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青岛市21-羟化酶缺乏症基因突变程度与初始生化指标及治疗效果的关系研究

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：刘婷廷张立琴杜玮李朔陆薇冰刘畅王岩艳青岛大学附属妇女儿童医院儿童保健科青岛大学附属妇女儿童医院遗传科

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖... 详细信息

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖探针扩增技术及sanger测序对致病基因CYP21A2进行检测,根据CYP21A2基因突变的残留酶活性,分为5个不同的基因型组:Null组(酶活性=0)、A组(酶活性0.05)。结论青岛地区34例患者的基因突变易发生在内含子2区、第4外显子、第10外显子,且第10外显子发生的突变种类较多。基因型-表型具有良好相关性,随酶活性降低而降低。基因突变程度对开始治疗的时间、17-羟孕酮、雄激素、电解质有显著影响,对17-羟孕酮恢复正常的时间、初始醋酸氢化可的松药量无显著影响。

关键词： 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因突变基因型-表型新生儿疾病筛查

青岛地区21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性研究

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第6期39卷 343-348页

作者：刘婷廷钟瑶瑶张立琴杜玮陆薇冰刘畅青岛大学附属妇女儿童医院儿童保健科青岛266034

目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型... 详细信息

目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型、单纯男性化型、非经典型。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术检测CYP21A2基因变异,按残余酶活性分为重度变异组、中度变异组、轻度变异组、未知变异组,分析基因型与临床表型的关系。结果(1)青岛地区12年间共确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿57例,发病率1/20877,经基因检测确诊的32例21-羟化酶缺乏症患儿中,失盐型19例,单纯男性化型8例,非经典型5例。(2)32例患儿共检出67个、14种等位基因变异,出现频率较高的是c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异。(3)11例重度变异组中失盐型10例,12例中度变异组中单纯男性化8例,6例轻度变异组中非经典型4例。(4)骨龄提前或落后、性早熟、矮身材的患儿以c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异、c.-113G>A基因变异为主。结论c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异为青岛地区21-羟化酶缺乏症患儿的常见基因变异。基因检测可以预测临床表型,为治疗、预后提供依据,对产前诊断、遗传咨询具有重要意义。

关键词： 21-羟化酶缺乏症新生儿筛查 CYP21A2基因基因变异基因型-表型

安徽省艾滋病感染产妇不良出生结局情况及影响因素分析

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现代预防医学 2024年第2期51卷 266-272页

作者：张悦郭刘闰南黄朝辉胡林凤冯芳刘恺周艳安徽省妇女儿童保健中心

目的描述安徽省艾滋病感染产妇不良出生结局的发生情况，分析艾滋病抗逆转录病毒治疗、妊娠期合并症及其他社会人口统计学因素等对不良出生结局的影响。方法从“国家预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播直报信息系统”中收集2004—2023年... 详细信息

目的描述安徽省艾滋病感染产妇不良出生结局的发生情况，分析艾滋病抗逆转录病毒治疗、妊娠期合并症及其他社会人口统计学因素等对不良出生结局的影响。方法从“国家预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播直报信息系统”中收集2004—2023年安徽省所有艾滋病感染产妇及所生新生儿信息，对艾滋病感染产妇不良出生结局的影响因素进行χ2检验和多因素logistic回归分析。结果安徽省艾滋病感染产妇至少发生一种不良出生结局、早产、低出生体重、死胎死产/新生儿死亡、出生缺陷发生率分别为13.9%、9.0%、8.2%、2.6%、0.3%。文化程度更高(OR=2.770,95%CI:1.043～7.354)、职业为农民(OR=2.877,95%CI:1.454～5.692)、有中重度贫血(OR=4.053,95%CI:1.411～11.643)的艾滋病感染产妇总不良出生结局发生的风险更高；较高文化程度(OR=3.815,95%CI:1.145～12.705)、职业为农民(OR=2.763,95%CI:1.228～6.218)、妊娠合并糖尿病(OR=2.546,95%CI:1.025～6.325)促进早产发生；职业为农民(OR=2.626,95%CI:1.108～6.224)、服用抗艾滋病病毒药物(OR=12.949,95%CI:1.209～138.725)、有中重度贫血(OR=4.281,95%CI:1.288～14.224)和妊娠高血压疾病者(OR=4.880,95%CI:1.207～19.735)低出生体重发生的风险更高，与未婚/同居相比，初婚/离婚/丧偶者(OR=0.264,95%CI:0.108～0.646)低出生体重发生的风险更低；妊娠梅毒(OR=32.795,95%CI:1.178～913.003)对死胎死产/新生儿死亡的影响具有统计学意义。结论需要采取进一步干预措施，改善感染艾滋病毒妇女的妊娠结局。

关键词：抗逆转录病毒治疗不良出生结局影响因素

NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟1例

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 574-576页

作者：孙殿荣王淑婷李加山于荣候梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266011

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复... 详细信息

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复训练后发作减少,能力进步缓慢。

关键词：不自主运动手足徐动喂养困难神经发育障碍痉挛发作康复训练髓鞘化白内障

MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 47-53页

作者：罗光金张璇陈潇王丽华赵静丁晓陈军王利江苑爱云侯梅青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿内科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院脑电图室青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院影像科青岛266034

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病... 详细信息

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)T>C(***173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。

关键词：儿童发育障碍智力癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征

新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速的临床特点和结局

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中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 484-489页

作者：罗刚纪志娴江倩男孙玲玉王思宝泮思林青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院新生儿医学中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院超声科青岛266034

目的分析新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia,PSVT)的临床特点和结局。方法回顾性收集2019年1月至2022年6月在青岛大学附属妇女儿童医院接受治疗并随访的无结构性心脏病PSVT新生儿的数... 详细信息

目的分析新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia,PSVT)的临床特点和结局。方法回顾性收集2019年1月至2022年6月在青岛大学附属妇女儿童医院接受治疗并随访的无结构性心脏病PSVT新生儿的数据资料。分析这些患儿的胎儿期病史、出生后PSVT首次发生时间、抗心律失常治疗和随访结局等。根据有无胎儿期PSVT病史,将患儿分为2组。分析PSVT首次发生时间、初诊时持续性心动过速比例及住院次数等临床资料。采用t检验、Mann-Whitney U检验或Pearsonχ^(2)检验进行统计学分析。结果共72例患儿纳入本研究。72例患儿出生胎龄(38.8±1.8)周,出生体重(3260±330)g;26例(36.1%)有胎儿期PSVT病史,46例(63.9%)无胎儿期PSVT病史。72例出生后PSVT首次发生时间为2.1 d(0.3~13.7)d。应用的抗心律失常药物包括普罗帕酮44例(61.1%)、胺碘酮28例(38.9%)和西地兰14例(19.4%)。44例(61.1%)接受单一药物治疗,26例(36.1%)接受双联治疗,2例(2.8%)接受三联治疗。38例(52.8%)患儿接受6个月、20例(27.8%)患儿接受12个月预防性药物治疗。14例(19.4%)在随访期内仍有心动过速发作,未能停药。随访期(12个月)内,所有患儿未发生重大疾病,无死亡。有胎儿期PSVT病史的患儿PSVT首次发生时间早于无该病史的患儿[0.2 d(0.0~0.7 d)与12.0 d(2.2~15.0)d,Z=-4.83,P<0.001],且初诊时持续性心动过速比例更高[76.9%(20/26)与39.1%(18/46),χ^(2)=4.76,P=0.029],住院次数更多[4.0次(3.0~7.0次)与1.0次(1.0~1.0次),Z=-3.52,P<0.001],预防性抗心律失常药物治疗时间更长[12.0个月(10.5~21.0个月)与6.0个月(3.0~6.0个月),Z=-4.17,P<0.001]。结论应重视无结构性心脏病新生儿PSVT的筛查,尤其是有胎儿期PSVT病史者。此类患儿生后首次出现PSVT的时间更早,初诊时以心动过速持续性发作为主且易复发,预防性药物治疗时间也更长。

关键词：心动过速,阵发性心动过速,室上性婴儿,新生胎儿回顾性研究

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早孕期自然流产的遗传学病因:815例分析

中华围产医学杂志 2024年第9期27卷 762-767页

作者：姜楠于美芹赵炜李朔青岛大学附属妇女儿童医院基因检测中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院检验科青岛266034

目的分析早孕期自然流产的遗传学病因。方法本研究为回顾性研究。研究对象为2021年1月至2022年12月在青岛大学附属妇女儿童医院因孕6~13周自然流产自愿检测早孕期流产胚胎的患者815例。采用高通量测序技术对流产组织进行检测,利用生物... 详细信息

目的分析早孕期自然流产的遗传学病因。方法本研究为回顾性研究。研究对象为2021年1月至2022年12月在青岛大学附属妇女儿童医院因孕6~13周自然流产自愿检测早孕期流产胚胎的患者815例。采用高通量测序技术对流产组织进行检测,利用生物信息学方法分析结果。采用χ^(2)检验进行统计学分析。结果(1)815例研究对象中检出染色体异常525例(64.4%),包括染色体数目异常479例(91.2%,包括非整倍体异常421例和三倍体58例),结构异常(拷贝数变异,copy number variation,CNV)44例(8.4%),单亲二体2例(0.4%)。(2)染色体数目异常以染色体非整倍体最常见(87.9%,421/479),涉及除1号染色体的所有染色体,以16-三体最多(17.5%,84/479),其次为X染色体单体(13.4%,64/479)和22-三体(11.3%,54/479)。27例(5.6%)存在多种染色体异常。在9例常染色体单体中,21号染色体单体7例,18和4号染色体单体各1例。(3)44例结构异常中,发现62个致病性或可能致病性CNV,片段长度为19.58 Mb(1.08~103.81 Mb)。涉及8号染色体的CNV最多,为16个(25.8%,16/62),其次为4号和18号染色体[各6个(9.7%,6/62)]。62个CNV中的10个(16.1%)片段大小≤5 Mb,包括3例微缺失综合征。(4)对低深度全基因组CNV测序(low-depth copy number variation sequencing,CNV-seq)结果未提示常染色体数目异常的胚胎进行荧光定量聚合酶链反应验证,检出2例全染色体组单亲二体,均为父源性单亲二体,为完全性葡萄胎。(5)CNV-seq结果提示胚胎存在CNV的44例中,32例孕妇及其配偶选择进行外周血染色体核型分析,其中一方为染色体平衡易位携带者9例(28.1%)。这9例样本均涉及2条染色体变异,且均位于染色体末端。对于片段大小≤5 Mb的CNV,有2例进行了CytoScan 750K芯片检测,结果与CNV-seq测序结果基本一致。(6)32对进行了外周血染色体核型分析的夫妻中,9对(28.1%)进行了染色体相关区域的荧光原位杂交检测,其中正常6例,异常3例。荧光原位杂交异常区域与染色体核型结果一致。(7)年龄≥35岁的孕妇胚胎染色体异常率,以及胚胎染色体数目异常率明显高于年龄<35岁者[75.8%(182/240)与59.6%(343/575),χ^(2)=23.37;73.3%(176/240)与53.2%(306/575),χ^(2)=19.34;P值均<0.001]。2组孕妇的胚胎染色体结构异常率差异无统计学意义。结论染色体数目异常是早孕期自然流产的主要原因,在流产年龄≥35岁的孕妇中表现更为明显。CNV-seq可能更适用于早孕期自然流产胚胎的检测。

关键词：流产染色体畸变单亲二体性全基因组测序回顾性研究

伴生长迟缓的家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症1例

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中华实用儿科临床杂志 2024年第10期39卷 785-788页

作者：常海霞刘智慧吕金仿李芹王霞河北省儿童医院儿童保健科石家庄050031

回顾性分析河北省儿童医院2021年8月收治的1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH)的临床资料。患儿,女,4岁2个月,以生长迟缓为首诊。对患儿及其直系亲属进行基因测序发现在白蛋白基因第7号外显子上发生c.725G>A(p.R242H)杂合突变,... 详细信息

回顾性分析河北省儿童医院2021年8月收治的1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH)的临床资料。患儿,女,4岁2个月,以生长迟缓为首诊。对患儿及其直系亲属进行基因测序发现在白蛋白基因第7号外显子上发生c.725G>A(p.R242H)杂合突变,确诊为FDH,并对该女童进行生长发育水平随访监测。FDH的早期识别和诊断可以防止被误诊或错误服用抗甲状腺药物而影响儿童的生长发育,且对生长速度缓慢的FDH患儿给予生长激素治疗有效。

关键词：甲状腺素生长迟缓家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症白蛋白基因

家庭伤害对儿童青少年心理认知和社会适应能力发展的影响

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