免疫出生缺陷的特殊识别线索-骨骼异常

作     者：刘芋巧 孙先定 刘星 安云飞 Liu Yuqiao;Sun Xianding;Liu Xing;An Yunfei

作者机构：重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属第二医院骨科重庆400010 重庆医科大学附属儿童医院骨科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆400014 

出 版 物：《中华小儿外科杂志》 (Chinese Journal of Pediatric Surgery)

年 卷 期：2024年第45卷第6期

页      面：569-576页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金："十四五"国家重点研发计划(2021YFC2700804) 国家自然科学基金面上项目(82070135) 

主　　题：骨发育 免疫缺陷 稳态 

摘      要：免疫出生缺陷(inborn errors of immunity,IEI)是主要由单基因突变引起的一类以免疫系统异常为主,伴有其他系统异常的遗传性疾病。部分IEI患儿同时患有骨骼结构功能异常,严重影响患儿生活与生存。免疫出生缺陷患儿的骨骼异常一方面是由于免疫和骨骼系统形成及功能可能受到共同基因调控;另一方面由于免疫功能异常可直接影响骨骼发育、生长和稳态维持从而继发骨骼异常。本文旨在以骨发育和(或)骨稳态与免疫系统的相关性为线索,探讨相关IEI的临床特征及可能发病机制,以期临床免疫、风湿、骨科等医务人员更多关注免疫缺陷与骨关节系统交叉表现,以及面对骨骼异常患儿,注意关注患儿的感染、自身免疫、自身炎症等表现。通过简单易行的骨骼体格检查和影像学早预警和发现一部分IEI患儿。