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变异分类错误导致的遗传性肿瘤综合征误诊与分析1例

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中国肿瘤临床 2025年第1期52卷 51-52页

作者：冉静荣欢赵毅重庆大学附属肿瘤医院恶性肿瘤转移机制与干预重庆市重点实验室重庆市400030

患者女性,52岁。2019年12月因肾上腺皮质癌于外院行手术治疗,样本送第三方实验室(实验室1)行基因检测,报告示“CHEK2 NM_001005735 c.667C>T,胚系纯合已知致病变异,Li-Fraumeni syndrome type 2”。患者之女28岁,2020年3月于另一第三方... 详细信息

患者女性,52岁。2019年12月因肾上腺皮质癌于外院行手术治疗,样本送第三方实验室(实验室1)行基因检测,报告示“CHEK2 NM_001005735 c.667C>T,胚系纯合已知致病变异,Li-Fraumeni syndrome type 2”。患者之女28岁,2020年3月于另一第三方实验室(实验室2)行基因检测,报告示未发现胚系致病/疑似致病变异。2020年3月患者于重庆大学附属肿瘤医院寻求进一步治疗期间,医师建议行遗传咨询。

关键词：基因检测变异分类遗传性肿瘤

基于普通转录组和单细胞转录组测序解析间质型胃癌复发风险相关的肿瘤细胞及微环境特征

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陆军军医大学学报 2025年第05期47卷 443-452页

作者：潘雨薇谭玉婷薛锐储召乐刘碧颖李先锋王涛王斌张璇杨永涛重庆大学医学院重庆大学附属肿瘤医院消化内科陆军特色医学中心(第三军医大学大坪医院)消化内科消化系统肿瘤精准防治重庆市重点实验室重庆市中医院肿瘤科

目的整合多组学数据解析间质型胃癌（mesenchymal-subtype gastric cancer,Mes-GC）临床特性，探究与间质型胃癌复发风险相关的肿瘤细胞及微环境特征。方法收集2022年1月至2023年12月，在陆军特色医学中心消化内科就诊患者的组织样本... 详细信息

目的整合多组学数据解析间质型胃癌（mesenchymal-subtype gastric cancer,Mes-GC）临床特性，探究与间质型胃癌复发风险相关的肿瘤细胞及微环境特征。方法收集2022年1月至2023年12月，在陆军特色医学中心消化内科就诊患者的组织样本，包括19例弥漫型胃癌、22例肠型胃癌与23例混合型胃癌患者的组织，用于转录组和基因组测序；整合包括癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas,TCGA）、美国国立生物技术信息中心基因表达数据库（Gene Expression Omnibu,GEO）以及国家基因组科学中心（National Genomics Data Center,NGDC）数据库资源，采用生物信息学分析，比较间质型胃癌与非间质型胃癌在临床特性以及肿瘤微环境特征等方面的异同。结果相比非间质型胃癌，间质型胃癌临床分期较晚、肿瘤浸润程度深、淋巴结转移率高（P肿瘤细胞高表达干性、转移以及上皮-间质转化（epithelial-mesenchymal transition,EMT）相关基因，肿瘤微环境中髓系细胞、平滑肌细胞、内皮细胞和成纤维细胞显著升高，其中成纤维细胞含量升高最为明显（P肿瘤细胞具有较高的干性和EMT特征，肿瘤微环境中富集髓系细胞、内皮细胞和成纤维细胞等间质细胞，这些特征可能是导致间质型胃癌预后差、易复发的关键因素。

关键词：间质型胃癌肿瘤微环境生物信息学预后

胃黏膜高级别上皮内瘤变组织的增强子重塑及其对增殖相关基因CD24表达的影响

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陆军军医大学学报 2025年第05期47卷 426-434页

作者：薛锐潘雨薇谭玉婷储召乐刘碧颖李先锋王涛王斌张璇沈艾重庆大学医学院重庆大学附属肿瘤医院肝胆胰肿瘤中心陆军特色医学中心(第三军医大学大坪医院)消化内科消化系统肿瘤精准防治重庆市重点实验室重庆市中医院肿瘤科

目的通过绘制胃黏膜高级别上皮内瘤变（high-grade intraepithelial neoplasia,HGIN）组织中组蛋白H3K27ac修饰标记的增强子图谱，探究表观调控对HGIN发生发展的影响。方法收集2022年6月至2023年6月来自陆军特色医学中心消化内科的14... 详细信息

目的通过绘制胃黏膜高级别上皮内瘤变（high-grade intraepithelial neoplasia,HGIN）组织中组蛋白H3K27ac修饰标记的增强子图谱，探究表观调控对HGIN发生发展的影响。方法收集2022年6月至2023年6月来自陆军特色医学中心消化内科的14例正常胃黏膜组织（Nor组）、31例胃黏膜高级别上皮内瘤变组织（HGIN组）和17例胃癌（gastric cancer,GC）组织（GC组），利用染色质靶向捕获测序（cleavage under targets and tagmentation,CUT&Tag）技术捕获组蛋白H3K27ac修饰的增强子区域；联合多组学分析筛选HGIN组织特异的活性增强子及其潜在调控的基因；采用免疫组化染色观察目的基因在不同类型临床样本中的表达差异，并通过CRISPR-dCas9基因编辑技术沉默活性增强子，观察目的基因的表达水平，并验证潜在调控关系。结果表观多组学测序数据质量较好，3组样本组间H3K27ac修饰的全基因组分布特征无显著差异，但H3K27ac增强子在HGIN、GC组织中发生明显重塑（P<0.05）。联合转录组数据分析发现，增强子重塑可能上调HGIN组织增殖相关靶基因CD24表达；抑制增强子活性，则CD24表达水平显著降低（P<0.05）。免疫组化结果显示，CD24表达与Ki-67呈正相关（P<0.001）。结论 H3K27ac标记的增强子重塑是HGIN的重要表观遗传学特征，H3K27ac标记的活性增强子上调CD24表达，可能促进HGIN增殖。

关键词：胃癌高级别上皮内瘤变表观遗传增强子肿瘤增殖

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癌症患儿家庭复原力现状及影响因素研究

中华护理杂志 2025年第4期60卷 446-453页

作者：杨福娜杨瑞秦妍陈军翰郭兰伟王永琦何家欣刘琪毛婷梅萧萧王文颖徐晓霞石红英郑州大学附属肿瘤医院/河南省肿瘤医院护理部郑州市450000 郑州大学附属肿瘤医院/河南省肿瘤医院临床研究管理部郑州市450000 郑州大学附属肿瘤医院/河南省肿瘤医院乳腺科郑州市450000 郑州大学附属肿瘤医院/河南省肿瘤医院院长办公室郑州市450000 郑州大学护理与健康学院香港理工大学护理学院中国香港郑州大学第一附属医院护理部

目的调查癌症患儿家庭复原力的现状,并分析其影响因素,为医护人员制订干预方案提供依据。方法采用便利抽样法,选取2024年1月—4月在河南省2所三级甲等医院住院的癌症患儿及其主要照顾者作为调查对象,采用一般资料调查表、家庭复原力评... 详细信息

目的调查癌症患儿家庭复原力的现状,并分析其影响因素,为医护人员制订干预方案提供依据。方法采用便利抽样法,选取2024年1月—4月在河南省2所三级甲等医院住院的癌症患儿及其主要照顾者作为调查对象,采用一般资料调查表、家庭复原力评定量表、照顾者生活质量量表、护理者负担量表、社会支持评定量表进行调查,了解癌症患儿家庭复原力的现状,并采用单因素分析、相关分析及多元逐步线性回归分析探究其影响因素。结果共发放问卷280份,回收有效问卷265份,有效问卷回收率为94.64%。癌症患儿家庭复原力评定量表总分为(185.63±30.66)分。多元逐步线性回归分析结果显示,患儿的生活自理能力、照顾者的工作状态、家庭照顾负担和社会支持水平是癌症患儿家庭复原力的影响因素(P<0.05),可解释总变异的51.3%。结论癌症患儿家庭复原力处于中等水平。患儿的自理能力越差、家庭照顾负担越重,家庭复原力越低;而主要照顾者处于在职工作状态和良好的社会支持有助于促进家庭复原。医护人员应针对以上因素制订干预方案,以提升癌症患儿的家庭复原力。

关键词：癌症家庭复原力影响因素分析儿科护理学

城区空气典型暴露人群肺结节与多环芳烃的关联研究

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环境监控与预警 2025年第1期17卷 8-13,21页

作者：秦艳兰陈忠礼邵迎贾茜蔡祖艾秦志豪赵爽夏娟李彦重庆大学附属三峡医院健康管理中心重庆404000 重庆大学三峡库区生态环境教育部重点实验室重庆400030 重庆大学附属三峡医院肿瘤中心重庆404000

为探索重庆万州区城区空气典型暴露人群肺结节与空气中多环芳烃的关联,于2022年4月—2023年11月,征集了重庆市万州区40名交通警察进行问卷调查和血液样本采集,分析了23项生化指标,并开展了胸部低剂量CT(LDCT)检查。使用气相色谱质谱联用... 详细信息

为探索重庆万州区城区空气典型暴露人群肺结节与空气中多环芳烃的关联,于2022年4月—2023年11月,征集了重庆市万州区40名交通警察进行问卷调查和血液样本采集,分析了23项生化指标,并开展了胸部低剂量CT(LDCT)检查。使用气相色谱质谱联用仪(GC-MS)检测血清中16种多环芳烃。根据LDCT报告结果,将暴露人群分为有、无肺结节2组,比较2组人群的生化指标、血清多环芳烃浓度的差异。采用多因素Logistic回归分析确定与肺结节显著相关的多环芳烃种类。结果表明,40例参与研究人员中,检出肺结节29例(72.50%),其中孤立性肺结节5例(12.5%),多发性肺结节24例(60%);微小结节22例(55%),小结节7例(17.5%)。按照肺部影像报告和数据系统(LU-RADS)分类,检出2类结节12例(30%),3类结节16例(60%),4类结节1例(2.5%)。肺结节组血清中苊(Acenaphthene)、荧蒽(Fluoranthene)的浓度显著高于无肺结节组(p<0.05)。Logistic回归分析及稳健性分析结果均显示,血清荧蒽浓度升高显著增加了肺结节的发病风险(p<0.05)。

关键词：环境空气多环芳烃肺结节影响因素

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重庆市结肠癌患者生存影响因素及预后分析

肿瘤 2020年第3期40卷 206-214页

作者：雷海科王璐璐李小升周琦赵玉兰何美张维周宏王东林吴永忠重庆大学附属肿瘤医院肿瘤防治办公室重庆400030 重庆大学附属肿瘤医院肿瘤内科重庆400030 重庆大学附属肿瘤医院病案统计室重庆400030 重庆大学附属肿瘤医院医保管理部重庆400030 重庆大学附属肿瘤医院院长办公室重庆400030

目的:分析重庆市有特殊病种医疗保险结肠癌患者的生存情况,为结肠癌患者的预后评价及防治提供参考依据。方法:采用回顾性队列研究方法,收集重庆市恶性肿瘤特殊疾病办理系统中2010年1月-2014年12月确诊治疗的1201例结肠癌患者的临床资料... 详细信息

目的:分析重庆市有特殊病种医疗保险结肠癌患者的生存情况,为结肠癌患者的预后评价及防治提供参考依据。方法:采用回顾性队列研究方法,收集重庆市恶性肿瘤特殊疾病办理系统中2010年1月-2014年12月确诊治疗的1201例结肠癌患者的临床资料。采用电话及门诊、住院复查的方式进行随访,了解患者生存情况,以患者死亡为终点,随访截止时间为2018年12月31日。采用Kaplan-Meier法计算生存率;单因素分析采用对数秩检验(log-rank),多因素分析采用COX比例风险回归模型;用Graph Pad Prism 8.0绘制生存曲线。结果:1201例结肠癌患者的平均诊断年龄为(64.98±12.71)岁,男性占58.20%,已婚患者占93.78%,现在还在吸烟的患者占22.02%,现在还在饮酒的患者占22.66%;TNM临床分期中Ⅳ期患者占44.27%;腺癌患者占90.33%。研究对象的中位生存时间为84.82个月[95%可信区间(con dence interval,CI)为82.34~87.30],1、3和5年生存率分别为92.08%、77.92%和67.18%。多因素分析结果提示,年龄、TNM分期、是否手术治疗以及分化程度是影响结肠癌患者生存预后的独立危险因素。结论:结肠癌患者的预后相对较好,影响结肠癌患者预后的危险因素较多,手术治疗及分化程度高是影响患者预后的保护因素。

关键词：结肠肿瘤回顾性研究随访研究影响因素分析预后

场驱动医疗微机器人:材料制备工艺不断优化的应用前景

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中国组织工程研究 2025年第10期29卷 2097-2104页

作者：肖文谦韩宏娟杨淏程李波何彬艳重庆科技大学纳微生物医学检测技术重庆市工程实验室重庆市401331 绵阳市肿瘤医院手术室四川省绵阳市621000

背景:微机器人具有体积小、灵活、靶向性强等特点,可以在狭窄的环境下通过单体或集群的方式完成复杂的工作。随着材料、制备工艺以及驱动方式的不断优化,其在生物医学领域内显示出越来越重要的应用价值。目的:分析场驱动微机器人在生物... 详细信息

背景:微机器人具有体积小、灵活、靶向性强等特点,可以在狭窄的环境下通过单体或集群的方式完成复杂的工作。随着材料、制备工艺以及驱动方式的不断优化,其在生物医学领域内显示出越来越重要的应用价值。目的:分析场驱动微机器人在生物医学领域的应用并展望其应用前景。方法:以“微机器人,纳米机器人,驱动,生物医学,医疗”为中文关键词,以“microrobots,micro-robots,nanorobots,micromachine,microswimmer,medical”为英文关键词,分别检索万方以及Pub Med数据库,检索时间范围重点为2010年1月至2024年1月,同时纳入少数远期文献。通过阅读文题、摘要初步筛选,排除重复性研究、低质量期刊以及与内容不相关的文献,阅读全文后最终纳入66篇文献进行综述。结果与结论:场驱动医疗微机器人涵盖了磁、光、热、超声及多种混合因素驱动机器人。场驱动机器人已被应用于肠道诊断、药物靶向治疗及干细胞治疗等多个领域。尽管医用微机器人在临床医学中已有少数应用,但大多数还处于理论和实验阶段。医用微机器人的未来面临诸多挑战,如实现大规模制备、进一步提升精确控制、解决回收或体内降解问题,以及所用材料是否会对人体产生不良反应等,此外微机器人还需与相应的微创医学手术相配合。

关键词：微机器人场驱动医疗靶向微创研究进展

神经母细胞瘤诊治与预后475例的单中心经验

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中华小儿外科杂志 2025年第1期46卷 8-14页

作者：马越王珊李长春周建武杨超邓晓斌赵珍珍章均彭亮孙建国家儿童健康与疾病临床医学研究中心重庆医科大学附属儿童医院肿瘤外科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的分析不同危险度分组神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)患儿的预后生存情况,探讨针对高危组(依据美国儿童肿瘤协作组危险度分组)NB患儿采用个体化分层治疗方案的效果,并分析影响高危组NB患儿预后的因素。方法回顾性分析2013年1月1日至2... 详细信息

目的分析不同危险度分组神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)患儿的预后生存情况,探讨针对高危组(依据美国儿童肿瘤协作组危险度分组)NB患儿采用个体化分层治疗方案的效果,并分析影响高危组NB患儿预后的因素。方法回顾性分析2013年1月1日至2022年7月31日于重庆医科大学附属儿童医院肿瘤外科诊治的475例NB患儿的临床资料,其中男269例,女206例;确诊时中位年龄为29个月,范围在0.1~156.0个月;高危组患儿258例,非高危组患儿217例。所有患儿因经济原因均未接受骨髓移植及抗双唾液酸神经节苷脂抗体治疗,非高危组患儿及2018年1月1日以前收治的高危组患儿治疗方案参照《儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识》CCCG-NB-2015方案,在此基础上2018年1月1日以后收治的高危组NB患儿接受个性化的调整治疗方案,重点包括维持期增加节拍化疗及后期中药调理。采用Kaplan-Meier生存曲线对475例患儿行预后生存分析。对258例高危组患儿进行单因素和多因素生存分析,单因素分析采用Log-rank检验,多因素分析采用Cox回归分析。卡方检验比较方案调整前后高危组NB患儿的放疗接受率和肿瘤完全切除率。结果Kaplan-Meier生存曲线显示,非高危组及高危组患儿的5年生存率分别为96.07%和41.82%(P肿瘤完全切除率提高,且差异有统计学意义(74.55%比94.78%,P<0.001);患儿的3年生存率提高(37.82%比65.35%,P<0.001)。结论高危组NB患儿的5年生存率较非高危组NB患儿差。是否接受放疗是高危组NB患儿的独立预后影响因素。调整后的个性化分层治疗方案能显著提高高危组NB患儿的生存率。

关键词：神经母细胞瘤预后生存率

肠型胃癌的超级增强子重塑特征及上调迁移诱导蛋白CEMIP表达的作用研究

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陆军军医大学学报 2025年第05期47卷 396-406页

作者：彭仕银谭玉婷薛锐李先锋王涛储召乐刘碧颖陈东风王斌重庆大学医学院陆军特色医学中心(第三军医大学大坪医院)消化内科消化系统肿瘤精准防治重庆市重点实验室

目的绘制肠型胃癌的超级增强子重塑图谱，揭示超级增强子的肿瘤生物学功能及可能激活的下游靶基因。方法收集陆军特色医学中心消化内科2022年1-12月收治行内镜检查、治疗的患者的31例正常胃黏膜组织、23例肠型胃癌组织及9例肠型胃癌... 详细信息

目的绘制肠型胃癌的超级增强子重塑图谱，揭示超级增强子的肿瘤生物学功能及可能激活的下游靶基因。方法收集陆军特色医学中心消化内科2022年1-12月收治行内镜检查、治疗的患者的31例正常胃黏膜组织、23例肠型胃癌组织及9例肠型胃癌类器官进行靶向组蛋白H3K27ac修饰的染色质靶向捕获（cleavage under targets and tagmentation, CUT&Tag）测序，基于生物信息学工具描绘肠型胃癌的超级增强子重塑特征并鉴定关键靶基因；利用CRISPRi技术干预超级增强子，Western blot检测靶基因的表达，并采用CCK-8法和Transwell迁移、侵袭实验检测对照组细胞及干预组细胞的增殖、迁移、侵袭能力。结果肠型胃癌组织与正常胃黏膜组织超级增强子信号差异明显（P肿瘤细胞中表达上调的细胞迁移诱导蛋白（cell migration-inducing protein,CEMIP）受到超级增强子的调控，干预超级增强子后肿瘤细胞CEMIP蛋白表达量下降（P<0.05），细胞增殖率、相对迁移面积和相对侵袭面积也随之下降（P<0.05）。结论肠型胃癌发生了超级增强子重塑，其下游靶基因CEMIP可促进癌细胞生长、迁移和侵袭。

关键词：肠型胃癌组蛋白H3K27ac 超级增强子细胞迁移诱导蛋白

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