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2017—2022年山东地区不同人群关节感染病原谱及耐药性变迁分析

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中国抗生素杂志 2024年第9期49卷 1025-1031页

作者：林心丹王世富张春艳王梦园李政王莉山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)临床微生物科山东省儿童微生物组学研究中心儿童细菌&真菌耐药监测研究协作网山东省儿童健康与疾病临床医学研究中心山东省妇幼保健院急诊科

目的了解山东地区不同人群、不同年份分离自关节液标本的病原谱构成和耐药性差异，为关节部位感染的临床早期经验性治疗提供参考依据。方法利用WHONET5.6分析软件，回顾分析山东地区2017—2022年间SPARSS网成员单位上报的1243株关节... 详细信息

目的了解山东地区不同人群、不同年份分离自关节液标本的病原谱构成和耐药性差异，为关节部位感染的临床早期经验性治疗提供参考依据。方法利用WHONET5.6分析软件，回顾分析山东地区2017—2022年间SPARSS网成员单位上报的1243株关节液标本病原菌构成及主要病原菌耐药性变迁规律。结果关节液中的主要分离菌为大肠埃希菌（42.1%）和金黄色葡萄球菌（19.1%）；男女菌株构成比为59:41；不同年份菌株构成差异加大，2019年分离菌株360株，为历年最多。儿童组和中青年组关节液分离的细菌以革兰阴性菌为主，老年组关节液分离的细菌以革兰阳性菌为主。儿童组、中青年组与老年组的革兰阳性菌和革兰阴性菌的菌种分布有统计学差异（χ2=42.84, P山东地区不同人群、不同年份关节液病原菌菌种分布不同，且不同病原菌对各种抗菌药物耐药性存在较大差异，因此对不同人群进行病原菌的分布和耐药性监测，对提高关节部位感染的诊治水平和指导临床合理用药十分重要。

关键词：关节液病原菌耐药率成人儿童

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产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查结果的影响

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 618-623,630页

作者：李莉魏璐陈漳祯潘凌昕李禄全宋艳江西省妇幼保健院新生儿科南昌330006 重庆医科大学附属儿童医院新生儿科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究部重点实验室儿科学重庆市重点实验室江西省妇幼保健院儿童保健科

目的:探讨产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查的影响,为预防早产儿听力损伤提供科学依据。方法:回顾性分析2022年6月至2023年6月出生后24 h内在江西省妇幼保健院住院的693例胎龄24~34^(+6)周早产儿病例资料。根据产前是否使用地塞米松(... 详细信息

目的:探讨产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查的影响,为预防早产儿听力损伤提供科学依据。方法:回顾性分析2022年6月至2023年6月出生后24 h内在江西省妇幼保健院住院的693例胎龄24~34^(+6)周早产儿病例资料。根据产前是否使用地塞米松(dexamethasone,DXM)分为DXM组544例和非DXM组149例。对2组早产儿及产妇的一般资料进行比较,分析产前DXM不同剂量和不同给药时机对早产儿听力筛查结果的影响。结果:听力初筛方面,DXM组听力初筛通过率显著高于非DXM组(53.9%vs 35.6%),差异有统计学意义(P7 d给予DXM(56.4%vs 48.6%),差异有统计学意义(P0.05),但与患儿胎龄、出生体重、住院天数、是否使用有创机械通气及新生儿常见疾病(支气管肺发育不良、呼吸窘迫综合征)显著相关(P<0.05),其中支气管肺发育不良是听力复筛转诊的独立危险因素(P<0.05)。结论:孕妇产前48 h~7 d内单疗程足量DXM使用对其早产儿听力初筛结果显示出积极影响。

关键词：产前糖皮质激素听力筛查早产儿

静注人免疫球蛋白不同制剂对儿童川崎病治疗有效性和安全性的比较分析

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中国药学杂志 2024年第16期59卷 1545-1550页

作者：赵华伟沈月芳周武孝倪映华李彦红孙洋洋缪静浙江大学医学院附属儿童医院药剂科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学临床药学研究中心杭州310058 武义县妇幼保健院药剂科浙江金华321200

目的比较分析不同静注人免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)制剂对儿童川崎病治疗的有效性和安全性。方法回顾性分析我院近3年的川崎病患儿的病历,使用2种IVIG制剂,分别定义为制剂A和制剂B。纳入患儿均在确诊川崎病后给予IV... 详细信息

目的比较分析不同静注人免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)制剂对儿童川崎病治疗的有效性和安全性。方法回顾性分析我院近3年的川崎病患儿的病历,使用2种IVIG制剂,分别定义为制剂A和制剂B。纳入患儿均在确诊川崎病后给予IVIG(2g·kg^(-1))联合阿司匹林治疗,进而对比2种IVIG制剂治疗前后的体温变化、白细胞计数、血小板计数、C-反应蛋白及IVIG单药费用、住院时间和不良事件的情况。结果根据药品说明书,制剂A和制剂B的药品相关信息存在一定的差异。制剂B退热所需时间比制剂A更短,两者之间存在显著性差异(P院时间和IVIG单药费用方面,制剂B显著缩短住院时间(P儿童川崎病治疗的临床有效性存在差异,但治疗安全性相当。

关键词：静注人免疫球蛋白川崎病制剂退热时间不良事件

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济南市历下区学龄前儿童体格发育状况调查

中国妇幼保健 2024年第4期39卷 674-677页

作者：刘慧娟李燕张莉孙瑾高南南吴琼曹媛青岛大学附属山东省妇幼保健院儿童健康研究中心山东济南250000 山东第一医科大学第一附属医院儿保科

目的分析2019年济南市历下区幼儿园学龄前儿童体格发育情况相较于2020年的变化情况,为开展针对性的儿童保健策略提供理依据。方法采用随机整群抽样的方法,随机抽取济南市历下区14所幼儿园学龄前儿童2020年2396例、2019年2135例,采用WHO-... 详细信息

目的分析2019年济南市历下区幼儿园学龄前儿童体格发育情况相较于2020年的变化情况,为开展针对性的儿童保健策略提供理依据。方法采用随机整群抽样的方法,随机抽取济南市历下区14所幼儿园学龄前儿童2020年2396例、2019年2135例,采用WHO-2006参考标准评价儿童群体的健康情况,分别对每个年龄段不同性别儿童的体格发育进行比较。结果2020年学龄前儿童3岁~、4岁~、5岁~年龄组的体质量分别高于2019年同性别同年龄组的儿童,差异有统计学意义(P儿童的体质量差异无统计学意义(P>0.05)。2020年3岁~、4岁~、5岁~及6岁~年龄组的男女儿童的身高相较于2019年同性别同年龄组的儿童,差异无统计学意义(P>0.05)。2020年学龄前儿童低体质量率、生长迟缓率及消瘦率(分别为0.29%、0.13%、2.00%)相较于2019年情况(低体质量率、生长迟缓率、消瘦率分别为0.28%、0.33%、1.45%),三者比较差异均无统计学意义(χ^(2)=0.00、2.10、2.15,均P>0.05),2020年学龄前儿童超重率(12.4%)、男童超重率(16.67%)分别高于2019年儿童超重率(10.96%)、男童超重率(12.76%),差异有统计学意义(χ^(2)=7.77、4.05,均P0.05)。2020年学龄前儿童肥胖率(7.51%)、女童肥胖率(5.53%)相较于2019年儿童肥胖率(6.32%)、男童肥胖率(3.72%),差异无统计学意义(χ^(2)=2.47、0.30,均P>0.05)。2020年女童肥胖率高于2019年,差异有统计学意义(χ^(2)=4.33,P儿童体质量增长过快,男童超重率、女童肥胖率有所增加,应更多关注学龄前儿童家庭环境中的健康状况。

关键词：学龄前儿童体格发育超重肥胖对比分析

RERE基因变异致神经发育障碍伴或不伴脑眼或心脏异常的临床及遗传学分析

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国际遗传学杂志 2024年第05期47卷 406-410页

作者：李士涛王莉雷灿张莉胡书新德州市妇幼保健院(德州市妇女儿童医院)儿童保健科德州山东大学齐鲁医院德州医院院感科德州青岛大学附属山东省妇幼保健院儿童健康研究中心济南

目的对1例RERE基因变异致伴或不伴脑眼或心脏异常神经发育障碍患儿行全外显子基因检测遗传学分析, 探讨相关遗传学病因。方法回顾性分析1例RERE基因变异患儿历次检查的临床资料, 结合国内外文献, 分析RERE基因致病性及突变特点。结果全... 详细信息

目的对1例RERE基因变异致伴或不伴脑眼或心脏异常神经发育障碍患儿行全外显子基因检测遗传学分析, 探讨相关遗传学病因。方法回顾性分析1例RERE基因变异患儿历次检查的临床资料, 结合国内外文献, 分析RERE基因致病性及突变特点。结果全外显子基因检测发现致病性变异, 为RERE基因c.4271C>T(p.P1424L)杂合突变, 即4271号核苷酸由胞嘧啶C变为胸腺嘧啶T;6月、21月、42月进行体格发育测量和发育水平监测, 体格检查提示体重、身高逐渐追赶, 适应性发育商提升幅度小, 大运动发育商逐步提升, 语言、个人社交发育商无明显提升。结论基因检测可用于诊断伴或不伴脑眼或心脏异常神经发育障碍, 对早期开展干预训练和改善患儿预后有重要意义。

关键词： RERE基因神经发育障碍特殊面容基因变异

断脐后捋挤脐血预防足月剖宫产儿贫血与铁缺乏的有效性及安全性

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中华医学杂志 2024年第32期104卷 3042-3049页

作者：宋沁峰熊婴司可艺杜其云周辉煌周玉博李宏田刘建蒙北京大学生育健康研究所国家卫生健康委员会生育健康重点实验室公共卫生学院北京浏阳市妇幼保健院妇产科浏阳上海交通大学医学院公共卫生学院环境与健康系上海湖南省妇幼保健院绩效考核办长沙浏阳市妇幼保健院儿童保健科浏阳北京大学生育健康研究所国家卫生健康委员会生育健康重点实验室公共卫生学院人工智能研究院智慧公众健康研究中心北京

目的分析断脐后捋挤脐血(C-UCM)预防足月剖宫产儿贫血和铁缺乏的有效性和安全性。方法本随机对照试验纳入2016年7月至2019年4月湖南省妇幼保健院和浏阳市妇幼保健院剖宫产孕妇485名, 采用区组随机分组将其等比例分配至对照组和C-UCM组... 详细信息

目的分析断脐后捋挤脐血(C-UCM)预防足月剖宫产儿贫血和铁缺乏的有效性和安全性。方法本随机对照试验纳入2016年7月至2019年4月湖南省妇幼保健院和浏阳市妇幼保健院剖宫产孕妇485名, 采用区组随机分组将其等比例分配至对照组和C-UCM组。对照组按照临床常规在30 s内完成结扎断脐, C-UCM组在距新生儿肚脐25 cm处行初次结扎断脐, 而后轻柔捋挤该段脐带中的血液至新生儿体内、待脐带发白变瘪后再在距肚脐2～3 cm处行二次结扎断脐。新生儿出院前监测黄疸、高胆红素血症和红细胞增多症情况;出院后随访并检测血红蛋白、红细胞计数和红细胞压积(1、6和12月龄)和血清铁蛋白(6和12月龄), 测量身长、体重, 询问喂养和补铁情况(1、6、12和18月龄), 并比较上述指标在两组间差异。将医院设为随机项, 采用混合效应回归模型评价C-UCM对剖宫产儿相关指标的影响。结果 485名孕妇年龄为(31.8±4.3)岁;对照组241名, 年龄为(31.8±4.2)岁, C-UCM组244名, 年龄为(31.9±4.4)岁, 两组年龄差异无统计学意义(P>0.05)。C-UCM组和对照组新生儿1、6和12月龄血红蛋白水平[(123.6±14.5)比(122.2±14.5)g/L、(115.3±9.4)比(114.1±8.5)g/L、(115.6±9.6)比(116.1±12.6)g/L]和贫血发生率[15.2%(17/112)比18.4%(19/103)、22.7%(34/150)比26.8%(44/164)、22.3%(25/112)比19.5%(22/113)]差异无统计学意义(均P>0.05)。C-UCM组和对照组6和12月龄血清铁蛋白水平[M(Q1, Q3)][39.9(24.9, 61.8)比43.6(25.2, 100.9)μg/L, 40.3(25.4, 259.2)比40.3(26.4, 167.6)μg/L]和铁缺乏发生率[6.1%(5/82)比4.2%(3/72)、6.7%(5/75)比3.8%(3/80)]差异均无统计学意义(均P>0.05)。两组间身长别体重Z评分、新生儿黄疸和新生儿高胆红素血症发生率等差异均无统计学意义(均P>0.05)。调整相关协变量后仍未见C-UCM对上述结局有影响(均P>0.05)。结论与立即钳夹脐带相比, 未见断脐后轻柔捋挤25 cm脐带血的干预方法降低足月剖宫产儿贫血和铁缺乏的发生风险, 未见影响婴儿生长发育, 但也未见其增加新生儿黄疸和高胆红素血症发生风险。

关键词：剖宫产术子代贫血捋挤脐血随机对照试验

表型正常的夫妇反复妊娠21-三体胎儿的遗传学分析及文献复习

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中华围产医学杂志 2024年第10期27卷 842-848页

作者：王菊翟红梅刘娜古晋俞冬熠青岛大学附属山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(山东省医药卫生出生缺陷防治与遗传医学重点实验室国家卫生健康委员会母胎医学重点实验室) 济南菏泽市妇幼保健院优生遗传科菏泽

目的探讨一对表型正常夫妇3次妊娠21-三体胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年12月由外院转诊至山东省妇幼保健院的表型正常但曾有3次妊娠21-三体胎儿的夫妇, 联合应用荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase c... 详细信息

目的探讨一对表型正常夫妇3次妊娠21-三体胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年12月由外院转诊至山东省妇幼保健院的表型正常但曾有3次妊娠21-三体胎儿的夫妇, 联合应用荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase chain reaction, QF-PCR)、染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)和荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)等技术进行遗传学分析。以"反复妊娠""连续妊娠""两次妊娠""21-三体"唐氏综合征"为检索词, 在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库和维普中文期刊中检索文献报道;以"recurrence or recurrent"" trisomy 21 syndrome" "Down syndrome"为检索词, 在PubMed、Embase和Web of Science数据库中检索文献报道, 检索时间截至2023年12月31日, 分析及总结反复妊娠21-三体病例的遗传学病因。结果 (1)本院病例:此次妊娠羊水细胞QF-PCR、染色体核型分析和CMA结果均提示胎儿为21-三体, 孕妇口腔黏膜细胞、蜕膜组织和尿沉渣细胞FISH检测提示孕妇为21-三体嵌合体。同时, QF-PCR对21号染色体短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点检测推测孕妇可能存在生殖腺嵌合现象, 胎儿多余的一条21号染色体来源于生殖腺嵌合的21-三体细胞。(2)文献复习:共检索到有详细记录反复妊娠21-三体病史信息及夫妇双方相关检测结果的13例病例报道, 加上本例共14例, 其中有2次和3次21-三体妊娠史各7例;2例每次妊娠均为易位型21-三体。14例中, 5例仅进行夫妇外周血样本检测, 结果未见异常, 其余9例还分别进行皮肤成纤维细胞(6例)、卵巢组织细胞(2例)、口腔黏膜细胞(2例)、精液(2例)、尿沉渣细胞(1例)检测;6例提示亲本之一为嵌合型21-三体, 5例为女方嵌合, 1例为男方嵌合, 其中仅2例发现外周血样本中存在嵌合型21-三体细胞, 且嵌合比例低于其他同时检测的样本。5例通过检测21号染色体STR位点发现多余的一条21号染色体来源于母亲。结论亲代嵌合体是反复妊娠21-三体的重要病因, 对皮肤、口腔黏膜、血液、精液、卵巢等样本进行检测, 有助于检出低水平嵌合现象。

关键词：反复妊娠 21-三体生殖腺嵌合

中国20个城市2~<7岁儿童血清维生素A和维生素D水平现况调查

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 231-238页

作者：吴琼辉陈倩杨亭陈洁陈立向雪利贾飞勇武丽杰郝燕李玲张婕柯晓燕衣明纪洪琦陈津津方拴锋王益超王琦李廷玉重庆医科大学附属儿童医院儿童营养研究中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童营养与健康重庆市重点实验室重庆400014 吉林大学第一医院发育行为儿科长春130031 哈尔滨医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学教研室哈尔滨150001 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童保健科武汉430030 海南省妇女儿童医学中心儿童康复科海口570206 西安市儿童医院儿童保健中心西安710003 南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心南京210000 青岛大学附属医院儿童保健科青岛266000 深圳市宝安区妇幼保健院儿童心理行为科深圳518000 上海交通大学附属儿童医院儿童保健科上海市儿童医院上海200000 郑州大学附属儿童医院儿童保健科郑州450018 湖南省妇幼保健院国家卫生健康委员会出生缺陷研究与预防重点实验室长沙410008 德阳市妇幼保健院儿童保健科德阳618000

目的调查我国20个城市2~<7岁儿童血清维生素A和维生素D水平。方法横断面研究,2018年9月至2019年9月在中国20个城市中共招募2924名2~<7岁健康儿童,按年龄分为2~<3岁、3~<5岁和5~<7岁组。对入组儿童进行人口经济学特征及相关健康知识问卷... 详细信息

目的调查我国20个城市2~儿童血清维生素A和维生素D水平。方法横断面研究,2018年9月至2019年9月在中国20个城市中共招募2924名2~健康儿童,按年龄分为2~儿童进行人口经济学特征及相关健康知识问卷调查,测定儿童体重和身高,采用高效液相色谱-串联质谱法检测儿童血清维生素A、D水平。采用χ^(2)检验和多因素Logistic回归分析维生素A、D缺乏和不足的影响因素。结果2924名儿童年龄4.33(3.42,5.17)岁,男1726名(59.03%)、女1198名(40.97%)。总体儿童维生素A、D缺乏率分别为2.19%(64/2924)和3.52%(103/2924),不足率分别为29.27%(856/2924)和22.20%(649/2924)。10.50%(307/2924)的儿童维生素A、D均不充足。3~儿童维生素A(χ^(2)=7.91、8.06,均P=0.005)、维生素D(χ^(2)=71.35、115.10,均P儿童。近3个月补充维生素A、D分别是维生素A、D不充足的保护因素(OR=0.68、0.22,95%CI 0.49~0.95、0.13~0.40,均P儿童中维生素A、D不足率显著高于家庭年收入≥6万元的儿童(χ^(2)=34.11、10.43,均P儿童维生素A、D不足率均较高。年龄、家庭经济水平、近期补充以及地区经济水平等因素均可影响维生素A、D营养状况。应高度关注学龄前儿童的维生素A、D营养状况。

关键词：维生素A 维生素D 儿童多中心研究

第三代测序技术在ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的应用

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中华生殖与避孕杂志 2024年第6期44卷 639-645页

作者：黄玲玲陈佳许定飞黄嘉膂黎梦溪左慧君邢根宝赵琰伍琼芳田莉峰江西省妇幼保健院辅助生殖中心、江西省生殖医院生殖健康与优生优育江西省重点实验室、南昌医学院附属妇幼保健院、重庆医科大学附属儿童医院江西医院南昌330000

目的探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序(copy nu... 详细信息

目的探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测女方携带Xq21.1区域550 kb临床意义不明确的杂合微重复,该重复累及ATRX基因部分序列。采用第三代长读长测序技术对女方基因组序列进行检测,确定上述重复插入基因组的物理位置,明确该重复的致病性,并获得与上述微重复连锁遗传的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)单倍型。夫妻双方签署知情同意书后行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)助孕。挑选1枚不携带致病性微重复的整倍体胚胎移植,于孕中期羊水穿刺后进行产前诊断,验证是否与PGT结果一致,跟踪随访胎儿出生后情况。结果第三代长读长测序及Sanger测序验证结果显示,女方携带的Xq21.1微重复插入至基因组chrX:76804463-76804464(GRCh37/hg19),为ATRX基因内串联重复,预测可能导致ATRX蛋白正常功能受损。该家系经PGT治疗,获得27枚卵子,卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精后成功养成13枚囊胚。囊胚活检细胞经遗传学检测显示,2枚胚胎为不携带上述致病微重复的整倍体胚胎。冻融胚胎移植1枚正常胚胎,成功妊娠,孕17周羊水穿刺检测结果未见异常,2023年11月孕39^(+5)周顺产娩一女活婴,体健。结论第三代测序技术凭借其长读长的特点,对临床意义不明确微重复进行PGT检测时有显著优势,不仅能够明确微重复插入基因组的位置,判断其致病性,还能够获得与目标变异连锁遗传的SNP单倍型,为后续胚胎检测做准备。

关键词： ATR-X综合征第三代测序技术微重复胚胎植入前遗传学检测单核苷酸多态性