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遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期处理及疗效影响因素分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第02期60卷 153-165页

作者：袁永一李晓鸽高搏毕青玲杨仕明韩东一戴朴国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京中日友好医院耳鼻咽喉头颈外科北京

目的分析遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期注意事项、术后效果及其影响因素。方法本研究为回顾性队列研究, 研究对象为2010—2021年间在中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的综合征型聋患者47例, 其中男26例、女21例,... 详细信息

目的分析遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期注意事项、术后效果及其影响因素。方法本研究为回顾性队列研究, 研究对象为2010—2021年间在中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的综合征型聋患者47例, 其中男26例、女21例, 年龄0.9～25岁。所有患者均接受单侧或双侧人工耳蜗植入。通过表型评估结合基因检测进行综合征型聋的诊断;从术前影像、术中所见及并发症处理等方面总结综合征型聋患者人工耳蜗植入的风险及注意事项;用助听听阈、听觉行为分级(Categories of Auditory Performance, CAP)量表和言语可懂度分级(Speech Intelligibility Rating, SIR)量表评价术后效果。应用SPSS 26.0软件通过单因素线性回归和多重线性回归模型评估各因素对综合征型聋患者人工耳蜗植入术后效果的影响。结果 47例综合征型聋患者中CHARGE综合征20例, Waardenburg综合征9例, 耳聋甲发育不全综合征4例, Pendred综合征3例, 多痣Noonan综合征2例, 鳃耳(肾)综合征2例, Bart-Pumphrey综合征、Perrault综合征、Kabuki综合征、额骨骺发育不良2型、Guion-Almeida型下颌面骨发育不全、Coffin-Siris综合征、10号染色体12.7 Mb区带缺失各1例。围手术期特殊处理包括:对累及心脏和/或软骨发育的患者, 术前行心功能和/或喉软骨发育评估以减低麻醉风险;对伴有轻度智力障碍和/或听神经病表型的患者, 术前与患者家属沟通人工耳蜗植入效果的局限性以帮助其建立合理预期;针对综合征型聋患者进行人工耳蜗植入术较常遇到的内耳畸形、面神经畸形、脑脊液漏等情况, 在术前选择合适的电极, 术中进行面神经监测、妥善修补脑脊液漏;对累及凝血功能的多痣Noonan综合征患者, 延长术后加压包扎时间以减少血肿发生。人工耳蜗每日佩戴时长、是否有耳蜗畸形、是否有发育迟缓是术后CAP分级的独立影响因素;人工耳蜗每日佩戴时长、是否有发育迟缓、单双侧植入是术后SIR分级的独立影响因素。结论遗传性综合征型聋属于罕见病, 累及多器官, 功能损伤广泛。人工耳蜗植入前需要全面评估主要受累脏器功能以明确麻醉和手术风险。基因诊断除了明确综合征型聋患者的分子病因、提示罕见表型, 还能辅助预后判断。是否伴耳蜗畸形、是否伴发育迟缓、人工耳蜗每日佩戴时长、单双侧植入是影响综合征型聋患者人工耳蜗植入效果的主要因素。

关键词：听觉丧失, 感音神经性综合征遗传性聋耳蜗植入术围手术期预后

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鼻咽癌放疗后颅底手术的重建目标及材料选择

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第1期60卷 69-74页

作者：赵天峰吴喜福袁田杨钦泰石照辉中国人民解放军南部战区总医院耳鼻咽喉头颈外科广州510010 中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科鼻眶颌颅底中心变态反应(过敏)科广州510630

鼻咽癌初次治疗主要采用以放疗为主的综合治疗模式,部分患者因肿瘤复发、坏死、感染需要再次行手术治疗。由于放疗后局部区域血供较差,易出现颅内感染、颈内动脉破裂等严重并发症,因此,安全可靠地进行术后颅底重建非常重要。其中,选择... 详细信息

鼻咽癌初次治疗主要采用以放疗为主的综合治疗模式,部分患者因肿瘤复发、坏死、感染需要再次行手术治疗。由于放疗后局部区域血供较差,易出现颅内感染、颈内动脉破裂等严重并发症,因此,安全可靠地进行术后颅底重建非常重要。其中,选择适宜的颅底重建修复材料是手术成功不可或缺的因素。本文通过查阅近期国内外文献,对鼻咽癌综合治疗后颅底手术的修复重建目标及修复材料选择进行总结,以期引起临床医师对于颅底重建修复的思考,提高颅底修复的成功率,改善预后。

关键词：颅底重建颅底手术修复重建临床医师肿瘤复发初次治疗修复材料颅内感染

头颈部肿瘤患者术后康复智能化管理平台的研发及实用性研究

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中华护理杂志 2025年第1期60卷 61-68页

作者：沈利凤陈飘飘钱雅芬徐艳郭海巍金艾香浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院耳鼻咽喉头颈外科中心-头颈外科杭州市310014

目的构建头颈部肿瘤患者术后康复智能化管理平台并进行应用,旨在为提高头颈部肿瘤患者术后康复护理质量提供借鉴。方法头颈部肿瘤患者术后康复智能化管理平台从下到上依次分为底层环境、平台支撑、核心数据库、分析算法以及应用平台5层... 详细信息

目的构建头颈部肿瘤患者术后康复智能化管理平台并进行应用,旨在为提高头颈部肿瘤患者术后康复护理质量提供借鉴。方法头颈部肿瘤患者术后康复智能化管理平台从下到上依次分为底层环境、平台支撑、核心数据库、分析算法以及应用平台5层,通过构建头颈部肿瘤术后并发症知识库和风险预测模型以及可穿戴设备辅助精准化预测风险,实现对头颈部肿瘤患者术后康复智能化管理。采用非同期前后对照法,便利选取杭州市某三级甲等综合医院2023年2月—12月接受手术治疗的90例头颈部肿瘤患者作为研究对象,其中2023年8月—12月收治的45例为试验组,应用康复智能化管理平台实施干预管理;2023年2月—7月收治的45例为对照组,给予常规康复管理。比较两组术后12、24、48、72 h疼痛量表得分,术后并发症发生率、术后住院时间及住院患者满意度。结果所有患者均完成研究,试验组在并发症发生率及术后12、24、48、72 h数字疼痛评分低于对照组,试验组术后住院时间短于对照组,试验组满意度高于对照组,差异具有统计学意义(均P头颈部肿瘤患者术后并发症,缓解患者疼痛不适,缩短住院时间,提高患者满意度,改善护理服务质量。

关键词：头颈部肿瘤人工智能康复管理平台护理

逆行性环咽肌功能障碍的临床特征和内镜下A型肉毒素治疗

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第02期60卷 172-176页

作者：侯思源李进让王嘉森鞠骏解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京

目的探讨逆行性环咽肌功能障碍(RCPD)的临床特点, 以及肉毒素环咽肌注射术治疗RCPD的临床疗效和安全性。方法该病例系列研究纳入2024年2至11月解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科的网上调查和门诊收治的22例RCPD患者[男15例, 女7... 详细信息

目的探讨逆行性环咽肌功能障碍(RCPD)的临床特点, 以及肉毒素环咽肌注射术治疗RCPD的临床疗效和安全性。方法该病例系列研究纳入2024年2至11月解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科的网上调查和门诊收治的22例RCPD患者[男15例, 女7例, 年龄14～34(25.0±5.2)岁], 对其一般情况、临床表现、症状严重程度评分和相关检查进行总结和分析。对7例接受肉毒素环咽肌注射术患者的手术疗效和术后并发症进行分析。结果 22例患者均自幼出现打嗝困难的症状, 其次症状为颈部胸部咕噜声、腹胀、呕吐困难、恶心、颈部压迫感及咽喉部异物感等。所有症状中打嗝困难最为严重(症状严重程度评分4.8分)。7例患者接受全身麻醉支撑喉镜下环咽肌肉毒素注射术, 术后6.0 d出现打嗝。中位随访5个月, 患者打嗝困难的症状均完全缓解。7例患者术后均未出现声嘶、饮水呛咳和呼吸困难等并发症, 1例出现咽喉反流和6例出现吞咽困难, 分别于术后1周和术后24.8 d完全缓解。结论 RCPD以不能打嗝为主要症状, 环咽肌肉毒素注射术是安全且有效的治疗方法。

关键词：肉毒杆菌毒素类, A型逆行性环咽肌功能障碍打嗝困难

军事航空飞行人员听力损失风险预测模型的构建与验证

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中华耳科学杂志 2025年第1期23卷 74-78页

作者：翟晓敏张红蕾董佳佳梁雅竹于笑薛蓉张昊濮彧霍小秀郭睿河北北方学院张家口075000 空军特色医学中心耳鼻咽喉头颈外科首都医科大学附属北京天坛医院耳鼻咽喉头颈外科

目的开发并验证一种预测军事航空飞行人员听力损失风险的列线图,并评估其临床应用价值。方法采用横断面研究,选取2019年1月至2020年1月空军特色医学中心进行体检的210例航空军事飞行人员。采用纯音测听法测量听力阈值。按照纳入与排除标... 详细信息

目的开发并验证一种预测军事航空飞行人员听力损失风险的列线图,并评估其临床应用价值。方法采用横断面研究,选取2019年1月至2020年1月空军特色医学中心进行体检的210例航空军事飞行人员。采用纯音测听法测量听力阈值。按照纳入与排除标准,将符合标准的195例航空军事飞行人员按照7∶3随机分为训练集(139例)和验证集(56例)。采用最小绝对收缩和选择算子回归(least absolute shrinkage and selection operator,LAASO)和二元logistic回归识别飞行员听力损失的危险因素。构建一个基于二元logistic回归模型和临床实践经验的列线图来预测飞行人员听力损失的风险因素。采用一致性指数、受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)下面积和校准曲线的方法对模型的区分度和校准度进行验证。结果训练集和验证集的一致性指数分别为0.72(95%CI:0.631~0.808),0.801(95%CI:0.676~0.926),训练集和验证集ROC曲线下面积分别为0.72和0.801。本研究结果显示,模型具有良好的区分能力。校准曲线也表明,该模型具有较好的辨别度。结论基于年龄、飞行时间和飞机类型的列线图有助于临床医师预测军事航空飞行人员发生听力损失疾病的风险。

关键词：航空军事飞行员听力损失风险因素列线图

GRBAS和CAPE-V量表中文听感知评估一致性分析

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听力学及言语疾病杂志 2025年第1期33卷 23-28页

作者：刘阳刘恒鑫屈歌李瑞香黄冬雁中国人民解放军总医院第六医学中心/耳鼻咽喉头颈外科医学部/国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100037 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科/儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京市重点实验室西安音乐学院嗓音研究中心北京语言大学语言康复学院

目的评估在中文语境下GRBAS和CAPE-V的评估者内和评估者间一致性。方法 5名嗓音相关专业人员使用《发音评估助手》APP对抽取自解放军总医院第六医学中心病理嗓音数据库V1.0的52例语音样本进行GRBAS和CAPE-V评估,52例用于评估者间一致... 详细信息

目的评估在中文语境下GRBAS和CAPE-V的评估者内和评估者间一致性。方法 5名嗓音相关专业人员使用《发音评估助手》APP对抽取自解放军总医院第六医学中心病理嗓音数据库V1.0的52例语音样本进行GRBAS和CAPE-V评估,52例用于评估者间一致性分析,其中的38例用于评估者内部一致性评估。使用ICC对CAPE-V进行评估者内和评估者间一致性分析,采用Cohen's Kappa方法对GRBAS的5个特征进行评估者内一致性分析,采用Fleiss Kappa方法对GRBAS评估者间一致性进行分析,并对两个量表中相同的特征进行Spearman相关性分析。结果评估者内一致性分析结果示,CAPE-V 6个特征均呈现出高的一致性,各特征的ICC系数分别为总体音质(OS)=0.80,粗糙度(R)=0.69,气息音(B)=0.77,紧张度(S)=0.75,音调异常程度(P)=0.74,响度异常程度(L)=0.78;GRBAS除特征G(0.48)和S(0.45)存在较弱的评估者内一致性外,其余特征的评估者内一致性均较差。评估者间一致性分析结果示,CAPE-V各特征的ICC相关系数均大于0.85,提示不同评估者对各特征的评分均具有很高的一致性;GRBAS除G特征(相关系数=0.48)外,其余特征的相关系数均小于0.40,说明除特征G外,其余特征的评估者间一致性均较差。在同时使用GRBAS和CAPE-V对同一样本进行评估时,总体音质(OS/G)、粗糙度(R)、气息音(B)、紧张度(S)的Spearman相关系数分别为0.89、0.85、0.91、0.91,提示两个量表中的这4个特征的评分结果具有高度相关性。结论在中文语音样本的听感知评估中,CAPE-V量表的评估者内和评估者间一致性更高,较GRBAS量表更适用于临床。

关键词： GRBAS评估共识听觉-知觉嗓音评估评估者内部一致性评估者间一致性中文语境

基于散发耳聋核心家系的基因新发突变（DNM）特征分析及遗传咨询策略

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遗传 2025年

作者：关静吴萧男李进谌国会王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

新发突变（de novo mutation, DNM）是导致散发耳聋的重要遗传因素，也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素，本文以2015年10月～2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核... 详细信息

新发突变（de novo mutation, DNM）是导致散发耳聋的重要遗传因素，也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素，本文以2015年10月～2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核心家系为对象，对收集到的先证者及其父母的临床信息进行了回顾性分析，同时通过靶向捕获高通量测序、线粒体基因组及全基因组拷贝数变异检测，进行了“父+母+先证者”核心家系遗传学比对分析，应用同源等位基因检测方法来计算DNM先证者核心家系成员之间关系系数。结果发现，这些散发耳聋核心家系中有7.3%(30例)先证者携带17种常染色体显性基因新发SNV、Indel和1种新发拷贝数变异，涵盖所有DNM类型，其中WFS1 c.2051C>T、ATP1A3 c.2452G>A、ACTG1c.94C>T是散发耳聋中常见DNM，基因型C>T变异占比最高（34.6%）；临床特征分析也显示有56.7%(17/30)先证者为非综合征性耳聋，但其中有半数以上（52.9%,9/17）携带明确与“综合征性耳聋”相关的致病基因型，可能存在暂时性“拟”非综合征性耳聋表型特征。本组30例先证者父母的平均生育年龄分别为29.4岁和28.3岁，其中父亲或母亲生育年龄≥35岁的各占13.3%；同时在遗传咨询的先证者家庭结构中，63.3%为独生子女家庭且有明确再生育意愿，16.7%先证者父母为孕育“二孩”产前遗传咨询。遗传咨询时，需要以“父+母+先证者”核心家系为单位进行检测，以便分析DNM在聋病发生中的遗传贡献度；由于DNM发生与父母生育年龄的增加存在一定相关性，因此对于已生育DNM散发耳聋患者家庭，还需要采集听力健康父母的生育年龄及孕产史等临床信息，当这些家庭再生育时建议受孕后进行已明确DNM致病变异的产前诊断并重视妊娠结局。

关键词：散发性耳聋新发突变遗传咨询年龄因素生育健康

DNA甲基化在听觉系统疾病诊治中的作用及研究进展

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中华医学杂志 2025年第4期105卷 326-330页

作者：张晓龙王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

DNA甲基化是表观遗传中的一种重要修饰方式,它可以通过调节基因的表达,在听觉系统疾病的发生、发展中发挥重要作用,串联起遗传和环境对疾病的双重影响。本文介绍了DNA甲基化过程、生理作用及检测方法,重点总结了各类听觉系统疾病中DNA... 详细信息

DNA甲基化是表观遗传中的一种重要修饰方式,它可以通过调节基因的表达,在听觉系统疾病的发生、发展中发挥重要作用,串联起遗传和环境对疾病的双重影响。本文介绍了DNA甲基化过程、生理作用及检测方法,重点总结了各类听觉系统疾病中DNA甲基化研究的重要成果,分析了DNA甲基化在听觉系统疾病诊治中的应用前景和局限性,以期为听觉系统疾病的研究提供新的视角。

关键词： DNA甲基化耳疾病表观遗传学听力下降

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爆震性听力损失临床特征及疗效分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第3期 228-232+238页

作者：曹扬吴萧男李进王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军医学院

目的:探讨爆震性听力损失（blast-induced hearing loss, BIHL）患者的临床特征及治疗效果。方法:统计分析耳内科病房收治的爆震接触后突发听力下降患者与特发性突聋（idiopathic sudden hearing loss, ISHL）患者的临床特征、检验指标... 详细信息

目的:探讨爆震性听力损失（blast-induced hearing loss, BIHL）患者的临床特征及治疗效果。方法:统计分析耳内科病房收治的爆震接触后突发听力下降患者与特发性突聋（idiopathic sudden hearing loss, ISHL）患者的临床特征、检验指标、听力水平、疗效。组间比较使用独立样本t检验、Wilcoxon秩和检验、χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。结果:共纳入59例爆震组（BIHL）患者与117例对照组（ISHL）患者。BIHL组平均年龄（39.07±14.49）岁；男45例，女14例；爆震后14 d内入院患者21例，超过14 d入院患者38例；单侧发病33例，PTA为（50.30±28.85） dB HL,双侧发病26例，PTA为（44.54±26.22） dB HL。ISHL组单侧发病112例，PTA为（56.28±14.19） dB HL,双侧发病5例，PTA为（56.25±35.14） dB HL。BIHL组14 d内入院治疗有效率31.8%,ISHL组14 d内有效率77.0%。结论:BIHL由高强度噪声暴露导致，住院治疗总有效率低于ISHL,且治疗时间窗更短，因此应更加注重预防。

关键词：爆震性听力损失突发性聋临床特征疗效