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肾脏血管周细胞肿瘤临床病理学特点

中华病理学杂志 2022年第10期51卷 987-992页

作者：何雨露邹玉玮户燕姣武杰张伟于文娟李玉军蒋艳霞青岛大学附属医院病理科青岛266003 海军第九七一医院病理科青岛266071

目的探讨肾脏血管周细胞肿瘤的临床病理学特点及诊断、预后。方法收集青岛大学附属医院2014年1月至2021年5月病理确诊的3例肾脏血管周细胞肿瘤(2例为球血管肌瘤,1例难以分类,诊断为血管周细胞肿瘤),分析其临床、形态学、免疫表型及分子... 详细信息

目的探讨肾脏血管周细胞肿瘤的临床病理学特点及诊断、预后。方法收集青岛大学附属医院2014年1月至2021年5月病理确诊的3例肾脏血管周细胞肿瘤(2例为球血管肌瘤,1例难以分类,诊断为血管周细胞肿瘤),分析其临床、形态学、免疫表型及分子学特点,并进行文献复习。结果3例中男性1例,女性2例。年龄21~70岁。2例因体检发现,1例因腰部不适就诊。影像学显示肾实质内类圆形结节状软组织密度影,增强扫描往往呈不均性延迟强化。大体检查:2例位于肾门处,1例位于肾实质内,均呈结节状,直径1.6~5.1 cm(平均4.1 cm),切面灰白或灰红色,质韧。光镜下观察:瘤细胞实性片状或小结节状排列,与血管壁关系密切,瘤细胞多呈上皮样,胞质丰富、浅嗜酸,边界不清,核圆形,可见核仁,部分区域可见多少不一的长梭形、束状排列的平滑肌成分,两种成分有过渡移行,所有肿瘤均无坏死。免疫组织化学染色:瘤细胞波形蛋白、平滑肌肌动蛋白及Ⅳ型胶原弥漫强阳性,2例表达CD34,3例均不同程度表达PDGFRB,Ki-67阳性指数2%~3%。聚合酶链反应检测显示,3例均未见KRAS、BRAF V600E基因突变;二代基因测序检测,3例中有2例发现PDGFRB基因突变,分别为第3和第18外显子突变,均未发现NOTCH 1/2/3基因融合。3例随访6~92个月,所有患者均健在,无复发或转移。结论肾脏血管周细胞肿瘤是一种原发于肾脏向平滑肌分化的罕见间叶性肿瘤,以血管球瘤最常见,瘤细胞形态温和、与血管壁关系密切并见梭形的平滑肌成分对该肿瘤的诊断具有重要提示作用,免疫组织化学上皮性和肌源性标记的联合应用有助于诊断。PDGFRB基因突变在该肿瘤的发生中可能具有重要作用。多数预后良好,少部分病例具有恶性生物学行为。

关键词：周细胞肿瘤,肾脏血管球瘤免疫组织化学诊断预后

两步法双示踪前哨淋巴结活检在早期子宫内膜癌中的应用

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中华妇产科杂志 2022年第11期57卷 812-820页

作者：王雅宁夏玉芳陈云庆戚慧阳娄艳辉青岛大学附属医院妇科青岛266100 青岛大学附属医院病理科青岛266100

目的探讨在早期子宫内膜癌患者中应用两种示踪剂通过子宫颈、子宫体联合注射(即两步法双示踪)进行前哨淋巴结(SLN)活检的可行性及临床价值。方法选择2019年7月至2021年4月在青岛大学附属医院因术前诊断为早期(Ⅰ~Ⅱ期)子宫内膜癌行手术... 详细信息

目的探讨在早期子宫内膜癌患者中应用两种示踪剂通过子宫颈、子宫体联合注射(即两步法双示踪)进行前哨淋巴结(SLN)活检的可行性及临床价值。方法选择2019年7月至2021年4月在青岛大学附属医院因术前诊断为早期(Ⅰ~Ⅱ期)子宫内膜癌行手术治疗的患者共73例,其年龄为(54.2±3.3)岁;其中低危型56例,中高危型17例。按示踪剂注射部位不同随机(直接抽样法)分为3组:宫颈注射组(25例):纳米炭1 ml于子宫颈3点和9点注射;宫体注射组(21例):盆腔磁共振成像(MRI)检查确定病灶部位,亚甲蓝4 ml于病灶所在的子宫体部位分2点注射;联合注射组(27例):子宫颈注射纳米炭(1 ml)联合子宫体注射亚甲蓝(4 ml)。所有患者均在腹腔镜下完成子宫内膜癌分期手术,若术后病理检查SLN为阴性则进一步行病理超分期检查。比较3组子宫内膜癌患者的SLN检出率、SLN分布部位及SLN病理超分期检查结果,并计算3组SLN诊断淋巴结转移的敏感度、阴性预测值。结果(1)SLN检出率:73例子宫内膜癌患者中,SLN总检出率为88%(64/73),双侧盆腔SLN检出率为67%(49/73),腹主动脉旁SLN检出率为49%(36/73)。宫体注射组的SLN总检出率(71%,15/21)、双侧盆腔SLN检出率(43%,9/21)均显著低于宫颈注射组[分别为92%(23/25)、76%(19/25)]、联合注射组[分别为96%(26/27)、78%(21/27);P均病理检查证实淋巴结转移者9例,其中8例SLN阳性、1例SLN未检测出淋巴结转移,SLN检测诊断子宫内膜癌患者淋巴结转移的总敏感度为89%、阴性预测值为98%;其中宫颈注射组和联合注射组的敏感度和阴性预测值均为100%,宫体注射组的敏感度为67%,阴性预测值95%。56例低危型患者中,仅1例SLN阳性患者术后病理证实淋巴结转移,转移率为2%(1/56),SLN检测诊断低危型患者淋巴结转移的敏感度和阴性预测值均为100%。17例中高危型患者中,8例(8/17)术后证实淋巴结转移,包括7例SLN阳性和1例SLN阴性患者,SLN检测诊断中高危型患者淋巴结转移的敏感度为88%、阴性预测值90%。(2)SLN分布部位:73例子宫内膜癌患者共检出SLN 459枚,显影比例最高的部位为髂外33.3%(153/459),其次为闭孔25.3%(116/459)、腹主动脉旁19.6%(90/459)、髂总12.0%(55/459)和骶前9.8%(45/459)。宫颈注射组腹主动脉旁SLN占12.4%(21/169),显著低于宫体注射组和联合注射组[分别为27.4%(26/95)、22.1%(43/195);P均病理超分期检查结果:64例SLN常规石蜡病理为阴性的患者中,检出4例淋巴结微小转移和1例孤立肿瘤细胞转移,SLN低体积转移(包括微小转移和孤立肿瘤细胞转移)率为8%(5/64),其中低危型患者2例,中高危型患者3例。结论SLN示踪对早期子宫内膜癌患者具有较高的敏感度和阴性预测值,可作为低危型患者系统性淋巴结切除术的替代方案。两步法双示踪可以进一步提高SLN的检出率,尤其可以有效避免腹主动脉旁阳性SLN的漏检,对于中高危型或肿瘤累及宫底部的患者推荐使用。

关键词：子宫内膜肿瘤前哨淋巴结活组织检查纳米碳亚甲蓝

诊断困难的乳腺纤维上皮性肿瘤病理学特点及TERT启动子突变的临床病理学意义

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中华病理学杂志 2023年第2期52卷 153-159页

作者：王继纲户燕姣管静静刘红云毕忠君张龙宵刘艺璇邢晓明青岛大学附属医院病理科青岛266555 青岛市市立医院病理科青岛266071 威海市立医院病理科威海264200

目的探讨诊断困难的乳腺纤维上皮性肿瘤的病理学特点,分析TERT检测的临床病理学意义。方法收集青岛大学附属医院病理科2013—2021年93例诊断结果不确定的乳腺纤维上皮性肿瘤患者的年龄、肿瘤大小等信息;重新复习病理切片,对间质细胞密... 详细信息

目的探讨诊断困难的乳腺纤维上皮性肿瘤的病理学特点,分析TERT检测的临床病理学意义。方法收集青岛大学附属医院病理科2013—2021年93例诊断结果不确定的乳腺纤维上皮性肿瘤患者的年龄、肿瘤大小等信息;重新复习病理切片,对间质细胞密度、间质细胞不典型性、核分裂象及间质生长程度等形态学指标进行判读;采用Sanger测序检测TERT启动子突变,采用免疫组织化学染色研究TERT蛋白在间质细胞中的表达情况,分析TERT启动子突变及TERT蛋白表达水平同临床病理参数的相关性。结果本组病例年龄30~71岁,平均年龄46岁;肿瘤最大径1.2~8.0 cm(平均3.8 cm);病理学特点:纤维腺瘤区域中存在分叶状结构,或者间质细胞中至重度丰富;一部分病例肿瘤边界的判读存在困难;TERT启动子突变,在年龄≥50岁、肿瘤≥4 cm、出现4倍及10倍物镜下无上皮区间质生长的病例中发生率更高,这些特点更符合叶状肿瘤;TERT蛋白表达水平与临床病理特点以及TERT启动子的突变无相关性。结论对分叶状结构的判断争议以及间质细胞丰富肿瘤的分类争议,是乳腺纤维上皮性肿瘤诊断困难的原因;结合形态学特点及TERT启动子等分子指标进行综合评估,有助于明确诊断以及更好地评估复发风险。

关键词：乳腺肿瘤纤维腺瘤叶状肿瘤

TP53胚系突变相关Li-Fraumeni综合征1例

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中华病理学杂志 2022年第5期51卷 458-460页

作者：刘相兰金翔凤宋瑶琳李广起林东亮邢晓明青岛大学附属医院病理科青岛266003 青岛大学附属医院胸外科青岛266003

Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)是一种罕见的家族性常染色体显性遗传肿瘤易感综合征,LFS谱系肿瘤包括骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤、绝经前乳腺癌、白血病、肾上腺皮质肿瘤和肺腺癌。LFS家系基因分析显示,约70%的LF... 详细信息

Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)是一种罕见的家族性常染色体显性遗传肿瘤易感综合征,LFS谱系肿瘤包括骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤、绝经前乳腺癌、白血病、肾上腺皮质肿瘤和肺腺癌。LFS家系基因分析显示,约70%的LFS存在TP53基因胚系突变。本文回顾性分析1例以多原发恶性肿瘤为临床表现的LFS患者的临床病理特点、基因检测及预后情况,以期提高对该疾病的认识。

关键词：中枢神经系统肿瘤肾上腺皮质肿瘤多原发恶性肿瘤预后情况 TP53 胚系突变基因分析基因检测

尼安德特人、丹尼索瓦人基因组的发现及其对现代人类的影响

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科学通报 2022年第36期67卷 4337-4343页

作者：马晏然项锋钢青岛大学基础医学院病理学系青岛266071 青岛大学附属医院病理科青岛266000

2022年度诺贝尔生理学或医学奖授予瑞典生物学家、进化遗传学权威斯万特·帕博(Svante P??bo),以表彰他“在已灭绝古人类基因组和人类进化方面的发现”所作出的突出贡献.人类之所以为“人”是科学家们一直以来感兴趣的研究方向,Svante P... 详细信息

2022年度诺贝尔生理学或医学奖授予瑞典生物学家、进化遗传学权威斯万特·帕博(Svante P??bo),以表彰他“在已灭绝古人类基因组和人类进化方面的发现”所作出的突出贡献.人类之所以为“人”是科学家们一直以来感兴趣的研究方向,Svante P??bo针对尼安德特人和丹尼索瓦人的研究有助于进一步加深对人类演化进程的理解,意义重大.他发现基因交流存在于早期的不同古人类之间,现代人类的基因组中含有已灭绝古人类的基因序列,比例不大,却在生理和病理方面影响着当今人类.本文简要总结了Svante P??bo的研究发现,并介绍遗传自尼安德特人和丹尼索瓦人的基因在新型冠状病毒肺炎(COVID-19)、免疫功能和低氧适应等方面是如何影响当今人类的.

关键词：尼安德特人丹尼索瓦人现代人类基因交流

柱状细胞型甲状腺乳头状癌的临床病理学及分子遗传学特征

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中华病理学杂志 2021年第11期50卷 1257-1259页

作者：谷海燕王丽丽李广起赵涵王彦赵静林东亮王继纲青岛大学附属医院病理科 266555

目的分析柱状细胞型甲状腺乳头状癌(columnar cell variant of papillary thyroid carcinoma,CCV-PTC)的临床病理特征及预后,并着重探讨甲状腺癌常见驱动基因突变状态。方法回顾性分析7例CCV-PTC的临床资料及组织学形态,EnVision法进行... 详细信息

目的分析柱状细胞型甲状腺乳头状癌(columnar cell variant of papillary thyroid carcinoma,CCV-PTC)的临床病理特征及预后,并着重探讨甲状腺癌常见驱动基因突变状态。方法回顾性分析7例CCV-PTC的临床资料及组织学形态,EnVision法进行免疫表型分析,突变阻滞扩增系统(ARMS)-PCR检测BRAF V600E基因突变,Sanger测序检测RAS及端粒酶逆转录酶基因(TERT)启动子基因突变。结果男性4例,女性3例,年龄29~65岁。组织学肿瘤细胞呈柱状、假复层排列,7例均表达甲状腺滤泡上皮标记,1例表达CDX2,p53均呈野生型表达。4例存在BRAF V600E突变(4/7),4例存在TERT启动子突变(4/5),5例均未见RAS突变(0/5)。术后随访8~89个月,4例出现肿瘤复发,2例死亡。结论 CCV-PTC以柱状肿瘤细胞假复层排列为特征,可表达CDX2,具有较高的BRAF V600E及TERT启动子突变率,浸润性生长者预后较差。

关键词：甲状腺乳头状癌浸润性生长组织学形态肿瘤复发 BRAF 柱状细胞临床病理学 CDX2

CD20阳性T细胞淋巴瘤五例临床病理学特征

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中华病理学杂志 2020年第10期49卷 1021-1026页

作者：邵世宏王彦代晓艳肖雨婧管静静林东亮王继纲李玉军邢晓明赵鹏青岛大学附属医院病理科 266555

目的探讨CD20阳性T细胞淋巴瘤的临床病理学特征,加深对该少见疾病的认识。方法回顾性分析2016年11月至2020年2月青岛大学附属医院病理科诊断的200例T细胞淋巴瘤,从中筛选出5例CD20阳性T细胞淋巴瘤,复习文献,分析该疾病的临床病理学特点... 详细信息

目的探讨CD20阳性T细胞淋巴瘤的临床病理学特征,加深对该少见疾病的认识。方法回顾性分析2016年11月至2020年2月青岛大学附属医院病理科诊断的200例T细胞淋巴瘤,从中筛选出5例CD20阳性T细胞淋巴瘤,复习文献,分析该疾病的临床病理学特点。结果5例患者,均为男性,年龄范围47~64岁,平均年龄56岁,包括2例单形性嗜上皮性肠道T细胞淋巴瘤,2例皮肤蕈样霉菌病(1例为斑块期,1例为肿瘤期),1例胃肠道惰性T细胞淋巴组织增殖性疾病。免疫组织化学:5例患者均表达多种T细胞标志物(CD3、CD4、CD5、CD7、CD8),仅表达1种B细胞标志物CD20(其中3例患者首次诊断时CD20阴性,在疾病复发或进展后,二次活检诊断时CD20弥漫阳性),不表达CD79α及PAX5。5例患者EB病毒编码的小RNA(EBER)原位杂交均阴性,T细胞受体(TCR)重排均显示β链和/或γ链和/或δ链单克隆性重排,Ig重排均为多克隆性重排。5例患者均未应用利妥昔单抗治疗,截至2020年2月,4例患者带病生存,1例患者无病生存,其中蕈样霉菌病肿瘤期患者进展较快,生活质量差。结论CD20阳性T细胞淋巴瘤极少见,其预后与T细胞淋巴瘤具体类型、临床分期和初始治疗效果密切相关。CD20阳性表达提示疾病复发或进展,预后相对差。当T细胞淋巴瘤CD3表达缺失时,易误诊为B细胞淋巴瘤,联合运用多种免疫组织化学抗体及分子检测,可提高诊断的准确性。

关键词：淋巴瘤,T细胞淋巴瘤,B细胞基因重排,T淋巴细胞利妥昔单抗

良性转移性平滑肌瘤的病理学特征及基因表型分析

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中华病理学杂志 2020年第7期49卷 704-709页

作者：胡沙沙王丽丽赵涵李广起计晓彬信芳杰王继纲青岛大学附属医院病理科 266555

目的:探讨良性转移性平滑肌瘤(benign metastasizing leiomyoma,BML)的临床病理学特点、免疫表型及MED12基因突变情况。方法:收集青岛大学附属医院2012—2018年的9例BML患者资料,分析影像学资料及组织学形态,采用免疫组织化学EliVision... 详细信息

目的:探讨良性转移性平滑肌瘤(benign metastasizing leiomyoma,BML)的临床病理学特点、免疫表型及MED12基因突变情况。方法:收集青岛大学附属医院2012—2018年的9例BML患者资料,分析影像学资料及组织学形态,采用免疫组织化学EliVision法检测RB1、PTEN、ATRX、p16、p53等常见肿瘤驱动基因蛋白表达以及雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、CD34、延胡索酸水化酶(FH)、Ki-67等指标的表达情况,采用Sanger测序检测MED12基因第2外显子突变情况。结果:9例BML患者均为女性,年龄48~64岁,中位年龄55岁。所有患者均有子宫平滑肌瘤病史。镜下肿瘤细胞形态类似子宫良性平滑肌瘤,不具有恶性组织学特征。肿瘤细胞均表达ER和PR而不表达CD34,RB1、PTEN、ATRX、FH均为阳性(野生型),p16局灶阳性,p53阳性率均T(p.Phe64=)和错义突变c.196C>T(p.Pro66Ser)。结论:BML病理组织学及基因表型不同于平滑肌肉瘤以及普通子宫平滑肌瘤,进一步明确BML的基因表型,特别是肿瘤驱动基因蛋白表达及MED12基因突变情况,有助于明确BML的病理机制,辅助其与平滑肌肉瘤的鉴别诊断。

关键词：平滑肌瘤免疫组织化学表型 MED12

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肺肠型腺癌5例临床病理学分析

临床与实验病理学杂志 2023年第5期39卷 614-616页

作者：杜安琪姜蕾隋小龙王通于国华曲桂梅冉雯雯青岛大学附属烟台毓璜顶医院病理科烟台264000 青岛大学附属医院病理科青岛266003

目的探讨肺肠型腺癌(pulmonary enteric adenocarcinoma,PEAC)的临床病理学特点。方法收集5例PEAC临床资料,采用免疫组化EnVision法检测CK7、TTF-1、Napsin A、Villin、CDX-2的表达;应用RT-PCR检测4例患者的突变基因,并复习相关文献。结果5例PEAC患者年龄38~65岁,1例临床表现为咳嗽,4例于体检中发现。肿瘤细胞呈筛状或者腺样排列,可见坏死。5例患者均行手术切除病灶,其中1例术后行化疗。免疫表型:5例PEAC表达Villin、CK7,4例表达CDX-2,3例表达CK20,1例表达TTF-1;5例均不表达Napsin A。RT-PCR检测4例均未发生基因突变。术后随访8~55个月,1例失访,其余4例均未见复发及远处转移,患者均存活。结论PEAC是肺浸润性腺癌中的罕见亚型,应与肺转移性结直肠腺癌鉴别,PEAC需根据临床病史、影像学表现、组织学特点、免疫组化及分子检测综合判断。

关键词：肺肿瘤腺癌临床病理特征免疫组织化学