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NLRP7基因变异导致的3个复发性葡萄胎家系的分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第10期39卷 1070-1075页

作者：沈鉴东高彦吴畏刘金勇孙雪萍彭雅文谢佳孜汪道武崔毓桂刘嘉茵刁飞扬南京医科大学第一附属医院生殖医学中心生殖医学国家重点实验室南京210029

目的探讨复发性葡萄胎家系的分子遗传学病因,为再生育提供精准指导。方法采集5个独立家系中有复发性葡萄胎病史的女性患者及其家族成员的外周血样,提取基因组DNA,用全外显子组测序分析筛查NLRP7、KHDC3L等相关基因的变异情况,对候选变... 详细信息

目的探讨复发性葡萄胎家系的分子遗传学病因,为再生育提供精准指导。方法采集5个独立家系中有复发性葡萄胎病史的女性患者及其家族成员的外周血样,提取基因组DNA,用全外显子组测序分析筛查NLRP7、KHDC3L等相关基因的变异情况,对候选变异通过Sanger测序和实时荧光定量PCR进行验证及家系溯源。结果全外显子组测序在3个家系中检测到了NLRP7基因变异,其中先证者P1及其姐姐均携带NLRP7基因第1~4外显子的纯合缺失,先证者P2携带NLRP7 c.939delG(p.Q314Sfs*6)pat和c.1533delG(p.N512Tfs*4)mat复合杂合变异,先证者P4携带NLRP7 c.2389_2390delTC(p.A798Qfs*6)pat和c.2165A>G(p.D722G)mat复合杂合变异,上述变异根据美国医学遗传学与基因组学学会致病性标准均判断为致病或可能致病。其中NLRP7基因第1~4外显子缺失、c.939delG(p.Q314Sfs*6)、c.1533delG(p.N512Tfs*4)和c.2389_2390delTC(p.A798Qfs*6)变异既往均未见报道。结论明确了3个复发性葡萄胎家系中的NLRP7基因变异,有助于准确的遗传咨询。本研究的结果丰富了复发性葡萄胎致病基因NLRP7的变异谱。

关键词：复发性葡萄胎 NLRP7基因全外显子组测序遗传咨询基因变异

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无创PGT技术的临床应用及研究进展

中华生殖与避孕杂志 2022年第11期42卷 1152-1156页

作者：张清周平郝燕匡丹尹奕琪曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心合肥230032

胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术广泛应用于辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)。PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变异,同时能改善胚胎植入效果、临床妊娠结局和活... 详细信息

胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术广泛应用于辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)。PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变异,同时能改善胚胎植入效果、临床妊娠结局和活产率。但该技术涉及到的活检过程对胚胎具有一定的侵袭性,同时对设备和人员的要求颇高。而随着从囊胚液和胚胎培养液中发现了可以用于基因分析的游离DNA,无创PGT(noninvasive PGT,NiPGT)成为一种有潜力的检测方式,在辅助生殖领域有广阔的应用前景。现就目前NiPGT技术的应用及研究的有效性和局限性进行阐述,为临床应用提供依据。

关键词：无创胚胎植入前遗传学检测囊胚培养液胚胎培养液游离DNA

中国孕妇生育二胎的影响因素：基于医院的横断面调查

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英国医学杂志中文版 2017年第8期20卷 438-443页

作者：徐祥龙左寒晓史祖民饶运双王炼炼曾缓张磊 Manoj Sharma Cesar Reis 赵勇重庆医科大学公共卫生与管理学院重庆医科大学医学与社会发展研究中心重庆医科大学健康领域社会风险预测治理协同创新中心阿德莱德大学医学院重庆医科大学护理学院重庆医科大学附属第一医院产科重庆医科大学附属第一医院生殖健康与不孕不育科重庆医科大学附属第一医院中国-加拿大-新西兰母胎医学实验室清华大学医学院莫纳什大学中心临床学院莫纳什大学公共卫生与预防医学学院墨尔本性健康中心杰克逊州立大学行为与环境健康学系瓦尔登大学洛玛琳达大学医学中心

目的探索中国孕妇生育二胎的影响因素及潜在原因。设计本研究为基于医院的横断面调查。地点中国5个省的16家医院。样本2015年6月至8月。通过访谈式问卷调查法调查2345名年龄≥18岁的孕妇。主要结局指标孕妇胎次（初胎孕妇或二胎孕妇）... 详细信息

目的探索中国孕妇生育二胎的影响因素及潜在原因。设计本研究为基于医院的横断面调查。地点中国5个省的16家医院。样本2015年6月至8月。通过访谈式问卷调查法调查2345名年龄≥18岁的孕妇。主要结局指标孕妇胎次（初胎孕妇或二胎孕妇）和生育二胎的原因。结果此研究共包含1755名（74．8％）初胎孕妇以及590名（25．2％）二胎孕妇。二胎孕妇孕育二胎最常见的原因包括“为了第一个孩子好”（26．1％）、“喜欢孩子”（25．8％）、“顺应二胎政策”（11．5％）、“担心失独”（7．5％）以及“父母的建议”（7．5％）。低等教育水平[现患比（PR）1．96；95％可信区间（CI）1．62-2．36]和中等教育水平（PR1．97；95％CI1．65-2．36）的孕妇相对受过高等教育的孕妇更可能生育二胎。其中，由于“二胎政策”的影响，中等教育水平的妇女生育二胎的人数是低等教育水平的3倍。家庭人均月收入水平与二胎生育意愿呈负相关，但是失业的受调查者（PR0．79；95％CI0．66-0．951比非失业者生育二胎的可能性更小。结论研究人群中四分之一的孕妇为二胎孕妇。“为第一个孩子好”及“喜爱孩子”是促使受调查者生育二胎的主要原因。低社会经济地位和二胎生育意愿呈正相关。新出台的二胎政策将会对中国的人口结构产生影响。

关键词：横断面调查妊娠期中国孕妇

卵泡液褪黑素水平与单周期体外受精-胚胎移植女性妊娠率的关联强度

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中国组织工程研究 2024年第31期28卷 4975-4979页

作者：刘珊珊吴娟陈嫦娥曹云霞章志国安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心安庆一一六医院妇产科

背景：体外受精-胚胎移植常用来解决不孕症，但其成功率不高，较为常见的原因有子宫内膜容受能力差、卵子质量差等，卵泡液褪黑素能抑制卵巢衰老，一定程度上可促进胚胎发育，提高受孕概率，但二者之间是否存在关联尚不可知。目的：探... 详细信息

背景：体外受精-胚胎移植常用来解决不孕症，但其成功率不高，较为常见的原因有子宫内膜容受能力差、卵子质量差等，卵泡液褪黑素能抑制卵巢衰老，一定程度上可促进胚胎发育，提高受孕概率，但二者之间是否存在关联尚不可知。目的：探究卵泡液褪黑素水平与单周期体外受精-胚胎移植女性妊娠率的相关性。方法：选取2020年12月至2021年4月在安徽医科大学第一附属医院接受体外受精-胚胎移植治疗的112例女性患者为研究对象，按照卵泡液褪黑素水平从低到高分为五分位数组(Q1-Q5)，其中Q1组褪黑素水平<6.99 ng/L(n=18)、Q2组褪黑素水平7.00-9.99 ng/L (n=26)、Q3组褪黑素水平10.00-11.99 ng/L(n=27)、Q4组褪黑素水平12.00-13.99 ng/L(n=18)、Q5组褪黑素水平14.00-19.99 ng/L(n=23)，比较5组患者的临床资料特征。采用多因素Logistic回归分析卵泡液褪黑素水平与单周期体外受精-胚胎移植女性妊娠率的相关性，建立限制性立方样条Logistic回归模型分析其剂量-反应关系，并通过临床决策曲线进行模型评价。结果与结论：(1)与最低褪黑素五分位数(Q1)的研究人群相比，随着褪黑素水平升高(Q2-Q5)，获卵数、妊娠成功构成比水平逐渐增高，体质量指数逐渐降低，差异有显著性意义(P <0.05);(2)多因素Logistic回归分析显示，调整体质量指数、获卵数、促黄体生成素、雌二醇、孕酮等混杂因素后，卵泡液褪黑素水平仍与单周期体外受精-胚胎移植女性妊娠率存在独立相关性(OR=1.538,95%CI:1.032-1.837,P <0.05)，且卵泡液褪黑素水平从低到高五分位数组趋势性检验差异有显著性意义(P趋势<0.05);(3)敏感性检验分析显示E值为2.117，亚组分析显示卵泡液促黄体生成素水平较高的研究人群，其卵泡液褪黑素与单周期体外受精-胚胎移植女性妊娠率相关性更明显(P交互=0.008);(4)限制性立方样条模型分析结果显示，卵泡液褪黑素水平与单周期体外受精-胚胎移植女性妊娠率的关联强度呈非线性剂量反应关系(P <0.05)，卵泡液褪黑素水平与单周期体外受精-胚胎移植女性妊娠率呈显著正相关；(5)临床决策曲线分析结果显示，卵泡液褪黑素水平对预测单周期体外受精-胚胎移植女性妊娠率具有重要的临床价值；(6)结果表明，卵泡液褪黑素水平与单周期体外受精-胚胎移植女性妊娠率密切相关，且随着卵泡液褪黑素水平降低，单周期体外受精-胚胎移植女性妊娠率随之下降。

关键词：卵泡液褪黑素体外受精-胚胎移植妊娠率相关性剂量反应分析

富血小板血浆治疗对胚胎反复植入失败患者外周血Th1、Th2型细胞因子水平及妊娠结局的影响

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中国医刊 2023年第7期58卷 806-809页

作者：陈思琦刘佳佳崔鲂重庆医科大学第一附属医院医学检验科重庆400016

目的初步探讨富血小板血浆(platelet-rich plasma,PRP)治疗对于胚胎反复植入失败(recurrent implantation failure,RIF)患者外周血辅助性T细胞1(helperTcell1,Th1)、Th2型相关细胞因子水平变化及妊娠结局的影响。方法选取2021年1月至2022年8月于重庆医科大学第一附属医院生殖医学中心做3次以上胚胎移植仍未获得妊娠,准备再次做冻融胚胎移植的101例患者。根据其在接受标准激素替代治疗时是否还接受宫腔灌注PRP治疗分为PRP组(62例)和对照组(39例)。使用高通量流式细胞仪检测外周血Th1型细胞因子白介素-2(interleukin 2,IL-2)、γ干扰素(interferon-γ,IFN-γ)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosisfactor-α,TNF-α)及Th2型细胞因子IL-4、IL-6、IL-10水平,并比较两组患者的妊娠结局。结果与对照组相比,PRP组外周血IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α总体水平显著升高,差异有显著性(P<0.05)。PRP组中30例患者经宫腔灌注PRP治疗5周后经阴道超声确定获得临床妊娠,这30例患者在PRP治疗后TNF-α/IL-10、IFN-γ/IL-10比值低于治疗前,差异有显著性(P<0.05)。PRP组生化妊娠率、临床妊娠率以及子宫内膜厚度均高于对照组,差异有显著性(P<0.05)。结论PRP可能通过改变外周血Th1/Th2型细胞因子的平衡(主要是上调Th2型细胞因子水平)而影响RIF患者的妊娠结局。

关键词：胚胎反复植入失败富血小板血浆辅助性T细胞1 辅助性T细胞2 细胞因子

血浆皮质醇水平与IVF/ICSI患者生育压力及妊娠结局相关性分析

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中华生殖与避孕杂志 2022年第1期42卷 30-35页

作者：田瑜张觇宇重庆医科大学附属第二医院妇产科生殖医学中心重庆400000

目的探讨生育压力与血浆皮质醇水平的相关性、生育压力及血浆皮质醇水平与妊娠结局的相关性。方法本研究为病例对照研究,采用便利抽样法选取2019年3月至2019年10月期间于重庆医科大学附属第二医院妇产科生殖医学中心,拟行体外受精/卵胞... 详细信息

目的探讨生育压力与血浆皮质醇水平的相关性、生育压力及血浆皮质醇水平与妊娠结局的相关性。方法本研究为病例对照研究,采用便利抽样法选取2019年3月至2019年10月期间于重庆医科大学附属第二医院妇产科生殖医学中心,拟行体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection and embryo transfer,IVF/ICSI-ET)助孕的不孕女性行横断面调查,将患者分为妊娠组和非妊娠组,对研究对象行一般资料调查,采用生育压力量表(fertility problem inventory,FPI)进行生育压力评估,同时测定移植前、移植日清晨空腹血浆皮质醇水平,随访IVF/ICSI-ET的妊娠结局,对妊娠结局的影响因素采用logistic回归分析。结果调查期间共有169例研究对象行胚胎移植,妊娠组患者80例,非妊娠组患者89例,两组患者的人口学特征和临床特征的基线差异均无统计学意义(均P>0.05)。研究期间共发放问卷320份,回收有效问卷291份,Spearman相关性分析结果显示血浆皮质醇与生育压力呈正相关(r=0.234,P<0.001)。回归分析结果显示移植日血浆皮质醇是妊娠结局的独立影响因素(OR=1.002,95%CI=1.001~1.004,P=0.003)。结论血浆皮质醇水平可反映不孕患者生育压力水平;移植日血浆皮质醇含量是妊娠结局的独立影响因素,随着血浆皮质醇含量的增加,妊娠的可能性减小。

关键词：不孕症生育压力血浆皮质醇

Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的诊断及产前筛查的临床意义

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中国实验血液学杂志 2022年第2期30卷 529-533页

作者：白慧丽程伟崔瑾李荣李影肖军张玉洪重庆医科大学附属第一医院临床分子医学检测中心重庆400016 重庆医科大学附属第一医院妇产科重庆400016

目的:鉴定四川地区罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的病例。方法:采用血常规和血红蛋白电泳方法分析先证者及其父母的外周血和孕妇脐血的血常规参数、血红蛋白A;(HbA;)和血红蛋白F(HbF);采用地中海贫血基因检测和Sanger测序方... 详细信息

目的:鉴定四川地区罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的病例。方法:采用血常规和血红蛋白电泳方法分析先证者及其父母的外周血和孕妇脐血的血常规参数、血红蛋白A;(HbA;)和血红蛋白F(HbF);采用地中海贫血基因检测和Sanger测序方法分析并鉴定先证者及其父母和孕妇脐血的血红蛋白突变。结果:检测到先证者为Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变,其父亲为Hb Lepore-BW杂合突变,其母亲和脐血均为IVS-Ⅱ-654杂合突变。结论:本研究鉴定出一例罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变。此突变临床表现为中间型β地贫。血红蛋白电泳结合血常规检查是产前筛查的必要手段。

关键词：异常血红蛋白 Hb Lepore-BW 地中海贫血产前筛查

一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型与基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第7期39卷 703-707页

作者：石佳旻孙君慧陈源朱棉棉王楸卢朝升王丹温州医科大学附属第一医院儿科浙江325000 温州医科大学附属第一医院生殖医学中心浙江325000

目的对1例Shprintzen-Goldberg综合征患儿的临床表型和基因变异进行分析,明确其致病原因。方法应用全外显子组测序筛选与表型相关的基因变异,用Sanger测序在其家系成员中进行验证。结果先证者SKI基因(NM_003036)第1外显子存在c.94C>G(p.... 详细信息

目的对1例Shprintzen-Goldberg综合征患儿的临床表型和基因变异进行分析,明确其致病原因。方法应用全外显子组测序筛选与表型相关的基因变异,用Sanger测序在其家系成员中进行验证。结果先证者SKI基因(NM_003036)第1外显子存在c.94C>G(p.Leu32Val)杂合变异,其父母未携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,判断该变异为致病性(PS1+PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论SKI基因c.94C>G(p.Leu32Val)杂合变异可能是该患者的遗传学病因。

关键词： Shprintzen-Goldberg综合征 SKI基因杂合变异常染色体显性遗传

“医学科普”应用于《优生优育与母婴保健》的课堂教学效果

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电脑迷·教师研修 2022年第1期 87-88页

作者：张洪英重庆医科大学附属第一医院生殖医学中心重庆400016

本文在信息化背景下,探讨“医学科普”应用于《优生优育与母婴保健》的课堂教学效果,在课堂上加入与所学专业知识相关的医学科普短视频或者图片吸引学生的注意力和好奇心而产生学习兴趣,老师答疑解惑。

关键词：信息化医学科普优生优育自主学习