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胎儿贫血的遗传学因素探讨

实用妇产科杂志 2023年第8期39卷 568-570页

作者：周兰漆洪波雷玲重庆医科大学附属妇女儿童医院、重庆市妇幼保健院产前诊断中心重庆401147 重庆医科大学附属妇女儿童医院重庆市妇幼保健院产科重庆401147

胎儿贫血原因复杂,遗传是非常重要的原因之一。遗传性胎儿贫血以地中海贫血(thalassemia,简称地贫)、范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)、溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)、红细胞酶病、镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)... 详细信息

胎儿贫血原因复杂,遗传是非常重要的原因之一。遗传性胎儿贫血以地中海贫血(thalassemia,简称地贫)、范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)、溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)、红细胞酶病、镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)、先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)为主。随着产前影像学技术以及分子生物学技术迅速发展,特别是全外显子组测序技术在产前的应用,越来越多的遗传性胎儿贫血得到产前诊断。通过携带者筛查或产前诊断进行遗传学检测以避免严重遗传性贫血患儿的出生,使出生缺陷防控关卡得以前移。本文将对主要遗传性胎儿贫血的疾病特点、胎儿期临床表现、产前诊断方式、治疗及预后进行述评。

关键词：胎儿贫血镰状细胞病贫血患儿疾病特点遗传学因素产前诊断地中海贫血出生缺陷

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孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查推荐

实用妇产科杂志 2023年第2期39卷 96-98页

作者：漆洪波重庆医科大学附属妇女儿童医院重庆市妇幼保健院重庆401147

孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查是指通过现有的基因检测技术,识别携带致病基因的无症状个体,以评估其后代患遗传病的风险,是减少遗传病患儿出生的重要预防措施[1]。携带者筛查项目的开展对降低出生缺陷率、避免因病致贫、构建健康中... 详细信息

孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查是指通过现有的基因检测技术,识别携带致病基因的无症状个体,以评估其后代患遗传病的风险,是减少遗传病患儿出生的重要预防措施[1]。携带者筛查项目的开展对降低出生缺陷率、避免因病致贫、构建健康中国有着重大的临床意义。本文将结合2016年欧洲人类遗传学会(ESHG)[2]、2017年美国妇产科协会(ACOG)[1]、2021年美国医学遗传学会(ACMG)[13]发布的相关指南.

关键词：单基因遗传病因病致贫携带者医学遗传学基因检测技术无症状致病基因人类遗传学会

育龄男性空气污染物暴露水平与不育风险关联:重庆市PREBIC队列研究

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陆军军医大学学报 2023年第9期45卷 893-901页

作者：郭瑛陈卿王童周文正周妮娅杨桓李丽丽王艺蒙孙磊敖琳刘晋祎周玮漆洪波曹佳山西医科大学公共卫生学院太原030001 陆军军医大学(第三军医大学)军事预防医学系毒理学研究所电磁辐射医学防护教育部重点实验室重庆400038 重庆市妇幼保健院(重庆医科大学附属妇女儿童医院)科教科临床研究中心重庆401120 重庆市妇幼保健院(重庆医科大学附属妇女儿童医院)妇产科重庆401120

目的探讨育龄男性的空气污染物(PM_(10)、PM_(2.5)、SO_(2)、O_(3)、NO_(2)、CO)暴露水平与不育风险的关联。方法重庆市孕前生殖健康与出生结局队列(Preconception Reproductive Health and Birth Outcomes Cohort,PREBIC)于2018年11月开始在重庆市妇幼保健院招募进行孕前健康检查的育龄男性建立基线,随后每3个月进行一次随访,12个月无保护性交后未能实现临床妊娠的定义为不育。采用机器学习算法评估研究对象入组前3个月(生精周期)个体化空气污染暴露水平。通过建立Logistic回归单污染物模型分析男性空气污染物暴露对不育的影响及关键易感窗口,双污染物模型进行敏感性分析。采用贝叶斯核机器回归模型分析空气污染物对不育的联合影响及交互作用。结果共有2297名男性研究对象纳入研究。在进行多重检验校正后,男性入组前90 d PM_(10)暴露水平最高四分位数与最低四分位数相比较,不育的相对风险提高29.3%(OR=1.293,95%CI:1.022~1.636,P=0.008)。关键易感窗口的分析中,PM_(10)在0~90 d各阶段均呈现出与不育的关联,未观察到显著的易感窗口。空气污染物的联合效应及交互作用分析中未观察到有统计学意义的结果。结论男性PM_(10)暴露可能会增加不育的风险。

关键词：空气污染物不育联合效应交互作用窗口期生殖健康

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中重度宫腔粘连的高危因素分析

实用妇产科杂志 2023年第8期39卷 599-602页

作者：陈丽杨霞重庆医科大学附属妇女儿童医院、重庆市妇幼保健院妇产科重庆401147

目的:探讨引起中重度宫腔粘连(IUA)的高危因素,为临床上预防IUA提供参考。方法:选择2019年1月至2020年2月重庆市妇幼保健院收治的157例IUA患者为研究对象,按照IUA的严重程度分为轻度IUA组(53例)和中重度IUA组104例,比较两组患者的病史... 详细信息

目的:探讨引起中重度宫腔粘连(IUA)的高危因素,为临床上预防IUA提供参考。方法:选择2019年1月至2020年2月重庆市妇幼保健院收治的157例IUA患者为研究对象,按照IUA的严重程度分为轻度IUA组(53例)和中重度IUA组104例,比较两组患者的病史情况、宫腔操作类型及宫腔感染(子宫内膜结核)等指标,探讨中重度IUA发生的高危因素。结果:①中重度IUA组与轻度IUA组患者的年龄、不孕史、复发性流产(RSA)史、非妊娠宫腔操作史、早期人工流产次数及子宫内膜结核史组间差异无统计学意义(P>0.05);而病程、宫腔操作次数、稽留流产清宫史、妊娠中晚期产后清宫史组间差异有统计学意义(P1年的患者发生中重度IUA的概率显著高于病程≤1年患者,差异有统计学意义(P预防IUA具有重要意义。

关键词：宫腔粘连中重度高危因素

“互联网+”平台联合青少年保健校园门诊促进校内青少年安全性行为应用研究

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中国健康教育 2023年第6期39卷 528-532页

作者：王薇王鉴黄金园张海燕顾华妍重庆市妇幼保健院(重庆医科大学附属妇女儿童医院)妇产科重庆401147

目的探讨“互联网+”平台联合青少年保健校园门诊的干预服务模式对促进校内青少年安全性行为的有效性。方法于2020年11月选取重庆市北碚区、合川区、沙坪坝区、永川区各1所大学及1所职高,将其中发生过性行为的学生作为研究对象,采用抛... 详细信息

目的探讨“互联网+”平台联合青少年保健校园门诊的干预服务模式对促进校内青少年安全性行为的有效性。方法于2020年11月选取重庆市北碚区、合川区、沙坪坝区、永川区各1所大学及1所职高,将其中发生过性行为的学生作为研究对象,采用抛硬币法随机分为对照组和干预组。对照组进行常规健康宣教服务模式,干预组实施“互联网+”平台联合青少年保健校园门诊的服务模式。干预6个月后,分析干预前后研究对象的性行为、安全性行为相关知识知晓及安全套使用情况。结果与常规的健康宣教服务模式相比,“互联网+”平台联合青少年保健校园门诊的干预服务模式下,青少年6个月内发生性行为经常及每次使用安全套的比例更高(39.25%比36.77%;56.99%比36.32%),从不及偶尔使用安全套的比例更低(0.42%比2.69%;3.34%比24.22%),安全套使用自我效能得分更高[(54.24±10.69)分比(42.76±10.78)分],安全性行为相关知识知晓率也更高(82.88%比59.64%;89.77%比76.68%;92.90%比78.70%;94.57%比90.10%),且差异有统计学意义(P均<0.001)。结论“互联网+”平台联合青少年保健校园门诊的干预服务模式可有效促进校内青少年安全性行为。

关键词：青少年校园门诊安全性行为

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剖宫产瘢痕妊娠的病因及治疗进展

重庆医科大学学报 2022年第12期47卷 1389-1393页

作者：陈明倩刘宝池余刚重庆医科大学附属妇女儿童医院/重庆市妇幼保健院妇产科重庆401147

剖宫产瘢痕妊娠(cesarean scar pregnancy,CSP)是一种特殊的异位妊娠,主要表现为妊娠囊和(或)胎盘着床于前次剖宫产瘢痕处(仅限于孕周≤12周)。随着医学影像学的进步,CSP越来越常见,发病率约为1∶1800[1]。过去几十年,伴随我国剖宫产数... 详细信息

剖宫产瘢痕妊娠(cesarean scar pregnancy,CSP)是一种特殊的异位妊娠,主要表现为妊娠囊和(或)胎盘着床于前次剖宫产瘢痕处(仅限于孕周≤12周)。随着医学影像学的进步,CSP越来越常见,发病率约为1∶1800[1]。过去几十年,伴随我国剖宫产数量的增加,CSP发生率也随之升高,尤其是在我国实施二孩政策后,CSP对女性的危害逐渐暴露出来。CSP是一种医源性疾病,可以造成术中及术后严重并发症,如难以控制的大出血、子宫破裂、周围脏器损伤甚至子宫切除等,严重威胁患者的生殖健康甚至生命。因此,早期诊断和治疗对妇女至关重要。目前对CSP的发病机制说法不一,对CSP治疗方案的选择国内外均没有规范化的标准和指南以及较好的循证医学证据,缺乏大样本量的随机对照研究。因此,本文将对CSP的病因及治疗进展进行综述,以期为CSP治疗方案的选择提供一定参考。

关键词：剖宫产瘢痕妊娠子宫瘢痕缺损剖宫产术后瘢痕憩室微孔隙

FMR 1基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况

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实用妇产科杂志 2023年第11期39卷 875-878页

作者：刘芳蒋燕肖阳雪幸欢熊皎娇田芹周玮重庆医科大学附属妇女儿童医院重庆市妇幼保健院产前诊断中心重庆400014

目的:探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR 1)基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况。方法:选取2020年9月至2022年12月在重庆市妇幼保健院产前诊断中心就诊的365例具有FMR 1基因CGG重复扩增突变高危因素的人群,通过三核苷酸重复... 详细信息

目的:探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR 1)基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况。方法:选取2020年9月至2022年12月在重庆市妇幼保健院产前诊断中心就诊的365例具有FMR 1基因CGG重复扩增突变高危因素的人群,通过三核苷酸重复引物PCR扩增及毛细管电泳仪检测,计算FMR 1基因CGG重复数,对于阳性结果进行家系分析。结果:365例高危人群中女性279例,男性86例。其中因智力障碍、孤独症、发育迟缓检测的有282例(77.3%),因卵巢功能减退检测的有83例(22.7%),365例检测对象中共发现中间突变7例,前突变3例,全突变3例,FMR 1基因CGG重复扩增突变的检出率为1∶61。结论:FMR 1基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的检出率较高,通过在产前高危人群中检测FMR 1基因CGG重复扩增突变可以有效预防脆性X综合征患儿的出生。

关键词：脆性X综合征 FMR 1基因产前筛查

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阴道分娩新生儿窒息的预防

中国实用妇科与产科杂志 2022年第8期38卷 791-795页

作者：龚阳阳陈真漆洪波重庆市妇幼保健院重庆医科大学附属妇女儿童医院重庆401147 重庆医科大学附属第一医院产科母胎医学重庆市重点实验室重庆400016

新生儿窒息是阴道分娩过程中常见的急危重症,也是引起新生儿不良结局的重要原因。应在围产期对母体及胎儿情况进行充分评估,明确高危因素,严密观察产程进展,正确判读胎心监护图形,及时给予必要的产科干预,从而降低新生儿窒息的发生率,... 详细信息

新生儿窒息是阴道分娩过程中常见的急危重症,也是引起新生儿不良结局的重要原因。应在围产期对母体及胎儿情况进行充分评估,明确高危因素,严密观察产程进展,正确判读胎心监护图形,及时给予必要的产科干预,从而降低新生儿窒息的发生率,降低新生儿重症监护病房住院率,改善母儿结局。

关键词：阴道分娩新生儿窒息 Apgar评分产程

生命早期环境因素暴露与儿童哮喘关系的病例对照研究

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上海交通大学学报（医学版） 2023年第1期43卷 44-51页

作者：邓云天熊文魁朱芮刘恩梅李雪梅钟朝晖重庆医科大学第一临床学院重庆400016 重庆医科大学附属儿童医院呼吸科重庆400014 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆400014 重庆市妇幼保健院/重庆医科大学附属妇女儿童医院儿科门诊重庆401147 重庆医科大学公共卫生与管理学院医学与社会发展研究中心健康领域社会风险预测治理协同创新中心重庆400016

目的·探讨重庆地区儿童生命早期环境因素暴露对其自身哮喘发病的潜在影响。方法·采用病例对照设计,纳入2020年9月—2022年1月在重庆市2所三级甲等儿童专科医院呼吸科门诊就诊的哮喘患儿作为病例组,将同期在儿童保健科健康体检门诊就... 详细信息

目的·探讨重庆地区儿童生命早期环境因素暴露对其自身哮喘发病的潜在影响。方法·采用病例对照设计,纳入2020年9月—2022年1月在重庆市2所三级甲等儿童专科医院呼吸科门诊就诊的哮喘患儿作为病例组,将同期在儿童保健科健康体检门诊就诊的无哮喘史的健康儿童作为对照组。纳入的儿童自出生以来均居住于重庆市范围内,且3岁前的家庭居住地址未发生改变。研究采用自行研制的儿童生命早期环境因素暴露调查问卷,收集2组儿童的个人基本信息、家庭情况、儿童健康状况及出生情况、出生后至3岁的家庭室内环境(烟草烟雾暴露、卧室霉点霉斑暴露、蟑螂暴露、卧室清洁频率、空调及空气净化器使用情况、装修情况)等信息。根据儿童出生前至3岁的家庭地址信息,基于高时空分辨率模型,估计每位儿童出生前至3岁的每年细颗粒物(particular matter 2.5,PM_(2.5))暴露水平。运用单因素和多因素Logistic回归模型分析可能影响儿童哮喘发病的早期环境暴露因素。将单因素分析有统计学意义或有临床意义的危险因素纳入多因素模型。结果·病例组纳入患儿220例,对照组纳入健康儿童636例,平均年龄分别为(7.4±2.1)岁和(7.6±2.1)岁。2组儿童年龄、性别、胎龄、出生体质量、母亲分娩方式、家庭人口数、家庭年收入、母亲受教育年限和人均生活空间的差异均无统计学意义。多因素Logistic回归分析显示,生命早期儿童卧室霉斑霉点(OR=2.155,95%CI 1.304~3.559,P=0.003)、卧室蟑螂暴露(OR=1.830,95%CI 1.287~2.601,P=0.001)、卧室空调使用(OR=2.328,95%CI 1.098~4.937,P=0.028)、二手烟暴露(OR=1.762,95%CI 1.272~2.440,P=0.001)以及儿童1岁时环境中PM_(2.5)暴露(OR=1.063,95%CI 1.034~1.093,P=0.000)会增加儿童哮喘的发病风险;每日开启空气净化器(OR=0.416,95%CI 0.213~0.812,P=0.010)可以降低儿童哮喘的发病风险。结论·生命早期环境因素暴露对儿童哮喘发病具有重要意义。儿童生命早期卧室内霉斑霉点暴露、蟑螂暴露,以及被动吸烟、不合理使用空调以及儿童出生后第1年环境PM_(2.5)的长期暴露与儿童哮喘的发病相关。

关键词：哮喘儿童生命早期环境细颗粒物(PM_(2.5))