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SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 607-615页

作者：罗光金唐淑萍李加山李杨王冲张雷红陈军苑爱云侯梅孙殿荣青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科青岛266034 寿光市人民医院儿童保健科寿光262700 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院影像科青岛266034

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相... 详细信息

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(***265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。

关键词： SPTBN2基因发育障碍共济失调小脑萎缩康复

广州市基层医疗卫生机构儿童保健从业人员孤独症谱系障碍相关知识的知晓情况调查

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中华全科医师杂志 2024年第4期23卷 361-367页

作者：卢少敏胡艳马冰洁邢艳菲宋燕燕梁晶晶广州医科大学附属妇女儿童医疗中心儿童保健部广州510623

目的了解基层医疗卫生机构儿童保健从业人员对孤独症谱系障碍(简称孤独症)知识的知晓情况。方法该研究为横断面调查。2023年2—3月向广州市所有基层医疗卫生机构从事儿童保健服务的医务人员线上发放调查问卷,了解其对孤独症相关知识的... 详细信息

目的了解基层医疗卫生机构儿童保健从业人员对孤独症谱系障碍(简称孤独症)知识的知晓情况。方法该研究为横断面调查。2023年2—3月向广州市所有基层医疗卫生机构从事儿童保健服务的医务人员线上发放调查问卷,了解其对孤独症相关知识的知晓情况及影响因素。结果共收回问卷341份,有效问卷312份,有效率为91.5%。312名被调查者的年龄为(35.9±7.9)岁,其中女性303名(97.1%)。152名(48.7%)接受过儿童心理行为发育筛查相关技术培训,139名(44.6%)表示自己了解孤独症早期发现的“五不”行为。问卷得分合格率为88.1%(275/312),优秀率为53.2%(166/312)。正确率较低的3个题目分别为孤独症可以用药物治好、孤独症有遗传基础以及康复训练没有效果,正确率分别为42.6%(133/312)、52.2%(163/312)和70.2%(219/312)。孤独症相关知识知晓的合格与接受相关培训相关(OR=2.585,95%CI:1.200~5.569),优秀与学历(OR=1.939,95%CI:1.220~3.083)、接受相关培训相关(OR=2.016,95%CI:1.247~3.260)。结论基层医疗卫生机构儿童保健从业人员的孤独症专业知识有待进一步进行专业培训。

关键词：孤独症谱系障碍基层医疗卫生机构儿童保健知晓

新生儿败血症诊断与治疗专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第10期62卷 931-940页

作者：中华医学会儿科学分会新生儿学组中华儿科杂志编辑委员会周文浩不详广州市妇女儿童医疗中心新生儿科广州510623

新生儿败血症是威胁新生儿健康的重大问题, 2024年我国新生儿专家第4次针对新生儿败血症诊断与治疗制订专家共识, 根据国内外研究进展及病原学资料, 重点修订新生儿早发败血症危险因素的界定, 调整病原学检测手段及非特异性炎症指标, ... 详细信息

新生儿败血症是威胁新生儿健康的重大问题, 2024年我国新生儿专家第4次针对新生儿败血症诊断与治疗制订专家共识, 根据国内外研究进展及病原学资料, 重点修订新生儿早发败血症危险因素的界定, 调整病原学检测手段及非特异性炎症指标, 调整抗菌药物应用方案并对预防性抗真菌药物使用进行了规范。

关键词：新生儿败血症中华医学会儿科专业儿科医生临床医生管理指南

广州市紧急剖宫产决定手术至胎儿娩出时间的影响因素及对母儿结局的影响

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 353-361页

作者：刘慧翔肖辉云张丽芳吴颖芳于佳沈松英邱琇广州医科大学附属妇女儿童医疗中心妇女保健部广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心出生队列研究室广州510623

目的探讨影响紧急剖宫产决定手术至胎儿娩出时间(decision to delivery interval,DDI)的因素及其对母儿结局的影响。方法回顾性分析2021年1至12月在广州市市级和区级妇幼保健院行紧急剖宫产孕产妇的临床资料,根据英国国家卫生与临床优... 详细信息

目的探讨影响紧急剖宫产决定手术至胎儿娩出时间(decision to delivery interval,DDI)的因素及其对母儿结局的影响。方法回顾性分析2021年1至12月在广州市市级和区级妇幼保健院行紧急剖宫产孕产妇的临床资料,根据英国国家卫生与临床优化研究所对紧急剖宫产分类方法及DDI的建议,分为Ⅰ类和Ⅱ类剖宫产;进一步将Ⅰ类剖宫产研究对象分为DDI>30 min组和DDI≤30 min亚组,将Ⅱ类剖宫产分为DDI>75 min组和DDI≤75 min亚组。采用χ2检验或Fisher精确概率法、两独立样本t检验、Mann-Whitney U检验及logistic回归分析影响Ⅰ类和Ⅱ类剖宫产DDI的相关因素及其对母儿结局的影响。结果(1)共502例紧急剖宫产孕产妇纳入分析,其中Ⅰ类剖宫产304例(60.6%)、Ⅱ类剖宫产198例(39.4%)。Ⅰ类剖宫产中DDI≤30 min的比例为30.3%(92/304),Ⅱ类剖宫产中DDI≤75 min的比例为37.4%(74/198)。(2)多因素logistic回归分析发现,Ⅰ类剖宫产中,与全身麻醉比较,椎管内麻醉者DDI>30 min(OR=14.04,95%CI:6.14~32.10)的比例更高;与产房发生紧急情况者比较,病房发生紧急情况者(OR=3.21,95%CI:1.72~6.00)DDI>30 min的风险更高(P值均=0.001)。Ⅱ类剖宫产中,与休息时段比较,日常上班时段DDI>75 min的风险更高(OR=3.93,95%CI:2.03~7.63,P=0.001);与二级妇幼保健院比较,三级妇幼保健院紧急剖宫产的DDI>75 min的风险更大(OR=2.45,95%CI:1.06~5.70,P=0.037)。(3)DDI与母儿结局的关系方面,Ⅰ类剖宫产中,与DDI≤30 min比较,DDI>30 min组的新生儿1 min Apgar评分≤7分的风险更低(OR=0.31,95%CI:0.14~0.69,P=0.004),但DDI分组与新生儿5 min Apgar评分≤7分(OR=0.21,95%CI:0.04~1.17)及新生儿窒息(OR=0.32,95%CI:0.07~1.44)发生风险的关系均无统计学意义(P值均>0.05);Ⅱ类剖宫产中未发现不同DDI对母儿结局影响的差异(P值均>0.05)。结论发现紧急情况的地点、剖宫产麻醉方式是Ⅰ类剖宫产DDI的影响因素;手术时间段、妇幼保健院级别是Ⅱ类剖宫产DDI的影响因素;本研究未发现DDI对母儿结局的影响。

关键词：紧急剖宫产决定手术至胎儿娩出时间妇幼保健机构

人类免疫缺陷病毒阴性儿童马尔尼菲篮状菌感染11例外周血免疫学特征及基因变异分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 44-48页

作者：樊慧峰曾森强黄莉李甜徐雪花张东伟卢根广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心呼吸科广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心儿童重症监护室广州510623

目的探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的外周血免疫学特征及基因变异结果, 以提高儿童TM感染的诊疗水平。方法回顾性分析2010年1月至2022年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心诊治的11例TM感染的HIV... 详细信息

目的探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的外周血免疫学特征及基因变异结果, 以提高儿童TM感染的诊疗水平。方法回顾性分析2010年1月至2022年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心诊治的11例TM感染的HIV阴性患儿的临床资料, 包括临床特征、外周血免疫学特征以及基因检测结果。结果 11例患儿中, 男9例, 女2例, 中位年龄19个月。常见的临床表现为发热(10/11, 90.91%)、咳嗽(10/11, 90.91%)和肝大(7/11, 63.64%)。常见的严重并发症包括急性呼吸窘迫综合征(7/11, 63.64%)和脓毒性休克(5/11, 45.45%)。最终2例患儿死亡。6例患儿(6/11, 54.55%)病程中出现一过性中性粒细胞减少;4例分别出现淋巴细胞减少和免疫球蛋白(Ig)G降低, 6例出现IgA降低, 3例出现IgM降低, 5例出现IgE降低, 3例出现IgM升高, 2例出现IgE升高。1例T细胞和B细胞计数均下降。所有患儿进行基因检测, 均发现基因突变, 8例患儿结合基因突变结果明确诊断为出生免疫错误(IEIs), 其中4例发现CD40LG基因突变诊断为CD40配体缺陷, 1例发现IL2RG基因突变诊断为严重联合免疫缺陷, 1例发现STAT3基因自发突变结合临床表现诊断为信号传导和转录激活因子3(STAT3)相关高IgE综合征, 1例发现STAT1基因突变诊断为功能获得型信号传导和转录激活因子1(STAT1)免疫缺陷, 1例发现CARD9复合杂合突变诊断为家族性念珠菌病2型。另3例中2例患儿基因变异为可能致病, 1例患儿为致病未明确。结论 TM感染在HIV阴性儿童中临床表现不典型, 严重并发症多, 病死率高。早期识别并积极进行基因检测, 发现潜在IEIs, 有助于改善患儿远期预后。

关键词：儿童马尔尼菲篮状菌免疫学特征基因变异出生免疫错误

青岛地区21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性研究

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第6期39卷 343-348页

作者：刘婷廷钟瑶瑶张立琴杜玮陆薇冰刘畅青岛大学附属妇女儿童医院儿童保健科青岛266034

目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型... 详细信息

目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型、单纯男性化型、非经典型。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术检测CYP21A2基因变异,按残余酶活性分为重度变异组、中度变异组、轻度变异组、未知变异组,分析基因型与临床表型的关系。结果(1)青岛地区12年间共确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿57例,发病率1/20877,经基因检测确诊的32例21-羟化酶缺乏症患儿中,失盐型19例,单纯男性化型8例,非经典型5例。(2)32例患儿共检出67个、14种等位基因变异,出现频率较高的是c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异。(3)11例重度变异组中失盐型10例,12例中度变异组中单纯男性化8例,6例轻度变异组中非经典型4例。(4)骨龄提前或落后、性早熟、矮身材的患儿以c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异、c.-113G>A基因变异为主。结论c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异为青岛地区21-羟化酶缺乏症患儿的常见基因变异。基因检测可以预测临床表型,为治疗、预后提供依据,对产前诊断、遗传咨询具有重要意义。

关键词： 21-羟化酶缺乏症新生儿筛查 CYP21A2基因基因变异基因型-表型

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儿童重症百日咳临床特征及预后回顾性分析

中国实用儿科杂志 2024年第9期39卷 710-716页

作者：李雪倩叶枫洪婕张剑珲陶建平司徒勋杨镒宇武志远梁宇峰黎明李甜李木胜陈飞燕廖娟杨洋黄志宾李潇男黄菊秀陈经纶尹雅斯余雪云余永勤陈秋凡李丽君国家儿童区域医疗中心(中南)广州医科大学附属妇女儿童医疗中心儿科重症监护病房广东广州510620 国家儿童区域医疗中心(中南)广州医科大学附属妇女儿童医疗中心感染科广东广州510620

目的对儿童重症百日咳的临床特征进行分析,并探讨影响其预后的危险因素。方法共纳入2023年8月至2024年2月期间于广州市妇女儿童医疗中心儿科重症监护病房(PICU)住院,确诊为重症百日咳的患儿54例。按是否换血、是否机械通气治疗对患儿进... 详细信息

目的对儿童重症百日咳的临床特征进行分析,并探讨影响其预后的危险因素。方法共纳入2023年8月至2024年2月期间于广州市妇女儿童医疗中心儿科重症监护病房(PICU)住院,确诊为重症百日咳的患儿54例。按是否换血、是否机械通气治疗对患儿进行分组,比较各组间患儿临床特征。采用Kaplan-Meier生存曲线及Log-rank检验比较不同白细胞及淋巴细胞水平、是否合并肺动脉高压及三尖瓣反流生存率的差异,采用单因素及多因素Cox回归方程法分析影响患儿预后的危险因素。结果共纳入54例重症百日咳患儿,男性32例(59.26%),≤3月龄40例(74.07%),其中疫苗接种5例(9.26%)。按照是否换血分组,组间对比结果显示,换血组心率增快(P=0.036)、合并肺动脉高压(P=0.006)、合并三尖瓣反流(P=0.002)、机械通气(P=0.014)、应用血管活性药物比例升高(P儿童重症百日咳白细胞≥36.0×10^(9)/L、淋巴细胞≥22.49×10^(9)/L、合并肺动脉高压及三尖瓣反流时生存率下降,需积极治疗。白细胞升高是影响儿童重症百日咳预后的独立危险因素。

关键词：重症百日咳儿童肺动脉高压白细胞升高

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肠道菌群与儿童抽动障碍的相关性

中国儿童保健杂志 2024年第10期32卷 1091-1096页

作者：张盼盼赵婷婷肖绪武大连市妇女儿童医疗中心(集团)儿童保健科辽宁大连116011 大连医科大学

抽动障碍为儿童早期的慢性神经系统疾病,其发病率近年呈上升趋势,至今尚无特效的治疗手段。随着对脑-肠轴的深入研究,肠道菌群对抽动障碍的影响日益受到重视。本文在基础研究及临床试验的基础上,详述肠道菌群与抽动障碍的研究现况,并探... 详细信息

抽动障碍为儿童早期的慢性神经系统疾病,其发病率近年呈上升趋势,至今尚无特效的治疗手段。随着对脑-肠轴的深入研究,肠道菌群对抽动障碍的影响日益受到重视。本文在基础研究及临床试验的基础上,详述肠道菌群与抽动障碍的研究现况,并探讨肠道菌群变化在儿童抽动障碍发病中的可能作用机制及微生态制剂的潜在应用价值,旨在为抽动障碍的治疗提供一些新思路和新方法。

关键词：抽动障碍肠道菌群儿童

单基因糖尿病10例患儿的临床特征与遗传学病因分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 783-789页

作者：方洁张萍萍冯跃英丁曙霞闫露露李海波宁波市妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315012

目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测... 详细信息

目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测序(WES)及线粒体基因测序。结果共发现10例单基因糖尿病患儿,均为青少年起病的成人型糖尿病(MODY),其中6例为GCK基因变异所致的MODY2,1例为HNF1A基因变异所致的MODY3,2例为ABCC8基因变异所致的MODY12,1例为KCNJ11基因变异所致的MODY13。10例患儿中仅1例因"多饮多尿"就诊,其他均无典型的糖尿病症状。MODY组的糖尿病家族史阳性率显著高于1型糖尿病(T1DM)组及2型糖尿病(T2DM)组(P<0.05)。MODY组的BMI较T1DM组高(P<0.05),初诊血糖较T1DM组低(P<0.05),空腹C肽水平较T1DM组高(P<0.05),糖化血红蛋白较T1DM组、T2DM组均低(P<0.05)。结论本研究纳入的患儿中,单基因糖尿病以MODY最常见,GCK基因变异所致的MODY2占主要类型。MODY患儿初诊血糖及糖化血红蛋白轻度升高,胰岛细胞功能尚存,临床表现及实验室检查与T2DM患儿存在重叠。WES联合线粒体基因测序可望明确单基因糖尿病的病因学诊断,有助于实现精准治疗。

关键词：全外显子组测序线粒体基因测序单基因糖尿病青少年起病的成人型糖尿病