先天性无虹膜1家系临床特征及基因检测分析

作     者：李伟候 刘丹宁 LI Weihou;LIU Danning

作者机构：重庆医科大学附属第二医院眼科重庆400010 

出 版 物：《陆军军医大学学报》 (Journal of Army Medical University)

年 卷 期：2024年第46卷第11期

页      面：1277-1283页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 100212[医学-眼科学] 071007[理学-遗传学] 10[医学] 

主　　题：PAX6基因 基因突变 先天性无虹膜 同源建模 

摘      要：目的分析先天性无虹膜1家系遗传学特点,了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异。方法收集该家系的病史及临床资料,进行全外显子基因测序检查及数据分析,应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析。结果本家系中4名发病者均因虹膜缺失存在畏光、睁眼困难症状,相同临床表型为无虹膜、白内障、黄斑中心凹发育不良,还存在个体差异表型。基因检测结果显示:4名发病者均为PAX6基因上c.442_452del:p.M148Afs*48的杂合缺失移码变异,该变异在物种间高度保守。同源建模结果提示突变的PAX6基因最终导致蛋白质构象发生差异变化。结论新发现的PAX6基因变异在发病的家系成员中表型不完全相同,通过同源建模分析增加了对PAX6异常表达导致蛋白质结构异常的认识,遗传学检查可对该家系提供遗传学证据。