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脊髓小脑共济失调8型临床特征和基因突变分析

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脊髓小脑共济失调8型临床特征和基因突变分析

中华医学会第十七次全国神经病学学术会议

作者：顾卫红陈园园郝莹张鑫张瑾中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心

目的脊髓小脑共济失调(SCA)中部分类型由致病基因内三核苷酸重复动态突变引起,其中SCA8可能与ATXN8OS基因非编码区CTA/CTG重复扩展突变有关,但是该重复突变的致病性一直存在争议。方法本研究组针对1091个SCA家系先证者,首先排除SCA1、S...

目的脊髓小脑共济失调(SCA)中部分类型由致病基因内三核苷酸重复动态突变引起,其中SCA8可能与ATXN8OS基因非编码区CTA/CTG重复扩展突变有关,但是该重复突变的致病性一直存在争议。方法本研究组针对1091个SCA家系先证者,首先排除SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和DRPLA动态突变,之后检测ATXN8OS基因动态突变,对患者的临床表型和神经影像学特征进行分析。

关键词：

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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大脑两半球的解剖、功能与障碍

中国康复理论与实践 2011年第6期17卷 598-600页

作者：朱镛连中国康复研究中心北京博爱医院神经内科偏瘫治疗中心北京市100068

1问题的源起1.1所谓脑的＂优势半球＂大脑两半球间的功能偏向一方（称侧化）和不对称,起始于脑的＂优势半球＂这一概念。所谓＂优势＂是和言语联系在一起的。法国人Broca于1861年发现左半球额叶第三回后部与言语有关。当该区病变时即产... 详细信息

1问题的源起1.1所谓脑的＂优势半球＂大脑两半球间的功能偏向一方（称侧化）和不对称,起始于脑的＂优势半球＂这一概念。所谓＂优势＂是和言语联系在一起的。法国人Broca于1861年发现左半球额叶第三回后部与言语有关。当该区病变时即产生言语表达上的困难（后称运动性失语）。

关键词：大脑两半球解剖运动性失语言语表达不对称半球间左半球法国人

脑动脉狭窄支架成形术后即刻头颅CT的表现及临床意义

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重庆医学 2008年第18期37卷 2027-2029页

作者：杨清武李敬诚张莉莉方传勤向静王景周黄志玉第三军医大学大坪医院野战外科研究所神经内科重庆400042

目的总结脑动脉支架置入术后即刻头颅CT的影像表现特点,并探讨其临床意义。方法回顾性分析行脑动脉支架置入术后即刻头颅CT检查患者102例的影像学特点,并根据不同表现进行分类。与术前CT相比,将术后头颅CT表现分为3型:Ⅰ型为未见明显异... 详细信息

目的总结脑动脉支架置入术后即刻头颅CT的影像表现特点,并探讨其临床意义。方法回顾性分析行脑动脉支架置入术后即刻头颅CT检查患者102例的影像学特点,并根据不同表现进行分类。与术前CT相比,将术后头颅CT表现分为3型:Ⅰ型为未见明显异常或局部大血管强化;Ⅱ型为梗死灶内异常强化;Ⅲ型为脑出血,包括单独的脑实质出血及脑实质出血合并蛛网膜下腔出血。最后分析了不同的临床处理方法及临床结局。结果102例即刻头颅CT检查患者包括颅内血管支架成形术67例;颅外血管支架成形术35例。其中头颅CTⅠ型82例(80.4%);Ⅱ型13例(12.7%);Ⅲ型7例(6.8%)。2例为脑实质出血,1例为蛛网膜下腔出血合并脑实质出血,4例为蛛网膜下腔出血。Ⅰ型常规抗凝、抗血小板治疗;Ⅱ型继续常规抗凝、抗血小板治疗基础上复查头颅CT;Ⅲ型均停用常规抗凝、抗血小板治疗,24h后复查头颅CT,未见出血量增加后恢复抗凝、抗血小板治疗。Ⅰ、Ⅱ型患者术后无新的介入相关并发症;Ⅲ型患者5例痊愈出院,2例即刻外科手术后,与术前相比均遗留较重的偏瘫出院。结论脑动脉支架成形术后即刻头颅CT非常必要,能及时发现颅内出血。同时,根据不同表现及时进行分类处理,可获得好的临床结局。

关键词：脑动脉支架脑梗死脑出血蛛网膜下腔出血

颞骨及岩骨段颈内动脉的断面解剖学研究与三维模型构建

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激光杂志 2012年第5期33卷 72-74页

作者：李小松钟东唐玲汪克建骆世芳侯良娟漆伟孙善全冉建华重庆医科大学基础医学院解剖学教研室重庆400016 重庆医科大学神经科学研究中心重庆400016 重庆医科大学附属第一医院神经外科重庆400016 重庆医科大学附属永川医院神经内科重庆402161

目的:为解剖学习和临床影像诊断及手术治疗提供颞骨及岩骨段颈内动脉(petrous carotid artery,PCA)的三维立体形态学参数。方法:该研究中,我们采用数字化可视人(中国首例女性)的数据集(该断层层厚较薄,重建图像更逼真,数据更精确),对颞... 详细信息

目的:为解剖学习和临床影像诊断及手术治疗提供颞骨及岩骨段颈内动脉(petrous carotid artery,PCA)的三维立体形态学参数。方法:该研究中,我们采用数字化可视人(中国首例女性)的数据集(该断层层厚较薄,重建图像更逼真,数据更精确),对颞骨及PCA进行断面解剖学观察,提取相关断面图像信息,分别应用Adobe photoshop CS3、Amira和Maya软件,对颞骨及PCA进行计算机三维重建和虚拟现实显示。结果:通过3个典型的层面(即外半规管层面、前庭窗层面、咽鼓管层面),对其主要结构的断面形态及毗邻关系进行描述。重建三维模型可清楚地显示颞骨内部结构和PCA的形态和空间位置关系,同时尚可任意角度旋转、切割、组合和整体显示相关结构。PCA水平段与PCA弯曲部和内耳道内侧缘连线的夹角平均值为67.5度。结论:采用三维重建技术重建的颞骨及PCA结构清晰,其构建模型可较为准确地揭示颞骨内部结构及与PCA的毗邻关系,为解剖学习和临床应用提供更为直观便捷的参考。

关键词：颞骨岩骨段颈内动脉三维重建数字化人

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住院患者院前获得压力性损伤现况分析

现代医药卫生 2020年第21期36卷 3397-3400页

作者：陈长蓉陈亚淳刘春凤赵喜兰庞思羽陈春萍胡静重庆市涪陵中心医院重庆408000

目的分析住院患者院前压力性损伤患者的现况,为压力性损伤防治提供参考。方法回顾性分析2014年1月1日至2019年12月31日上报至某三级甲等医院护理部的院前压力性损伤患者临床资料。结果6年共有1116例院前压力性损伤患者,其中源于家庭占74... 详细信息

目的分析住院患者院前压力性损伤患者的现况,为压力性损伤防治提供参考。方法回顾性分析2014年1月1日至2019年12月31日上报至某三级甲等医院护理部的院前压力性损伤患者临床资料。结果6年共有1116例院前压力性损伤患者,其中源于家庭占74.5%,养老院占4.2%,其他医疗机构占21.3%;压力性损伤多见于呼吸系统和神经系统疾病患者,以骶尾部发生最多。住院治疗后压力性损伤恶化的患者占30.91%,恶化的患者中死亡率为28.99%,因病情危重放弃治疗的患者占43.19%。结论院前获得压力性损伤发生率高且后果严重,医疗界应高度重视院前获得压力性损伤,提高基层医疗机构和家庭对压力性损伤的防治能力。

关键词：院前获得压力性损伤回顾性分析现状

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反复性脑缺血神经元选择性易损性的实验研究

中风与神经疾病杂志 2000年第4期17卷 194-196页

作者：曹仁存郑彩梅欧阳尧成都军区总医院神经内科四川成都610083 第三军医大学西南医院神经内科重庆400038

目的　研究反复性脑缺血神经元选择性易损性。方法应用４５Ｃａ放射自显影及光镜对比观察大鼠反复性与单次性脑缺血神经元损害的密度和分布。结果　单次缺血易损部位主要为海马、新皮层、纹状体、丘脑、小脑、脑干等；反复缺血易损区的... 详细信息

目的　研究反复性脑缺血神经元选择性易损性。方法应用４５Ｃａ放射自显影及光镜对比观察大鼠反复性与单次性脑缺血神经元损害的密度和分布。结果　单次缺血易损部位主要为海马、新皮层、纹状体、丘脑、小脑、脑干等；反复缺血易损区的分布与单次缺血基本相似，但下丘和小脑对反复缺血抵抗，而丘脑腹侧和海马呈现显著的累积性损害。结论　反复性脑缺血神经元选择性易损性及其机制均有别于单次性脑缺血。

关键词：反复性脑缺血选择性易损性 ^45Ca放射自显影

侧脑室注射orexinA对大鼠麻醉苏醒的影响

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中国现代医学杂志 2009年第8期19卷 1168-1171页

作者：张旭王东叶建宁贾小兵杨天德第三军医大学附属新桥医院麻醉科重庆400037 第三军医大学附属新桥医院神经内科重庆400037

目的研究侧脑室注射orexinA对大鼠麻醉苏醒的影响。方法腹腔注射氯胺酮(75mg/kg)和咪达唑仑(5mg/kg)麻醉大鼠后,侧脑室注射不同剂量orexinA,以大鼠翻正反射消失(LRR)持续时间评价麻醉苏醒时间,以共济失调期评价运动功能恢复,4h后进行mor... 详细信息

目的研究侧脑室注射orexinA对大鼠麻醉苏醒的影响。方法腹腔注射氯胺酮(75mg/kg)和咪达唑仑(5mg/kg)麻醉大鼠后,侧脑室注射不同剂量orexinA,以大鼠翻正反射消失(LRR)持续时间评价麻醉苏醒时间,以共济失调期评价运动功能恢复,4h后进行morris水迷宫实验检测学习记忆功能。结果同对照组相比,高剂量orexinA治疗组(4nmol)麻醉大鼠LRR持续时间和共济失调期明显缩短(P<0.01)。morris水迷宫定向航行实验中,高剂量orexinA治疗组逃逸潜伏期明显缩短(P<0.01),空间探索实验中,目标象限停留时间明显延长(P<0.05)。而低剂量orexinA治疗组(1nmol)差异无显著性。结论侧脑室注射orexinA可缩短麻醉苏醒时间,并促进麻醉后运动功能和学习记忆功能恢复。

关键词： orexinA 麻醉苏醒学习记忆

骨髓间质干细胞移植对脑梗死大鼠神经功能的恢复作用

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中国临床康复 2004年第28期8卷 6060-6062,i002页

作者：桂莉李露斯范文辉解放军第三军医大学西南医院神经内科重庆市400038

目的:将体外培养的大鼠骨髓间质干细胞(mesenchymalstemcells,MSCs)移植到脑梗死大鼠梗死区,观察MSCs对脑缺血损伤的修复作用,探索一种治疗脑梗死的新方法。方法:建立Wistar大鼠大脑中动脉阻塞(MCAO)模型,将MSCs通过立体定向移植到脑梗... 详细信息

目的:将体外培养的大鼠骨髓间质干细胞(mesenchymalstemcells,MSCs)移植到脑梗死大鼠梗死区,观察MSCs对脑缺血损伤的修复作用,探索一种治疗脑梗死的新方法。方法:建立Wistar大鼠大脑中动脉阻塞(MCAO)模型,将MSCs通过立体定向移植到脑梗死部位,并与假手术移植组、脑梗死对照组比较。结果:移植入脑的MSCs在正常脑组织与梗死区能存活至少4周以上,并发生迁移,至第3周移植治疗组迁移范围为(3.626±1.831)mm2,明显比假手术移植组(1.534±0.475)mm2大,差异有显著性意义(F=5.7863,P神经功能缺损量表(MNSS)得分低于另两组。结论:MSCs能在脑梗死区存活、迁移,并在一定程度上改善了脑梗死大鼠缺损的神经功能。

关键词：脑梗死大鼠骨髓间质干细胞移植神经功能 MSC 治疗手术得分恢复作用结论

功能性消化不良患者血清GLP-1水平变化及意义

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社区医学杂志 2013年第24期11卷 13-16页

作者：李福康孙欢欢泰安市中心医院消化内二科山东271000 新泰市人民医院神经内科

目的探讨空腹血清GLP-1水平变化与功能性消化不良不同临床亚型及消化不良症状积分严重程度的关系。方法将50例FD患者按罗马Ⅲ标准分为上腹不适综合征、上腹痛综合征两组;按消化不良症状积分分为轻、中、重三组。采用ELISA法测定所用受... 详细信息

目的探讨空腹血清GLP-1水平变化与功能性消化不良不同临床亚型及消化不良症状积分严重程度的关系。方法将50例FD患者按罗马Ⅲ标准分为上腹不适综合征、上腹痛综合征两组;按消化不良症状积分分为轻、中、重三组。采用ELISA法测定所用受试者血清GLP-1的含量,判断血清GLP-1水平变化与FD发病、不同临床亚型及疾病严重程度的关系。结果 FD患者空腹血清GLP-1水平明显低于正常对照组(P0.05);消化不良症状积分轻、中、重三组两两比较患者空腹血清GLP-1水平差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 FD患者空腹血浆GLP-1水平降低,空腹血清GLP-1可能参与FD的发病,但与FD不同临床亚型及症状严重程度无关。

关键词：功能性消化不良上腹不适综合征上腹痛综合征 GLP—1