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伊伐布雷定在儿童心血管疾病中的应用进展

中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 782-788页

作者：蒋露(综述) 孙慧超(审校) 重庆医科大学附属儿童医院心血管科/国家临床重点专科/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地重庆400014

伊伐布雷定作为特异性I_(f)电流抑制剂,因其在降低心率的同时不影响心肌收缩力和血压,已广泛应用于成人慢性心力衰竭的治疗,并且在多种快速性心律失常中亦展现出良好的治疗效果。但伊伐布雷定在儿童心血管疾病的应用还有很多限制,该文... 详细信息

伊伐布雷定作为特异性I_(f)电流抑制剂,因其在降低心率的同时不影响心肌收缩力和血压,已广泛应用于成人慢性心力衰竭的治疗,并且在多种快速性心律失常中亦展现出良好的治疗效果。但伊伐布雷定在儿童心血管疾病的应用还有很多限制,该文就目前国内外关于伊伐布雷定治疗儿童心血管疾病的研究进展进行综述,以期为儿童心血管医生提供指导。

关键词：心力衰竭伊伐布雷定心律失常心脏移植儿童

基于颗粒酶B启动子的磁共振报告基因成像监测CAR-T细胞激活状态

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陆军军医大学学报 2024年第17期46卷 1959-1968页

作者：倪晓英秦勇贺小娅黄杰张湘敏祝慧如胡倩蔡金华重庆医科大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室放射科重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童神经发育与认知障碍重庆市重点实验室重庆400014

目的利用颗粒酶B(granzyme B,GB)启动子控制铁蛋白(ferritin heavy chain,FTH1)报告基因表达,探讨通过磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)监测嵌合抗原受体T细胞(chimeric antigen receptor T cells,CAR-T细胞)激活状态的可行性。方法通过Ficoll密度梯度离心法以及流式分选得到细胞毒性T淋巴细胞(cytotoxic T lymphocytes,CTLs)。将GB启动子和FTH1基因连接,连同二唾液酸神经节苷脂(disialoganglioside 2,GD2)嵌合抗原受体(chimeric antigen receptor,CAR)以慢病毒为载体转入CTLs,构建GD2-CAR-T/pGB-FTH1细胞,以GD2-CAR-T/pCMV-FTH1、GD2-CAR-T和T细胞为对照。CytoTox96@非放射性细胞毒性检测各组细胞与人神经母细胞瘤细胞(SK-N-SH)共培养后的杀伤效果,ELISA检测共孵育因子以及GB分泌量,Western blot、普鲁士蓝染色、细胞MRI检测共培养后FTH1基因的表达。结果成功获得CTLs并构建GD2-CAR-T/pGB-FTH1、GD2-CAR-T/pCMV-FTH1、GD2-CAR-T细胞,3组细胞对肿瘤细胞杀伤效果、共孵育因子以及GB分泌量均显著高于T细胞组,GB表达水平在与SK-N-SH细胞共培养后1 d最高,3 d和7 d依次降低。GD2-CAR-T/pGB-FTH1组FTH1相对表达量以及铁含量变化趋势与GB表达一致,MRI信号呈逐渐升高趋势。GD2-CAR-T/pCMV-FTH1组FTH1相对表达量、铁含量及MRI信号在各时间点均无显著差异。GD2-CAR-T和T细胞组无明显FTH1表达及聚铁效应。结论基于GB启动子的MRI报告基因成像可实时反映CAR-T细胞的GB表达水平和肿瘤杀伤作用,为CAR-T治疗提供了一种监测细胞激活状态的可视化手段。

关键词：颗粒酶B 铁蛋白报告基因磁共振成像嵌合抗原受体T细胞二唾液酸神经节苷脂

新生儿急性呼吸窘迫综合征诊断标准的演变及思考

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解放军医学杂志 2024年第3期49卷 245-251页

作者：刘立婷史源重庆医科大学附属儿童医院新生儿科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆400015

自1967年急性呼吸窘迫综合征(ARDS)首次被报道以来,其诊断及分级标准不断演变。近年来,新生儿ARDS越来越受到关注,然而其研究进展缓慢,部分原因是诊断标准仍存在争议。本文就2012年柏林标准、2017年蒙特勒标准和2023年第二届小儿急性肺... 详细信息

自1967年急性呼吸窘迫综合征(ARDS)首次被报道以来,其诊断及分级标准不断演变。近年来,新生儿ARDS越来越受到关注,然而其研究进展缓慢,部分原因是诊断标准仍存在争议。本文就2012年柏林标准、2017年蒙特勒标准和2023年第二届小儿急性肺损伤共识会议更新的儿童ARDS诊断标准(PALICC-2标准)在新生儿ARDS中的应用进行概述,比较3种诊断标准的异同,分析3种诊断标准应用于新生儿ARDS时其分级标准、触发因素、发病率、病死率、不良预后和治疗等的差异,并提出未来新生儿ARDS诊断标准的研究方向。

关键词：新生儿急性呼吸窘迫综合征诊断标准变迁

基于T细胞受体剪切环和(或)Kappa重排剪切环的新生儿筛查专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 616-624页

作者：中华医学会儿科学分会免疫学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中华儿科杂志编辑委员会赵晓东张志勇不详重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因变异导致免疫细胞数量和(或)功能异常的疾病。早期诊断和合理治疗是拯救IEI患儿生命,改善其生活质量,减轻家庭及社会医疗负担的重要举措。IEI的新生儿筛查逐渐开展。为此,中华医学会儿科学分会免疫... 详细信息

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因变异导致免疫细胞数量和(或)功能异常的疾病。早期诊断和合理治疗是拯救IEI患儿生命,改善其生活质量,减轻家庭及社会医疗负担的重要举措。IEI的新生儿筛查逐渐开展。为此,中华医学会儿科学分会免疫学组、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心以及中华儿科杂志编辑委员会组织相关领域专家,围绕IEI新生儿筛查流程与相关问题达成10条共识,以期规范和指导IEI的新生儿筛查工作。

关键词：新生儿筛查中华儿科杂志中华医学会医疗负担出生缺陷免疫细胞领域专家基因变异

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儿童急性肝衰竭的诊治进展

中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 194-200页

作者：明慧何怡(综述) 许红梅(审校) 重庆医科大学附属儿童医院感染科/国家儿童健康与疾病临床研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆400014

儿童急性肝衰竭(pediatric acute liver failure,PALF)是一种罕见、病情进展迅速的临床综合征,预后较差,病死率非常高。PALF病因复杂,临床表现多样且不典型,基于年龄的病因诊断、肝性脑病的早期识别、预防及精准的对因支持治疗对改善结... 详细信息

儿童急性肝衰竭(pediatric acute liver failure,PALF)是一种罕见、病情进展迅速的临床综合征,预后较差,病死率非常高。PALF病因复杂,临床表现多样且不典型,基于年龄的病因诊断、肝性脑病的早期识别、预防及精准的对因支持治疗对改善结局和预后至关重要。该文主要总结PALF诊断及治疗的相关进展,以期为临床工作提供帮助.

关键词：急性肝衰竭诊断治疗儿童

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免疫出生缺陷的特殊识别线索-骨骼异常

中华小儿外科杂志 2024年第6期45卷 569-576页

作者：刘芋巧孙先定刘星安云飞重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属第二医院骨科重庆400010 重庆医科大学附属儿童医院骨科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆400014

免疫出生缺陷(inborn errors of immunity,IEI)是主要由单基因突变引起的一类以免疫系统异常为主,伴有其他系统异常的遗传性疾病。部分IEI患儿同时患有骨骼结构功能异常,严重影响患儿生活与生存。免疫出生缺陷患儿的骨骼异常一方面是由... 详细信息

免疫出生缺陷(inborn errors of immunity,IEI)是主要由单基因突变引起的一类以免疫系统异常为主,伴有其他系统异常的遗传性疾病。部分IEI患儿同时患有骨骼结构功能异常,严重影响患儿生活与生存。免疫出生缺陷患儿的骨骼异常一方面是由于免疫和骨骼系统形成及功能可能受到共同基因调控;另一方面由于免疫功能异常可直接影响骨骼发育、生长和稳态维持从而继发骨骼异常。本文旨在以骨发育和(或)骨稳态与免疫系统的相关性为线索,探讨相关IEI的临床特征及可能发病机制,以期临床免疫、风湿、骨科等医务人员更多关注免疫缺陷与骨关节系统交叉表现,以及面对骨骼异常患儿,注意关注患儿的感染、自身免疫、自身炎症等表现。通过简单易行的骨骼体格检查和影像学早预警和发现一部分IEI患儿。

关键词：骨发育免疫缺陷稳态

学龄前孤独症谱系障碍儿童血清叶酸、维生素B_(12)水平及其与神经发育特征的关联

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中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 371-377页

作者：吴媛杨亭陈红羽龙丹向雪利冯钰茹韦秋宏陈洁李廷玉重庆医科大学附属儿童医院儿童营养研究中心/儿童神经发育与认知障碍重庆市重点实验室/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心重庆400014

目的调查学龄前孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童血清叶酸和维生素B_(12)(vitamin B_(12),VB_(12))水平及其与神经发育水平的关联。方法招募324例2~6岁ASD儿童和318例2~6岁健康儿童,采用化学发光免疫分析法测定血清叶... 详细信息

目的调查学龄前孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童血清叶酸和维生素B_(12)(vitamin B_(12),VB_(12))水平及其与神经发育水平的关联。方法招募324例2~6岁ASD儿童和318例2~6岁健康儿童,采用化学发光免疫分析法测定血清叶酸和VB_(12)水平,采用社交反应量表和儿童孤独症评定量表评估ASD儿童的核心症状,采用格塞尔发育量表评估神经发育水平。结果ASD儿童的血清叶酸及VB_(12)水平均显著低于健康儿童(P儿童血清叶酸水平与大运动和精细运动发育商呈正相关(P发育商呈正相关(P儿童血清叶酸水平与各能区发育商均呈正相关(P发育商呈正相关(P发育商呈正相关(P儿童血清叶酸和VB_(12)水平较健康儿童低,且与神经发育水平相关,尤其儿童。因此,保持正常的血清叶酸和VB_(12)水平可能有益于ASD儿童,特别是儿童的神经发育。

关键词：孤独症谱系障碍神经发育水平叶酸维生素B_(12) 儿童

儿童幽门螺杆菌三联疗法根除疗效及影响因素分析

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临床儿科杂志 2024年第1期42卷 63-69页

作者：耿甜余仲苏周西西刘波张慧华李中跃重庆医科大学附属儿童医院消化科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地、儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的探索重庆地区儿童幽门螺杆菌(***)三联疗法根除疗效及影响因素。方法收集消化科门诊就诊的156例疑似***感染儿童的胃黏膜标本,进行***培养、药敏试验和基因检测。***感染诊断明确的患儿接受三联疗法根除治疗,计算三联疗法根除率并... 详细信息

目的探索重庆地区儿童幽门螺杆菌(***)三联疗法根除疗效及影响因素。方法收集消化科门诊就诊的156例疑似***感染儿童的胃黏膜标本,进行***培养、药敏试验和基因检测。***感染诊断明确的患儿接受三联疗法根除治疗,计算三联疗法根除率并分析疗效的影响因素。结果156例疑似***感染儿童中符合***诊断标准的有138例,其中109例接受14天的标准三联方案(奥美拉唑+阿莫西林+克拉霉素)根除治疗,男53例、女56例,平均年龄(9.6±3.0)岁,最终64例(58.7%)根除成功。95例患儿***培养阳性,克拉霉素敏感株根除率81.6%(40/49)显著高于耐药株34.8%(16/46),差异有统计学意义(P儿中87例行基因检测,根据基因检测结果克拉霉素敏感株根除率为76.2%(32/42),显著高于耐药株42.2%(19/45),差异有统计学意义(P儿性别、年龄、内镜诊断、黏膜组织病理炎症程度、CYP 2 C 19基因多态性、毒力基因vacA与cagA与标准三联方案根除率无关(P>0.05)。结论标准三联疗法不适合重庆地区儿童***治疗,以药敏试验为基础的个体化治疗方案是更好的选择。

关键词：幽门螺杆菌三联疗法儿童

床旁超声心动图诊断1例儿童左侧冠状动脉异常起源于无冠窦

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中国医学影像技术 2024年第6期40卷 951-952页

作者：闫慧娜朱旭郑敏向雪白永虹唐毅重庆医科大学附属儿童医院超声科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地结构性出生缺陷与器官修复重建重庆市重点实验室重庆400014

患儿男,13岁5个月,运动后意识丧失1.5h,经心肺复苏后意识未恢复;既往体健,无特殊家族史。查体:昏迷状,双侧瞳孔等大,直径4mm,对光反射迟钝;皮肤弹性差,膝关节以下皮肤瘀斑,四肢皮温降低;心音低钝,双肺闻及大量湿啰音。床旁超声心动图:... 详细信息

患儿男,13岁5个月,运动后意识丧失1.5h,经心肺复苏后意识未恢复;既往体健,无特殊家族史。查体:昏迷状,双侧瞳孔等大,直径4mm,对光反射迟钝;皮肤弹性差,膝关节以下皮肤瘀斑,四肢皮温降低;心音低钝,双肺闻及大量湿啰音。床旁超声心动图:左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)47%,室间隔及左心室后壁稍厚,室壁动度减低;爆发性心肌炎?胸部X线片:双肺广泛渗出性病变,肺水肿可能。

关键词：儿童超声心动描记术冠状血管异常起源无冠窦