图形敏感性癫痫的临床及脑电图特征

作     者：崔亚男 牛悦 梁晶晶 秦炯 杨志仙 Cui Ya′nan;Niu Yue;Liang Jingjing;Qin Jiong;Yang Zhixian

作者机构：北京大学人民医院儿科北京100044 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2024年第39卷第8期

页      面：602-605页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(82171436) 北京市健康促进与研究基金(2020-2-4077) 2018年北京市临床重点专科建设项目——儿科学基金(2199000726) 人民医院学院建设项目(BMU2023XY016) 北京大学人民医院人才引进启动资金(2023-T-02) 北京大学人民医院研究与发展基金揭榜挂帅项目(RDGS2023-10) 

主　　题：癫痫 图形敏感性 脑电图 光敏性 

摘      要：目的探讨图形敏感性癫痫(PSE)的临床及脑电图特征。方法回顾性病例总结。收集2015年1月至2023年9月来自北京大学人民医院4例PSE患儿的病例资料,对患儿临床、脑电图(EEG)、治疗和预后进行回顾性分析。结果4例中女3例;2例起病前有发育落后。4例中3例存在自发性发作,其中病例1监测到痉挛发作及强直发作,病例3监测到不典型失神发作、肌阵挛发作、全面强直-阵挛发作,病例4监测到眼睑肌阵挛发作;4例均为图形诱发的反射性癫痫发作,其中3例EEG监测到图形诱发的发作且伴有光敏感性。3例图形诱发的发作中,1例诱发了肌阵挛发作,1例诱发了眼睑肌阵挛发作,1例诱发了肌阵挛发作和局灶继发双侧强直-阵挛发作2种发作类型。4例中2例诊断为癫痫综合征,分别为Lennox-Gastaut综合征及眼睑肌阵挛癫痫。4例均有发作间期放电,其中广泛性放电2例,多灶性放电与广泛性放电共存1例,前头部放电1例。4例中3例完善了家系全外显子基因及拷贝数变异检测,其中1例为2号染色体MBD5基因c.73TC(p.W25R)新发杂合变异。3例进行了抗癫痫发作药物(ASM)治疗,1例因发作为诱发性发作,未服用ASM,随访5~10年后4例癫痫发作均未控制。结论PSE女性患儿较多见,可与发育落后、智力障碍等共患病共存。PSE患儿EEG多为广泛性放电,自发性癫痫发作与诱发性癫痫发作共存,且以全面性发作类型为主。ASM治疗对PSE患儿的反射性癫痫发作较难控制。