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单纯性少毛症1例患儿的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 351-355页

作者：翟玉娟李晓荟王玮窦进法王建波史冬梅济宁市第一人民医院皮肤科济宁272002 济宁市第一人民医院医学真菌学实验室济宁272002 河南省人民医院/郑州大学人民医院/河南大学人民医院皮肤科郑州450003

目的探究1例少毛症14型患儿的临床表型与遗传学特征。方法选取2020年5月4日因"头发稀疏"就诊于河南省人民医院皮肤科的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序筛选潜... 详细信息

目的探究1例少毛症14型患儿的临床表型与遗传学特征。方法选取2020年5月4日因"头发稀疏"就诊于河南省人民医院皮肤科的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序筛选潜在的致病变异,并对其进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿为5岁女性,头发稀疏细软,呈胎毛状,容易脱落。基因测序结果提示其LSS基因存在父源c.1609G>A(p.V537M)和母源c.802T>G(p.F268V)复合杂合变异,二者所对应的氨基酸序列在进化上高度保守。但根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被均评级为意义不明(PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论LSS基因c.1609G>A(p.V537M)和c.802T>G(p.F268V)杂合变异可能是患儿存在头发稀疏细软的遗传学病因。

关键词：基因检测少毛症14型基因变异 LSS基因

基于瘤内和瘤周影像组学模型预测肝细胞癌微血管侵犯的临床应用价值:一项多中心研究

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磁共振成像 2024年第8期15卷 132-138页

作者：朱珠郁义星陆健许大波张涛方伟陆心雨顾文豪苏州大学附属太仓医院、太仓市第一人民医院放射科苏州215400 苏州大学第一附属医院放射科苏州215000 南通大学附属南通第三医院南通市第三人民医院放射科南通226000

目的本研究旨在评估瘤内和瘤周影像组学模型对肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)微血管侵犯(microvascular invasion,MVI)的预测价值。材料与方法回顾性分析2016年至2023年间在三家医院经手术病理证实为HCC患者的钆塞酸二钠(Gd-EO... 详细信息

目的本研究旨在评估瘤内和瘤周影像组学模型对肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)微血管侵犯(microvascular invasion,MVI)的预测价值。材料与方法回顾性分析2016年至2023年间在三家医院经手术病理证实为HCC患者的钆塞酸二钠(Gd-EOB-DTPA)增强MRI图像,以及性别、年龄、肿瘤最大径、甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)、丙氨酸转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)、天冬氨酸转氨酶(aspartate aminotransferase,AST)和有无乙肝7项临床信息。在动脉期、门静脉期和肝胆期图像中勾画瘤内及瘤周5 mm、10 mm感兴趣区域(region of interest,ROI),从中提取影像组学特征;训练集中,运用多因素logistic回归分析筛选MVI的独立临床预测因素;应用支持向量机(support vector machine,SVM)建立瘤内模型、瘤周模型、瘤内联合瘤周模型、临床模型和临床影像组学模型共10种模型,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估模型的预测能力,以DeLong检验比较各模型ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)的差异。结果肿瘤最大直径[优势比(odds ratio,OR):1.449,95%置信区间(confidence interval,CI):1.212~1.733]及AFP(OR:1.645,95%CI:0.665~4.071)是基于训练集的MVI独立临床预测因子。验证集中,临床模型、瘤内模型、瘤周模型、瘤内+瘤周模型及临床影像组学模型预测HCC MVI的AUC值分别为0.728、0.764~0.820、0.791~0.795、0.804~0.828和0.747,瘤内+瘤周5 mm模型、瘤内+瘤周10 mm模型的AUC值分别为0.828(95%CI:0.728~0.929)、0.804(95%CI:0.696~0.913)。各模型中,瘤内+瘤周5 mm模型与临床模型、临床影像组学模型的AUC差异具有统计学意义(P=0.039,0.028),其余模型间的AUC差异均无统计学意义(P>0.05)。结论基于Gd-EOB-DTPA增强MRI影像组学模型可用于术前预测HCC MVI,其中瘤内+瘤周5 mm模型对HCC MVI有较高的预测能力,可为临床制订个体化治疗方案提供依据。

关键词：影像组学磁共振成像钆塞酸二钠微血管侵犯肝细胞癌

乳酸脱氢酶在小鼠糖尿病神经病理性痛中的作用:与PGC-1α的关系

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中华麻醉学杂志 2024年第1期44卷 71-75页

作者：王福宇金哲潘文燕向瀚民卢冠华贺俭王汉兵王焱林武汉大学中南医院麻醉科武汉430062 佛山市第一人民医院麻醉科佛山528000

目的评价乳酸脱氢酶在小鼠糖尿病神经病理性痛(DNP)中的作用及其与过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α(PGC-1α)的关系。方法SPF级健康雄性C57BL/6J小鼠,6~8周龄,体质量18~22 g,采用腹腔注射链脲佐菌素120 mg/kg的方法制备小鼠... 详细信息

目的评价乳酸脱氢酶在小鼠糖尿病神经病理性痛(DNP)中的作用及其与过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α(PGC-1α)的关系。方法SPF级健康雄性C57BL/6J小鼠,6~8周龄,体质量18~22 g,采用腹腔注射链脲佐菌素120 mg/kg的方法制备小鼠糖尿病模型。取糖尿病造模成功小鼠24只,采用随机数字表法分为2组(n=12):DNP组和DNP+草氨酸钠组(OXA组)。另取12只同月龄正常小鼠为对照组(C组)。OXA组在糖尿病造模成功后腹腔注射草氨酸钠750 mg/kg,1次/d,持续28 d;C组和DNP组腹腔注射等容量生理盐水。于链脲佐菌素注射前3 d、注射后1、2、3和4周(T0-4)时测定小鼠右侧后足机械缩足反应阈(MWT)、血糖和体质量。最后一次行为学测试完成后,麻醉小鼠后眼眶采集血样,测定血清乳酸浓度,随后处死取大脑前额叶皮质组织,测定乳酸含量,采用JC-1法检测线粒体膜电位,DHE探针检测ROS含量,采用Western blot法检测组蛋白乳酸化修饰水平及PGC-1α表达。结果与C组比较,DNP组和OXA组T2-4时MWT降低,血清乳酸浓度、前额叶皮质组织乳酸、ROS含量和组蛋白乳酸化修饰水平升高,线粒体膜电位降低,PGC-1α表达下调(P0.05),T2-4时MWT升高,血清乳酸浓度、前额叶皮质组织乳酸、ROS含量和组蛋白乳酸化修饰水平降低,线粒体膜电位增加,PGC-1α表达上调(P<0.05)。结论乳酸脱氢酶促进小鼠DNP形成发展,其机制与促进前额叶皮质组蛋白乳酸化修饰水平增高及下调PGC-1α表达有关。

关键词：乳酸糖尿病神经病变过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α

第二代追踪冻结技术提高CT冠状动脉血流储备分数计算准确度的诊断研究

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中华放射学杂志 2024年第7期58卷 721-728页

作者：杨文莉兰紫婷于丽华俞雅蓉代旭张帅李念云张佳胤上海交通大学医学院附属第一人民医院放射科上海200080 GE中国CT影像研究中心上海200120

目的比较未纠正运动伪影的标准图像(STD)、第一代追踪冻结(SSF1)技术和第二代全心运动校正(SSF2)技术纠正运动伪影后的冠状动脉CT血管成像(CCTA)图像, 分别用于CT冠状动脉血流储备分数(CT-FFR)计算的诊断效能。方法回顾性收集2020年1月... 详细信息

目的比较未纠正运动伪影的标准图像(STD)、第一代追踪冻结(SSF1)技术和第二代全心运动校正(SSF2)技术纠正运动伪影后的冠状动脉CT血管成像(CCTA)图像, 分别用于CT冠状动脉血流储备分数(CT-FFR)计算的诊断效能。方法回顾性收集2020年1月至2022年12月于上海交通大学医学院附属第一人民医院同时行CCTA、有创性冠状动脉造影(ICA)和FFR检查的患者。最终纳入121例患者(134处病变)。分别使用标准迭代重建、迭代联合SSF1和SSF2技术对患者的CCTA图像进行重建。将所有图像分为STD组、SSF1组和SSF2组, 使用Likert量表对CCTA图像质量进行评分, 采用Kruskal-Wallis检验和Mann-WhitneyU检验比较各组间差异。使用Spearman相关系数和Bland-Altman图评估CT-FFR与FFR之间的相关性和一致性。使用受试者操作特性(ROC)曲线分析CCTA诊断阻塞性狭窄及CT-FFR评估缺血性病变的效能, 计算曲线下面积(AUC), 并使用DeLong检验比较组间差异。结果 SSF2组的图像质量评分(中位数3.7分)显著高于STD组和SSF1组(中位数均为3.0分)。SSF2组CT-FFR与FFR的相关性(r=0.652, P一致性(平均差=0.03)最好。ROC分析结果显示, 在病变水平上, SSF2组CT-FFR诊断缺血性病变的效能显著高于SSF1组(AUC分别为0.88、0.76, P=0.003), 而STD组和SSF1组差异无统计学意义(P=0.125)。SSF2组的特异度和阴性预测值最高, 分别为92.72%和87.50%。在患者水平上, SSF2组也具有最高的诊断效能。结论 SSF2技术改善了CCTA图像质量, 进而显著提高狭窄程度评估和CT-FFR模拟计算的诊断准确度。

关键词：冠状动脉疾病血流储备分数冠状动脉CT血管成像运动校正图像质量

表面增强拉曼散射技术在生物医学检测中的研究及应用

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中华检验医学杂志 2024年第3期47卷 314-322页

作者：印晓静任传利韩崇旭杨潘周林府伟灵张阳扬州大学临床医学院/江苏省苏北人民医院医学检验科重庆大学附属肿瘤医院放射生物中心陆军军医大学第一附属医院检验科

拉曼光谱在检验医学领域的应用正在不断进步和发展, 基于拉曼光谱技术的生物传感平台为疾病精准分子诊断提供了一种新的手段, 特别是表面增强拉曼散射(SERS)技术作为一种快速无损的检测方法, 具有样品制备简单、受水的干扰小、实时检测... 详细信息

拉曼光谱在检验医学领域的应用正在不断进步和发展, 基于拉曼光谱技术的生物传感平台为疾病精准分子诊断提供了一种新的手段, 特别是表面增强拉曼散射(SERS)技术作为一种快速无损的检测方法, 具有样品制备简单、受水的干扰小、实时检测等优点, 在医学检验领域显示出巨大的应用潜力。同时, 随着SERS与其他技术包括电化学、纳米新材料、微流控、生物芯片、DNA纳米机器、人工智能和机器学习等技术的集成结合, 其在医学检验领域将发挥越来越重要的作用。相信随着对SERS研究的不断深入以及多个学科领域之间的交叉融合, 其在生物医学检测领域将得到广泛应用, 并有望成为下一代精准诊断的重要技术平台。

关键词：光谱分析, 拉曼肿瘤诊断病原体检测生物分子检测

术前短程放疗联合新辅助化疗治疗老年人局部进展期直肠癌的有效性和安全性

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中华老年医学杂志 2024年第3期43卷 317-323页

作者：侯良学王红娜卢渊全刘俊启商丘市第一人民医院肿瘤放疗科商丘476100 郑州大学第一附属医院肿瘤放疗科郑州450052

目的探讨术前短程放疗联合新辅助化疗治疗老年人局部进展期直肠癌随访2年的治疗效果。方法回顾性队列研究,连续纳入2012年1月至2019年12月在商丘市第一人民医院诊治的老年局部进展期直肠癌(T3~T4期和/或区域淋巴结阳性的Ⅱ~Ⅲ期)患者446... 详细信息

目的探讨术前短程放疗联合新辅助化疗治疗老年人局部进展期直肠癌随访2年的治疗效果。方法回顾性队列研究,连续纳入2012年1月至2019年12月在商丘市第一人民医院诊治的老年局部进展期直肠癌(T3~T4期和/或区域淋巴结阳性的Ⅱ~Ⅲ期)患者446例,根据治疗方法分为观察组(107例)和对照组(339例)。观察组患者给予术前短程放疗联合新辅助化疗,方案为短期放疗(1周内25 Gy、分5次)继以4个疗程的化疗(CAPOX方案),对照组给予同步放化疗,方案为5周内50 Gy、分25次,同步卡培他滨化疗。随后,行全直肠系膜切除术,术后分别继续2个和6个疗程的CAPOX化疗;随访截至2021年12月31日,主要观察指标为两组患者的无病生存率(DFS),次要观察指标包括总生存时间(OS)、病变无进展生存时间(PFS)、局部复发率和急性毒性事件率,Cox回归分析比较影响DFS的因素。结果446例患者中,男性303例(67.9%)、女性143例(32.1%)。与对照组比较,观察组患者的年龄较小,东部肿瘤协作组(ECOG)体质状态评分0分比例更高(均P人局部进展期直肠癌有良好的短期疗效和安全性。

关键词：直肠肿瘤放射疗法抗肿瘤联合化疗方案预后

钆塞酸二钠增强MRI影像组学在诊断双表型肝细胞癌中的价值

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中华医学杂志 2024年第34期104卷 3228-3235页

作者：孙慧琳郁义星顾文豪沈彬晴张涛范艳芬吴茜诗涔王希明胡春洪苏州大学附属第一医院放射科苏州大学影像医学研究所苏州215006 太仓市第一人民医院放射科苏州215400 苏州大学医学院放射医学与防护学院苏州215000 南通大学附属南通第三人民医院放射科南通226021

目的建立和验证基于钆塞酸二钠(Gd-EOB-DTPA)增强MRI的双表型肝细胞癌(DPHCC)术前诊断影像组学模型。方法回顾性收集行Gd-EOB-DTPA增强MRI检查并经术后病理证实为肝细胞癌(HCC)的住院患者共250例,其中苏州大学附属第一医院的172例患者(D... 详细信息

目的建立和验证基于钆塞酸二钠(Gd-EOB-DTPA)增强MRI的双表型肝细胞癌(DPHCC)术前诊断影像组学模型。方法回顾性收集行Gd-EOB-DTPA增强MRI检查并经术后病理证实为肝细胞癌(HCC)的住院患者共250例,其中苏州大学附属第一医院的172例患者(DPHCC 72例,非DPHCC 100例)作为训练组(2020年1月至2023年7月),南通市第三人民医院的78例患者(DPHCC 44例,非DPHCC 34例)作为外部验证组(2019年1月至2023年7月)。于平扫、动脉期(AP)、门静脉期(PP)和肝胆期(HBP)图像中逐层勾画肿瘤感兴趣区,使用开源软件FAE进行影像组学特征提取,应用Pearson相关性分析及递归特征消除法进行特征选择,使用逻辑回归、线性判别分析、支持向量机3种分类器构建各期及联合影像组学DPHCC术前诊断影像组学模型。采用受试者工作特征曲线下面积(AUC)评估并筛选最优影像组学模型。联合诊断效能最优的组学模型与临床独立因素构建临床影像组学模型。采用Delong检验评价模型AUC的差异。结果训练组年龄为(59.6±10.4)岁,男135例(78.5%),外部验证组年龄为(57.8±9.2)岁,男56例(71.8%)。训练组病灶最大径[M(Q_(1),Q_(3)),4.7(2.6,7.5)比2.7(1.8,4.4)cm]及多发病灶比例(39.5%比16.7%)均高于外部验证组(均P0.05)。结论Gd-EOB-DTPA增强MRI PP影像组学模型可用于术前鉴别DPHCC和非DPHCC。

关键词：癌,肝细胞影像组学钆塞酸二钠增强磁共振成像诊断

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胃内微生态与胃癌:关系、机制与临床价值

世界华人消化杂志 2024年第5期32卷 327-332页

作者：王锦丽靖大道上海交通大学医学院附属第一人民医院消化科上海市200080

胃内菌群与胃癌(gastric cancer,GC)的关系是近年来的研究热点之一.研究发现胃内菌群通过多种途径参与GC发生,且在肿瘤发展过程中出现特征性改变.幽门螺杆菌被认为是Ⅰ类致癌原,在GC发展中发挥重要作用.近年来,越来越多研究发现非幽门... 详细信息

胃内菌群与胃癌(gastric cancer,GC)的关系是近年来的研究热点之一.研究发现胃内菌群通过多种途径参与GC发生,且在肿瘤发展过程中出现特征性改变.幽门螺杆菌被认为是Ⅰ类致癌原,在GC发展中发挥重要作用.近年来,越来越多研究发现非幽门螺杆菌同样参与GC发展.本文通过检索知网、PubMed、Web of Science,围绕胃内微生态与GC的相互关系、作用机制及临床价值展开综述,以期为GC的临床诊疗提供新思路.

关键词：胃内微生态幽门螺杆菌非幽门螺杆菌胃癌

胰岛功能不佳的2型糖尿病患者优化胰岛素治疗1例

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中华糖尿病杂志 2024年第Z1期16卷 10-12页

作者：刘思悦西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院内分泌科杭州

报道西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院内分泌科1例病程长伴胰岛功能不佳的2型糖尿病患者进行胰岛素优化治疗的案例, 旨在对临床合理启用胰岛素的时机和方案优化进行探讨。患者为老年女性, 因"发现血糖升高10年, 腰痛2 d"入院。入... 详细信息

报道西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院内分泌科1例病程长伴胰岛功能不佳的2型糖尿病患者进行胰岛素优化治疗的案例, 旨在对临床合理启用胰岛素的时机和方案优化进行探讨。患者为老年女性, 因"发现血糖升高10年, 腰痛2 d"入院。入院后完善各项检查, 诊断为急性肾盂肾炎、2型糖尿病合并周围血管病变、高血压病2级、冠心病、绝经后骨质疏松。本次入院后积极抗感染治疗, 感染控制后重新评估胰岛功能, 考虑患者餐后血糖升高明显, 需制订和优化胰岛素使用方案, 改用德谷胰岛素利拉鲁肽(19 U, 每晚1次)+阿卡波糖(0.1 g, 3次/d)治疗, 后患者消化道不良反应大、反复餐后血糖不达标, 最终调整为德谷门冬双胰岛素剂量为早10 U、晚10 U皮下注射+阿卡波糖(0.1 g, 3次/d)治疗, 并出院随访。3个月后复测空腹血糖5.4 mmol/L, 餐后2 h血糖7.5 mmol/L, 糖化血红蛋白6.3%, 患者血糖达标并控制平稳, 无低血糖事件发生,

关键词：糖尿病, 2型德谷门冬双胰岛素优化治疗