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基于T细胞受体剪切环和(或)Kappa重排剪切环的新生儿筛查专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 616-624页

作者：中华医学会儿科学分会免疫学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中华儿科杂志编辑委员会赵晓东张志勇不详重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因变异导致免疫细胞数量和(或)功能异常的疾病。早期诊断和合理治疗是拯救IEI患儿生命,改善其生活质量,减轻家庭及社会医疗负担的重要举措。IEI的新生儿筛查逐渐开展。为此,中华医学会儿科学分会免疫... 详细信息

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因变异导致免疫细胞数量和(或)功能异常的疾病。早期诊断和合理治疗是拯救IEI患儿生命,改善其生活质量,减轻家庭及社会医疗负担的重要举措。IEI的新生儿筛查逐渐开展。为此,中华医学会儿科学分会免疫学组、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心以及中华儿科杂志编辑委员会组织相关领域专家,围绕IEI新生儿筛查流程与相关问题达成10条共识,以期规范和指导IEI的新生儿筛查工作。

关键词：新生儿筛查中华儿科杂志中华医学会医疗负担出生缺陷免疫细胞领域专家基因变异

基于颗粒酶B启动子的磁共振报告基因成像监测CAR-T细胞激活状态

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陆军军医大学学报 2024年第17期46卷 1959-1968页

作者：倪晓英秦勇贺小娅黄杰张湘敏祝慧如胡倩蔡金华重庆医科大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室放射科重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童神经发育与认知障碍重庆市重点实验室重庆400014

目的利用颗粒酶B(granzyme B,GB)启动子控制铁蛋白(ferritin heavy chain,FTH1)报告基因表达,探讨通过磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)监测嵌合抗原受体T细胞(chimeric antigen receptor T cells,CAR-T细胞)激活状态的可行性。方法通过Ficoll密度梯度离心法以及流式分选得到细胞毒性T淋巴细胞(cytotoxic T lymphocytes,CTLs)。将GB启动子和FTH1基因连接,连同二唾液酸神经节苷脂(disialoganglioside 2,GD2)嵌合抗原受体(chimeric antigen receptor,CAR)以慢病毒为载体转入CTLs,构建GD2-CAR-T/pGB-FTH1细胞,以GD2-CAR-T/pCMV-FTH1、GD2-CAR-T和T细胞为对照。CytoTox96@非放射性细胞毒性检测各组细胞与人神经母细胞瘤细胞(SK-N-SH)共培养后的杀伤效果,ELISA检测共孵育因子以及GB分泌量,Western blot、普鲁士蓝染色、细胞MRI检测共培养后FTH1基因的表达。结果成功获得CTLs并构建GD2-CAR-T/pGB-FTH1、GD2-CAR-T/pCMV-FTH1、GD2-CAR-T细胞,3组细胞对肿瘤细胞杀伤效果、共孵育因子以及GB分泌量均显著高于T细胞组,GB表达水平在与SK-N-SH细胞共培养后1 d最高,3 d和7 d依次降低。GD2-CAR-T/pGB-FTH1组FTH1相对表达量以及铁含量变化趋势与GB表达一致,MRI信号呈逐渐升高趋势。GD2-CAR-T/pCMV-FTH1组FTH1相对表达量、铁含量及MRI信号在各时间点均无显著差异。GD2-CAR-T和T细胞组无明显FTH1表达及聚铁效应。结论基于GB启动子的MRI报告基因成像可实时反映CAR-T细胞的GB表达水平和肿瘤杀伤作用,为CAR-T治疗提供了一种监测细胞激活状态的可视化手段。

关键词：颗粒酶B 铁蛋白报告基因磁共振成像嵌合抗原受体T细胞二唾液酸神经节苷脂

新生儿急性呼吸窘迫综合征诊断标准的演变及思考

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解放军医学杂志 2024年第3期49卷 245-251页

作者：刘立婷史源重庆医科大学附属儿童医院新生儿科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆400015

自1967年急性呼吸窘迫综合征(ARDS)首次被报道以来,其诊断及分级标准不断演变。近年来,新生儿ARDS越来越受到关注,然而其研究进展缓慢,部分原因是诊断标准仍存在争议。本文就2012年柏林标准、2017年蒙特勒标准和2023年第二届小儿急性肺... 详细信息

自1967年急性呼吸窘迫综合征(ARDS)首次被报道以来,其诊断及分级标准不断演变。近年来,新生儿ARDS越来越受到关注,然而其研究进展缓慢,部分原因是诊断标准仍存在争议。本文就2012年柏林标准、2017年蒙特勒标准和2023年第二届小儿急性肺损伤共识会议更新的儿童ARDS诊断标准(PALICC-2标准)在新生儿ARDS中的应用进行概述,比较3种诊断标准的异同,分析3种诊断标准应用于新生儿ARDS时其分级标准、触发因素、发病率、病死率、不良预后和治疗等的差异,并提出未来新生儿ARDS诊断标准的研究方向。

关键词：新生儿急性呼吸窘迫综合征诊断标准变迁

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儿童急性肝衰竭的诊治进展

中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 194-200页

作者：明慧何怡(综述) 许红梅(审校) 重庆医科大学附属儿童医院感染科/国家儿童健康与疾病临床研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆400014

儿童急性肝衰竭(pediatric acute liver failure,PALF)是一种罕见、病情进展迅速的临床综合征,预后较差,病死率非常高。PALF病因复杂,临床表现多样且不典型,基于年龄的病因诊断、肝性脑病的早期识别、预防及精准的对因支持治疗对改善结... 详细信息

儿童急性肝衰竭(pediatric acute liver failure,PALF)是一种罕见、病情进展迅速的临床综合征,预后较差,病死率非常高。PALF病因复杂,临床表现多样且不典型,基于年龄的病因诊断、肝性脑病的早期识别、预防及精准的对因支持治疗对改善结局和预后至关重要。该文主要总结PALF诊断及治疗的相关进展,以期为临床工作提供帮助.

关键词：急性肝衰竭诊断治疗儿童

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免疫出生缺陷的特殊识别线索-骨骼异常

中华小儿外科杂志 2024年第6期45卷 569-576页

作者：刘芋巧孙先定刘星安云飞重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属第二医院骨科重庆400010 重庆医科大学附属儿童医院骨科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆400014

免疫出生缺陷(inborn errors of immunity,IEI)是主要由单基因突变引起的一类以免疫系统异常为主,伴有其他系统异常的遗传性疾病。部分IEI患儿同时患有骨骼结构功能异常,严重影响患儿生活与生存。免疫出生缺陷患儿的骨骼异常一方面是由... 详细信息

免疫出生缺陷(inborn errors of immunity,IEI)是主要由单基因突变引起的一类以免疫系统异常为主,伴有其他系统异常的遗传性疾病。部分IEI患儿同时患有骨骼结构功能异常,严重影响患儿生活与生存。免疫出生缺陷患儿的骨骼异常一方面是由于免疫和骨骼系统形成及功能可能受到共同基因调控;另一方面由于免疫功能异常可直接影响骨骼发育、生长和稳态维持从而继发骨骼异常。本文旨在以骨发育和(或)骨稳态与免疫系统的相关性为线索,探讨相关IEI的临床特征及可能发病机制,以期临床免疫、风湿、骨科等医务人员更多关注免疫缺陷与骨关节系统交叉表现,以及面对骨骼异常患儿,注意关注患儿的感染、自身免疫、自身炎症等表现。通过简单易行的骨骼体格检查和影像学早预警和发现一部分IEI患儿。

关键词：骨发育免疫缺陷稳态

学龄前孤独症谱系障碍儿童血清叶酸、维生素B_(12)水平及其与神经发育特征的关联

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中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 371-377页

作者：吴媛杨亭陈红羽龙丹向雪利冯钰茹韦秋宏陈洁李廷玉重庆医科大学附属儿童医院儿童营养研究中心/儿童神经发育与认知障碍重庆市重点实验室/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心重庆400014

目的调查学龄前孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童血清叶酸和维生素B_(12)(vitamin B_(12),VB_(12))水平及其与神经发育水平的关联。方法招募324例2~6岁ASD儿童和318例2~6岁健康儿童,采用化学发光免疫分析法测定血清叶... 详细信息

目的调查学龄前孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童血清叶酸和维生素B_(12)(vitamin B_(12),VB_(12))水平及其与神经发育水平的关联。方法招募324例2~6岁ASD儿童和318例2~6岁健康儿童,采用化学发光免疫分析法测定血清叶酸和VB_(12)水平,采用社交反应量表和儿童孤独症评定量表评估ASD儿童的核心症状,采用格塞尔发育量表评估神经发育水平。结果ASD儿童的血清叶酸及VB_(12)水平均显著低于健康儿童(P儿童血清叶酸水平与大运动和精细运动发育商呈正相关(P发育商呈正相关(P儿童血清叶酸水平与各能区发育商均呈正相关(P发育商呈正相关(P发育商呈正相关(P儿童血清叶酸和VB_(12)水平较健康儿童低,且与神经发育水平相关,尤其儿童。因此,保持正常的血清叶酸和VB_(12)水平可能有益于ASD儿童,特别是儿童的神经发育。

关键词：孤独症谱系障碍神经发育水平叶酸维生素B_(12) 儿童

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中国当代儿科杂志 2024年第9期26卷 940-945页

作者：李映雪王冬娟周茂彬孙浩轩洪思琦蒋莉郭艺重庆医科大学附属儿童医院神经内科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/重庆市重点实验室/儿童发育疾病研究教育部重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院分子中心重庆400014

目的探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。方法回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。结果4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析发现瓜... 详细信息

目的探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。方法回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。结果4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析发现瓜氨酸降低,其中1例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现。目前已报道的m.8993T>G变异合并低瓜氨酸血症的线粒体病患儿(含该研究4例)共26例,其中12例临床表型为Leigh综合征或Leigh样综合征,18例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现存在瓜氨酸降低和/或3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)升高。结论低瓜氨酸血症可能是m.8993T>G相关Leigh综合征早期诊断的血清生物学标志物,最早可在新生儿遗传代谢病筛查中发现。

关键词： Leigh综合征 m.8993T>G MT-ATP6基因低瓜氨酸血症儿童

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食物过敏的精准诊治研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 73-76页

作者：张韦胡燕重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童营养与健康重庆市重点实验室重庆400014

食物过敏的发病率逐年升高, 给患者及其家庭和社会带来了沉重的负担。近年来, 通过明确疾病的临床表型、内型和生物标志物对食物过敏患者进行精准治疗已成为新兴的方法。现就食物过敏的精准诊治研究进展作一综述。

关键词：食物过敏精准医学诊断治疗

CCCG-ALL-2015方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病复发的危险因素分析

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中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 701-707页

作者：陈霞雷小英管贤敏窦颖温贤浩郭玉霞高惠琴于洁重庆医科大学附属儿童医院儿童血液肿瘤科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病教育部重点实验室/儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的分析儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)经中国儿童肿瘤协作组急性淋巴细胞白血病2015方案(Chinese Children's Cancer Group ALL-2015 protocol,CCCG-ALL-2015)治疗后的累积复发率(cumulative incidence of relapse,CIR),并探讨影响复发的危险因素。方法回顾性分析2015年1月—2019年12月接受CCCG-ALL-2015方案治疗的852例患儿的临床资料,计算CIR并分析影响儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)复发的危险因素。结果852例ALL患儿中,146例(17.1%)发生复发,8年CIR为(19.8±1.6)%。B-ALL与急性T淋巴细胞白血病患儿的8年CIR比较差异无统计学意义(P>0.05)。146例复发患儿中,复发时间主要集中于极早期(62例,42.5%)和早期(46例,31.5%),极早期单纯骨髓复发42例(28.8%),早期单纯骨髓复发27例(18.5%)。Cox比例风险回归模型分析显示,融合基因MLLr阳性(HR=4.177,95%CI:2.086~8.364,P儿童ALL经CCCG-ALL-2015方案治疗后仍有较高的复发率,以极早期和早期单纯骨髓复发常见;第46天微小残留病≥0.01%、融合基因MLLr阳性与B-ALL复发密切相关。

关键词：急性淋巴细胞白血病中国儿童肿瘤协作组急性淋巴细胞白血病2015方案复发危险因素儿童