变异分类错误导致的遗传性肿瘤综合征误诊与分析1例
作者机构：重庆大学附属肿瘤医院恶性肿瘤转移机制与干预重庆市重点实验室重庆市400030
出 版 物：《中国肿瘤临床》 (Chinese Journal of Clinical Oncology)
年 卷 期：2025年第52卷第1期
页 面：51-52页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学]
基 金：重庆市科卫联合医学科研项目(编号:2024MSXM136)资助
摘 要：患者女性,52岁。2019年12月因肾上腺皮质癌于外院行手术治疗,样本送第三方实验室(实验室1)行基因检测,报告示“CHEK2 NM_001005735 c.667CT,胚系纯合已知致病变异,Li-Fraumeni syndrome type 2。患者之女28岁,2020年3月于另一第三方实验室(实验室2)行基因检测,报告示未发现胚系致病/疑似致病变异。2020年3月患者于重庆大学附属肿瘤医院寻求进一步治疗期间,医师建议行遗传咨询。
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