教老师都对三级医师结对带教模式表示较高的满意度和认可度。出科时观察组理论知识考试成绩、技能操作考试成绩等观察组均高于对照组，差异有统计学意义(P科实习生的职业成长和医师的职业长期发展。结论：临床三级医师结对带教模式是一种简单易行、效果显著的医学教学方法，值得在医学本科生小儿内科临床实习中应用。

关键词：儿科本科生实习生三级医师带教模式

南昌市717名0～35月龄婴幼儿睡眠现状分析

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中国儿童保健杂志 2024年第7期32卷 795-798+804页

作者：孟森玲丁媛江西省儿童医学中心儿童保健科重庆医科大学附属儿童医院江西医院儿童保健科

目的了解南昌市0～35月龄婴幼儿睡眠现状，为开展早期睡眠保健、培养良好睡眠行为提供科学依据。方法采用横断面研究，选取2021年8月至2022年11月在江西省妇幼保健院体检的717名健康婴幼儿作为研究对象，采用简明婴幼儿睡眠问卷了解... 详细信息

目的了解南昌市0～35月龄婴幼儿睡眠现状，为开展早期睡眠保健、培养良好睡眠行为提供科学依据。方法采用横断面研究，选取2021年8月至2022年11月在江西省妇幼保健院体检的717名健康婴幼儿作为研究对象，采用简明婴幼儿睡眠问卷了解睡眠情况、分析睡眠现状。结果南昌市717名婴幼儿中23.7%睡于儿童床内，3.6%独自入睡，38.6%的婴幼儿21:00前入睡，82.1%的婴幼儿睡眠规律，1岁以前56.6%仰睡；平均睡眠时长夜间(9.02±1.33)h、白天(3.49±1.68)h、全天(12.51±1.81)h, 79.9%在推荐范围内；49.7%的婴幼儿睡眠潜伏期科普宣教及预见性指导，以利于婴幼儿良好睡眠习惯培养。

关键词：婴幼儿睡眠习惯睡眠时间夜醒简明婴幼儿睡眠问卷

ASXL3基因新发变异致Bainbridge-Ropers综合征1例患儿的报告暨文献复习

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 966-972页

作者：蒋云舒李荣李晓南南京市儿童医院儿童保健科南京210008

目的探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进... 详细信息

目的探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果患儿为6月龄女性,表现为特殊面容、喂养困难、营养不良、全面发育落后、肌张力低下、转氨酶轻度升高和腕关节尺偏。WES检测结果提示患儿携带ASXL3基因c.1533_1534delTT变异。经Sanger测序验证,患儿父母ASXL3基因均为野生型,提示患儿为新发变异。生物信息学分析:ASXL3基因c.1533_1534delTT变异在HGMD及ClinVar等数据库中未见收录;查询ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库的亚洲正常人群中未收录携带者频率;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评估为可能致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论ASXL3基因c.1533_1534delTT变异可能为上述BRPS患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

关键词： Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因全外显子组测序全面性发育落后特殊面容