检索结果-南通市图书馆

β酮硫解酶缺乏症5例临床表型与基因型特征分析

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 66-70页

作者：张娟余朝文王明万科星杨静袁召建廖志鸿王冬娟重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学检测中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的总结β酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2018年10月至2022年12月在重庆医科大学附属儿童医院诊断及随访的5例BKTD患儿的临床特征,血液生化指标、血和尿质谱检测结果及ACAT1基因变异数据。结果5例B... 详细信息

目的总结β酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2018年10月至2022年12月在重庆医科大学附属儿童医院诊断及随访的5例BKTD患儿的临床特征,血液生化指标、血和尿质谱检测结果及ACAT1基因变异数据。结果5例BKTD患儿中男4例、女1例,首次发病年龄为9.7~28.0月龄。急性期均表现出严重代谢性酸中毒,pH值为6.9~7.1,血糖2.3~3.4 mmol/L,尿酮体阳性(+~++++)。血串联质谱分析提示甲基巴豆酰基肉碱、甲基丙二酰基肉碱与丙二酰基肉碱明显升高,分别为0.03~0.42、0.34~1.43及0.83~3.53µmol/L,尿气相色谱质谱检测提示2-甲基-3羟基丁酸、3-羟基丁酸明显升高,伴甲基巴豆酰甘氨酸轻度升高,分别为22~202、4~6066和0~29,但经过治疗后血和尿质谱代谢产物明显降低。5例患儿ACAT1基因错义变异比例8/9,发现4种未报道变异:c.678G>T(***226Cys)、c.302A>G(***101Arg)、c.627_629dupTGA(***209_Glu210insAsp)、c.316C>T(***106Ter),前2种变异经过SIFT、PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测为有害,c.316C>T(***106Ter)为终止变异。结论BKTD相对罕见,缺乏特异性临床表现,急性发病期常出现严重代谢性酸中毒、低血糖及酮症,ACAT1基因错义变异为BKTD的主要遗传学病因。

关键词： DNA突变分析串联质谱法气相色谱-质谱法 β酮硫解酶缺乏

2023欧洲变态反应和临床免疫学会IgE介导食物过敏诊断指南的解读

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中华预防医学杂志 2024年第6期58卷 735-744页

作者：姜楠楠向莉国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

食物过敏患病率在全球范围内呈逐年上升趋势,已成为重要的公共卫生问题之一,严重影响患者及家庭的生活质量。目前食物过敏诊断不足及诊断过度现象均存在。食物过敏的精准诊断及基于精准诊断进行个体化规范管理至关重要。自2014年欧洲变... 详细信息

食物过敏患病率在全球范围内呈逐年上升趋势,已成为重要的公共卫生问题之一,严重影响患者及家庭的生活质量。目前食物过敏诊断不足及诊断过度现象均存在。食物过敏的精准诊断及基于精准诊断进行个体化规范管理至关重要。自2014年欧洲变态反应和临床免疫学会(EAACI)发布食物过敏指南以来,近年来,食物过敏诊断,尤其是IgE介导食物过敏诊断方法,如过敏原组分诊断及嗜碱性粒细胞活化试验等相关研究陆续发表,EAACI于2023年10月更新发表IgE介导食物过敏诊断指南。为加强变态反应专科医师和相关专业医师理解最新EAACI关于IgE介导食物过敏诊断的建议和推荐,现将该指南进行详细解读。

关键词：嗜碱性粒细胞活化试验诊断食物过敏口服激发试验皮肤点刺试验特异性IgE

狼疮肾炎患者肾小球外补体C1q沉积的临床病理意义

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中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 270-276页

作者：杨晓青黄岩杰杨月丽毕亮亮张秋爽丁樱任献青翟文生河南中医药大学儿科医学院郑州450046 河南中医药大学第一附属医院肾脏病理实验室郑州450000

目的了解狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)患者肾小球外补体C1q的沉积情况,探讨其临床病理意义,为LN肾小管间质损伤机制提供免疫学证据。方法该研究为横断面研究。收集2019年3月1日至2023年6月30日河南中医药大学第一附属医院经肾活检证实... 详细信息

目的了解狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)患者肾小球外补体C1q的沉积情况,探讨其临床病理意义,为LN肾小管间质损伤机制提供免疫学证据。方法该研究为横断面研究。收集2019年3月1日至2023年6月30日河南中医药大学第一附属医院经肾活检证实的LN患者的临床资料。石蜡切片直接免疫荧光法检测肾小球外即肾小管基底膜、肾小管周毛细血管和肾间质小动脉C1q的沉积,连续切片分析C1q表达与相应组织病变的关系。Pearson相关分析法或Spearman秩相关分析法分析C1q表达水平与肾组织病理评分(活动性肾小管间质指数、活动性肾小球指数、活动性指数、慢性肾小管间质指数、慢性肾小球指数、慢性指数)、肾损伤临床指标(24 h尿蛋白量、尿α1微球蛋白、尿N-乙酰β-D-葡萄糖苷酶、血肌酐)的相关性。结果该研究纳入LN患者71例,年龄(20.83±11.77)岁(7~48岁),其中男性14例(19.72%),女性57例(80.28%)。LN病例分型Ⅱ型6例,Ⅲ型21例,Ⅳ型18例,Ⅴ型8例,Ⅲ+Ⅴ型12例,Ⅳ+Ⅴ型6例。石蜡切片分析结果显示,肾小管基底膜和/或肾小管周毛细血管和/或肾间质小动脉C1q阳性60例(84.51%),以肾小管基底膜阳性率最高(50例,70.42%)。C1q在肾小管基底膜呈散在或局灶沉积44例(61.97%)。C1q在肾小管周毛细血管呈散在或局灶沉积32例(45.07%)。肾小管基底膜C1q阳性比例以LNⅣ型(15/18)最高。肾小管周毛细血管C1q阳性比例以LNⅡ型(5/6)最高。肾组织连续切片结果显示,C1q主要表达在肾小管间质炎症病变区域,肾小管萎缩区域无C1q阳性表达。相关性分析结果显示,肾小管基底膜C1q阳性百分比与活动性肾小管间质指数(r=0.640,P<0.001)、尿α1微球蛋白(r=0.573,P<0.001)、尿N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶(r=0.404,P=0.008)及血肌酐(r=0.399,P=0.001)均呈正相关,与其他肾组织病理评分和24 h尿蛋白量均无相关性。C1q肾小管周毛细血管与24 h尿蛋白量、尿α1微球蛋白、尿N-乙酰β-D-葡萄糖苷酶、血肌酐和肾组织病理评分均无相关性。结论C1q在肾小管基底膜沉积可能是肾小管间质损伤的原因之一,建议在常规肾脏病理诊断中予以标注。

关键词：狼疮肾炎 C1q 肾小管基底膜肾小管周毛细血管

早产/低出生体重相关远期慢性肾脏病发病机制研究进展

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中华围产医学杂志 2024年第3期27卷 253-257页

作者：丁方睿郑军天津市中心妇产科医院新生儿科天津300000 天津市人类发育与生殖调控重点实验室天津300000 南开大学附属妇产医院新生儿科天津300000

随着新生儿重症监护技术的发展,早产儿尤其是超早产儿出生率及存活率逐渐升高,但是伴随而来的早产儿远期预后问题也逐渐凸显。在肾脏疾病领域,现有临床研究数据显示早产/低出生体重儿在儿童期和成人期慢性肾脏病发病率显著高于足月儿,... 详细信息

随着新生儿重症监护技术的发展,早产儿尤其是超早产儿出生率及存活率逐渐升高,但是伴随而来的早产儿远期预后问题也逐渐凸显。在肾脏疾病领域,现有临床研究数据显示早产/低出生体重儿在儿童期和成人期慢性肾脏病发病率显著高于足月儿,提示早产/低出生体重是远期慢性肾脏病发生的危险因素,但是目前国内外对早产/低出生体重相关远期慢性肾脏病关注度低,对涉及其中的机制认识不足。现有研究认为肾单位减少学说、足细胞丢失学说是慢性肾脏病的重要机制,但详细分子机制尚不明确。因此本文对早产/低出生体重相关远期慢性肾脏病发病机制的研究进展进行综述。

关键词：肾功能不全,慢性足细胞婴儿,早产婴儿,低出生体重

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早产儿肠内营养管理专家共识(2024年)

中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 541-552页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会营养专业委员会中国医师协会新生儿科医师分会早产儿专业委员会中国当代儿科杂志编辑委员会林新祝李正红常艳美刘喜红张蓉童笑梅陈超不详厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院新生儿科中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京大学第三医院儿科广州市妇女儿童医疗中心临床营养科复旦大学附属儿科医院新生儿科

为早产儿尤其是极/超早产儿提供充足和均衡的营养是促进其正常生长发育和改善远期预后的物质基础,肠内营养是最佳的营养方式。既往系统回顾性分析显示使用基于循证医学的标准化喂养管理策略可有效促进全肠内喂养的建立,缩短肠外营养时间... 详细信息

为早产儿尤其是极/超早产儿提供充足和均衡的营养是促进其正常生长发育和改善远期预后的物质基础,肠内营养是最佳的营养方式。既往系统回顾性分析显示使用基于循证医学的标准化喂养管理策略可有效促进全肠内喂养的建立,缩短肠外营养时间,改善早产儿的营养结局,而不增加坏死性小肠结肠炎或死亡的发生风险。基于国内外相关研究,该共识制订组采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法(Grading of Recommendations Assessment,Development and Evaluation),从早产儿肠内营养的目标、过渡期的肠内营养、稳定生长期的肠内营养、肠内特殊营养素的补充及肠内营养的监测等5个方面提出20条推荐意见,旨在为相关从业人员提供早产儿肠内营养管理的建议,以改善早产儿的临床结局。

关键词：肠内营养全肠内喂养营养素专家共识早产儿

IgA肾病肠道黏膜免疫致病机制的再认识:肠源性IgA^(+)浆细胞

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中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 232-235页

作者：周楠刘曼首都医科大学附属北京儿童医院保定医院(保定市儿童医院)肾脏内科保定071051 保定市儿童医院儿童肾脏基础与临床重点实验室保定071051 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肾内科北京100045 儿童慢性肾脏病及血液净化北京市重点实验室北京100045 儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

肠源性IgA^(+)浆细胞是肠道黏膜免疫发挥免疫效应的关键。肠源性IgA^(+)浆细胞的产生受肠道菌群和饮食调控,不仅在肠道黏膜局部发挥免疫作用,还可迁徙至肠道外的组织或器官,通过依赖产生IgA抗体或分泌细胞因子等非抗体产生效应来调节免... 详细信息

肠源性IgA^(+)浆细胞是肠道黏膜免疫发挥免疫效应的关键。肠源性IgA^(+)浆细胞的产生受肠道菌群和饮食调控,不仅在肠道黏膜局部发挥免疫作用,还可迁徙至肠道外的组织或器官,通过依赖产生IgA抗体或分泌细胞因子等非抗体产生效应来调节免疫和炎症反应,在多种疾病中发挥免疫调节的保护或者致病效应。肠道黏膜免疫失衡在IgA肾病中的致病效应逐渐被关注。IgA肾病高血清IgA小鼠肠道固有层IgA^(+)浆细胞的增多与循环中异常糖基化IgA1增多有关。IgA肾病患者循环中的长寿命浆细胞数量增加,并抑制白细胞介素-6发挥致病作用。但肠源性IgA^(+)浆细胞是否迁移至肾脏局部促进疾病进展尚不清楚。现就肠源性IgA^(+)浆细胞在IgA肾病肠道黏膜免疫致病效应及机制的相关研究进展进行综述。

关键词： IgA肾病黏膜免疫抗体分泌细胞免疫球蛋白A 浆细胞

胫骨近端骺板延长治疗先天性胫骨假关节术后胫骨短缩畸形

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中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 436-440页

作者：刘尧喜刘昆谭谦朱光辉赵卫华杨戈伍江雁易银芝谢永红梅海波中南大学湘雅医学院附属儿童医院(湖南省儿童医院) 儿童骨科学湖南省重点实验室南华大学儿科学院长沙410007

目的评估儿童先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)患儿使用伊氏外固定装置行胫骨近端骺板延长手术的愈合疗效及并发症情况。方法收集2018年6月至2021年10月湖南省儿童医院收治的因胫骨短缩而接受胫骨近端骺... 详细信息

目的评估儿童先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)患儿使用伊氏外固定装置行胫骨近端骺板延长手术的愈合疗效及并发症情况。方法收集2018年6月至2021年10月湖南省儿童医院收治的因胫骨短缩而接受胫骨近端骺板延长手术的11例CPT患儿的临床资料,其中男6例,女5例。根据胫骨延长1个月后的X线片检查结果和Li分类系统评估骨痂质量。随访延长段骨痂质量及胫骨延长术后并发症情况。结果手术时患儿的平均年龄为8.8岁,平均随访时间为34.4个月,平均延长长度为6.5 cm。骨痂形态质量良好的发生率为100%,愈合指数为52.5 d/cm。伊氏外固定装置平均佩戴时间为319 d。1例发生针道感染,1例发生踝关节僵硬;1例发生胫骨延长段成角畸形,1例踝关节跖屈20°畸形,1例膝关节活动受限,2例发生踝外翻。结论胫骨近端骺板延长手术成骨质量良好,CPT伴有胫骨短缩的患儿应根据具体情况选择胫骨延长手术。

关键词：胫骨骺板先天性胫骨假关节骨痂儿童

Lokomat和Relink下肢康复机器人训练对痉挛型脑瘫患儿运动功能影响的比较

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中华物理医学与康复杂志 2024年第6期46卷 512-517页

作者：惠志崇戚伟航张一熊华春王明梅李少卿李栋朱登纳郑州大学第三附属医院康复医学科郑州市儿童脑瘫防治重点实验室郑州450052 郑州大学第三附属医院河南省小儿脑损伤重点实验室河南省儿科临床医学研究中心郑州450052

目的探讨Lokomat和Relink下肢康复机器人训练对粗大运动功能分级(GMFCS)II~III级痉挛型脑瘫(SCP)患儿下肢运动功能的影响。方法采用随机数字表法将28例SCP患儿分为对照组和试验组,每组14例。2组患儿均给予常规康复疗法,包括运动疗法、... 详细信息

目的探讨Lokomat和Relink下肢康复机器人训练对粗大运动功能分级(GMFCS)II~III级痉挛型脑瘫(SCP)患儿下肢运动功能的影响。方法采用随机数字表法将28例SCP患儿分为对照组和试验组,每组14例。2组患儿均给予常规康复疗法,包括运动疗法、石蜡疗法、神经肌肉电刺激和推拿疗法,在此基础上对照组和试验组分别给予Lokomat和Relink下肢康复机器人辅助的步态训练(RAGT),每日1次,每周5 d,持续8周。治疗前、治疗8周后(治疗后),采用粗大运动功能量表(GMFM)、儿童平衡量表(PBS)、改良Tardieu量表(MTS)、自选步行速度(SWS)、6 min步行测试(6MWT)、生理消耗指数(PCI)对2组患儿进行疗效评定。结果治疗后,2组患儿的GMFM-D、E区和PBS评分,损伤侧踝关节MTS R1、R2角度,SWS、6MWT、PCI均较组内治疗前显著改善(P0.05)。试验组治疗后损伤侧踝关节MTS R1[(12.04±3.62)°]、R2[(18.84±2.00)°],SWS[(32.44±4.26)m/min]、6MWT[(182.36±35.96)m]、PCI(0.33±0.19)均较对照组改善优异,差异有统计学意义(P<0.05)。结论常规康复疗法联合Lokomat或Relink下肢康复机器人训练,均能有效改善GMFCS II~III级SCP患儿的下肢运动功能。其中Relink下肢康复机器人在改善SCP患儿小腿三头肌痉挛和步行能力方面的效果更为优异。

关键词：痉挛型脑瘫下肢康复机器人运动功能疗效

特殊情况的早产儿肠内营养管理专家共识(2024年)

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中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 665-676页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会营养专业委员会中国医师协会新生儿科医师分会早产儿专业委员会中国当代儿科杂志编辑委员会陈超童笑梅张蓉刘喜红林新祝常艳美李正红不详复旦大学附属儿科医院新生儿科北京大学第三医院儿科广州市妇女儿童医疗中心临床营养科厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院新生儿科中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室

早产儿出生后肠内营养的建立面临诸多挑战,尤其是存在一些特殊情况的早产儿,由于多种疾病因素和医疗干预妨碍肠内喂养的建立,造成这些早产儿的喂养目标、喂养的方式方法以及所面临的各种问题和解决方案充满了矛盾和争议。如何在保证安... 详细信息

早产儿出生后肠内营养的建立面临诸多挑战,尤其是存在一些特殊情况的早产儿,由于多种疾病因素和医疗干预妨碍肠内喂养的建立,造成这些早产儿的喂养目标、喂养的方式方法以及所面临的各种问题和解决方案充满了矛盾和争议。如何在保证安全的前提下,尽早建立肠内营养,尽快地达到全肠内喂养,是临床医师亟需解决的问题。该共识制订工作组基于国内外相关研究,采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法(Grading of Recommendations Assessment,Development and Evaluation),形成了特殊情况的早产儿肠内营养管理专家共识,针对临床常见的9种特殊情况提出了14条推荐意见,旨在为相关从业人员提供特殊情况的早产儿肠内营养管理的建议,以改善这些早产儿的近远期预后。

关键词：肠内营养特殊情况禁食专家共识早产儿