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基于T细胞受体剪切环和(或)Kappa重排剪切环的新生儿筛查专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 616-624页

作者：中华医学会儿科学分会免疫学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中华儿科杂志编辑委员会赵晓东张志勇不详重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因变异导致免疫细胞数量和(或)功能异常的疾病。早期诊断和合理治疗是拯救IEI患儿生命,改善其生活质量,减轻家庭及社会医疗负担的重要举措。IEI的新生儿筛查逐渐开展。为此,中华医学会儿科学分会免疫... 详细信息

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因变异导致免疫细胞数量和(或)功能异常的疾病。早期诊断和合理治疗是拯救IEI患儿生命,改善其生活质量,减轻家庭及社会医疗负担的重要举措。IEI的新生儿筛查逐渐开展。为此,中华医学会儿科学分会免疫学组、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心以及中华儿科杂志编辑委员会组织相关领域专家,围绕IEI新生儿筛查流程与相关问题达成10条共识,以期规范和指导IEI的新生儿筛查工作。

关键词：新生儿筛查中华儿科杂志中华医学会医疗负担出生缺陷免疫细胞领域专家基因变异

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癫痫青少年至成人过渡期准备中自我管理支持的证据总结

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中国护理管理 2024年第2期24卷 244-250页

作者：崔璀李双子魏晓琼王旭陈文劲郑显兰重庆医科大学附属儿童医院护理部重庆市400047 重庆医科大学附属儿童医院神经内科重庆市400047 重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科重庆市400047 重庆医科大学附属儿童医院儿童卓越证据与指南协同创新实验室重庆市400047

目的:总结癫痫青少年至成人过渡期准备中自我管理支持的相关证据,为临床医护人员及管理决策者提供循证依据。方法:计算机检索关于癫痫青少年至成人过渡期准备中自我管理支持的指南、最佳实践、推荐实践、系统评价、证据总结、专家共识等... 详细信息

目的:总结癫痫青少年至成人过渡期准备中自我管理支持的相关证据,为临床医护人员及管理决策者提供循证依据。方法:计算机检索关于癫痫青少年至成人过渡期准备中自我管理支持的指南、最佳实践、推荐实践、系统评价、证据总结、专家共识等,检索时限为从建库至2023年5月10日。进行方法学质量评价后,结合专业人员的判断,进行证据提取与汇总。结果:根据纳入标准共筛出19篇文献,包括5篇指南、6篇系统评价、7篇专家共识和1篇推荐实践。从环境支持(共同参与、平台建设)、行为支持(发展过渡期档案、提高服用抗癫痫药物依从性的技能、优化生活方式的技能、院外急性癫痫发作应急技能)和认知支持(患者教育、正性心理建设、共享决策发展)3个方面,9个类别汇总了34条证据。结论:本研究总结的癫痫青少年至成人过渡期准备中自我管理支持的证据具有一定的全面性、科学性和实用性,为慢性病青少年自我管理支持的实践规范提供依据。

关键词：癫痫青少年自我管理过渡期准备证据总结

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一个格里塞利综合征2型家系分析

临床儿科杂志 2024年第4期42卷 345-350页

作者：赵倩陈俊羽唐雪梅赵晓东杨曦重庆医科大学附属儿童医院、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆医科大学附属儿童医院内科教研室重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科重庆400014

目的探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征。方法收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉血进行免疫系统基因外显子... 详细信息

目的探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征。方法收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉血进行免疫系统基因外显子阵列测序,桑格测序验证患儿及父母RAB27A基因突变位点,采用蛋白印迹法检测外周血单个核细胞RAB27A蛋白表达水平,采用流式细胞术进行CTL细胞及NK细胞毒性功能检测,健康对照为正常同龄儿童。结果2例患者为亲兄妹,生后均表现毛发色素减退合,均以反复发热、反复呼吸道感染合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)为主要临床表现,妹妹伴全身弥漫靶形损害样皮疹。2例患者头发内均有不规则黑色素团块堆积,妹妹皮损组织病理示表皮基底层黑色素细胞不规则分布,RAB27A基因5号外显子发生c.377 delC纯合移码突变,其父母为近亲结婚,均为携带者,2例患儿RAB27A蛋白表达均明显降低,NK细胞及CTL的细胞毒功能均受损。2例患儿均未接受化疗及造血干细胞移植(HSCT),先后因HLH死亡。结论GS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能检测亦有助于诊断,同种异体造血干细胞移植是目前根治GS2的唯一方法。

关键词：格里塞利综合征2型 RAB27A基因家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

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二甲双胍在妊娠期的应用及思考

中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 13-18页

作者：廖玖江漆洪波重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科重庆401147

二甲双胍降低血糖的同时增加胰岛素敏感性, 现已成为2型糖尿病一线口服用药。虽然二甲双胍能自由穿过胎盘导致胎儿药物暴露, 但是长期的临床使用中并未观察到明显的不良后果, 现已应用于妊娠合并肥胖、多囊卵巢综合征、2型糖尿病以及妊... 详细信息

二甲双胍降低血糖的同时增加胰岛素敏感性, 现已成为2型糖尿病一线口服用药。虽然二甲双胍能自由穿过胎盘导致胎儿药物暴露, 但是长期的临床使用中并未观察到明显的不良后果, 现已应用于妊娠合并肥胖、多囊卵巢综合征、2型糖尿病以及妊娠期糖尿病患者。本文就现有的研究证据进行总结:妊娠期使用二甲双胍可帮助控制血糖及孕期增重, 不显著增加母胎近期风险, 但通常需要联合使用胰岛素以实现血糖控制, 并且二甲双胍妊娠期暴露对后代长期健康的影响存在一定争议, 还需更长时间的随访研究以提供更多的临床证据。因此, 妊娠期使用二甲双胍需谨慎控制其适应证, 不推荐将二甲双胍作为妊娠期血糖控制的一线用药, 胰岛素抵抗严重患者可考虑作为辅助用药, 对于胰岛素获取困难的资源匮乏地区可考虑限制性使用。

关键词：二甲双胍妊娠结局远期影响合理应用

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免疫出生缺陷的产前干预

中华妇产科杂志 2024年第6期59卷 480-485页

作者：游梧苹谭博潘鑫赵晓东安云飞重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心重庆400014 重庆医科大学附属第二医院妇产科产前诊断中心重庆400016

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因突变导致的免疫细胞数量和(或)功能异常的遗传性疾病,部分IEI发病极早,甚至在宫内即出现严重的器官损害。IEI的产前干预对预防出生缺陷和提供更佳的治疗选择具有重要意义。近年来,扩展性携带者筛查... 详细信息

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因突变导致的免疫细胞数量和(或)功能异常的遗传性疾病,部分IEI发病极早,甚至在宫内即出现严重的器官损害。IEI的产前干预对预防出生缺陷和提供更佳的治疗选择具有重要意义。近年来,扩展性携带者筛查、游离胎儿DNA检测、基因测序等技术在遗传性疾病的产前筛查及诊断中广泛被应用,宫内干细胞移植、宫内基因治疗等或将为遗传性疾病带去新的治疗希望,但目前针对IEI的产前干预研究有限。本文综述了IEI的产前筛查、产前诊断及可能的宫内治疗相关的研究及临床进展,以期促进临床对IEI产前干预的认知和恰当实践。

关键词：产前干预单基因突变产前筛查遗传性疾病出生缺陷临床进展功能异常干细胞移植

卵裂球计数曲线“跳变值”在胚胎AI评估中的应用

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中华妇产科杂志 2024年第7期59卷 548-558页

作者：杨静薇韩伟刘卫卫刘军霞黄国宁张孝东重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心重庆400013

目的通过胚胎时差成像技术(TLT)结合人工智能(AI)探索体外胚胎发育曲线(EDM)中的卵裂球计数曲线"跳变值"与胚胎形态学特征的相关性,并探讨其在体外受精(IVF)胚胎评估中应用的可行性。方法本研究为自主研发的AI胚胎评估软件的诊断性试验... 详细信息

目的通过胚胎时差成像技术(TLT)结合人工智能(AI)探索体外胚胎发育曲线(EDM)中的卵裂球计数曲线"跳变值"与胚胎形态学特征的相关性,并探讨其在体外受精(IVF)胚胎评估中应用的可行性。方法本研究为自主研发的AI胚胎评估软件的诊断性试验,即临床数据AI再评估,为回顾性研究。收集2020年12月至2021年12月于重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心行IVF的1226例患者共6545个胚胎,其中2869个胚胎进行囊胚培养。所有胚胎通过TLT培养并进行观察,由TLT记录软件Embryo Viewer依据胚胎发育动力学绘制EDM。本课题组自主研发的AI胚胎评估软件对胚胎发育过程中的卵裂球数目进行实时识别、记录,并与EDM进行比较,分析由卵裂球计数变化而形成的跳变值与胚胎结局的相关性。采用Spearman相关性及logistic回归分析跳变值与胚胎形态学评估、胚胎着床及活产的相关性,使用受试者工作特征(ROC)曲线评估各指标对胚胎着床、活产的预测价值。结果Spearman相关性分析显示,受精卵受精后72 h卵裂球计数曲线提取的总跳变值与卵裂模式、囊胚形成、培养至第3天胚胎(D3胚胎)的形态学评级、D3胚胎的细胞均一度、D3胚胎的细胞碎片率均呈显著负相关(β值分别为-0.268、-0.116、-0.213、-0.159、-0.222;P均<0.001),与D3胚胎的细胞数呈显著正相关(β=0.034;P<0.001)。多因素logistic回归分析显示,胚胎总跳变值排序与囊胚形成(OR=0.97,95%CI为0.93~0.99;P=0.034)、胚胎着床(OR=0.96,95%CI为0.93~0.98;P=0.044)呈显著负相关;ROC曲线分析显示,胚胎总跳变值排序预测胚胎着床能力与传统胚胎形态学评估方法相近[其曲线下面积(AUC)分别为0.679、0.620]。多因素logistic回归分析显示,活产与患者年龄(OR=0.91,95%CI为0.88~0.93;P<0.001)、D3胚胎形态学评级(OR=0.77,95%CI为0.59~0.99;P=0.045)及胚胎总跳变值排序(OR=0.98,95%CI为0.96~0.99;P=0.038)呈显著负相关,而与获卵数(OR=1.08,95%CI为1.05~1.11;P<0.001)及移植日子宫内膜厚度(OR=1.09,95%CI为1.06~1.12;P<0.001)呈显著正相关;ROC曲线分析显示,纳入建模的以上多个因素预测活产的AUC值为0.666。结论跳变值及其排序是对体外胚胎卵裂期发育的系统量化,其与胚胎发育质量及临床结局相关,可能是胚胎体外评估及选择的有益补充。

关键词：分裂球胚胎培养技术人工智能胚胎移植胚胎发育体外受精延时成像回顾性研究

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免疫出生缺陷的特殊识别线索-骨骼异常

中华小儿外科杂志 2024年第6期45卷 569-576页

作者：刘芋巧孙先定刘星安云飞重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属第二医院骨科重庆400010 重庆医科大学附属儿童医院骨科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆400014

免疫出生缺陷(inborn errors of immunity,IEI)是主要由单基因突变引起的一类以免疫系统异常为主,伴有其他系统异常的遗传性疾病。部分IEI患儿同时患有骨骼结构功能异常,严重影响患儿生活与生存。免疫出生缺陷患儿的骨骼异常一方面是由... 详细信息

免疫出生缺陷(inborn errors of immunity,IEI)是主要由单基因突变引起的一类以免疫系统异常为主,伴有其他系统异常的遗传性疾病。部分IEI患儿同时患有骨骼结构功能异常,严重影响患儿生活与生存。免疫出生缺陷患儿的骨骼异常一方面是由于免疫和骨骼系统形成及功能可能受到共同基因调控;另一方面由于免疫功能异常可直接影响骨骼发育、生长和稳态维持从而继发骨骼异常。本文旨在以骨发育和(或)骨稳态与免疫系统的相关性为线索,探讨相关IEI的临床特征及可能发病机制,以期临床免疫、风湿、骨科等医务人员更多关注免疫缺陷与骨关节系统交叉表现,以及面对骨骼异常患儿,注意关注患儿的感染、自身免疫、自身炎症等表现。通过简单易行的骨骼体格检查和影像学早预警和发现一部分IEI患儿。

关键词：骨发育免疫缺陷稳态

高危新生儿眼病筛查分类管理专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 509-513页

作者：中华医学会儿科学分会新生儿学组中华儿科杂志编辑委员会孙慧清王建辉李欣张黎母得志富建华冯星史源周文浩不详郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院重庆医科大学附属儿童医院重庆医科大学附属第二医院四川大学华西第二医院中国医科大学附属盛京医院苏州大学附属儿童医院广州市妇女儿童医疗中心新生儿科广州510000

中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织多学科专家,依据我国高危新生儿眼病筛查管理现状与存在问题,共同制订“高危新生儿眼病筛查分类分级管理专家共识(2024)”,总结高危新生儿眼病筛查规范管理5个共性问题以及1... 详细信息

中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织多学科专家,依据我国高危新生儿眼病筛查管理现状与存在问题,共同制订“高危新生儿眼病筛查分类分级管理专家共识(2024)”,总结高危新生儿眼病筛查规范管理5个共性问题以及11条专家推荐建议,强调对高危新生儿眼病的高危因素分类识别和眼病筛查管理服务的分级标准化建设,明确高危新生儿眼病筛查的管理方向。

关键词：高危新生儿中华儿科杂志中华医学会眼病筛查新生儿学专家共识高危因素专家推荐

一线抗结核药物联合利奈唑胺治疗儿童结核性脑膜炎的真实世界研究

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 715-720页

作者：艾婷江莉刘泉波白媛杨雅孙凤军贾运涛周玉姣张祯祯重庆医科大学附属儿童医院感染科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室重庆401122 重庆医科大学附属儿童医院药学部重庆401122 陆军军医大学附属第一医院药学部重庆400038

目的评估一线抗结核药物联合利奈唑胺治疗儿童非耐药结核性脑膜炎的效果及安全性。方法回顾性队列研究。选择2016年1月1日至2023年12月31日于重庆医科大学附属儿童医院感染科收治的89例非耐药结核性脑膜炎患儿为研究对象。根据初治用药... 详细信息

目的评估一线抗结核药物联合利奈唑胺治疗儿童非耐药结核性脑膜炎的效果及安全性。方法回顾性队列研究。选择2016年1月1日至2023年12月31日于重庆医科大学附属儿童医院感染科收治的89例非耐药结核性脑膜炎患儿为研究对象。根据初治用药方案分为一线抗结核药物[异烟肼、利福平、吡嗪酰胺、乙胺丁醇(HRZE)]组和HRZE联合利奈唑胺(HRZEL)组,比较两种方案的效果及安全性,并分析利奈唑胺药物浓度与不良反应的关系。采用χ^(2)检验和Mann-WhitneyU检验进行组间比较。结果89例非耐药的结核性脑膜炎患儿中,男53例、女36例,起病年龄4.6(1.4,9.6)岁。HRZEL组27例、HRZE组62例,治疗前HRZEL组干扰素阳性率低于HRZE组[64%(16/25)比92%(55/60),χ^(2)=9.82,P0.05)。44例高脑脊液蛋白(>1 g/L)患儿中,男25例、女19例,起病年龄6.7(3.0,11.8)岁,其中HRZEL组21例、HRZE组23例。治疗前HRZEL组与HRZE组干扰素阳性率和脑脊液蛋白水平比较差异均无统计学意义[62%(13/21)比87%(20/23),1.7(1.1,2.2)比1.5(1.2,1.9)g/L,χ^(2)=3.67、Z=0.23,均P>0.05]。强化期结束时,HRZEL组与HRZE组脑脊液蛋白水平、病原学阴转率和影像学缓解率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。HRZEL组粒细胞减少、胃肠道症状及停或换药发生率均高于HRZE组[44%(12/27)比19%(12/62),7%(2/27)比0,33%(9/27)比3%(2/62),χ^(2)=6.01、4.70、15.74,均P儿童结核性脑膜炎,HRZEL方案在病原学阴转及脑脊液改善上的效果与HRZE方案接近。利奈唑胺治疗儿童结核性脑膜炎的过程中需密切监测药物不良反应。

关键词：儿童结核脑膜抗结核药不良反应