良性转移性平滑肌瘤的病理学特征及基因表型分析

作     者：胡沙沙 王丽丽 赵涵 李广起 计晓彬 信芳杰 王继纲 Hu Shasha;Wang Lili;Zhao Han;Li Guangqi;Ji Xiaobin;Xin Fangjie;Wang Jigang

作者机构：青岛大学附属医院病理科266555 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2020年第49卷第7期

页      面：704-709页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：平滑肌瘤 免疫组织化学 表型 MED12 

摘      要：目的:探讨良性转移性平滑肌瘤(benign metastasizing leiomyoma,BML)的临床病理学特点、免疫表型及MED12基因突变情况。方法:收集青岛大学附属医院2012—2018年的9例BML患者资料,分析影像学资料及组织学形态,采用免疫组织化学EliVision法检测RB1、PTEN、ATRX、p16、p53等常见肿瘤驱动基因蛋白表达以及雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、CD34、延胡索酸水化酶(FH)、Ki-67等指标的表达情况,采用Sanger测序检测MED12基因第2外显子突变情况。结果:9例BML患者均为女性,年龄48~64岁,中位年龄55岁。所有患者均有子宫平滑肌瘤病史。镜下肿瘤细胞形态类似子宫良性平滑肌瘤,不具有恶性组织学特征。肿瘤细胞均表达ER和PR而不表达CD34,RB1、PTEN、ATRX、FH均为阳性(野生型),p16局灶阳性,p53阳性率均T(p.Phe64=)和错义突变c.196CT(p.Pro66Ser)。结论:BML病理组织学及基因表型不同于平滑肌肉瘤以及普通子宫平滑肌瘤,进一步明确BML的基因表型,特别是肿瘤驱动基因蛋白表达及MED12基因突变情况,有助于明确BML的病理机制,辅助其与平滑肌肉瘤的鉴别诊断。