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NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟1例

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 574-576页

作者：孙殿荣王淑婷李加山于荣候梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266011

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复... 详细信息

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复训练后发作减少,能力进步缓慢。

关键词：不自主运动手足徐动喂养困难神经发育障碍痉挛发作康复训练髓鞘化白内障

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右心发育不良综合征胎儿心脏介入治疗进展

中华儿科杂志 2024年第6期62卷 583-586页

作者：罗刚泮思林青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心青岛266034

右心发育不良综合征表现为右心室、三尖瓣和(或)肺动脉瓣发育不良,右心发育不良程度决定远期预后。胎儿肺动脉瓣成形术可改变疾病的自然病史,促进右心继续发育,利于生后双心室循环。本文对心脏介入治疗右心发育不良综合征胎儿的进展进... 详细信息

右心发育不良综合征表现为右心室、三尖瓣和(或)肺动脉瓣发育不良,右心发育不良程度决定远期预后。胎儿肺动脉瓣成形术可改变疾病的自然病史,促进右心继续发育,利于生后双心室循环。本文对心脏介入治疗右心发育不良综合征胎儿的进展进行综述。

关键词：心脏介入治疗自然病史肺动脉瓣右心发育不良综合征发育不良远期预后双心室右心室

聚焦超声消融手术治疗腹壁子宫内膜异位症的临床应用价值探讨

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中华妇产科杂志 2024年第3期59卷 192-199页

作者：丁琨康彦君赵蕾桑昌美程菡莹赵淑萍青岛市妇女儿童医院妇科中心青岛266011

目的分析聚焦超声消融手术(FUAS)治疗腹壁子宫内膜异位症(AWE)的有效性、安全性。方法收集2019年11月至2022年10月青岛市妇女儿童医院收治的行FUAS治疗的AWE患者共34例,回顾性分析其临床特征、影像学特征、FUAS治疗的相关情况及治疗后... 详细信息

目的分析聚焦超声消融手术(FUAS)治疗腹壁子宫内膜异位症(AWE)的有效性、安全性。方法收集2019年11月至2022年10月青岛市妇女儿童医院收治的行FUAS治疗的AWE患者共34例,回顾性分析其临床特征、影像学特征、FUAS治疗的相关情况及治疗后不良反应,并随访其症状改善及复发再干预情况。结果 (1)患者的临床资料特点:34例AWE患者的年龄为(32.8±3.8)岁,病灶最大径的中位数为24 mm(最小值为15 mm,最大值为48 mm);治疗前腹壁病灶周期性疼痛为中、重度者30例(88%,30/34);治疗前行磁共振成像检查显示浅表型19例(56%,19/34),中间型8例(24%,8/34),深部型7例(21%,7/34)。(2)FUAS治疗参数:手术时间为(64±18)min,辐照时间为(385±108)s,治疗功率为(103±11)W,治疗总能量为(38 819±16 309)J,治疗区域体积为(3.11±1.42)cm3,治疗强度为(377.79±106.34)s/h。(3)有效性结果:FUAS治疗后1个月、3个月、6个月、1年疼痛较治疗前明显缓解,疼痛评分较治疗前显著下降(Z=-4.66、-5.13、-5.11、-4.91,P均0.05),但治疗后3个月、6个月、1年病灶最大径较治疗前显著缩小(Z=-2.15、-2.67、-3.41,P均0.05),病灶最大径的缩小情况存在显著差异(P均<0.01)。(4)安全性结果:FUAS治疗中34例患者均诉皮肤热烫感,19例(56%,19/34)患者出现术后治疗区疼痛,2例(6%,2/34)患者术后即刻血尿,经相应处理后均好转或症状消失。结论 FUAS治疗AWE是有效、安全的,初步验证了其临床应用价值。

关键词：子宫内膜异位症治疗结果聚焦超声消融手术腹壁子宫内膜异位症

SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 607-615页

作者：罗光金唐淑萍李加山李杨王冲张雷红陈军苑爱云侯梅孙殿荣青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科青岛266034 寿光市人民医院儿童保健科寿光262700 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院影像科青岛266034

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相... 详细信息

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(***265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。

关键词： SPTBN2基因发育障碍共济失调小脑萎缩康复

FOXG1相关综合征3例患儿临床及基因检测结果分析

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临床儿科杂志 2024年第9期42卷 805-810页

作者：孙殿荣王岩艳李加山张雷红候梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心山东青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院儿保科山东青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科山东青岛266011

目的分析FOXG1相关综合征的临床表型与基因型特点。方法回顾性分析2018年1月至2022年1月收治的FOXG1相关综合征患儿的临床资料及遗传学检测结果。结果纳入3例FOXG1相关综合征患儿,均为男性,生后起病,均有早发性运动障碍、全面性发育迟... 详细信息

目的分析FOXG1相关综合征的临床表型与基因型特点。方法回顾性分析2018年1月至2022年1月收治的FOXG1相关综合征患儿的临床资料及遗传学检测结果。结果纳入3例FOXG1相关综合征患儿,均为男性,生后起病,均有早发性运动障碍、全面性发育迟缓、产后小头畸形的表现。全外显子组测序发现3例患儿均具有FOXG1基因致病性变异。颅脑磁共振成像(MRI)特点为额叶皮层和/或胼胝体发育不良或髓鞘化延迟。例1为FOXG1基因N-末端结构域位点c.256dupC(*** 86 Profs*35)移码突变,例2为FOXG1基因叉头结合域c.595G>T(*** 199*)无义突变,例3为FOXG1基因JARID1B结合域c.1178C>A(p.S 393*)无义突变,例3临床表型和脑部异常改变轻于其他2例患儿。其中例2和例3患儿的突变之前未见文献报道,扩展了该疾病的基因变异谱。结论对于有早发性运动障碍、发育迟缓、小头畸形和特异性颅脑影像学表现的个体,应考虑FOXG1基因变异的可能。

关键词： FOXG1基因运动障碍发育迟缓小头畸形

双胎配对早产儿肺高血压发生的临床资料分析及预后比较

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中国实用儿科杂志 2024年第2期39卷 125-129页

作者：罗刚泮思林王思宝纪志娴刘爱王葵亮青岛大学附属妇女儿童医院、青岛市妇女儿童医院心脏中心山东青岛266034

目的探讨早产儿肺高血压(PH)发生的临床资料及预后情况。方法回顾性分析2016年1月至2022年6月青岛大学附属妇女儿童医院收治的仅1胎发生PH的双胎早产儿临床资料,将其分为PH组和对照组。比较两组之间的一般资料(出生体重、性别、出生... 详细信息

目的探讨早产儿肺高血压(PH)发生的临床资料及预后情况。方法回顾性分析2016年1月至2022年6月青岛大学附属妇女儿童医院收治的仅1胎发生PH的双胎早产儿临床资料,将其分为PH组和对照组。比较两组之间的一般资料(出生体重、性别、出生顺序等)、临床资料(呼吸机支持时间、并发症、实验室检查等)及随访结果。结果研究纳入符合入选标准的双胎早产儿共33对。与对照组相比,PH多发生于双胎之次、小于胎龄儿、呼吸支持时间和住院时间长的患儿(P 0.05),PH组中-重度支气管肺发育不良的发生率明显高于对照组(P 0.05)。PH组16例患儿生后早期接受降肺动脉压药物及强心、利尿药物治疗,中位随访时间5.25年,期间无患儿死亡。6月龄时39.4%(13/33)的患儿PH恢复正常,1岁时81.8%(27/33)恢复正常。结论该研究以双胎早产儿为研究对象,对早产儿PH的临床资料进行对比研究发现,生后早期病情危重,呼吸机支持时间及住院时间长可能是导致早产儿发生PH的重要因素,且与中-重度支气管肺发育不良的发生有关。81.8%的PH早产儿在生后1年内恢复正常。

关键词：双胎早产儿肺高血压随访

青岛市21-羟化酶缺乏症基因突变程度与初始生化指标及治疗效果的关系研究

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：刘婷廷张立琴杜玮李朔陆薇冰刘畅王岩艳青岛大学附属妇女儿童医院儿童保健科青岛大学附属妇女儿童医院遗传科

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖... 详细信息

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖探针扩增技术及sanger测序对致病基因CYP21A2进行检测,根据CYP21A2基因突变的残留酶活性,分为5个不同的基因型组:Null组(酶活性=0)、A组(酶活性0.05)。结论青岛地区34例患者的基因突变易发生在内含子2区、第4外显子、第10外显子,且第10外显子发生的突变种类较多。基因型-表型具有良好相关性,随酶活性降低而降低。基因突变程度对开始治疗的时间、17-羟孕酮、雄激素、电解质有显著影响,对17-羟孕酮恢复正常的时间、初始醋酸氢化可的松药量无显著影响。

关键词： 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因突变基因型-表型新生儿疾病筛查

外用红色诺卡氏菌细胞壁骨架治疗子宫颈锥切术后高危型HPV持续感染的临床疗效分析

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实用妇产科杂志 2024年第4期40卷 291-295页

作者：朱瑞森赵淑萍汤云郑德璇邹存华青岛大学附属青岛妇女儿童医院妇科中心山东青岛266000

目的:探讨外用红色诺卡氏菌细胞壁骨架(Nr-CWS)治疗子宫颈锥切术后高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)持续感染的临床疗效。方法:选择2019年1月至2021年1月因HR-HPV感染引起子宫颈高级别上皮内病变(HSIL),于青岛大学附属青岛妇女儿童医院行子... 详细信息

目的:探讨外用红色诺卡氏菌细胞壁骨架(Nr-CWS)治疗子宫颈锥切术后高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)持续感染的临床疗效。方法:选择2019年1月至2021年1月因HR-HPV感染引起子宫颈高级别上皮内病变(HSIL),于青岛大学附属青岛妇女儿童医院行子宫颈冷刀锥切术,术后6个月复查HR-HPV持续感染的69例患者为研究对象,并随机分为治疗组(Nr-CWS治疗1个疗程,36例)和对照组(仅观察,33例)。统计患者治疗有效率、阴道微生态变化及副反应发生的情况。结果:①69例患者中,治疗组治疗有效率(80.56%)明显高于对照组(39.39%),差异有统计学意义(P<0.05)。②治疗组乳杆菌患者的比率较对照组增加明显(77.78%vs.45.45%,P<0.05);治疗组pH值≥4.6、白细胞酯酶(LE)阳性患者的比率较对照组及治疗前均有明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。③治疗组36例患者中发热5例,下腹坠胀感5例,腹泻1例,皮疹1例。结论:Nr-CWS治疗子宫颈锥切术后持续HR-HPV感染疗效较好,阴道微生态环境指标(乳杆菌、LE、pH值≥4.6)改善明显,且无严重副反应发生,但仍需从卫生经济学角度出发,根据患者情况综合考虑。

关键词：子宫颈高级别上皮内病变锥切术后高危型HPV持续感染红色诺卡氏菌细胞壁骨架

咪达唑仑口服溶液用于幼儿超声心动图检查镇静的可行性和效果

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医药导报 2024年第8期43卷 1286-1290页

作者：李肖璇史建稳王晓旭王蓉周伟伟刘飞梁永新范文杰青岛大学附属妇女儿童医院麻醉中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院药学部青岛266034

目的评价咪达唑仑口服溶液用于幼儿超声心动图检查镇静的可行性和有效性。方法选择在镇静下行超声心动图检查的患儿240例,年龄1~3岁,记录相关基线数据,计算机模拟产生随机数字表法将患儿分为0.3 mg·kg^(-1)咪达唑仑口服溶液组(M_(1)组)... 详细信息

目的评价咪达唑仑口服溶液用于幼儿超声心动图检查镇静的可行性和有效性。方法选择在镇静下行超声心动图检查的患儿240例,年龄1~3岁,记录相关基线数据,计算机模拟产生随机数字表法将患儿分为0.3 mg·kg^(-1)咪达唑仑口服溶液组(M_(1)组)、0.5 mg·kg^(-1)咪达唑仑口服溶液组(M_(2)组)、0.7 mg·kg^(-1)咪达唑仑口服溶液组(M_(3)组)、0.5 mL·kg^(-1)10%水合氯醛灌肠组(C组),每组各60例,以各组相应的方法进行镇静。5分面部特征量表评价镇静依从性,Ramsay镇静量表评估镇静效果,记录镇静起效时间、持续时间。结果各组患儿镇静时5分面部特征量表评分差异有统计学意义(F=17.50,P<0.017),M_(1)、M_(2)和M_(3)组评分明显高于C组;M_(1)和M_(2)组镇静起效时间长于C组(P<0.017),镇静持续时间短于C组(P<0.017);M_(3)组与C组镇静起效时间(P=0.85)、持续时间(P=0.50)差异无统计学意义;M_(1)和M_(2)组镇静起效时间明显长于M_(3)组(P<0.017),而镇静持续时间明显短于M_(3)组(P<0.017),差异有统计学意义。结论幼儿在心脏超声镇静下检查应用咪达唑仑口服溶液的依从性优于10%水合氯醛灌肠且不良反应少,其中0.7 mg·kg^(-1)剂量咪达唑仑口服溶液镇静起效快,效果确切。

关键词：咪达唑仑口服溶液水合氯醛幼儿镇静超声心动图