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高龄孕妇中胎儿染色体微缺失微重复综合征的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 486-493页

作者：段芳吴琦嫦许亚松孙世宇纪艺珍孙丽厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)产前诊断科厦门361000

目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)及拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值,分析胎儿拷贝数变异(CNV)的类型及相关表型的不确定性给产前遗传咨询带来的挑战。方法回顾分析2017年1月至2020年12月在厦门... 详细信息

目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)及拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值,分析胎儿拷贝数变异(CNV)的类型及相关表型的不确定性给产前遗传咨询带来的挑战。方法回顾分析2017年1月至2020年12月在厦门大学附属妇女儿童医院产前诊断中心接受介入性产前诊断的1841例高龄孕妇的羊水染色体核型分析和CMA/CNV-seq检测结果。结果核型分析有2份样本细胞培养未成功,但CMA/CNV-seq检出致病性变异。核型分析共发现221例胎儿存在染色体异常,CMA/CNV-seq检出其中187例异常,但有1例标记染色体检测未发现异常,23例平衡性染色体结构异常和10例低比例嵌合体未检出异常。在核型未见异常的孕妇中额外发现26例(26/1841,1.4%)致病性CNV,其中有13例(50.0%)为与神经认知障碍表型相关的重现性CNV,7例(26.92%)为22q11.21微缺失微重复。结论核型分析和CMA/CNV-seq技术的联合使用不仅能够提高产前诊断的检出率且具有互补性,可为临床遗传咨询及制定产前诊断策略提供参考依据。

关键词：拷贝数变异高龄产前诊断染色体微缺失微重复综合征

拷贝数变异在胎儿先天性心脏病病因诊断中的临床研究

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中国实用儿科杂志 2024年第8期39卷 603-606,612页

作者：张晓萌叶玉娇汪雪雁赵婧罗同勇王锦贺艳君白艳王献民四川省妇幼保健院、成都医学院附属妇女儿童医院儿童心脏病中心四川成都610000 四川省妇幼保健院、成都医学院附属妇女儿童医院医学遗传与产前诊断中心四川成都610000 四川省妇幼保健院、成都医学院附属妇女儿童医院超声科四川成都610000

目的研究拷贝数变异(CNVs)在胎儿先天性心脏病(CHD)病因诊断的临床价值,对胎儿CHD的潜在病因进行补充。方法采用回顾性分析法,收集2020年1月—2022年8月于四川省妇幼保健院行羊水穿刺检查者共3386人,分为对照组(2689例)及试验组(697例)... 详细信息

目的研究拷贝数变异(CNVs)在胎儿先天性心脏病(CHD)病因诊断的临床价值,对胎儿CHD的潜在病因进行补充。方法采用回顾性分析法,收集2020年1月—2022年8月于四川省妇幼保健院行羊水穿刺检查者共3386人,分为对照组(2689例)及试验组(697例),其中试验组为3个亚组,即单纯型CHD,复杂型CHD,合并有心外畸形的CHD,分别分析其CNVs致病性检出率的差异性。结果试验组病例中检出CNVs共53例,检出致病性CNVs共34例,9例为临床意义未明的CNVs(VOUS),有8例具有潜在致病性,其中NF1、HNF1B、MAP3K20可能与胎儿CHD的发生相关。结论胎儿CNVs及染色体核型异常检出率明显高于正常胎儿。染色体芯片分析可作为传统染色体核型分析的补充。一些临床意义未知的VOUS表型仍有待进一步验证。

关键词：胎儿先天性心脏病拷贝数变异遗传因素染色体微阵列分析

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孕早期血压与子代发生先天性心脏病的关联

中华医学杂志 2024年第26期104卷 2431-2437页

作者：张恩婕刘瑞霞岳文涛高屾苏少飞祝惠萍刘建辉谢双华张玥阴赪宏首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院中心实验室北京首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院科技处北京首都医科大学公共卫生学院北京

目的分析孕妇孕早期血压与子代先天性心脏病(CHD)发生风险的关联。方法本研究为前瞻性队列研究, 选择2018年2月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院、深圳市妇幼保健院及成都市妇女儿童中心医院参加"中国出生人口队列"研究的孕... 详细信息

目的分析孕妇孕早期血压与子代先天性心脏病(CHD)发生风险的关联。方法本研究为前瞻性队列研究, 选择2018年2月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院、深圳市妇幼保健院及成都市妇女儿童中心医院参加"中国出生人口队列"研究的孕妇作为研究对象。采用电子数据采集系统收集基线和随访信息。采用logistic逐步回归模型, 分析孕妇孕早期血压相关指标(收缩压、舒张压、平均动脉压以及脉压)与子代CHD发生风险的关联。采用限制性立方样条曲线, 分析孕妇孕早期血压与子代CHD发生风险的剂量反应关系。结果共纳入研究对象55 552名, 首都医科大学附属北京妇产医院、深圳市妇幼保健院及成都市妇女儿童中心医院分别纳入31 038、15 375及9 139名;所有孕妇年龄为(31.3±4.0)岁, 子代CHD发生率为0.78%(435例)。多因素logistic回归模型分析结果显示, 孕妇孕早期较高的收缩压(OR=1.01, 95%CI:1.00～1.02)、舒张压(OR=1.01, 95%CI:1.00～1.03)、平均动脉压(OR=1.02, 95%CI:1.00～1.03)均与子代发生CHD相关(均P<0.05)。限制性立方样条分析显示, 孕早期收缩压(P总<0.001, P非线性=0.315)、舒张压(P总<0.001;P非线性=0.928)和平均动脉压(P总<0.001, P非线性=0.929)与子代CHD发生风险均呈正向线性关联。结论孕妇孕早期收缩压、舒张压以及平均动脉压均与子代CHD的发生风险存在正向关联。

关键词：血压先天性心脏病孕期队列研究

海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点分析

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现代预防医学 2024年第11期51卷 1982-1987页

作者：韩燕媚付彬彬王慧静周俏苗海口市妇幼保健院医学遗传科海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科

目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点。方法回顾性分析2017年3月—2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料。所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术... 详细信息

目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点。方法回顾性分析2017年3月—2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料。所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术对遗传代谢病筛查，随后对新生儿的遗传代谢病筛查具体的阳性率予以统计，分析遗传代谢病具体的发病类型基因突变特点。结果 185 660例新生儿最终确诊遗传代谢病88例，总患病率为1/2 110(47.40/10万)。88例新生儿遗传代谢病中，有机酸血症、氨基酸代谢病、脂肪酸氧化障碍患病率分别1/3 640、1/10 921、1/9 283，其中甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症患病率占前三位。基因检测显示，42例甲基丙二酸血症共检出MUT、MMACHC突变基因，MMACHC突变基因中被检出的突变位点以c.609G>A最常见，占37.97%。15例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症检出的ACADM突变基因以c.387+1delG (25.00%)、c.449＿452 del CTGA(16.67%)、c.1076C>T(16.67%)突变位点为主；8例希特林缺乏症检出的SLC25A13突变基因以c.154C>T(37.50%)、c.1638＿1660dup(25.00%)突变位点为主；其他遗传代谢病检出的突变基因多为2种或1种突变位点。治疗随访中，49例患儿正常，占55.68%;36例患儿发育迟缓，占40.90%;3例患儿死亡，占3.41%。结论海南省海口市存在一定的新生儿遗传代谢病患病率，同时中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症患病率最高，并且其在突变位点上有自己的特点。

关键词：海南海口遗传代谢病新生儿串联质谱法基因突变

基于机器学习算法构建中重度围绝经期综合征预测模型

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医学新知 2024年第8期34卷 871-879页

作者：张敏顾婷婷关蔚刘想想施君瑶上海市浦东新区妇幼保健院(中心)妇女群体保健科上海201206

目的通过机器学习算法筛选围绝经期妇女发生围绝经期综合征(perimenopausal syndrome,PMS)的影响因素,构建围绝经期妇女中重度PMS发生风险的预测模型。方法选取上海市浦东新区48个社区的围绝经期妇女作为研究对象,并根据Kupperman评分... 详细信息

目的通过机器学习算法筛选围绝经期妇女发生围绝经期综合征(perimenopausal syndrome,PMS)的影响因素,构建围绝经期妇女中重度PMS发生风险的预测模型。方法选取上海市浦东新区48个社区的围绝经期妇女作为研究对象,并根据Kupperman评分量表评价结果分为PMS正常或轻度组和中重度组。将数据随机分为训练集和测试集,使用Boruta算法和SHAP算法进行特征选择。使用逻辑回归(Logistic regression,LR)、随机森林(random forest,RF)、支持向量机(support vector machine,SVM)和梯度提升决策树(gradient boosting decision tree,GBDT)构建模型,并采用精确度、准确度、召回率、受试者工作特征曲线的曲线下面积(area under curve,AUC)、F1分数评估模型性能。结果共纳入围绝经期妇女856例,其中PMS正常或轻度组557例、中重度组299例;训练集599例、验证集257例。使用Boruta算法以及SHAP算法纳入在职情况、运动、年龄、月经情况、就诊史、超重、居住地、健康教育史、户籍9个特征作为最终模型的预测变量。参数调优后,LR、RF、SVM、GBDT算法基于训练集的10折交叉验证的AUC分别为0.64、0.77、0.74、0.77。LR、RF、SVM、GBDT算法在测试集中的AUC分别为0.63、0.69、0.69、0.73;召回率分别为0.59、0.55、0.55、0.62。结论构建的围绝经期妇女中重度PMS发生风险预测模型中,GBDT算法的预测表现最优,具有一定的预测价值,可为围绝经期妇女发生中重度PMS的早期识别和干预提供新思路和方法。

关键词：围绝经期综合征围绝经期妇女机器学习预测

福建省莆田市115 455例女性HPV感染及宫颈病变流行病学分析

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福建医科大学学报 2024年第2期58卷 135-142页

作者：林堃黄洁香洪奇阳胡雅静黄敏君陈明桥莆田学院附属医院产前诊断中心莆田351100 莆田市妇幼保健院妇女保健科莆田351100

目的分析福建省莆田市35~64岁女性人乳头瘤病毒(HPV)的感染特征及HPV相关宫颈病变的流行病学特点。方法回顾性分析2018年1月—2022年12月莆田市115455例女性的HPV分型及宫颈细胞学检查结果。分析HPV亚型和宫颈病变的流行病学特征,探讨... 详细信息

目的分析福建省莆田市35~64岁女性人乳头瘤病毒(HPV)的感染特征及HPV相关宫颈病变的流行病学特点。方法回顾性分析2018年1月—2022年12月莆田市115455例女性的HPV分型及宫颈细胞学检查结果。分析HPV亚型和宫颈病变的流行病学特征,探讨单一感染和多重感染对宫颈病变的影响,评估年龄对感染和患病风险的影响,并采用χ^(2)检验进行组间率的比较。结果HPV感染总阳性率为8.41%,主要流行亚型有HPV 52、58、16、39、18型;浸润性宫颈癌(ICC)患者最常见的感染亚型有HPV 16、33、18型。宫颈细胞学检查正常者97632例(84.56%),宫颈炎症865例(0.75%),意义不明确的不典型鳞状细胞(ASC-US)985例(0.85%),不能排除高度鳞状上皮内瘤变的不典型鳞状细胞(ASC-H)348例(0.30%),低级别鳞状上皮内病变(LSIL)668例(0.58%),高级别鳞状上皮内病变(HSIL)313例(0.27%),ICC 37例(0.03%)。1597例(16.46%)女性存在多重HPV感染,最常见的合并感染亚型为52、58、16型。多重HPV感染在宫颈炎症中最常见,占比25.15%。随着年龄增长,HPV感染的阳性率呈上升趋势。40~44岁和50~54岁的ICC患者感染HPV33的阳性率最高。结论HPV 16、33、18是ICC患者的主要感染亚型;对HPV33感染应采取更加积极的防治措施。

关键词：人乳头瘤病毒宫颈病变宫颈癌筛查流行病学特征莆田市

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苄星青霉素配合常规治疗新生儿先天性梅毒的临床效果

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医学动物防制 2024年第6期40卷 623-624,F0003,F0004页

作者：张秋凤韩雪梅李亚婷张伟谭鸿双罗寒依广元市妇幼保健院新生儿科四川广元628000 成都市妇女儿童中心医院

目的对新生儿先天性梅毒采用苄星青霉素配合常规治疗的疗效进行探讨。方法回顾性分析广元市某医院2008年8月—2018年9月收治的90例先天性梅毒新生儿的临床资料,苄星青霉素配合常规治疗的(A组)患儿48例,青霉素配合常规治疗的(B组)患儿42... 详细信息

目的对新生儿先天性梅毒采用苄星青霉素配合常规治疗的疗效进行探讨。方法回顾性分析广元市某医院2008年8月—2018年9月收治的90例先天性梅毒新生儿的临床资料,苄星青霉素配合常规治疗的(A组)患儿48例,青霉素配合常规治疗的(B组)患儿42例。对比两组患儿治疗后的临床疗效及康复情况。并对计数资料进行t检验,对等级资料进行秩和检验,对占比进行χ^(2)检验。结果A组患儿的皮疹消退时间、黄疸消退时间、血小板计数恢复正常时间均短于B组(t=4.290、2.623、3.597,P<0.05);A、B组患儿的临床疗效分布差异有统计学意义(Z=4.087,P<0.05),A组患儿的总有效率高于B组(χ^(2)=3.889,P<0.05);A组患儿治疗后6个月、12个月的快速血浆反应素(rapid plasma reagin,RPR)环状卡片试验转阴率均高于B组(χ^(2)=7.144、6.221,P<0.05);治疗后两组患儿的身体发育情况差异有统计学意义(Z=4.529,P<0.05),A组患儿身体发育正常率高于B组(χ^(2)=4.402,P<0.05)。结论在先天性梅毒新生儿患者中实施苄星青霉素配合常规治疗可促进其康复,增强疗效,改善预后,促进其生长发育。

关键词：苄星青霉素常规治疗先天性梅毒效果

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医院科研数据平台安全体系的构建与应用

中国卫生质量管理 2024年第9期 82-86页

作者：曹晓均翟志斌张文峰广州市妇女儿童医疗中心东莞市妇幼保健院广东省妇幼保健院

科研数据安全是医院科研工作有序开展的前提。针对医院科研数据使用过程中的网络安全漏洞等问题，提出了构建医院科研数据平台安全体系的建设思路，包括一个中心、三大体系、五大工具。该体系的应用，可实现临床数据的标准化管理，保障... 详细信息

科研数据安全是医院科研工作有序开展的前提。针对医院科研数据使用过程中的网络安全漏洞等问题，提出了构建医院科研数据平台安全体系的建设思路，包括一个中心、三大体系、五大工具。该体系的应用，可实现临床数据的标准化管理，保障医院科研数据安全。

关键词：科研数据平台数据安全数据治理质量与信息化

女性性功能障碍与性激素相关性的多中心横断面研究

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中华生殖与避孕杂志 2024年第3期44卷 278-284页

作者：鞠蕊阮祥燕代荫梅杨瑜许新程姣姣白勇涛施琰红杨幸子孙艳华李瑞玲 Alfred O.Mueck 首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院药物临床试验机构办公室北京100026 首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院内分泌科北京100026 北京市朝阳区太阳宫社区卫生服务中心妇科北京100028 北京市朝阳区妇幼保健院妇科北京100022 德国图宾根大学妇产医院妇女健康部与妇女健康研究中心图宾根D-72076

目的探讨内源性性激素与女性性功能的相关性。方法本研究是一项队列研究的基线数据,纳入2020年4月至2021年3月期间在首都医科大学附属北京妇产医院、北京市朝阳区妇幼保健院、北京市朝阳区太阳宫社区卫生服务中心就诊符合标准的711例女... 详细信息

目的探讨内源性性激素与女性性功能的相关性。方法本研究是一项队列研究的基线数据,纳入2020年4月至2021年3月期间在首都医科大学附属北京妇产医院、北京市朝阳区妇幼保健院、北京市朝阳区太阳宫社区卫生服务中心就诊符合标准的711例女性,收集社会人口学资料(根据学历分为高中及以上、高中以下;根据婚姻关系分为满意、一般、不满意)和检测血清性激素水平。采用女性性功能指数(female sexual function index,FSFI)量表评估女性性功能。根据生殖衰老研讨会+10(Stages of Reproductive Aging Workshop+10,STRAW+10)分期系统标准将研究对象分为生育期(R)组、绝经过渡期(T)组,绝经后期(P)组。Spearman秩相关分析和多元线性回归分析确定FSFI及其各维度分数与血清性激素水平之间的相关性。结果多元线性回归分析显示,FSFI总分与绝经后期、高中以下学历、婚姻关系一般、婚姻关系不满意呈显著负相关(均P<0.01)。除疼痛评分外,高中以下学历、婚姻关系一般或不满意与FSFI中其他5个维度得分均呈负相关(均P<0.05);绝经后期与阴道润滑、性满意度和性交疼痛呈负相关(均P<0.05)。内源性性激素中的卵泡刺激素与所有FSFI得分均呈负相关(均P<0.05);除性高潮和性满意度外,雌二醇与FSFI中其他4个维度得分呈正相关(均P<0.05);总睾酮与FSFI总分和性欲得分呈正相关(均P<0.05);游离睾酮与性高潮得分呈正相关(P<0.05)。结论雌二醇和总睾酮是女性性功能的保护因素。

关键词：绝经性激素女性性功能障碍性功能指数生殖衰老分期