检索结果-南通市图书馆

以先天性甲状腺功能减退为表现的14q12q13.3微缺失综合征患儿1例的临床及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2023年第5期40卷 598-603页

作者：汪洁李洪娟袁淑华孙学梅彭希胡艳艳锦州医科大学临沂市人民医院研究生培养基地锦州121001 临沂市人民医院新生儿科临沂276034 临沂市人民医院儿童保健科临沂276034

目的分析1例以先天性甲状腺功能减退症(CH)为表现的14q12q13.3微缺失综合征患儿的临床表型与遗传学病因。方法以1例因先天性甲状腺功能减退就诊于临沂市人民医院的新生儿作为研究对象,对其进行全外显子组测序(WES)、深度基因组拷贝数变... 详细信息

目的分析1例以先天性甲状腺功能减退症(CH)为表现的14q12q13.3微缺失综合征患儿的临床表型与遗传学病因。方法以1例因先天性甲状腺功能减退就诊于临沂市人民医院的新生儿作为研究对象,对其进行全外显子组测序(WES)、深度基因组拷贝数变异(CNV)和染色体微阵列分析(CMA),分析其临床资料并进行文献复习。结果患儿于新生儿期起病,主要表现为特殊面容、外阴水肿、肌张力低下、精神运动发育迟缓、反复呼吸道感染伴喉喘鸣和喂养困难等,实验室检测显示甲状腺功能减退。WES和深度基因组CNV分析检测提示患儿染色体14q12q13.3区可能存在拷贝数缺失,CMA证实其14q12q13.3区(3264959536769800)存在4.12 Mb的片段缺失,共涉及22个基因,包含CH的致病基因NKX2-1,患儿父母均未发现同样的片段缺失。结论综合其临床表型及基因检测的结果,确诊患儿为14q12q13.3微缺失综合征。

关键词：先天性甲状腺功能减退症 14q12q13.3微缺失综合征 NKX2-1基因

艾司氯胺酮和右美托咪定改善剖宫产术产妇术后不良情绪效果的比较

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华麻醉学杂志 2024年第3期44卷 277-281页

作者：朱冬梅刘凤芝李希明张小艳刘本娟仲丽娜夏朋锦州医科大学研究生培养基地(临沂市人民医院) 临沂276000 临沂市人民医院麻醉科临沂276000

目的比较艾司氯胺酮和右美托咪定改善剖宫产术产妇术后不良情绪的效果。方法择期行剖宫产术孕产妇114例,年龄20~45岁,BMI≤33 kg/m2,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,采用随机数字表法分为3组(n=38):艾司氯胺酮组(S组)、右美托咪定组(D组)和对照组(C组... 详细信息

目的比较艾司氯胺酮和右美托咪定改善剖宫产术产妇术后不良情绪的效果。方法择期行剖宫产术孕产妇114例,年龄20~45岁,BMI≤33 kg/m2,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,采用随机数字表法分为3组(n=38):艾司氯胺酮组(S组)、右美托咪定组(D组)和对照组(C组)。在胎儿娩出后,S组静脉注射艾司氯胺酮0.3 mg/kg,随后以0.3 mg·kg^(-1)·h^(-1)的速率静脉泵注至术毕;D组静脉注射右美托咪定0.6μg/kg,随后以0.6μg·kg^(-1)·h^(-1)的速率静脉泵注至术毕;C组静脉注射等量生理盐水,随后以14 ml/h的速率静脉泵注至术毕。术毕行PCIA,S组给予艾司氯胺酮50 mg+舒芬太尼50μg+昂丹司琼8 mg;D组给予右美托咪定200μg+舒芬太尼50μg+昂丹司琼8 mg;C组给予舒芬太尼50μg+昂丹司琼8 mg;术后48 h内VAS评分≥4分时,静脉注射氟比洛芬酯补救镇痛。分别于术前1 d、术后2和7 d时行焦虑自评量表(SAS)评分和爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)评分;分别于术前1 d和术后2 d时采用ELISA法测定血清脑源性神经营养因子(BDNF)浓度;记录术后镇痛泵有效按压次数和补救镇痛情况;记录术中及术后48 h内不良反应发生情况。结果与C组比较,S组和D组术后2和7 d时SAS评分和EPDS评分降低,术后2 d时血清BDNF浓度升高,镇痛泵有效按压次数减少,补救镇痛率降低,术中恶心和呕吐发生率降低(P0.05)。与C组和D组比较,S组术中多梦发生率升高(P<0.05)。结论艾司氯胺酮改善剖宫产术产妇术后不良情绪的效果优于右美托咪定。

关键词：右美托咪啶情绪手术后并发症剖宫产术艾司氯胺酮

SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型患儿临床及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第2期57卷 133-140页

作者：张新朱丽萍杨莉邱世彦徐那韩玉增李玉芬锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿... 详细信息

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,使用SWISS-MODEL软件对筛选出的SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。结果2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现,伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下,影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在,视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小;患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带SZT2基因c.5811G>A(p.W1937X)(父源)和c.9269delG(p.S3090Ifs*94)(母源)复合杂合变异,患儿2携带c.6302A>C(p.H2101P)(父源)和c.7584dupA(p.E2529Rfs*20)(母源)复合杂合变异,2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估:p.S3090Ifs*94为致病性变异,p.W1937X为致病性变异,p.E2529Rfs*20为可能致病性变异,p.H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p.H2101P变异可导致编码的第2101位氨基酸周围氢键发生明显改变,蛋白质稳定性降低;其余3种变异可导致肽链提前截断,蛋白质结构发生明显改变。结论SZT2基因变异引起的DEE18多为常染色体隐性遗传疾病,临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE18患儿的遗传学病因。

关键词：癫痫发育障碍 SZT2基因错义变异先天畸形全外显子测序

结直肠癌预防性回肠造口术后发生造口旁疝的影响因素

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医师杂志 2023年第7期25卷 993-997页

作者：邢园园高鹰陈东峰郭明晓锦州医科大学临沂市人民医院研究生培养基地临沂276000 临沂市人民医院普外科临沂276000

目的探讨结直肠癌患者预防性回肠造口术后形成造口旁疝(PSH)的相关危险因素,为预防及针对治疗提供循证医学依据,以此降低造口部位切口疝(SSIH)的发生率。方法回顾性分析2019年1月至2021年5月在临沂市人民医院普外科施行腹腔镜结直肠癌... 详细信息

目的探讨结直肠癌患者预防性回肠造口术后形成造口旁疝(PSH)的相关危险因素,为预防及针对治疗提供循证医学依据,以此降低造口部位切口疝(SSIH)的发生率。方法回顾性分析2019年1月至2021年5月在临沂市人民医院普外科施行腹腔镜结直肠癌根治术联合预防性袢式回肠造口的214例患者的临床资料,统计PSH的发生情况,采用二元logistic回归方法分析PSH发生的危险因素。结果214例患者共发生PSH 177例,PSH的发生率为82.71%,SSIH共发生5例(2.34%)。单因素分析结果显示:PSH组和非PSH组体重指数(BMI)、术后改道时间及经腹直肌造口比例比较,差异有统计学意义(均P<0.05);二元logistic回归分析结果显示:BMI、术后改道时间、经腹直肌造口、切口感染及液化是结直肠癌预防性袢式回肠造口术后形成PSH的影响因素(均P<0.05)。结论BMI、术后改道时间、经腹直肌造口、切口感染及液化是预防性回肠造口术后形成PSH的重要影响因素,可针对性制定干预措施,通过减少PSH风险,以此降低SSIH发生率。

关键词：预防性回肠造口造口旁疝临沂市人民医院腹直肌腹腔镜结直肠癌根治术回肠造口术切口疝单因素分析

双模态超声深度学习预测模型诊断乳腺癌的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国临床研究 2024年第3期37卷 365-369,374页

作者：李晓洁赵国家任金河锦州医科大学临沂市人民医院研究生培养基地山东临沂276000 临沂市人民医院超声医学科山东临沂276000

目的采用基于乳腺超声灰阶图像和弹性图像的深度学习(DL)技术构建一个预测模型,并探讨该模型在乳腺病灶良恶性鉴别中的诊断效能。方法回顾性收集2020年5月至2021年4月于临沂市人民医院乳腺外科接受手术治疗患者的乳腺病灶共1 000个,... 详细信息

目的采用基于乳腺超声灰阶图像和弹性图像的深度学习(DL)技术构建一个预测模型,并探讨该模型在乳腺病灶良恶性鉴别中的诊断效能。方法回顾性收集2020年5月至2021年4月于临沂市人民医院乳腺外科接受手术治疗患者的乳腺病灶共1 000个,包括超声图像及相关临床病理资料,选择每个病灶最大切面的超声灰阶图像及弹性图像,按照7∶2∶1的比例随机将病灶分为训练集、验证集和测试集;应用训练集和验证集的病灶图像基于神经网络构建预测模型,应用测试集病灶图像检测模型的诊断效能;邀请四位超声医生分别阅读测试集病灶的超声图像,比较模型与不同年资医生之间的诊断效能。结果 DL预测模型对乳腺病灶诊断的受试者工作特征曲线(ROC)曲线下面积(AUC)值(0.907)高于所有医生,差异有统计学意义(P0.05)。结论基于双模态超声DL预测模型可以显著提高医生对乳腺病灶良恶性鉴别的诊断效能。

关键词：深度学习神经网络乳腺癌超声灰阶图像弹性成像预测模型人工智能

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

过度惊吓反应症1例临床及遗传学分析

中华神经科杂志 2023年第7期56卷 780-786页

作者：孙敏张新徐那杨莉邱世彦李玉芬徐丽云临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 锦州医科大学研究生培养基地、临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院超声医学科临沂276003

目的分析1例过度惊吓反应症患儿的临床表型和基因测序结果,明确其遗传学病因。方法收集患儿临床资料,对其进行家系全外显子组测序,并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿女性,12岁,7月龄起病,因... 详细信息

目的分析1例过度惊吓反应症患儿的临床表型和基因测序结果,明确其遗传学病因。方法收集患儿临床资料,对其进行家系全外显子组测序,并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿女性,12岁,7月龄起病,因“发作性肢体僵硬11年余,加重半个月”于2022年7月4日就诊于临沂市人民医院小儿神经内科。临床表现为突然受到外界刺激后诉害怕,表情惊恐,喉中发声,肢体抖动数下后出现四肢僵直,偶伴呼吸暂停、嘴唇青紫,频繁时发作数次/d,每次持续1~30 min不等,早期头腹屈曲位可缓解。生长发育正常,头颅磁共振成像及发作期视频脑电图未见异常。全外显子测序结果显示患儿SLC6A5基因存在错义杂合突变c.643T>C(p.W215R),父母均未携带此突变,为未报道过的新生变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准及指南,该变异为可能致病性变异[PS2(经双亲验证的新发变异,且无家族史)+PM2(正常对照人群中未发现的变异)+PP3(多种软件预测出该变异会对基因或基因产物造成有害的影响)],位点高度保守,Swiss三维建模发现该突变氨基酸周围的氢键亦发生变化。结论过度惊吓反应症极其罕见且容易误诊,主要临床特征为对突然不能预期的外界刺激产生过度的惊吓反应(肢体抖动或惊跳),进而出现全身僵硬,生长发育正常,惊吓反应时视频脑电图正常。SLC6A5基因c.643T>C(p.W215R)可能致病性杂合错义变异是其遗传学病因。

关键词：惊吓反应误诊错义变异 SLC6A5基因

正常甲状腺病态综合征与急性心肌梗死的相关性研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床医学进展 2023年第9期13卷 14025-14032页

作者：王琳琳赵丹宏赵琪锦州医科大学临沂市人民医院研究生培养基地山东临沂

随着社会经济的迅速发展、人民生活水平的提高以及生活节奏的加快,我国心血管疾病发生率仍然呈增高趋势,尤其是急性心肌梗死,且其多发人群呈逐年年轻化趋势,尽管近年来药物治疗和心肌再灌注程序取得了很大的进展,但急性心肌梗死的短期... 详细信息

随着社会经济的迅速发展、人民生活水平的提高以及生活节奏的加快,我国心血管疾病发生率仍然呈增高趋势,尤其是急性心肌梗死,且其多发人群呈逐年年轻化趋势,尽管近年来药物治疗和心肌再灌注程序取得了很大的进展,但急性心肌梗死的短期和长期死亡率仍居高不下,正常甲状腺病态综合征是指无明显甲状腺疾病的情况下出现的甲状腺激素水平异常,在急性心肌梗死患者中常见,近年来多项研究表明正常甲状腺病态综合征严重影响急性心肌梗死的严重程度,且其甲状腺激素浓度的改变可作为急性心肌梗死病情严重程度及不良预后的强有力的预测因子。本文将对正常甲状腺病态综合征的概念、发病机制及其与急性心肌梗死的相关性等进行综述。

关键词：正常甲状腺病态综合征急性心肌梗死心肌再灌注综述

重楼皂苷Ⅶ对弥漫大B细胞淋巴瘤细胞增殖、凋亡及细胞周期的影响

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华血液学杂志 2024年第4期45卷 391-395页

作者：孙雨晴伏瑶纪藕霄王丽娟锦州医科大学研究生培养基地(临沂市人民医院) 临沂276000 临沂市人民医院中心实验室临沂市肿瘤生物学重点实验室临沂276000 临沂市人民医院血液内科徐州医科大学肿瘤转化医学重点实验室培育建设点临沂276000

本研究旨在探究重楼皂苷Ⅶ(PPⅦ)对弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)细胞株U2932和SUDHL-4的增殖、凋亡和细胞周期的影响。实验将DLBCL细胞株分为对照组和PPⅦ组,并使用MTT法、流式细胞术和Western blot法进行实验。结果显示,与对照组相比,PP... 详细信息

本研究旨在探究重楼皂苷Ⅶ(PPⅦ)对弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)细胞株U2932和SUDHL-4的增殖、凋亡和细胞周期的影响。实验将DLBCL细胞株分为对照组和PPⅦ组,并使用MTT法、流式细胞术和Western blot法进行实验。结果显示,与对照组相比,PPⅦ显著抑制了U2932和SUDHL-4细胞的增殖(P<0.05)。细胞凋亡实验表明,0.5和1µmol/L的PPⅦ处理使得两种细胞的凋亡率显著增加(P<0.05),并且凋亡相关蛋白的表达上调,而Bcl-2蛋白水平显著降低(P<0.05)。细胞周期实验显示,PPⅦ处理使得G0/G1期细胞增加(P<0.05),G2/M期细胞减少(P<0.05),且Cyclin D1、CDK4、CDK6和Survivin蛋白的表达量明显下调(P<0.05)。综上所述,PPⅦ通过抑制DLBCL细胞的增殖、促进细胞凋亡以及阻滞细胞于G0/G1期,发挥了抗淋巴瘤的作用。

关键词：弥漫大B细胞淋巴瘤 Survivin蛋白凋亡相关蛋白细胞周期流式细胞术细胞增殖 DLBCL 重楼皂苷Ⅶ

BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第2期57卷 141-148页

作者：李梦琳张新杨莉徐那韩玉增朱丽萍余西西李欣李玉芬潍坊医学院临床医学院潍坊261053 锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sange... 详细信息

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献,总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性,4岁4个月,临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.43184319del(p.Q1441Efs*20)(NM153252),此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.43184319del变异为致病性突变(PVS1+PS2+PM2)。父母均未携带该变异且临床表型正常。共检索到7篇英文文献报道BRWD3基因变异相关癫痫患儿16例(其中仅1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿),国内未见报道。加上本例共17例。皆为X染色体显性遗传,其中15例为微小变异,包括7例错义变异、3例框移变异、3例剪切变异、2例无义变异,其余2例为大片段缺失;共发现15种变异。临床表现主要包括癫痫发作(17/17)、智力障碍(10/17)、运动发育障碍(7/17)、言语障碍(9/17)、大头畸形(8/17)、面部畸形(8/17)、孤独症(4/17)和肌张力低下(4/17)等。癫痫发作形式以局灶性发作为主,偶有痉挛发作和强直发作。结论BRWD3基因变异相关癫痫为X染色体显性遗传疾病,其临床表型谱广泛。BRWD3基因c.43184319del(p.Q1441Efs*20)变异可致婴儿癫痫性痉挛综合征,表现为重度全面发育落后、痉挛发作、局灶性发作、孤独症、颅面部畸形和视频脑电图高度失律,丰富了BRWD3基因突变谱。

关键词：癫痫 BRWD3基因突变发育障碍婴儿癫痫性痉挛综合征畸形全外显子测序病例报告