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一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第7期40卷 580-585页

作者：王均林韩明英赵长娟王淑丽乔秀英郭洋孙美红临沂市人民医院儿科 276000

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临... 详细信息

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。

关键词：家族性糖皮质激素缺乏症全外显子组测序 NNT基因基因变异

黄芩汤联合西药治疗小儿溃疡性结肠炎疗效观察

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中国基层医药 2024年第2期31卷 267-272页

作者：郁银娟邱根祥吴绵勇龙游县人民医院儿科衢州1324400

目的探讨黄芩汤联合西药治疗小儿溃疡性结肠炎的临床疗效。方法选取龙游县人民医院2020年1月至2022年1月收治的小儿溃疡性结肠炎患儿100例进行病例对照研究,根据治疗方法不同分为对照组(n=50)、观察组(n=50),对照组给予常规西药治疗,观... 详细信息

目的探讨黄芩汤联合西药治疗小儿溃疡性结肠炎的临床疗效。方法选取龙游县人民医院2020年1月至2022年1月收治的小儿溃疡性结肠炎患儿100例进行病例对照研究,根据治疗方法不同分为对照组(n=50)、观察组(n=50),对照组给予常规西药治疗,观察组在对照组基础上给予黄芩汤治疗,两组治疗14 d。比较两组治疗前后中医证候积分、临床疗效、炎症指标水平、肠黏膜改善评分、不良反应发生率。结果治疗后,观察组中医证候评分降低程度明显高于对照组(P<0.05);观察组总有效率为98%(49/50),高于对照组的82%(41/50)(χ^(2)=7.11,P<0.05);观察组肿瘤坏死因子α、白细胞介素6、C反应蛋白分别为(12.83±4.53)ng/L、(8.55±1.44)ng/L、(6.35±0.99)mg/L,均低于对照组的(24.41±5.38)ng/L、(13.14±1.51)ng/L、(10.03±1.05)mg/L(t=13.21、7.52、5.15,均P<0.05);观察组改良的Baron评分中溃疡[(1.43±0.20)分]、充血[(1.24±0.27)分]、糜烂[(1.36±0.34)分]、水肿[(1.02±0.21)分]评分改善情况均明显优于对照组[(2.48±0.52)分、(2.19±0.37)分、(2.45±0.32)分、(2.35±0.40)分](t=5.12、4.52、3.73、4.84,均P<0.05);观察组不良反应发生率为4%(2/50),低于对照组的18%(9/50)(χ^(2)=5.01,P<0.05)。结论对溃疡性结肠炎患儿采用黄芩汤联合西药治疗,可有效改善中医证候评分、肠黏膜评分,不良反应发生率低,临床效果较好,安全性高。

关键词：结肠炎,溃疡性医学,中国传统炎症肠黏膜治疗结果病人安全儿童

结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为***692*、***228*和***1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

贵州省黔西南州新生儿重症监护病房医生和护士母乳喂养知识、态度、实践现状调查

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中华围产医学杂志 2024年第7期27卷 553-561页

作者：陈春江吴顺芬曾路吴立青孔祥平殷豪张益朱珠王仕霞苟万斌韦光杰贵州省黔西南州人民医院新生儿科兴义562400 贵州省兴义市人民医院新生儿科兴义562400 贵州省黔西南州妇幼保健院新生儿科兴义562400 贵州省兴仁市人民医院新生儿科兴仁562300 贵州省普安县人民医院新生儿科普安561500 贵州省安龙县人民医院新生儿科安龙552400 贵州省贞丰县人民医院新生儿科贞丰562200 贵州省册亨县人民医院新生儿科册亨552200 贵州省望谟县人民医院新生儿科望谟552300

目的了解贵州省黔西南州新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)母乳喂养情况及医生和护士母乳喂养知识、态度、实践现状,为母乳喂养质量改进提供基础资料。方法编制NICU母乳喂养知识、态度、实践调查问卷,问卷分为知... 详细信息

目的了解贵州省黔西南州新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)母乳喂养情况及医生和护士母乳喂养知识、态度、实践现状,为母乳喂养质量改进提供基础资料。方法编制NICU母乳喂养知识、态度、实践调查问卷,问卷分为知识、态度和实践3个维度,分别有7(总分7分)、9(总分45分)和7个条目(总分35分),得分越低表示母乳喂养认识越薄弱;并设置最影响母乳喂养因素的5个条目。于2023年11月25日至30日对贵州省黔西南州9家医院新生儿科的有执业资格证书且在本科室工作满1年的医生和护士开展调查。采用两独立样本t检验和χ^(2)检验比较不同级别医院、同级别医院医生和护士在NICU母乳喂养知识、态度、实践维度的得分情况。结果(1)9家医院中3家为三级甲等(简称三甲)医院,实际纳入调查的医生占医生总数的95.6%(43/45),护士占护士总数的96.5%(110/114);6家二级甲等(简称二甲)医院,实际纳入调查的医生占医生总数的95.0%(38/40),护士占护士总数的97.6%(83/85)。(2)9家单位均为爱婴医院,院内均有母乳喂养宣传资料,其中6家医院NICU开展母乳喂养,全州2021年至2023年NICU母乳喂养率平均为25.8%。(3)同级别医院内,医生参加过母乳喂养培训的比例均高于护士[三甲医院:69.8%(30/43)与40.0%(44/110),χ^(2)=10.97,P=0.001;二甲医院:47.4%(18/38)与24.1%(20/83),χ^(2)=6.55,P=0.010],但比例均较低。(4)三甲医院中,医生态度维度总分高于护士[(35.35±4.75)与(33.18±5.60)分,t=-2.03,P=0.044]、实践维度总分也高于护士[(26.98±3.00)与(25.60±3.75)分,t=-2.17,P=0.032];二甲医院中,医生知识维度总分高于护士[(4.92±1.44)与(4.20±1.45)分,t=-2.52,P=0.013]。三甲医院医生态度及实践维度总分均高于二甲医院医生,三甲医院护士知识、态度及实践维度总分均高于二甲医院护士(P值均医院医生得分最低的条目为“母亲乙型肝炎新生儿生后接种疫苗和免疫球蛋白后可母乳喂养”,三甲医院护士以及二甲医院医生和护士得分最低的条目为“母乳喂养持续时间长短对新生儿结局影响更大”;态度维度中,三甲和二甲医院医生和护士得分最低的条目均为“您认为母乳喂养流程比早产儿配方奶喂养麻烦”;实践维度中,三甲医院医生和护士得分最低的条目均为“您院有足够的母乳喂养知识培训”,二甲医院医生和护士得分最低的条目分别为“您有更多机会能参加各种母乳喂养相关培训”,以及“患儿生后积极救治稳定后,应该尽早开始母乳喂养”。(6)最影响母乳喂养因素依次为患儿父母不配合母乳喂养(50.0%,137/274)、医生和护士人力资源相对不足(21.9%,60/274)以及母乳喂养管理制度没有制定或落实(18.3%,50/274)等。结论本地区县市级医院NICU母乳喂养率偏低,医护人员对母乳喂养认识相对不足,尤其是护士。应加强医护人员母乳喂养各项培训,提高对NICU母乳喂养的认识。

关键词：母乳喂养基层医院新生儿重症监护横断面研究

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孕期因素与婴儿牛奶蛋白过敏的关系

北京大学学报（医学版） 2024年第1期56卷 144-149页

作者：李洋洋侯林马紫君黄山雅美刘捷曾超美秦炯北京大学人民医院儿科北京100044

目的:初步探讨孕期因素与婴儿牛奶蛋白过敏的关系。方法:数据来自一项“中国儿童对牛奶蛋白过敏的遗传易感性研究”的子队列,包括2020年3月1日至12月31日在北京大学人民医院出生的婴儿,根据随访至1岁时有无牛奶蛋白过敏(cow’s milk pro... 详细信息

目的:初步探讨孕期因素与婴儿牛奶蛋白过敏的关系。方法:数据来自一项“中国儿童对牛奶蛋白过敏的遗传易感性研究”的子队列,包括2020年3月1日至12月31日在北京大学人民医院出生的婴儿,根据随访至1岁时有无牛奶蛋白过敏(cow’s milk protein allergy,CMPA),分为病例组(CMPA组)和对照组。回顾性收集婴儿及其母亲孕前和孕期的临床资料,分析孕期多因素与婴儿牛奶蛋白过敏的相关性。结果:共纳入278例婴儿,CMPA患儿52例,对照组226例;男性婴儿143例,女性婴儿135例,其中男性婴儿在CMPA组比例(69.2%)高于对照组(47.3%),差异有统计学意义(P=0.004);CMPA患儿和对照组在出生体质量、出生胎龄、低出生体重儿、早产、脐带绕颈、新生儿窒息分布上差异无统计学意义(P>0.05)。母亲孕期合并免疫性疾病、贫血者以及孕期存在抗生素暴露者在CMPA组比例均高于对照组,两组之间差异有统计学意义(P0.05)。CMPA组与对照组孕期多项血常规指标总体分布差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析发现男性婴儿、母亲妊娠合并免疫性疾病、妊娠合并贫血以及孕期抗生素暴露是CMPA发生的独立危险因素。结论:男性婴儿、母亲妊娠合并免疫性疾病、妊娠合并贫血以及孕期抗生素暴露是CMPA发生的独立危险因素。

关键词：牛奶蛋白过敏危险因素婴儿妊娠期

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N-乙酰半胱氨酸治疗儿童呼吸道感染疾病的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第20期 2915-2919页

作者：宋金涛赵永戴红臣李桂涛阜阳市人民医院儿科

目的观察N-乙酰半胱氨酸在儿童呼吸道感染疾病中的应用效果。方法将呼吸道感染患儿随机分为对照组和试验组，对照组在常规对症治疗的基础上静脉注射注射用头孢他啶30～100 mg·kg-1,q12 h;试验组在对照组治疗的基础上雾化吸入N-乙酰... 详细信息

目的观察N-乙酰半胱氨酸在儿童呼吸道感染疾病中的应用效果。方法将呼吸道感染患儿随机分为对照组和试验组，对照组在常规对症治疗的基础上静脉注射注射用头孢他啶30～100 mg·kg-1,q12 h;试验组在对照组治疗的基础上雾化吸入N-乙酰半胱氨酸溶液（0.3 g∶3 mL）,qd;均治疗7 d。比较2组患儿的临床疗效、症状缓解时间、胸部X线片变化、肺功能[第1秒用力呼气容积（FEV1）、潮气量（VT）和呼气峰值流量（PEF）]、血清炎症因子、免疫功能，并进行安全性评价。结果试验过程因脱落、失访共剔除28例，最终试验组和对照组分别纳入40和52例。治疗后，试验组和对照组的临床总有效率分别为92.50%（37例/40例）和76.92%（40例/52例）,在统计学上差异有统计学意义（P0.05）。结论 N-乙酰半胱氨酸联合头孢他啶治疗呼吸道感染疗效确切，可有效改善患儿肺功能，缓解气道炎症，提高免疫功能，且安全性良好。

关键词：吸入用N-乙酰半胱氨酸溶液注射用头孢他啶呼吸道感染炎症反应免疫功能

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伴或不伴发热小儿急性荨麻疹临床特点分析

临床皮肤科杂志 2024年第9期53卷 533-535页

作者：雅金良韩士中白冰闫超临泉县人民医院儿科安徽阜阳236400

荨麻疹是由皮肤和黏膜细小血管扩张及通透性改变引发的局限性水肿反应,严重时可能导致过敏性休克[1]。本病病因复杂,多数患儿病因不明,通常与药物、食物、感染及吸入物等有关[2-3]。急性荨麻疹(AU)是儿童常见的皮肤疾病,多数情况与感染... 详细信息

荨麻疹是由皮肤和黏膜细小血管扩张及通透性改变引发的局限性水肿反应,严重时可能导致过敏性休克[1]。本病病因复杂,多数患儿病因不明,通常与药物、食物、感染及吸入物等有关[2-3]。急性荨麻疹(AU)是儿童常见的皮肤疾病,多数情况与感染相关[4]。肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae,MP)是引起多种呼吸道感染及肺外并发症的常见病原菌,尤其在儿童中常见[5]。MP感染还可导致多种皮肤黏膜疾病,研究表明与MP感染相关的皮肤病包括AU、过敏性紫癜及其他少见的皮肤病[6]。因此,本研究回顾性分析伴或不伴发热AU患儿临床特点及MP感染情况,为临床对AU的诊断和治疗提供参考意义。

关键词：急性荨麻疹肺炎支原体感染发热

儿童KMT2A重排急性淋巴细胞白血病研究进展

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中华实用儿科临床杂志 2024年第2期39卷 138-141页

作者：张永湛尚倩雯陆爱东张乐萍北京大学人民医院儿科北京100044

赖氨酸甲基转移酶2A(KMT2A)基因重排(KMT2A-r)是儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的一种高危基因亚型,复发率高,预后不良,使用传统化疗的疗效欠佳,改善儿童KMT2A-r ALL的治疗和预后仍是亟待解决的问题。近年来,随着人们对KMT2A-r机制的深入... 详细信息

赖氨酸甲基转移酶2A(KMT2A)基因重排(KMT2A-r)是儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的一种高危基因亚型,复发率高,预后不良,使用传统化疗的疗效欠佳,改善儿童KMT2A-r ALL的治疗和预后仍是亟待解决的问题。近年来,随着人们对KMT2A-r机制的深入了解,将KMT2A-r ALL进行了更准确的风险分层,同时在免疫和靶向治疗方面也有了长足的进步。现就儿童KMT2A-r ALL的遗传和生物学特征、风险分层、治疗策略及预后进行综述,以期为临床工作和未来研究提供理论支持。

关键词：急性淋巴细胞白血病 KMT2A基因重排儿童研究进展

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图形敏感性癫痫的临床及脑电图特征

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 602-605页

作者：崔亚男牛悦梁晶晶秦炯杨志仙北京大学人民医院儿科北京100044

目的探讨图形敏感性癫痫(PSE)的临床及脑电图特征。方法回顾性病例总结。收集2015年1月至2023年9月来自北京大学人民医院4例PSE患儿的病例资料,对患儿临床、脑电图(EEG)、治疗和预后进行回顾性分析。结果4例中女3例;2例起病前有发育落后... 详细信息

目的探讨图形敏感性癫痫(PSE)的临床及脑电图特征。方法回顾性病例总结。收集2015年1月至2023年9月来自北京大学人民医院4例PSE患儿的病例资料,对患儿临床、脑电图(EEG)、治疗和预后进行回顾性分析。结果4例中女3例;2例起病前有发育落后。4例中3例存在自发性发作,其中病例1监测到痉挛发作及强直发作,病例3监测到不典型失神发作、肌阵挛发作、全面强直-阵挛发作,病例4监测到眼睑肌阵挛发作;4例均为图形诱发的反射性癫痫发作,其中3例EEG监测到图形诱发的发作且伴有光敏感性。3例图形诱发的发作中,1例诱发了肌阵挛发作,1例诱发了眼睑肌阵挛发作,1例诱发了肌阵挛发作和局灶继发双侧强直-阵挛发作2种发作类型。4例中2例诊断为癫痫综合征,分别为Lennox-Gastaut综合征及眼睑肌阵挛癫痫。4例均有发作间期放电,其中广泛性放电2例,多灶性放电与广泛性放电共存1例,前头部放电1例。4例中3例完善了家系全外显子基因及拷贝数变异检测,其中1例为2号染色体MBD5基因c.73T>C(p.W25R)新发杂合变异。3例进行了抗癫痫发作药物(ASM)治疗,1例因发作为诱发性发作,未服用ASM,随访5~10年后4例癫痫发作均未控制。结论PSE女性患儿较多见,可与发育落后、智力障碍等共患病共存。PSE患儿EEG多为广泛性放电,自发性癫痫发作与诱发性癫痫发作共存,且以全面性发作类型为主。ASM治疗对PSE患儿的反射性癫痫发作较难控制。

关键词：癫痫图形敏感性脑电图光敏性