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完全性肺静脉异位连接的围生期一体化管理

中国当代儿科杂志 2023年第5期25卷 502-507页

作者：孙毅泮思林纪志娴罗刚万浩陈涛涛张蔼陈瑞邢泉生青岛大学附属妇女儿童医院/青岛市妇女儿童医院心脏中心山东青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院/青岛市妇女儿童医院超声科山东青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院/青岛市妇女儿童医院产科山东青岛266034

目的评价经产前超声心动图诊断的完全性肺静脉异位连接(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)胎儿围生期一体化管理的临床有效性。方法回顾性分析2017年1月-2021年12月在青岛市妇女儿童医院经产前超声心动图诊断的64例... 详细信息

目的评价经产前超声心动图诊断的完全性肺静脉异位连接(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)胎儿围生期一体化管理的临床有效性。方法回顾性分析2017年1月-2021年12月在青岛市妇女儿童医院经产前超声心动图诊断的64例TAPVC胎儿围生期一体化管理的临床资料。围生期一体化管理是指对产前诊断为TAPVC的胎儿联合产科、胎儿医学科、超声科、小儿心脏外科、小儿麻醉科及新生儿科进行多学科联合诊治。结果 64例TAPVC胎儿中,心上型29例,心内型27例,心下型2例,混合型6例。42例胎儿进行了染色体核型分析,均未见明显异常。64例TAPVC胎儿中,37例被引产,27例随访至足月出生。27例TAPVC患儿中,2例放弃治疗,2例转诊至外院治疗后失访,余23例进行一期根治手术。1例因低心排综合征于术后6个月内死亡,余22例随访(2.1±0.3)年,预后均良好(2例分别因吻合口狭窄、肺静脉狭窄在术后1年内接受了第2次手术)。结论 TAPVC胎儿经围生期一体化管理多可获得良好预后。

关键词：完全性肺静脉异位连接先天性心脏病围生期一体化管理胎儿儿童

MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 47-53页

作者：罗光金张璇陈潇王丽华赵静丁晓陈军王利江苑爱云侯梅青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿内科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院脑电图室青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院影像科青岛266034

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病... 详细信息

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)T>C(p.IIe173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。

关键词：儿童发育障碍智力癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征

6例未行宫内干预的室间隔完整型肺动脉闭锁伴右心发育不良胎儿的生后处理及随访

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中华围产医学杂志 2022年第8期25卷 576-581页

作者：孙宏晓罗刚泮思林王思宝纪志娴陈涛涛王葵亮青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院超声科青岛266034

目的总结室间隔完整型肺动脉闭锁(pulmonary atresia with intact ventricular septum, PA/IVS)伴右心发育不良(right ventricular hypoplasia, RVH)胎儿的生后诊治及预后情况, 探讨现有胎儿肺动脉瓣球囊扩张术(fetal pulmonary valvuloplasty, FPV)指征的应用价值。方法前瞻性纳入2018年9月至2021年3月于青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心就诊的、有FPV指征但因胎位或胎龄问题无法行FPV, 且接受产前产后一体化管理的胎儿PA/IVS伴RVH的单胎妊娠孕妇。总结产前胎儿超声心动图评价指标、生后诊治及随访结果。采用配对样本的Wilcoxon符号秩和检验进行统计学分析。结果研究期间就诊的胎儿PA/IVS孕妇35例, 有FPV指征者28例, 其中18例接受FPV, 10例因胎位或胎龄问题无法行FPV。这10例中的4例家属要求引产, 最终6例接受产前产后一体化管理者纳入分析。产前初诊超声心动图评估中位胎龄为28.9周(28.3~30.4周)。与产前初诊超声心动图评估相比, 6周后再次评估时胎儿右心室长径/左心室长径增大[0.8(0.6~0.9)与0.6(0.5~0.8)], 三尖瓣反流速度增快[4.7 m/s(3.2~5.1 m/s)与4.1 m/s(3.3~4.8 m/s)], 三尖瓣Z值[-0.8(-1.6~0.8)与0.4(-0.3~1.9)]和单心室预测评分[0.5分(0.0~2.0分)与2.0分(1.0~3.0分)]降低, 差异均有统计学意义(T值分别为-2.21、2.00、-2.20和2.00, P值均<0.05)。6例胎儿均活产出生, 中位出生胎龄38.9周(37.3~40.1周), 生后即刻转入心脏监护病房后的中位体重为3 425 g(3 100~4 160 g), 首次手术干预中位日龄为12.5 d(0.0~20 d)。中位随访时间为15个月(11.8~18.5个月)。产前初诊评估时4例胎儿单心室预测评分为1~2分, 2例为3分。随访期间无死亡, 4例患儿实现解剖层面双心室循环(产前初诊评估单心室预测评分1~3分), 1例实现临床双心室循环(单心室预测评分3分), 1例仍需进一步随访(单心室预测评分2分)。结论满足FPV指征但未行宫内干预的PA/IVS伴RVH胎儿生后进行治疗预后较好, 提示目前的FPV指征也许过于宽泛, 鉴于FPV实施困难, 需要进一步探讨更适宜的FPV指征。

关键词：心脏缺损先天性肺动脉瓣闭锁心室先天畸形胎儿心脏气囊瓣膜成形术随访研究

环泊酚复合瑞芬太尼用于学龄期儿童无痛胃镜检查镇静的半数有效剂量

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中国新药与临床杂志 2024年

作者：张旭周加慧张蓓宋海成任悦义青岛大学附属妇女儿童医院麻醉中心青岛大学附属妇女儿童医院内镜中心

目的探索环泊酚复合瑞芬太尼用于学龄期儿童无痛胃镜检查镇静的半数有效剂量(ED50)。方法选择行无痛胃镜检查的学龄期儿童，性别不限，年龄6～12岁。静脉注射瑞芬太尼0.5μg·kg-1后，给予患儿环泊酚(初始剂量0.5mg·kg-1，依据序贯法... 详细信息

目的探索环泊酚复合瑞芬太尼用于学龄期儿童无痛胃镜检查镇静的半数有效剂量(ED50)。方法选择行无痛胃镜检查的学龄期儿童，性别不限，年龄6～12岁。静脉注射瑞芬太尼0.5μg·kg-1后，给予患儿环泊酚(初始剂量0.5mg·kg-1，依据序贯法确定下1例患儿剂量，镇静成功递减0.05mg·kg-1，镇静失败递增0.05mg·kg-1)静脉注射。采用Probit法计算环泊酚的ED50、95%有效剂量(ED95)及其95%置信区间(95%CI)。观察并记录患儿镇静前(T0)、瑞芬太尼给药后(T1)、环泊酚给药后(T2)的平均动脉压(MAP)、心率(HR)、呼吸频率(RR)等生命体征指标，以及检查中不良反应的发生情况。结果复合瑞芬太尼0.5μg·kg-1时，环泊酚用于学龄期儿童无痛胃镜检查镇静的ED50为0.302mg·kg-1(95%CI：0.184～0.356mg·kg-1)，ED95为0.461mg·kg-1(95%CI：0.390～1.004mg·kg-1)。与T0比较，患儿T1、T2的MAP、HR、RR均显著下降(P儿童无痛胃镜检查镇静的ED50为0.302 mg·kg-1(95% CI：0.184 ～ 0.356 mg·kg-1)，ED95为0.461 mg·kg-1(95% CI：0.390 ～ 1.004 mg·kg-1)。

关键词：环泊酚瑞芬太尼儿童胃镜半数有效剂量

川崎病治疗前发热时间与丙种球蛋白耐药的相关性临床研究

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中国当代儿科杂志 2022年第4期24卷 399-404页

作者：王薪泮思林杜占慧纪志娴罗刚孙宏晓马淑婧青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心山东青岛266034

目的探讨川崎病(Kawasaki disease,KD)患儿丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)治疗前发热时间与IVIG耐药的关系。方法回顾性收集2018年1月至2020年12月收治KD患儿317例的病例资料,根据IVIG治疗前发热时间分为短热程组(发热... 详细信息

目的探讨川崎病(Kawasaki disease,KD)患儿丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)治疗前发热时间与IVIG耐药的关系。方法回顾性收集2018年1月至2020年12月收治KD患儿317例的病例资料,根据IVIG治疗前发热时间分为短热程组(发热时间≤4 d,n=92)和长热程组(发热时间>4 d,n=225),根据是否发生IVIG耐药将每组再分为耐药组和非耐药组。分析比较不同热程耐药组及非耐药组的基线资料及实验室结果,并采用多因素logistic回归分析IVIG耐药的影响因素。结果短热程组中IVIG耐药19例(20.7%),并发冠状动脉瘤5例(5.4%);长热程组中IVIG耐药22例(9.8%),并发冠状动脉瘤19例(8.4%);短热程组IVIG耐药率明显高于长热程组(P0.05)。短热程组中,耐药患儿治疗前血钠水平低于非耐药患儿,而降钙素原、C反应蛋白及N末端B型利钠肽原水平则明显高于非耐药患儿(P4 d的KD患儿中,血钠降低与IVIG耐药具有相关性。

关键词：川崎病发热时间丙种球蛋白耐药危险因素儿童

室间隔完整的肺动脉闭锁胎儿心脏介入治疗五例中期随访

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中华儿科杂志 2021年第9期59卷 782-786页

作者：罗刚泮思林万浩陈涛涛许茜孙越青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心 266034 青岛大学附属妇女儿童医院超声科 266034 青岛大学附属妇女儿童医院产科 266034

目的:探讨经胎儿心脏介入治疗(FCI)的室间隔完整的肺动脉闭锁(PA-IVS)患儿右心发育情况及预后。方法:回顾性分析2018年10月至2019年4月青岛大学附属妇女儿童医院5例经FCI的PA-IVS活产儿的临床资料,记录FCI术后、生后当日、6月龄、1岁及... 详细信息

目的:探讨经胎儿心脏介入治疗(FCI)的室间隔完整的肺动脉闭锁(PA-IVS)患儿右心发育情况及预后。方法:回顾性分析2018年10月至2019年4月青岛大学附属妇女儿童医院5例经FCI的PA-IVS活产儿的临床资料,记录FCI术后、生后当日、6月龄、1岁及2岁时右心室及三尖瓣发育情况及最终结局。结果:5例PA-IVS胎儿,初次评估时间为24~26周胎龄,接受FCI时间为26~28周胎龄。术后随访6周,与FCI术前相比,5例胎儿三尖瓣瓣环直径最小值由0.85 cm增长至0.92 cm;三尖瓣瓣环Z值最小值由-0.03降至-1.62;三尖瓣瓣环直径与二尖瓣瓣环直径比值(TV/MV)、右心室内径与左心室内径比值(RV/LV)最小值分别由0.57、0.52增至0.88、0.82;三尖瓣反流速度最大值由4.60 m/s降至3.64 m/s。5例胎儿宫内无严重的血流动力学改变,均活产出生,生后3例行经皮球囊肺动脉瓣成形术(PBPV)联合动脉导管支架植入术,2例单纯接受PBPV治疗。随访时间为26~32个月,5例患儿生后6个月至1年三尖瓣发育速度最明显(增长率为19.64%~40.00%);生后右心室发育相对缓慢,右心室大小生后6个月增长率为9.41%~21.42%,生后随访2年右心室发育存在个体差异。末次随访5例患儿生长发育与健康同龄儿相仿,体质指数均<18.4 kg/m 2,体型偏瘦,经皮血氧饱和度维持在0.95以上,3例实现双心室循环,2例动脉导管支架近乎闭合,实现临床意义的双心室循环。结论:经FCI的PA-IVS胎儿右心室与三尖瓣发育改善,生后经再次手术干预可实现双心室循环,个体间发育存在差异。经FCI的胎儿宫内与生后右心发育并不平衡,宫内以右心室发育为主,生后三尖瓣发育则更具优势。

关键词：胎儿心脏三尖瓣随访研究

超声心动图在胎儿心脏介入治疗室间隔完整的肺动脉闭锁中的应用

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中华医学超声杂志（电子版） 2023年第6期20卷 605-609页

作者：罗刚泮思林陈涛涛许茜纪志娴王思宝孙玲玉青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心 266034 青岛大学附属妇女儿童医院超声科 266034 青岛大学附属妇女儿童医院产科中心 266034

目的探讨超声心动图在胎儿心脏介入(FCI)治疗室间隔完整的肺动脉闭锁中的应用。方法2018年7月至2019年5月于青岛大学附属妇女儿童医院连续收治12例室间隔完整的肺动脉瓣闭锁(PA/IVS)伴右心发育不良胎儿,FCI手术胎龄中位数27(26~28)周。... 详细信息

目的探讨超声心动图在胎儿心脏介入(FCI)治疗室间隔完整的肺动脉闭锁中的应用。方法2018年7月至2019年5月于青岛大学附属妇女儿童医院连续收治12例室间隔完整的肺动脉瓣闭锁(PA/IVS)伴右心发育不良胎儿,FCI手术胎龄中位数27(26~28)周。所有12例胎儿均在超声心动图引导下行FCI治疗,总结12例胎儿手术及术后随访情况。结果所有12例胎儿均成功实施超声引导下FCI手术,平均手术操作时间(5.3±1.1)min。5例胎儿术后即刻出现心动过缓,右心房推注肾上腺素或阿托品治疗后缓解。术后早期均有少量心包积血,可自行吸收。1例胎儿因心力衰竭选择终止妊娠,1例胎儿因右心室依赖冠状动脉循环选择终止妊娠。最终10例胎儿活产出生,均实现双心室循环。结论超声心动图在FCI治疗术前指征评估、术中引导及术后观察中均发挥重要作用,规范的操作是保证手术成功的关键。

关键词：超声心动图超声检查介入胎儿肺动脉闭锁先天性心脏病

全外显子组测序诊断由TCOF1基因变异所致的Treacher-Collins综合征一个家系

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 322-325页

作者：姜楠梁思颖苗艳李朔青岛大学附属妇女儿童医院基因检测中心青岛266034

目的通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料,运用WES对先证者进行基因检测,对候选变异进行生物信息学分析,... 详细信息

目的通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料,运用WES对先证者进行基因检测,对候选变异进行生物信息学分析,并通过Sanger测序进行家系验证。结果WES检测显示先证者携带TCOF1基因c.3337C>T杂合变异,Sanger测序显示其母亲和弟弟携带同样的杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论TCOF1:c.3337C>T可考虑为该TCS家系患病成员的致病原因。

关键词：颅面骨发育不全 Treacher-Collins综合征全外显子组测序技术 TCOF1基因

咪达唑仑口服溶液用于幼儿超声心动图检查镇静的可行性和效果

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医药导报 2023年

作者：李肖璇史建稳王晓旭王蓉周伟伟刘飞梁永新范文杰青岛大学附属妇女儿童医院药学部青岛大学附属妇女儿童医院麻醉中心

目的评价咪达唑仑口服溶液用于幼儿超声心动图检查镇静的可行性和有效性。方法选择在镇静下行超声心动图检查的幼儿患者240例，年龄1～3岁，记录相关基线数据，计算机模拟产生随机数法将患儿分为0.3mg·kg-1咪达唑仑口服溶液组(M1组)... 详细信息

目的评价咪达唑仑口服溶液用于幼儿超声心动图检查镇静的可行性和有效性。方法选择在镇静下行超声心动图检查的幼儿患者240例，年龄1～3岁，记录相关基线数据，计算机模拟产生随机数法将患儿分为0.3mg·kg-1咪达唑仑口服溶液组(M1组)、0.5mg·kg-1咪达唑仑口服溶液组(M2组)、0.7mg·kg-1咪达唑仑口服溶液组(M3组)、0.5mL·kg-110%水合氯醛灌肠组(C组)，以各组相应的方法进行镇静。5分面部特征量表评价镇静依从性，Ramsay镇静量表评估镇静效果，记录镇静起效时间、持续时间。结果 Dunnett-t检验显示，各组患儿镇静时5分面部特征量表评分差异有统计学意义(F=17.50，P<0.017)，M1、M2和M3组评分明显高于C组；M1和M2组镇静起效时间长于C组(P<0.017)，镇静持续时间短于C组(P<0.017)；M3组与C组镇静起效时间(P=0.85)、持续时间(P=0.50)无明显差异；Tukey-HSD检验显示，M1和M2组镇静起效时间明显长于M3组(P<0.017)，而镇静持续时间明显短于M3组(P<0.017)，差异有统计学意义。结论幼儿在心脏超声镇静下检查应用咪达唑仑口服溶液的依从性优于10%水合氯醛灌肠且不良反应少，其中0.7 mg·kg-1剂量咪达唑仑口服溶液镇静起效快，效果确切。

关键词：咪达唑仑口服溶液水合氯醛幼儿镇静超声心动图