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电针激活AKT/GSK-3β/CREB通路促进脊髓损伤小鼠内源性神经干细胞增殖和分化的研究

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中华神经外科杂志 2024年第7期40卷 717-724页

作者：伍祎晴高岩程梦丹徐白鲁晓杰江南大学无锡医学院无锡214125 江南大学附属中心医院神经外科无锡214125 无锡市神经外科研究所无锡214125

目的探讨电针(EA)治疗对脊髓损伤(SCI)小鼠内源性神经干细胞(eNSCs)增殖、分化的影响及其与蛋白激酶B(AKT)/糖原合成酶激酶3β(GSK-3β)/环磷酸腺苷反应元件结合蛋白(CREB)信号通路的关系。方法48只C57BL/6小鼠采用完全随机方法分为假... 详细信息

目的探讨电针(EA)治疗对脊髓损伤(SCI)小鼠内源性神经干细胞(eNSCs)增殖、分化的影响及其与蛋白激酶B(AKT)/糖原合成酶激酶3β(GSK-3β)/环磷酸腺苷反应元件结合蛋白(CREB)信号通路的关系。方法48只C57BL/6小鼠采用完全随机方法分为假手术组(Sham组)、SCI模型组(SCI组)、SCI+EA处理组(EA组)、SCI+EA+AKT抑制剂MK-2206处理组(EA+MK-2206组),每组12只。Sham组仅行椎板切除术,其余3组均建立T8~9脊髓全横断模型。各组于SCI后第7、14天取损伤处脊髓组织,其中SCI后第7天采用免疫荧光染色方法检测巢蛋白(Nestin)和Ki-67的表达水平,以评估eNSCs的增殖情况,并采用蛋白质免疫印迹(WB)法检测Nestin蛋白的表达水平;SCI后第14天采用免疫荧光染色检测神经生长相关蛋白(GAP-43)和Ki-67的表达水平,以评估eNSCs向神经元的分化情况,检测胶质纤维酸性蛋白(GFAP)以评估损伤处星形胶质细胞的活化情况;采用WB法检测GAP-43和AKT/GSK-3β/CREB信号通路蛋白的表达水平。结果SCI小鼠的建模成功率为94.7%(36/38)。免疫荧光染色结果显示,与Sham组相比,SCI组脊髓损伤部位Nestin与Ki-67共标阳性细胞数量显著增多(P0.05);与SCI组相比,EA组AKT、GSK-3β以及CREB的磷酸化水平均显著升高(均P0.05)。结论EA治疗可促进小鼠SCI后eNSCs的增殖和向神经元的分化,且通过促进AKT、GSK-3β、CREB的磷酸化激活AKT/GSK-3β/CREB通路,提示EA治疗SCI的机制可能与AKT/GSK-3β/CREB通路有关。

关键词：脊髓损伤电针内源性神经干细胞细胞增殖蛋白激酶B 小鼠

海姆泊芬光动力疗法对15例Sturge-Weber综合征患儿面部鲜红斑痣的疗效观察

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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 616-622页

作者：张升王秀伟陈见友邓维张海花张高磊刘晓雁苏伟首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020 北京市儿童发育与营养学重点研究室首都儿科研究所转化医学研究室北京100020

目的观察海姆泊芬光动力疗法(HMME-PDT)治疗Sturge-Weber综合征(SWS)患儿面部鲜红斑痣的临床疗效及不良反应。方法回顾性分析2020年12月至2022年1月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科行HMME-PDT治疗的SWS患儿临床资料。以5 mg/kg静脉... 详细信息

目的观察海姆泊芬光动力疗法(HMME-PDT)治疗Sturge-Weber综合征(SWS)患儿面部鲜红斑痣的临床疗效及不良反应。方法回顾性分析2020年12月至2022年1月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科行HMME-PDT治疗的SWS患儿临床资料。以5 mg/kg静脉注射HMME,采用532 nm LED光源照射治疗SWS皮损,治疗间隔8周。根据治疗前后红斑消退情况及皮肤镜视野内血管数量和密度变化情况,评价HMME-PDT治疗SWS的疗效;记录治疗后不良反应事件。采用Fisher精确检验法分析疗效差异。结果纳入15例SWS患儿,男7例,女8例,平均年龄4.74岁(1~14岁)。临床表型Ⅰ型10例,Ⅱ型5例;10例合并青光眼,6例合并癫痫,10例颅脑影像学检查异常。HMME-PDT治疗SWS皮损,15例中4例痊愈,3例显效,5例好转。8例接受2次治疗,1例显效,4例好转;7例接受≥3次治疗,4例痊愈,2例显效,1例好转;治疗≥3次患者痊愈和显效比例高于治疗2次的患者(均P所有患儿治疗后出现不同程度的疼痛、肿胀、紫癜和结痂反应,均未出现眼部及神经系统合并症加重情况。结论HMME-PDT治疗SWS患儿鲜红斑痣安全有效,疗效与治疗次数、皮损分型和部位相关。

关键词： Sturge-Weber综合征葡萄酒色痣血卟啉光照疗法儿童海姆泊芬光动力疗效安全性

改良Yamane法无缝线人工晶状体巩膜层间固定术的疗效观察

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中华眼科杂志 2024年第6期60卷 503-510页

作者：陈燕云周丹李蕾李栋军何雷于洁史翔宇首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心、北京市眼科研究所、北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730

目的探讨改良Yamane法无缝线人工晶状体(IOL)巩膜层间固定术的临床疗效。方法回顾性病例系列研究。连续收集2022年1月至2023年9月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心行改良Yamane法无缝线IOL巩膜层间固定术的患者资料纳入... 详细信息

目的探讨改良Yamane法无缝线人工晶状体(IOL)巩膜层间固定术的临床疗效。方法回顾性病例系列研究。连续收集2022年1月至2023年9月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心行改良Yamane法无缝线IOL巩膜层间固定术的患者资料纳入研究。患者于术前及术后1 d、3 d、7 d、1个月、3个月等时间点检查裸眼视力和最佳矫正视力(BCVA)并记录为最小分辨角的对数, 检查屈光度数和眼压, 行裂隙灯显微镜检查眼前节、眼底检查、前节相干光层析成像术(OCT)和后节OCT。记录术中及术后眼部并发症。结果最终纳入53例(53只眼)患者的资料, 其中男性40例, 女性13例;年龄为60(49, 68)岁。伴有外伤史的患眼占比22.6%(12/53)。术中发生玻璃体出血1只眼(1.9%)。所有术眼术后1周均未发生低眼压、前房内炎性反应和瞳孔异常。术后随访时间为(8.0±3.3)个月(3~16个月), 随访中均未出现IOL瞳孔夹持、IOL再脱位、IOL襻暴露。术前和术后角膜内皮细胞计数为(2 236±704)和(1 964±628)个/mm2, 差异有统计学意义(P0.05)。术后1和3个月BCVA≤0的患眼占比分别为81.1%(43/53)和83.0%(44/53)。术后1 个月IOL倾斜度为(5.18±2.60)°, 术后3个月则为(5.08±2.48)°, IOL离心度分别为(0.35±0.24)和(0.32±0.24)mm, 差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论改良Yamane法为IOL提供了稳定且居中的固定, 手术简单微创, 并发症少, 视力预后良好。

关键词：晶体,人工巩膜无缝线外科手术视敏度预后

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多层菊形样胚胎性肿瘤影像学表现

中国医学影像技术 2024年第2期40卷 193-197页

作者：陈灵旭王晓晨王思慧赵雪宁孙胜军北京市神经外科研究所放射科北京100070 首都医科大学附属北京天坛医院放射科北京100070

目的观察多层菊形样胚胎性肿瘤(ETMR)影像学表现。方法回顾性分析8例经病理证实ETMR患儿的MRI(n=8)和CT(n=6)资料,观察其影像学表现。结果MRI中,8例ETMR最大径32~96 mm,边缘清晰,5例位于幕上、3例位于幕下;幕上ETMR均为巨大囊实性肿块,... 详细信息

目的观察多层菊形样胚胎性肿瘤(ETMR)影像学表现。方法回顾性分析8例经病理证实ETMR患儿的MRI(n=8)和CT(n=6)资料,观察其影像学表现。结果MRI中,8例ETMR最大径32~96 mm,边缘清晰,5例位于幕上、3例位于幕下;幕上ETMR均为巨大囊实性肿块,幕下ETMR体积较小,均未见瘤周水肿。6例ETMR为囊实性,囊性部分呈低T1WI、高T2WI信号且均位于肿瘤边缘,增强后5例实性部分轻度局灶性不均匀强化、1例未见明显强化;其中5例见瘤内出血,5例瘤内见流空血管影,3例侵犯邻近硬脑膜。2例ETMR为实性,增强扫描可见局灶性结节状不均匀强化,且强化部分与表观弥散系数(ADC)图上的低信号区对应;其中1例胆碱(Cho)/肌酸(Cr)升高,N-乙酰天冬氨酸(NAA)降低。弥散加权成像(DWI)中,8例ETMR均显示弥散受限。6例接受CT扫描的患儿中,4例见条片状或点状钙化,与MRI低信号区对应。结论ETMR多为幕上较大囊实性肿块,边缘清楚,囊变常位于肿瘤边缘,可见特征性血管流空影,常伴瘤内出血,可见钙化,无瘤周水肿,DWI明显弥散受限;增强后实性部分轻度不均匀强化。

关键词：儿童脑肿瘤癌,胚胎性磁共振成像体层摄影术,X线计算机

环孢素A联合维生素A棕榈酸酯治疗睑板腺功能障碍相关干眼的疗效观察

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中华眼科杂志 2024年第2期60卷 127-136页

作者：郝怡然李思源保佳玉王静漪李傲田磊接英首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心、北京市眼科研究所、北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730

目的评价0.05%环孢素A联合维生素A棕榈酸酯治疗睑板腺功能障碍(MGD)相关干眼的疗效。方法单中心、前瞻性、随机平行对照试验。纳入2022年7至11月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心确诊为MGD相关干眼患者,采用随机数字表... 详细信息

目的评价0.05%环孢素A联合维生素A棕榈酸酯治疗睑板腺功能障碍(MGD)相关干眼的疗效。方法单中心、前瞻性、随机平行对照试验。纳入2022年7至11月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心确诊为MGD相关干眼患者,采用随机数字表法随机分为CsA+VA组(0.05%环孢素A滴眼液双眼点药,每日2次;维生素A棕榈酸酯眼用凝胶双眼点药,每日3次)、CsA+HA组(0.05%环孢素A滴眼液双眼点药,每日2次;0.1%玻璃酸钠滴眼液双眼点药,每日3次)、HA组(0.1%玻璃酸钠滴眼液双眼点药,每日3次)3个组治疗12周,分别记录并比较治疗前(基线)以及治疗后第4、8、12周的眼表疾病指数(OSDI)、泪河高度、荧光素泪膜破裂时间、SchirmerⅠ试验结果(无麻醉)、泪膜脂质层厚度、睑板腺形态、睑板腺分泌物排出能力和性状评分、角膜荧光素染色评分。采用单因素方差分析、单因素重复测量方差分析、两因素重复测量方差分析、Bonferroni检验等进行统计学分析。结果共收集120例(120只眼)符合标准的MGD相关干眼患者,失访10例(10只眼),最终纳入研究患者110例(110只眼),年龄为22~73岁,男性22例(22只眼),女性88例(88只眼);其中CsA+VA组38例(38只眼),CsA+HA组36例(36只眼),HA组36例(36只眼)。3个组OSDI、泪河高度、荧光素泪膜破裂时间和睑板腺分泌物性状评分治疗后均有明显改善,其中治疗第12周,CsA+VA组[25.45±15.11,(0.30±0.13)mm,(3.72±1.40)s,(5.03±2.52)分]和CsA+HA组[26.98±16.89,(0.27±0.10)mm,(4.34±1.76)s,(5.11±2.39)分]与HA组[24.57±11.26,(0.24±0.06)mm,(3.18±1.11)s,(9.11±3.34)分]相比,差异均有统计学意义(均P<0.05);CsA+VA组的泪膜脂质层厚度[(72.61±23.65)nm]明显高于CsA+HA组[(68.39±26.66)nm](P<0.05)。在CsA+VA组中,睑板腺分泌物性状和排出能力重度异常者[治疗第12周,(6.28±2.59)和(5.89±2.77)分]、中度异常者[治疗第12周,(4.27±2.02)和(4.64±2.02)分]和轻度异常者[治疗第12周,(2.80±0.84)和(2.60±0.55)分]的睑板腺分泌物性状评分和排出能力评分比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论0.05%环孢素A联合维生素A棕榈酸酯可明显改善MGD相关干眼患者的症状和体征,尤其可明显改善泪膜脂质层厚度和重度患者的睑板腺分泌物性状和排出能力。

关键词：睑板腺功能障碍干眼综合征环孢菌素眼药水视黄酯二萜类凝胶剂治疗结果

自体血清点眼对神经营养性角膜病变持续角膜上皮缺损的疗效评估

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中华实验眼科杂志 2024年第2期42卷 143-151页

作者：王文莹冯珺邓世靖李上张阳接英首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室北京100730

目的评估自制自体血清滴眼液对神经营养性角膜病变(NK)持续角膜上皮缺损的治疗效果。方法采用系列病例观察研究方法,纳入2020年1月至2021年1月于首都医科大学附属北京同仁医院诊断为NK导致的持续性角膜上皮缺损患者20例20眼,按照病变严... 详细信息

目的评估自制自体血清滴眼液对神经营养性角膜病变(NK)持续角膜上皮缺损的治疗效果。方法采用系列病例观察研究方法,纳入2020年1月至2021年1月于首都医科大学附属北京同仁医院诊断为NK导致的持续性角膜上皮缺损患者20例20眼,按照病变严重程度将患眼分级,采用自制自体血清滴眼液为主的综合治疗,记录角膜上皮愈合时间。采用角膜荧光素染色法标记缺损的直径和面积,10倍裂隙灯显微镜下测量治疗前及治疗后1、2、3、4、8周角膜缺损直径和面积变化;采用标准对数视力表测定患眼治疗前及治疗后1、2、4、12和24周LogMAR视力改变;采用激光扫描共聚焦显微镜和Cochet-Bonnet角膜知觉计分别检查患眼治疗前及治疗后4、12、24周角膜神经纤维分布变化及角膜知觉丝线长度。采用多重线性回归分析评估基线角膜缺损特征对上皮愈合时间的影响。结果治疗前角膜缺损范围直径为5.00(4.00,5.75)mm,缺损面积为15.50(12.00,20.00)mm2。伴角膜基质水肿者占45%(9/20),伴内皮皱褶者占35%(7/20)。除1例糖尿病伴葡萄膜炎患者治疗前角膜溃疡面积较大(8 mm×6 mm),自体血清滴眼液治疗2周效果不明显,联合角膜清创+羊膜移植手术覆盖缺损之后继续用自体血清滴眼液治疗外,其余19例均以自体血清滴眼液治疗为主,20例患者全部治愈。自体血清滴眼液治疗前时程为2周~3个月,平均(39.55±25.34)d。角膜上皮修复时间为12~42 d,平均(19.68±9.25)d。自体血清滴眼液使用前后各时间点角膜缺损面积和直径总体比较差异均有统计学意义(χ2=43.130、28.265,均P<0.001),其中治疗后不同时间点角膜上皮缺损面积和直径均小于治疗前,差异均有统计学意义(均P<0.05)。自体血清点眼前后不同时间点LogMAR视力总体比较差异有统计学意义(χ2=84.229,P<0.001),其中自体血清点眼1、2、4、12和24周患眼LogMAR视力均优于治疗前,差异均有统计学意义(均P<0.05)。自体血清滴眼液使用前后各时间点角膜知觉丝线长度总体比较差异有统计学意义(χ2=55.295,P<0.001),其中自体血清点眼4、12和24周角膜知觉丝线长度均长于治疗前,差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗前角膜缺损严重程度分级对愈合时间的影响有统计学意义(β=10.55,P=0.032),角膜缺损直径和角膜缺损面积对愈合时间的影响均无统计学意义(β=-2.02,P=0.501;β=0.49,P=0.199)。结论以自体血清滴眼液为主的治疗对NK导致的顽固角膜缺损安全有效。停止血清治疗后个别患者角膜缺损复发,再次使用后仍有效。疑难病例可联合手术治疗。

关键词：神经营养性角膜病变持续性角膜上皮缺损自体血清角膜知觉

屈光参差性弱视和屈光不正性弱视双眼抑制的定量检测研究

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中华眼科杂志 2024年第5期60卷 440-446页

作者：洪洁付晶李蕾首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730

目的探讨屈光参差性弱视与屈光不正性弱视的临床特征和双眼之间相互作用的差异。方法横断面研究。收集2020年1月至2022年12月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心就诊的4~6岁初次诊断为屈光参差(双眼等效球镜度数差值≥1.00... 详细信息

目的探讨屈光参差性弱视与屈光不正性弱视的临床特征和双眼之间相互作用的差异。方法横断面研究。收集2020年1月至2022年12月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心就诊的4~6岁初次诊断为屈光参差(双眼等效球镜度数差值≥1.00 D)性弱视和屈光不正性弱视患者,散瞳验光后,根据屈光状态因素进行分类,分为远视、近视、散光、远视合并散光、近视合并散光以及轻度和重度类型。采用定量方法检查每类患者的最佳矫正视力(最小分辨角对数视力)、立体视觉(对数记录)、知觉眼位、抑制度等,并进行比较。采用秩和检验进行统计学分析。结果屈光不正性弱视45例患者,男性21例,女性24例;年龄为5.0(4.0,5.0)岁。屈光参差性弱视84例患者,男性48例,女性36例;年龄为5.0(4.0,6.0)岁。屈光参差性弱视的双眼等效球镜度数差值[2.56(1.50,4.19)D]和双眼最佳矫正视力差值[0.40(0.18,0.70)]更大,立体视觉[2.60(2.00,2.90)]更差,抑制度更重[20.0%(13.3%,40.0%)],与屈光不正性弱视[0.25(0.13,0.56)D、0.07(0.00,0.12)、2.00(2.00,2.30)、10.0%(0,23.3%)]比较,差异均有统计学意义(均P2.50 D)性弱视的抑制度[30.0%(20.0%,53.3%)]和立体视觉[2.90(2.57,2.90)]与轻度屈光参差性弱视[20.0%(0,30.0%)和2.00(2.00,2.90)]比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论与屈光不正性弱视比较,屈光参差性弱视的抑制度更重,立体视觉更差,双眼之间相互作用异常更严重。屈光参差度数影响双眼之间作用异常程度。

关键词：弱视屈光参差屈光不正深度知觉

增强现实眼镜对人眼工作效率和视疲劳影响的研究

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中华眼科杂志 2024年第4期60卷 352-358页

作者：许泽华吴晋芳雷家颖金子兵首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心、北京市眼科研究所、北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730

目的探讨使用增强现实眼镜与笔记本电脑在阅读效果和视疲劳方面的差异。方法前瞻性自身对照研究。于2023年11月1至15日在首都医科大学附属北京同仁医院招募长期近距离视物且高频使用笔记本电脑等数字显示设备的健康首都医科大学学生作... 详细信息

目的探讨使用增强现实眼镜与笔记本电脑在阅读效果和视疲劳方面的差异。方法前瞻性自身对照研究。于2023年11月1至15日在首都医科大学附属北京同仁医院招募长期近距离视物且高频使用笔记本电脑等数字显示设备的健康首都医科大学学生作为受试者, 检测视力、双眼视功能(调节、集合、融合功能等)和视疲劳评分(Likert视疲劳量表)。采用抛硬币法确定受试者笔记本电脑和增强现实眼镜的使用顺序, 分别于不同日期的相同时间段检测使用不同设备10 min的阅读效率(阅读速度和错误数字对检出率的乘积), 以及观看20 min视频后的视疲劳评分。采用配对样本t检验和Wilcoxon秩和检验进行统计学分析。结果共纳入20名符合标准的受试者, 男性7名, 女性13名, 年龄为(25.45±2.27)岁。使用增强现实眼镜和笔记本电脑前后, 受试者双眼的远视力均未发生显著变化(均P>0.05)。使用增强现实眼镜的阅读速度和阅读效率[(34.03±9.25)和(29.19±7.62)数字对/min]显著低于使用笔记本电脑[(39.43±10.36)和(35.67±9.87)数字对/min](t=4.36, P<0.001), 但错误数字对检出率差异无统计学意义(t=1.29, P=0.213)。使用2种设备观看视频前的视疲劳评分差异无统计学意义(Z=-0.71, P=0.480), 使用增强现实眼镜观看视频后的视疲劳评分[(20.55±5.04)分]显著高于使用笔记本电脑[16.50(13.00, 19.75)分](Z=-2.85, P=0.004)。使用2种设备观看视频后的视疲劳评分均较观看前显著升高(P<0.05), 其中使用增强现实眼镜的视疲劳评分升高[(6.05±3.50)分]更显著(Z=-3.41, P<0.001)。结论与使用笔记本电脑比较, 使用现有增强现实眼镜进行阅读的速度和效率较低, 使用后视疲劳程度较重, 增强现实眼镜技术尚待进一步优化和改进。

关键词：眼疲劳眼镜阅读效率视敏度

SYNGAP1基因变异患儿的早期神经发育表型与基因型的相关性

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 25-31页

作者：刘浩然杨圣海李佳一谢华陈晓丽首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所神经内科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院首都儿科研究所附属儿童医院北京100020

目的探讨SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型,并确定其基因型与表型的相关性。方法将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出SYNGAP1基因变异的幼儿(G,p.S146*)。文献检索共发现19例患... 详细信息

目的探讨SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型,并确定其基因型与表型的相关性。方法将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出SYNGAP1基因变异的幼儿(所有患儿均完成了儿童神经心理发育评估、家系验证和基因变异的致病性评估。在文献中检索携带SYNGAP1基因致病/可能致病变异的小年龄段幼儿(G,p.S146*)。文献检索共发现19例患儿。在23例携带SYNGAP1基因变异的患儿(8男10女,5名性别未知,年龄为37.1±14.2个月)中,19例(82.6%)为功能丧失变异。所有患儿均在2岁前出现全面发育迟缓,有16例(69.6%)出现惊厥/癫痫发作,发病年龄为27.0±12.1个月,其中15例的惊厥/癫痫出现在发育迟缓之后,提示早期全面发育迟缓并非惊厥/癫痫引起。肌阵挛发作和失神发作是其常见的发作类型。与携带第8~15外显子变异者相比,第1~5外显子变异者发育迟缓严重程度较轻。结论携带SYNGAP1基因变异的小年龄患者主要表现为全面发育迟缓和癫痫,在2岁前即出现发育迟缓,其严重程度可能与变异类型和所在的外显子有关。

关键词： SYNGAP1变异全面发育迟缓惊厥/癫痫 <5岁