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PIGN基因变异所致多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 565-570页

作者：王炳辉隋静董继承张肖韩萌萌刘世国青岛大学医学部青岛266071 青岛大学附属医院医学遗传科青岛266003 青岛市精神卫生中心精神一科青岛266034 青岛大学附属医院产科青岛266003

目的分析1例多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2023年3月因"间断肢体抽动2年"就诊于青岛大学附属医院的1例MCAHS1患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测... 详细信息

目的分析1例多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2023年3月因"间断肢体抽动2年"就诊于青岛大学附属医院的1例MCAHS1患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南对变异进行致病性分析。结果患儿为2岁男性,表现为特殊面容、肢体畸形、肌张力低下、运动智力发育落后及癫痫发作。全外显子组测序发现其携带PIGN基因复合杂合变异:c.963G>A(p.Q321=)和c.994A>T(p.I332F),分别遗传自表型正常的母亲与父亲。根据ACMG相关指南,c.963G>A变异判定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PM3),c.994A>T变异判定为意义未明(PM2_Supporting+PP3)。结论本研究发现的PIGN基因变异位点扩展了MCAHS1的变异谱,有助于明确其基因型与表型的对应关系。

关键词：多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征磷脂酰肌醇多聚糖 PIGN基因全外显子组测序

存活肿瘤细胞比例在初始不可切除肝细胞癌患者转化序贯外科治疗预后评估中的应用

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中华肝胆外科杂志 2024年第4期30卷 241-247页

作者：李俊锋袁静张雯雯王湛博李雪瑞刘哲万涛胡丙洋曹俊宁卢实春解放军总医院第一医学中心肝胆胰外科医学部北京100853 解放军总医院病理科北京100853 南开大学医学院天津300071 青岛大学附属医院器官移植中心青岛266003

目的探讨存活肿瘤细胞比例(RVTCs)在初始不可切除肝细胞癌(HCC)患者转化序贯外科治疗预后评估中的作用。方法回顾性分析2019年6月至2022年6月解放军总医院肝胆胰外科医学部收治的80例初始不可切除HCC患者的临床资料,其中男性70例,女性10... 详细信息

目的探讨存活肿瘤细胞比例(RVTCs)在初始不可切除肝细胞癌(HCC)患者转化序贯外科治疗预后评估中的作用。方法回顾性分析2019年6月至2022年6月解放军总医院肝胆胰外科医学部收治的80例初始不可切除HCC患者的临床资料,其中男性70例,女性10例,年龄(54.5±10.9)岁。患者接受以程序性死亡蛋白1(PD-1)抗体联合酪氨酸激酶抑制剂(TKI)为基础的转化序贯外科治疗,计算术后病理标本中的RVTCs,并依据RVTCs情况分组考察其对预后的影响。通过病历系统、门诊系统数据调阅和电话随访患者术后的生存情况。使用受试者工作特征(ROC)曲线分析RVTCs与患者无复发生存时间的关系,探讨RVTCs的最佳临界值。采用Kaplan-Meier法进行生存分析,生存率比较采用log-rank检验。使用logistic多元回归分析预后的影响因素。结果17例患者的肿瘤切除病理标本未发现存活的肿瘤细胞,即RVTCs为0,获得完全病理学反应(CPR),依据病理结果是否为CPR,将80例患者分为CPR组(n=17)和非CPR组(n=63),CPR组术后无复发生存时间和总生存时间均优于非CPR组,差异具有统计学意义(均P15%组(n=37)和RVTCs≤15%组(n=43),RVTCs≤15%组患者的无复发生存时间和总生存时间均优于RVTCs>15%组,差异具有统计学意义(均P标本达到RVTCs≤15%的概率高。结论对于接受PD-1抗体联合TKI转化序贯外科治疗的初始不可切除HCC患者,RVTCs可作为预测预后的标志物,其与患者的无复发生存时间和总生存时间相关。

关键词：癌,肝细胞免疫治疗靶向治疗肝切除术病理学反应

心理行为和体育锻炼对血管老化的风险预测模型

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中华行为医学与脑科学杂志 2024年第8期33卷 713-719页

作者：王超玄金虎陈静姣贾秀娟苏慧郭宗君青岛大学附属医院老年医学科青岛266000 青岛大学数学与统计学院青岛266000

目的运用列线图和结构方程模型构建心理行为和体育锻炼对血管老化的多因素风险预测模型。方法横断面选取2021年10月至2023年3月于青岛大学附属医院住院和查体并行颈动脉超声检查的被试701例,按照7∶3比例随机分为训练队列(n=492)和验证... 详细信息

目的运用列线图和结构方程模型构建心理行为和体育锻炼对血管老化的多因素风险预测模型。方法横断面选取2021年10月至2023年3月于青岛大学附属医院住院和查体并行颈动脉超声检查的被试701例,按照7∶3比例随机分为训练队列(n=492)和验证队列(n=209),采集被试心理行为因素、生活方式、人口学以及伴发疾病等资料。采用SPSS 25.0中的多因素二元Logistic回归分析筛查血管老化的独立影响因素,运用R 4.2.2软件构建血管老化的列线图预测模型并使用ROC曲线、校准图和决策曲线分析法对列线图进行评估,运用AMOS软件构建血管老化的结构方程模型。结果多因素二元Logistic回归分析显示,A型行为[B=1.757,OR(95%CI)=5.790(2.750~12.210),P<0.001]、体育锻炼[B=-3.019,OR(95%CI)=0.050(0.020~0.100),P<0.001]、高脂饮食[B=0.679,OR(95%CI)=1.970(1.350~2.880),P<0.001]、睡眠质量[B=-1.451,OR(95%CI)=0.230(0.120~0.460),P<0.001]、饮茶习惯[B=-2.349,OR(95%CI)=0.100(0.050~0.200),P<0.001]、年龄[B=0.061,OR(95%CI)=1.060(1.020~1.110),P=0.005]、性别[B=-1.263,OR(95%CI)=0.280(0.140~0.570),P<0.001]、高脂血症[B=0.679,OR(95%CI)=1.970(1.350~2.880),P<0.001]、糖尿病[B=0.838,OR(95%CI)=2.310(1.140~4.700),P=0.021]是血管老化的独立影响因素。列线图模型显示A型行为、体育锻炼、高脂饮食、睡眠质量、饮茶习惯、年龄、性别、高脂血症、糖尿病是血管老化的独立影响因素。高龄、A型行为、高脂血症、糖尿病、高脂饮食是血管老化的危险因素;睡眠质量好、饮茶习惯、体育锻炼是血管老化的保护因素;男性比女性更容易发生血管老化。结构方程模型显示,A型行为对血管老化有最强直接正向效应(效应系数=0.197,P<0.01),体育锻炼对血管老化有最强直接负向效应(效应系数=-0.452,P<0.01),二者可通过多种因素间接影响血管老化。结论列线图模型显示了血管老化的独立影响因素并具有一定的预测价值;结构方程模型显示心理行为和生活方式等多因素可以直接或间接影响血管老化的发生,其中A型行为、体育锻炼作用更加广泛。

关键词：血管老化 A型行为体育锻炼多因素预测模型

右心室改良心肌做功指数评估产科抗磷脂综合征累及胎儿右心室功能

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中国介入影像与治疗学 2024年第9期21卷 545-548页

作者：孙心蕊苏晓婷张楠李晶萱钟文成王志斌刘美新青岛大学附属医院超声医学中心产科超声科山东青岛266003 青岛大学附属医院超声医学中心心脏超声科山东青岛266003

目的观察右心室改良心肌做功指数(RV-Mod-MPI)评价产科抗磷脂综合征(OAPS)累及胎儿右心室功能的价值。方法前瞻性纳入45例OAPS孕妇(OAPS组)及60名健康孕妇(对照组),应用脉冲波多普勒(PW)分别采集胎儿三尖瓣、肺动脉瓣血流图像,获取其RV-... 详细信息

目的观察右心室改良心肌做功指数(RV-Mod-MPI)评价产科抗磷脂综合征(OAPS)累及胎儿右心室功能的价值。方法前瞻性纳入45例OAPS孕妇(OAPS组)及60名健康孕妇(对照组),应用脉冲波多普勒(PW)分别采集胎儿三尖瓣、肺动脉瓣血流图像,获取其RV-Mod-MPI;记录晚孕期孕妇及新生儿资料并进行组间比较,绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积(AUC),评估以胎儿RV-Mod-MPI预测OAPS组不良妊娠结局的效能。结果相比对照组,OAPS组胎儿RV-Mod-MPI较高,新生儿出生体质量及出生后1 min Apgar评分较低,而不良妊娠结局发生率较高(P均<0.05)。以胎儿RV-Mod-MPI预测OAPS组不良妊娠结局的AUC为0.726。结论胎儿RV-Mod-MPI可用于评价OAPS累及胎儿右心室功能并预测不良妊娠结局。

关键词：胎儿抗磷脂综合征心室功能,右超声检查,产前前瞻性研究

基于产前3.0 T MRI true FISP序列胎儿腰椎发育与孕周关系的影像学观察

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中华解剖与临床杂志 2024年第2期29卷 83-87页

作者：张辉康琦尚华马得廷青岛大学附属泰安市中心医院医学影像中心泰安271000

目的探讨孕中晚期宫内胎儿腰椎3.0 T MRI真稳态进动梯度回波序列(true FISP)矢状位二维定量指标与孕周的关系。方法横断面研究。纳入2020年1月—2023年4月青岛大学附属泰安市中心医院行产前MRI检查的59例胎儿的影像资料。孕妇年龄19~41(... 详细信息

目的探讨孕中晚期宫内胎儿腰椎3.0 T MRI真稳态进动梯度回波序列(true FISP)矢状位二维定量指标与孕周的关系。方法横断面研究。纳入2020年1月—2023年4月青岛大学附属泰安市中心医院行产前MRI检查的59例胎儿的影像资料。孕妇年龄19~41(29.8±5.1)岁,孕周26^(+1)~39^(+2)(32.7±3.7)周。采用3.0 T MR扫描仪对胎儿行MRI检查,采集true FISP图像。在true FISP图像上测量腰椎长轴矢状位二维定量指标(腰椎总长度,L_(1)、L_(3)椎体骨化中心的上下径、前后径)。分析胎儿腰椎二维定量指标与孕周的相关性,并应用线性回归分析获得相应的腰椎生长动力学回归方程。结果59例胎儿腰椎总长度及L1和L3椎体骨化中心的上下径、前后径与孕周均呈正相关,差异均有统计学意义(r=0.79~0.95,P值均中心的上下径、前后径均随孕周增加呈线性增长,线性回归方程:Y_(腰椎总长度)=-0.153+0.141 X_(孕周)(R^(2)=0.90,P<0.001),Y_(L_(1)上下径)=-0.226+0.023 X_(孕周)(R^(2)=0.77,P<0.001),Y_(L_(3)上下径)=-0.264+0.025 X_(孕周)(R^(2)=0.80,P<0.001),Y_(L_(1)前后径)=-0.284+0.029 X_(孕周)(R^(2)=0.63,P<0.001),Y_(L_(3)前后径)=-0.274+0.030 X_(孕周)(R^(2)=0.63,P<0.001)。结论孕中晚期胎儿腰椎3.0 T MRI true FISP序列矢状位二维定量指标与孕周均呈正相关,生长动力学特征符合线性回归模型,可为产前评估胎儿的腰椎发育情况提供参考。

关键词：胎儿发育腰椎磁共振成像真稳态进动梯度回波序列产前检查

抑郁症患者不确定决策过程中奖赏脑区活动强度功能磁共振成像研究

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中华行为医学与脑科学杂志 2024年第1期33卷 32-38页

作者：赵静怡董小蕾刘世恩肖宜直郭宗君青岛大学附属医院老年医学科青岛266003 连云港第二人民医院老年医学科连云港222006 青岛大学附属医院放射科青岛266003

目的探讨抑郁症患者在不确定(风险、含糊)决策过程中预期价值(expected value,EV)、正预测误差(positive prediction error,+PE)和负预测误差(negative prediction error,-PE)加工时相关脑区活动强度变化。方法2018年7月至2021年2月,收集青岛大学附属医院就诊的抑郁症患者48例(抑郁症组),同期招募青岛大学附属医院健康查体者69例(对照组)。所有受试者在E-Prime系统下完成60%概率获得奖励的风险决策任务和奖损概率未知的含糊决策任务。应用SA-9800脑功能视听觉刺激系统和GE3.0 T功能核磁共振扫描仪对所有受试者进行决策加工时的全脑同步扫描和数据采集,Xjview软件分析相关脑区的激活情况和强度值。采用SPSS 16.0统计软件进行卡方检验、独立样本t检验。结果与对照组比较,抑郁症组在风险决策EV加工时双侧前额叶皮质(prefrontal cortex,PFC)(MNI坐标:左侧x=-45,y=21,z=-6;右侧x=0,y=69,z=-3)、左侧海马旁回(MNI坐标:x=-9,y=0,z=-22)、双侧枕叶(MNI坐标:左侧x=-51,y=-81,z=-3;右侧x=48,y=-84,z=-9)活动强度低(P<0.05),+PE加工时双侧PFC、左侧海马、双侧颞叶、左侧枕中回活动强度低(P<0.05),-PE加工时双侧PFC、右侧壳核、双侧颞叶活动强度低(P<0.05)。与对照组比较,抑郁症组在含糊决策EV加工时双侧PFC、右侧枕叶活动强度低(P<0.05),+PE加工时双侧PFC、右侧壳核、海马、双侧颞叶、双侧枕叶活动强度低(P<0.05),-PE加工时双侧PFC、双侧颞叶活动强度低(P<0.05)。结论抑郁症患者在不确定决策EV、+PE和-PE加工时表现为PFC、边缘系统、枕叶等多个奖赏脑区活动强度降低。

关键词：抑郁症不确定决策预期价值预测误差奖赏

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骨髓瘤治疗反应评估和诊断系统指南解读

中华放射学杂志 2024年第3期58卷 245-249页

作者：李娇王勤高雨菡薛华丹徐文坚金征宇中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科、协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液科北京100730 青岛大学附属医院放射科青岛266003

全身MRI在骨髓瘤患者诊断与治疗方面发挥日益重要的作用,为了实现广泛推广应用,需要制定规范化的图像采集与报告标准。由具有骨髓瘤全身MRI诊断经验的放射学、医学物理学和血液学专家组成的多学科、国际专家小组制定了骨髓瘤治疗反应评... 详细信息

全身MRI在骨髓瘤患者诊断与治疗方面发挥日益重要的作用,为了实现广泛推广应用,需要制定规范化的图像采集与报告标准。由具有骨髓瘤全身MRI诊断经验的放射学、医学物理学和血液学专家组成的多学科、国际专家小组制定了骨髓瘤治疗反应评估和诊断系统(MY-RADS),旨在促进标准化,减少骨髓瘤全身MRI图像获取、解释和报告的差异。该文中对MY-RADS进行解读,以更好地在国内普及和应用。

关键词：磁共振成像骨髓瘤结构化报告指南解读

菌群移植对小鼠化疗相关性腹泻的改善作用研究

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解放军医学杂志 2024年

作者：杨秋雨檀梦天白净任行张浚琪杨勇孙宇航李磊付泽娴河北工程大学临床医学院河北工程大学附属医院老年病科河北工程大学附属医院普外中心河北工程大学附属医院医学整形美容中心

目的　探讨同种菌群移植(FMT)对小鼠化疗相关性腹泻(CID)的改善作用。方法　15只C57BL/6N小鼠按照随机数分配、余数归组法分为空白对照组、CID模型组与CID+FMT组，每组5只。空白对照组不做任何干预，取其粪便制作粪菌悬液；CID模型组采... 详细信息

目的　探讨同种菌群移植(FMT)对小鼠化疗相关性腹泻(CID)的改善作用。方法　15只C57BL/6N小鼠按照随机数分配、余数归组法分为空白对照组、CID模型组与CID+FMT组，每组5只。空白对照组不做任何干预，取其粪便制作粪菌悬液；CID模型组采用氟尿嘧啶(65 mg/kg)连续5 d腹腔注射构建CID小鼠模型，然后给予0.1 ml生理盐水隔日灌胃；CID+FMT组给予0.1 ml粪菌悬液隔日灌胃，干预7 d后采用氟尿嘧啶(65 mg/kg)连续5 d腹腔注射构建CID小鼠模型，至第14天结束实验。实验期间记录小鼠进食量和体重，实验结束时采用二氧化碳深度麻醉处死小鼠，采集肛门至盲肠肠管标本进行HE染色和组织学观察，采集粪便样本进行16S rRNA基因测序，采用Shannon指数、Simpson指数、Chao1算法对各组小鼠肠道菌群进行α多样性物种分析，采用相似性分析(Anosim)对各组小鼠肠道菌群的组间差异进行非参数检验，采用线性判别分析效应大小(LEfSe)和非度量多维尺度分析(NMDS)法分析各组小鼠肠道的优势菌群及相似性归类关系。结果　CID模型组小鼠肛门至盲肠肠管长度较空白对照组明显缩短(P0.05)。CID模型组小鼠体重降低42.04%，空白对照组小鼠增重10.24%，两组间差异有统计学意义(P0.05)。菌群α多样性分析结果显示，三组Shannon、Simpson及Chao1指数差异有统计学意义(P<0.05)；Anosim相似性分析和NMDS分析结果显示，与CID模型组相比，CID+FMT组肠道菌群更接近正常的肠道菌群；LEfSe分析结果显示，CID模型组小鼠肠道f＿Bacteroidaceae(拟杆菌科)菌群富集，CID+FMT组小鼠肠道菌群种类与空白对照组相似，且f＿Enterobacteriaceae(肠杆菌科)菌群富集。结论　同种FMT可恢复CID模型小鼠肠道菌群丰度，使之更接近正常肠道菌群，从而保护肠道黏膜、减少损伤，减轻CID的严重程度。

关键词：菌群移植化疗性腹泻肠道菌群高通量测序

红细胞叶酸代谢对妊娠期糖尿病患者胎儿发育的影响研究

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临床医学进展 2024年第6期14卷 309-318页

作者：杨露左建新青岛大学医学部山东青岛康复大学青岛中心医院(青岛市中心医院)产科山东青岛青岛大学附属医院产科山东青岛

近年来,妊娠期糖尿病(Gestational Diabetes Mellitus, GDM)作为一种典型的妊娠并发症,受到广泛关注。GDM不仅影响孕妇健康,更会对胎儿发育造成潜在风险。本研究探讨了红细胞叶酸代谢在GDM患者中的活性变化及其对胎儿发育的影响,以期为... 详细信息

近年来,妊娠期糖尿病(Gestational Diabetes Mellitus, GDM)作为一种典型的妊娠并发症,受到广泛关注。GDM不仅影响孕妇健康,更会对胎儿发育造成潜在风险。本研究探讨了红细胞叶酸代谢在GDM患者中的活性变化及其对胎儿发育的影响,以期为GDM患者的临床治疗提供新的干预策略。通过采集200例GDM孕妇和200例正常对照孕妇的血样,运用高效液相色谱(High Performance Liquid Chromatography, HPLC)技术和放射免疫分析(Radioimmunoassay, RIA)对红细胞中的叶酸水平及相关代谢酶活性进行了严格测定。研究显示,GDM患者群体中红细胞叶酸浓度显著低于正常对照组(P 2 = 0.624)。此外,运用逻辑回归发现叶酸代谢异常可作为预测GDM妊娠结局的独立风险因素(OR = 2.64, 95%CI: 1.57~4.42)。本研究强调了红细胞叶酸代谢在GDM患者胎儿生长发育中的关键作用,并且提示,通过叶酸的补充和代谢调控可能成为改善GDM孕妇妊娠结局的有效途径。针对这一发现,本文提出了若干实际可行的临床应用意见,希望为未来GDM患者的治疗与管理提供科学依据。

关键词：妊娠期糖尿病红细胞叶酸代谢胎儿发育高效液相色谱放射免疫分析