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先天性无虹膜1家系临床特征及基因检测分析

陆军军医大学学报 2024年第11期46卷 1277-1283页

作者：李伟候刘丹宁重庆医科大学附属第二医院眼科重庆400010

目的分析先天性无虹膜1家系遗传学特点,了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异。方法收集该家系的病史及临床资料,进行全外显子基因测序检查及数据分析,应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析。结果本家系中4名发... 详细信息

目的分析先天性无虹膜1家系遗传学特点,了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异。方法收集该家系的病史及临床资料,进行全外显子基因测序检查及数据分析,应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析。结果本家系中4名发病者均因虹膜缺失存在畏光、睁眼困难症状,相同临床表型为无虹膜、白内障、黄斑中心凹发育不良,还存在个体差异表型。基因检测结果显示:4名发病者均为PAX6基因上c.442_452del:p.M148Afs*48的杂合缺失移码变异,该变异在物种间高度保守。同源建模结果提示突变的PAX6基因最终导致蛋白质构象发生差异变化。结论新发现的PAX6基因变异在发病的家系成员中表型不完全相同,通过同源建模分析增加了对PAX6异常表达导致蛋白质结构异常的认识,遗传学检查可对该家系提供遗传学证据。

关键词： PAX6基因基因突变先天性无虹膜同源建模

利拉鲁肽可改善高脂诱导的小鼠骨骼肌纤维化和脂联素下调

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第1期17卷 41-49页

作者：傅饶吴永鑫余靖代昕吴尧璇李沅芬吴江豪张莹宵肖谦重庆医科大学第一临床学院老年医学重庆400010 重庆医科大学附属第一医院老年病科重庆400010 重庆医科大学第一临床学院全科医学重庆400010 重庆医科大学第五临床学院全科医学重庆402160

目的探讨利拉鲁肽改善高脂饮食诱导的小鼠骨骼肌纤维化的作用,并进一步阐述可能的作用机制。方法30只6周龄C57BL/6雄性小鼠,随机分成3组(10只/组):普通饮食对照组(NC组)以普通饮食饲养,高脂饮食组(HF组)和高脂饮食加利拉鲁肽干预组(HFL... 详细信息

目的探讨利拉鲁肽改善高脂饮食诱导的小鼠骨骼肌纤维化的作用,并进一步阐述可能的作用机制。方法30只6周龄C57BL/6雄性小鼠,随机分成3组(10只/组):普通饮食对照组(NC组)以普通饮食饲养,高脂饮食组(HF组)和高脂饮食加利拉鲁肽干预组(HFL组)以高脂饮食饲养,至14周龄(14周)。自15周龄起HFL组腹腔注射利拉鲁肽600μg/(kg·d),另2组给予等体积生理盐水,连续干预至30周龄(30周)。利用相对抓力(绝对抓力/体质量)评价小鼠肌肉力量。用双能X射线吸收法测量小鼠体质量和后肢质量,计算相对瘦质量及相对脂肪质量。实验结束时,用Western blot法检测股四头肌组织蛋白表达。实时定量逆转录PCR法检测组织中相关基因表达。结果在30周末时,与NC组相比,HF组小鼠体质量增加,而全身相对瘦质量和后肢相对瘦质量下降,后肢相对脂肪质量显著增加(P0.05)。14周末时,HF组和HFL组小鼠的相对抓力较NC组均有显著下降(P<0.001);30周末时HF组小鼠相对抓力较NC组进一步下降,而HFL组较HF组有显著升高(P<0.001)。Western blot和定量逆转录PCR结果显示,与NC组相比,HF组小鼠股四头肌组织中Ⅰ型胶原蛋白(collagenⅠ,col-Ⅰ)、col-Ⅲ、col-Ⅳ蛋白含量、α1-Ⅰ型胶原(collagen typeⅠalpha 1,COL1A1)、COL3A1、COL4A1 mRNA相对表达量和基质金属蛋白酶2(matrix metalloproteinase 2,MMP-2)和MMP-9蛋白量显著升高,股四头肌组织中脂联素(adiponectin,APN)蛋白含量(P<0.001)和内脏脂肪中APN mRNA相对表达量(P<0.001)显著下降;而HFL组则可逆转上述变化,与HF组相比,HFL组小鼠股四头肌组织中col-Ⅰ、col-Ⅲ、col-Ⅳ蛋白相对表达量、COL1A1、COL3A1、COL4A1 mRNA表达和MMP-2、MMP-9蛋白量显著降低,股四头肌组织中APN蛋白量(P<0.001)和内脏脂肪中APN mRNA相对表达量(P<0.001)明显升高。结论利拉鲁肽可以减少高脂饮食诱导的大鼠骨骼肌纤维化,促进骨骼肌质量和力量的增加,其抗骨骼肌纤维化的作用机制可能与上调APN水平且抑制骨骼肌组织中MMP-2、MMP-9表达有关。

关键词：利拉鲁肽骨骼肌纤维化脂联素基质金属蛋白酶

体外膜氧合联合介入取栓救治蛋白C基因突变所致高危肺栓塞一例

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中国医学科学院学报 2024年第2期46卷 293-296页

作者：谢玉华张安曾瀚庆曹云星重庆医科大学附属第二医院重症医学科重庆400010 重庆医科大学附属第二医院血液内科重庆400010

遗传性蛋白C缺陷症是由蛋白C基因突变引起的一种染色体遗传病,可导致静脉血栓形成,多与外显子4~9和内含子8的突变有关。蛋白C基因突变引起的致死性肺栓塞罕见,治疗面临巨大挑战。本文报道1例由蛋白C基因8号外显子移码突变引起的致死性... 详细信息

遗传性蛋白C缺陷症是由蛋白C基因突变引起的一种染色体遗传病,可导致静脉血栓形成,多与外显子4~9和内含子8的突变有关。蛋白C基因突变引起的致死性肺栓塞罕见,治疗面临巨大挑战。本文报道1例由蛋白C基因8号外显子移码突变引起的致死性肺栓塞,采用体外膜氧合进行呼吸、循环支持,并成功实行介入取栓的救治经验,为该疾病的诊断及救治提供参考。

关键词：蛋白C缺陷症蛋白C基因基因检测肺栓塞体外膜氧合介入取栓

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营养因素与结核病患者预后相关研究进展

中国感染与化疗杂志 2024年第3期24卷 366-370页

作者：谭隽怡向明确李天驹石小枫重庆医科大学附属第二医院感染科重庆400010 重庆医科大学第二临床学院重庆市第九人民医院感染科

结核病(tuberculosis)是由结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)感染引起的一种慢性传染性疾病,已存在数千年,并将持续成为主要的全球公共卫生问题。根据世界卫生组织(WHO)发布的《2022年全球结核病报告》显示,2021年共计报告... 详细信息

结核病(tuberculosis)是由结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)感染引起的一种慢性传染性疾病,已存在数千年,并将持续成为主要的全球公共卫生问题。根据世界卫生组织(WHO)发布的《2022年全球结核病报告》显示,2021年共计报告新发结核病1060万例,死亡160万例,其中中国的结核病负担在报告结核病数据的国家和地区中排第三[1]。因社会、环境等因素的变化,其中营养不良的风险在逐渐扩大,结核病的防治工作仍面临更严峻的挑战。而营养不良也被认为是结核病复发的独立危险因素,是治疗失败的重要、潜在可逆的危险因素[2]。

关键词：结核病营养不良抗结核治疗预后

扫频源光学相干断层扫描血管成像在眼科临床中的应用进展

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国际眼科杂志 2024年第2期24卷 255-259页

作者：王曦黄潇颖周言郑政重庆医科大学附属第二医院眼科重庆市400010

扫频源光学相干断层扫描血管成像(SS-OCTA)检查是近几年提出的一种新型血管成像技术,具有非侵入性、快速、高分辨率、自动化血管分层成像等优势,在眼科相关疾病的早期诊断、疗效评估及监测疾病进展等方面具有很高的价值。基于OCTA的基础... 详细信息

扫频源光学相干断层扫描血管成像(SS-OCTA)检查是近几年提出的一种新型血管成像技术,具有非侵入性、快速、高分辨率、自动化血管分层成像等优势,在眼科相关疾病的早期诊断、疗效评估及监测疾病进展等方面具有很高的价值。基于OCTA的基础,SS-OCTA采用快速调谐的激光器和1050 nm的波长,穿透力更强,对视网膜和脉络膜微血管系统进行无创深度分辨成像,加深了对多种眼部疾病(眼底病变、青光眼、神经退行性疾病等)特征的认识。此外,SS-OCTA也可用于研究眼前节结构,如角膜新生血管的深度和密度、虹膜新生血管治疗前后的变化等。该技术为眼科临床实践提供了一种新的手段。本文就SS-OCTA技术在眼科临床的应用进展进行综述。

关键词：扫频源光学相干断层扫描血管成像眼底血管造影诊断应用

相位角在血液透析患者中与不同营养不良评定工具的相关性研究

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中华临床营养杂志 2024年第2期32卷 117-121页

作者：林晓倩林钇汐刘红陈曦黄娟杨剑重庆医科大学附属第三医院临床营养科重庆401120 重庆医科大学公共卫生学院重庆401331

目的探讨生物电阻抗相位角在维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者营养不良评定中的应用及其与不同营养不良评定工具的相关性。方法研究采用横断面研究设计,选取MHD患者151例。利用生物电阻抗分析对患者进行人体成分检测... 详细信息

目的探讨生物电阻抗相位角在维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者营养不良评定中的应用及其与不同营养不良评定工具的相关性。方法研究采用横断面研究设计,选取MHD患者151例。利用生物电阻抗分析对患者进行人体成分检测。采用体重指数(body mass index,BMI)、营养风险筛查2002(nutritional risk screening 2002,NRS 2002)评分和全球营养领导层诊断营养不良标准(global leadership initiative on malnutrition,GLIM),比较不同标准对MHD患者营养不良患病检出率。分析相位角与MHD患者营养相关指标如内脏脂肪面积、体重、骨骼肌、血清白蛋白等的相关性,并检验相位角与其他营养不良评定工具结果的相关性。结果BMI、NRS 2002评分和GLIM标准检出患者营养不良检出率分别为9.27%、27.81%和54.97%。MHD患者相位角与BMI呈正相关(P临床应用中的价值还需要进一步大规模研究数据作为支撑。

关键词：维持性血液透析营养不良身体成分相位角

1例中毒性表皮坏死松解症患者的致敏药物分析及监护

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中国新药与临床杂志 2024年

作者：幸小东谢曌璐王静杜青青重庆医科大学附属第二医院药学部重庆医科大学药学院重庆医科大学附属第二医院呼吸内科

中毒性表皮坏死松解症（toxic epidermal necrolysis，TEN）是一种严重的皮肤-黏膜反应，绝大多数由药物引起，以水疱及泛发性表皮松解为特征，可伴有多系统受累[1]。TEN和Stevens-Johnson综合征（Stevens-Johnson syndrome，SJS）是同... 详细信息

中毒性表皮坏死松解症（toxic epidermal necrolysis，TEN）是一种严重的皮肤-黏膜反应，绝大多数由药物引起，以水疱及泛发性表皮松解为特征，可伴有多系统受累[1]。TEN和Stevens-Johnson综合征（Stevens-Johnson syndrome，SJS）是同一组疾病谱的两种不同表型，通过受累皮肤的体表面积（body surface area，BSA）进行区分——SJS患者的BSA30%，介于两者之间的即为重叠型SJS-TEN[2]。

关键词：中毒性表皮坏死松解症 ALDEN评分泮托拉唑药物不良反应

综述外周时钟基因在非酒精性脂肪性肝炎发展与防治中的作用

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临床肝胆病杂志 2024年

作者：刘思言田静怡黄雨扬谷天麒邓茗月杨攀重庆医科大学国际医学院重庆医科大学附属第二医院急救部

非酒精性脂肪性肝炎（nonalcoholic steatohepatitis, NASH）作为非酒精性脂肪性肝病（nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD）的严重临床表现形式，以肝脏脂质沉积、炎症损伤为特征。然而目前NASH的临床治疗药物仍处于探索实验阶段... 详细信息

非酒精性脂肪性肝炎（nonalcoholic steatohepatitis, NASH）作为非酒精性脂肪性肝病（nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD）的严重临床表现形式，以肝脏脂质沉积、炎症损伤为特征。然而目前NASH的临床治疗药物仍处于探索实验阶段，亟待取得进展。最新有研究指出NASH的发病机制与肝脏昼夜节律紊乱有关。具体可表现为肝时钟基因如BMAL1等表达失调，导致肝脂生成增多、脂肪酸氧化减少以及促炎症因子激活。因此，改善肝脏昼夜节律，调节肝时钟基因表达被视为防治NASH的可行策略。目前已有通过激活时钟基因编码蛋白治疗NASH的药物问世，如REVERB全激动剂SR9009，它能抑制肝脏的炎症发展，有效证实了靶向时钟编码蛋白在NASH治疗中的可能性。本文总结了肝脏时钟基因在调节肝脏脂质代谢与炎症发生发展中的作用，及近年以时钟基因及其相关蛋白作为靶点的药物研究进展，以期为NASH治疗提供新靶点。

关键词：非酒精性脂肪性肝病昼夜节律时钟蛋白质类

CYP3A5基因多态性及五酯胶囊对肾移植术后早期他克莫司暴露及不良反应的影响

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中国药房 2024年第14期35卷 1765-1769页

作者：向秋林刘玲杨忆李国兴陈松杨莹莹余娴重庆医科大学附属第二医院Ⅰ期临床试验中心重庆400060 重庆医科大学药学院重庆400016 重庆医科大学附属第二医院泌尿肾病中心重庆400060

目的探讨CYP3A5基因多态性及五酯胶囊(WZ)对肾移植患者术后早期他克莫司暴露及不良反应的影响。方法选择本院2021年9月至2023年9月接受同种异体肾移植术且术后接受他克莫司+霉酚酸类+泼尼松三联免疫治疗的患者132例为研究对象,根据其... 详细信息

目的探讨CYP3A5基因多态性及五酯胶囊(WZ)对肾移植患者术后早期他克莫司暴露及不良反应的影响。方法选择本院2021年9月至2023年9月接受同种异体肾移植术且术后接受他克莫司+霉酚酸类+泼尼松三联免疫治疗的患者132例为研究对象,根据其基因型(CYP3A5^(*)1或CYP3A5^(*)3/^(*)3)和是否联用WZ(联用为“+WZ”,不联用为“+NO WZ”)将患者分为4组。分析4组患者在肾移植术后14 d、1个月、3个月的他克莫司血药谷浓度/日剂量(c0/D)的差异,比较4组患者术后3个月内急性排斥反应及他克莫司相关不良反应的发生率。结果术后14 d、1个月、3个月(CYP3A5^(*)1+WZ组患者除外),无论是否联用WZ,CYP3A5^(*)1基因型患者的c0/D均显著低于CYP3A5^(*)3/^(*)3基因型患者(P0.05),但CYP3A5^(*)3/^(*)3+WZ组高血糖症发生率更高,达41.67%。结论 CYP3A5基因多态性与肾移植患者他克莫司c0/D显著相关。在监测他克莫司c0的前提下,CYP3A5^(*)1基因型患者应在术后尽早联用WZ以加快他克莫司达到治疗浓度范围,而CYP3A5^(*)3/^(*)3基因型患者由于高血糖症发生风险较高,不推荐联用WZ。

关键词： CYP3A5 基因多态性五酯胶囊他克莫司肾移植不良反应