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产前诊断CTNNB1基因移码变异致小头畸形1例

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 417-420页

作者：李海玉田伟芳董艳华王阳阳王涵铎彭佳杨波崔雪崟崔世红刘灵郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断中心郑州450000 郑州大学第三附属医院超声科郑州450000 郑州大学第三附属医院医学影像科郑州450000 郑州大学第三附属医院妇产科郑州450000

本文报道了1例产前超声提示头围偏小的胎儿,经家系全外显子组测序诊断为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷的病例。孕妇孕33周+5产前超声提示胎儿头围偏小(-2.61SD)且羊水过少。家系全外显子组测序检出胎儿CTNNB1基因(NM_001904.4... 详细信息

本文报道了1例产前超声提示头围偏小的胎儿,经家系全外显子组测序诊断为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷的病例。孕妇孕33周+5产前超声提示胎儿头围偏小(-2.61SD)且羊水过少。家系全外显子组测序检出胎儿CTNNB1基因(NM_001904.4)c.1623_1624insA(p.R542Tfs*30)移码变异,父母无表型也未检出相应基因变异,提示该变异为新发。结合临床表现,诊断胎儿为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷。经遗传咨询,孕妇选择终止妊娠。

关键词：小头畸形神经发育障碍全外显子组测序遗传变异产前诊断

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阿尔茨海默病相关血脑屏障的影像学研究进展

磁共振成像 2024年第4期15卷 192-196页

作者：王兵兵罗与白岩吴亚平申雨王梅云郑州大学人民医院医学影像科郑州450003 河南省人民医院医学影像科郑州450003

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是老年人痴呆的最常见原因,其发病机制尚不明确。研究发现,血脑屏障(blood-brain barrier,BBB)损伤与AD的病理学密切相关,在AD的发病机制中发挥着重要作用。影像学技术是探索BBB结构及功能改变的... 详细信息

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是老年人痴呆的最常见原因,其发病机制尚不明确。研究发现,血脑屏障(blood-brain barrier,BBB)损伤与AD的病理学密切相关,在AD的发病机制中发挥着重要作用。影像学技术是探索BBB结构及功能改变的有效方法。本文将就BBB损伤与AD病理学之间的内在联系及多种影像学技术在其中的应用现状进行综述,以期为AD的早期诊断及治疗提供新的思路。

关键词：阿尔茨海默病血脑屏障磁共振成像正电子发射计算机断层显像磁共振引导聚焦超声

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肝细胞癌组织学亚型的影像学特征研究进展

磁共振成像 2024年第4期15卷 225-228,234页

作者：丁智慧朱绍成郑州大学人民医院医学影像科郑州450003 河南省人民医院医学影像科郑州450003

2019年世界卫生组织(World Health Organization,WHO)发布的第五版《消化系统肿瘤分类》将肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)组织学亚型分为粗梁-团块型、脂肪性肝炎样型、纤维板层型、硬化型、透明细胞型、嫌色细胞型、富含淋巴... 详细信息

2019年世界卫生组织(World Health Organization,WHO)发布的第五版《消化系统肿瘤分类》将肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)组织学亚型分为粗梁-团块型、脂肪性肝炎样型、纤维板层型、硬化型、透明细胞型、嫌色细胞型、富含淋巴细胞型、富含中性粒细胞型8种。不同亚型HCC因其组织病理特征有所差异,表现出不同的影像学特征。然而,国内外关于各亚型的影像表现研究较少,临床基于组织病理学亚型的治疗建议尚未明确。基于此,本文归纳总结了已报道的HCC各亚型相关影像表现及病理特征,探讨现存之局限、未来之挑战,以期为增加HCC各亚型了解、明确治疗策略的选择提供更多理论依据。

关键词：肝细胞癌亚型影像学特征磁共振成像诊断

全面性发育迟缓患儿大脑白质纤维束微结构异常的扩散峰度成像研究

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磁共振成像 2024年第6期15卷 19-23,30页

作者：张晓雪赵鑫沈艳勇程美英王长浩杨喆璇冯占起张小安郑州大学第三附属医院医学影像科郑州450052 河南神经影像国际联合实验室郑州450052

目的使用扩散峰度成像(diffusion kurtosis imaging,DKI)评估全面性发育迟缓(global developmental delay,GDD)患儿大脑白质纤维束微结构的改变。材料与方法这项前瞻性研究纳入了37例GDD儿童作为试验组和32例性别、年龄相匹配的健康儿... 详细信息

目的使用扩散峰度成像(diffusion kurtosis imaging,DKI)评估全面性发育迟缓(global developmental delay,GDD)患儿大脑白质纤维束微结构的改变。材料与方法这项前瞻性研究纳入了37例GDD儿童作为试验组和32例性别、年龄相匹配的健康儿童作为对照组。对所有参与者进行了DKI序列扫描,经过后处理得到扩散张量和峰度张量参数。使用基于束的空间统计学方法(tract-based spatial statistics,TBSS)比较了这些参数在两组之间的差异,并将组间有显著差异纤维束内的参数值与GDD儿童的神经发育得分进行Spearman相关分析。结果与对照组相比,GDD组右侧皮质脊髓束和右侧丘脑前辐射的平均扩散率(mean diffusivity,MD)均显著升高(P均<0.05);双侧丘脑前辐射、双侧皮质脊髓束和右侧上纵束的径向扩散系数(radial diffusivity,RD)也显著升高(P均<0.05)。此外,GDD组的径向峰度(radial kurtosis,RK)则显著降低(P均<0.05),包括双侧丘脑前辐射、双侧皮质脊髓束、双侧下额枕束、双侧上纵束、双侧下纵束、小钳、左侧钩状束和右侧扣带回。相关性分析发现,左侧下纵束和左侧钩状束的平均RK值与适应性行为得分呈正相关(r=0.349、0.486,P均<0.05);左侧钩状束的平均RK值与精细动作得分和个人-社交行为得分均呈正相关(r=0.365、0.590,P均<0.05)。结论DKI技术能够检测到GDD儿童大脑白质纤维束微结构的异常,为探索GDD潜在病理机制提供了有用的价值。

关键词：全面性发育迟缓扩散峰度成像磁共振成像基于束的空间统计学方法白质儿童

3D-FIESTA序列在诊断胎儿脊柱畸形的价值

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临床放射学杂志 2024年第5期43卷 819-822页

作者：吕青青廖俊杰张永远王阳阳王璇马桢赵鑫陆林尚红磊朱功升郑州大学第三附属医院医学影像科 450052

目的探讨MRI 3D-FIESTA序列在胎儿脊柱畸形的诊断价值。方法回顾性分析58例胎儿的MRI脊柱图像,所有孕妇均在MRI采集前行产前超声并可疑脊柱病变。将2D-FIESTA及3D-FIESTA序列的图像质量以及诊断价值进行分级,并对两组图像质量进行比... 详细信息

目的探讨MRI 3D-FIESTA序列在胎儿脊柱畸形的诊断价值。方法回顾性分析58例胎儿的MRI脊柱图像,所有孕妇均在MRI采集前行产前超声并可疑脊柱病变。将2D-FIESTA及3D-FIESTA序列的图像质量以及诊断价值进行分级,并对两组图像质量进行比较。结果共得到58例胎儿脊柱图像,发现畸形有半椎体19例、蝴蝶椎7例、融合椎5例、冠状裂3例、椎体骨化中心小14例、椎间隙窄3例、椎体骨化不均4例、阴性结果14例。2D图像分级的优、中等、差分别占31.03%、60.34%、8.63%,3D图像分别占81.03%、15.52%、3.45%,3D图像质量较2D图像高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 3D-FIESTA序列能够更好地显示胎儿脊柱畸形,在2D序列扫描不满意时可加扫3D序列以提高胎儿脊柱畸形的检出率。

关键词：三维稳态采集快速成像磁共振成像胎儿脊柱畸形

肺电阻抗断层成像技术引导呼气末正压在创伤性脑损伤合并急性呼吸窘迫综合征患者机械通气中的应用效果

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中华创伤杂志 2024年第5期40卷 397-404页

作者：徐兰娟郑惠刘朋举刘香漫刘晓刚刘静李丽青李成建郑州大学附属郑州中心医院重症医学科郑州450001

目的比较肺电阻抗断层成像(EIT)技术与传统呼气末正压(PEEP)⁃吸入气氧浓度(FiO_(2))表法引导PEEP在创伤性脑损伤(TBI)合并急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者机械通气中的应用效果。方法采用回顾性队列研究分析2020年7月至2022年12月郑州大... 详细信息

目的比较肺电阻抗断层成像(EIT)技术与传统呼气末正压(PEEP)⁃吸入气氧浓度(FiO_(2))表法引导PEEP在创伤性脑损伤(TBI)合并急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者机械通气中的应用效果。方法采用回顾性队列研究分析2020年7月至2022年12月郑州大学附属郑州中心医院收治的80例TBI合并ARDS患者的临床资料,其中男42例,女38例;年龄29~59岁[(42.4±7.8)岁]。格拉斯哥昏迷评分(GCS)3~12分[(7.7±2.2)分]。ARDS分级:轻度33例,中度26例,重度21例。均按肺保护性通气策略行机械通气治疗,42例采用EIT技术引导PEEP(EIT组),38例采用传统PEEP⁃FiO_(2)表法引导PEEP(传统组)。比较两组机械通气治疗后12 h,1、3、5 d的最佳PEEP,以及在各自最佳PEEP下的呼吸力学[驱动压(ΔP)、静态顺应性(C_(St))、机械能(MP)]、肺气体交换[动脉血pH值、动脉二氧化碳分压(PaCO_(2))、氧合指数(P/F)]、气体分布[不均一性指数(GI)、感兴趣区(ROI)1~4]、血流动力学[心率(HR)、中心静脉压(CVP)、平均动脉压(MAP)]、脑灌注情况[颅内压(ICP)、局部脑氧饱和度(rScO_(2))分级];治疗结局(机械通气时间、呼吸机相关性肺损伤(VILI)发生率、ICU住院时间、6个月生存率)。结果患者均获随访6个月。EIT组在机械通气治疗后12 h,1、3、5 d引导的最佳PEEP分别为(7.4±1.0)cm、(8.2±1.2)cm、(9.8±0.8)cm、(8.4±0.7)cm,均高于传统组的(7.0±1.0)cm、(7.6±1.0)cm、(9.0±0.6)cm、(7.2±0.5)cm(P0.05)。EIT组机械通气时间为(78.5±9.0)h,短于传统组的(83.1±7.4)h(P0.05)。结论机械通气治疗TBI合并ARDS时,与传统PEEP⁃FiO_(2)表法相比,EIT技术引导的最佳PEEP更高,在此最佳PEEP下能更有效改善患者的呼吸力学和氧供,使局部肺通气更均一,可缩短机械通气时间并降低VILI的发生率,且不影响患者的血流动力学及脑灌注。

关键词：脑损伤呼吸窘迫综合征电阻抗

H_(2) FPEF和HFA-PEFF评分在我国射血分数保留心力衰竭及射血分数保留心力衰竭合并心房颤动患者中的适用性分析

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中国医学科学院学报 2024年第2期46卷 154-160页

作者：贾晓艳刘离香王东伟马西文刘永铭郑州大学附属郑州中心医院病案管理科郑州450007 兰州大学第一医院老年心血管科甘肃省老年疾病临床医学研究中心兰州730000 郑州大学附属郑州中心医院心脏康复科郑州450007 郑州大学附属郑州中心医院老年医学科郑州450007

目的分析H_(2) FPEF和HFA-PEFF评分对我国单纯射血分数保留的心力衰竭(HFpEF)和HFpEF合并心房颤动(AF)的诊断价值,并探讨其相关因素。方法本研究为横断面研究,连续纳入2009至2020年兰州大学第一医院老年心血管内科收治的HFpEF患者835例... 详细信息

目的分析H_(2) FPEF和HFA-PEFF评分对我国单纯射血分数保留的心力衰竭(HFpEF)和HFpEF合并心房颤动(AF)的诊断价值,并探讨其相关因素。方法本研究为横断面研究,连续纳入2009至2020年兰州大学第一医院老年心血管内科收治的HFpEF患者835例,根据是否合并AF分为HFpEF合并AF组(n=267)和单纯HFpEF组(n=568);采用HFA-PEFF和H_(2) FPEF评分进行回顾性诊断,并评估两种评分系统诊断的一致性。选取同期136名年龄、性别分别与观察组频数匹配的健康人作为健康对照组,分别对HFpEF合并AF和单纯HFpEF进行受试者工作特征曲线分析,评估H_(2) FPEF和HFA-PEFF两种评分识别HFpEF合并AF和单纯HFpEF的能力。结果HFpEF合并AF组和单纯HFpEF组HFA-PEFF评分比较差异无统计学意义(P=0.070),但HFpEF合并AF组平均H_(2) FPEF评分和评分≥6分的比例均明显高于单纯HFpEF组(P均<0.001)。受试者工作特征曲线分析显示,HFA-PEFF和H_(2) FPEF评分诊断全部HFpEF患者的效能均较高,受试者工作特征曲线下面积(AUC)分别为0.892和0.922,最佳临界值均为4。HFA-PEFF评分诊断单纯HFpEF和HFpEF合并AF的效能接近,AUC分别为0.899和0.911。H_(2) FPEF评分诊断HFpEF合并AF的效能较高,AUC约为1.000,而诊断单纯HFpEF的价值相对较低,AUC为0.885。结论HFA-PEFF评分在单纯HFpEF和HFpEF合并AF中均具有较高的适应性,但H_(2) FPEF评分可能低估了我国患者的单纯HFpEF,H_(2) FPEF评分在我国单纯HFpEF患者中的适用性有待进一步研究。

关键词：射血分数保留的心力衰竭心房颤动 H_(2)FPEF评分 HFA-PEFF评分

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基于临床影像特征和多参数MRI影像组学特征评估儿童弥漫中线胶质瘤H3K27M突变

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放射学实践 2024年第5期39卷 663-670页

作者：蒋会苏晓然吴玲张银霞王红阳时胜利郑州大学附属儿童医院&河南省儿童医院医学影像科郑州450008 郑州市中心医院郑州450007 河南中医药大学第一附属医院郑州450099

目的:探讨基于临床影像特征和多参数MRI影像组学特征评估儿童弥漫中线胶质瘤(DMG)H3K27M突变状态的应用价值。方法:回顾性纳入经病理诊断为DMG的98例患儿,包括74例H3K27M突变型和24例H3K27M野生型。按照大约7:3的比例分为训练集(n=68)... 详细信息

目的:探讨基于临床影像特征和多参数MRI影像组学特征评估儿童弥漫中线胶质瘤(DMG)H3K27M突变状态的应用价值。方法:回顾性纳入经病理诊断为DMG的98例患儿,包括74例H3K27M突变型和24例H3K27M野生型。按照大约7:3的比例分为训练集(n=68)和测试集(n=30)。基于T_(2)WI和增强T_(1)WI(cT_(1)WI)序列提取影像组学特征。应用最大相关最小冗余(mRMR)和最小绝对收缩算子(LASSO)在训练集中筛选最优影像组学特征并计算影像组学评分(Rad-Score)。将临床影像特征和Rad-Score纳入多因素logistics回归筛选独立风险因素。联合筛选出的临床影像特征和Rad-Score构建联合模型以预测DMG的H3K27M状态,应用列线图对联合模型进行可视化。通过受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的诊断效能,使用决策曲线(DCA)评估模型的临床应用价值。结果:基于T_(2)WI和cT_(1)WI序列共提取1648个影像组学特征,最终选取5个影像组学特征用于构建影像组学模型,该模型在训练集和测试集中均表现出良好的预测能力,曲线下面积(AUC)分别为0.844和0.758。多因素logistics回归显示环形强化和最小表观扩散系数(ADC_(min))是H3K27M状态相关的临床影像特征风险因素(P均影像模型具备一定的预测H3K27M状态的能力,训练集和测试集的AUC分别为0.802和0.720。由环形强化、ADC_(min)和Rad-Score构建的联合模型评估H3K27M状态表现出最佳的预测效能,训练集和测试集的AUC分别为0.863和0.851。结论:基于临床影像特征和多参数MRI影像组学特征构建的联合模型可用于无创性评估儿童DMG的H3K27M突变状态,具有较好的临床应用价值。

关键词：影像组学磁共振成像弥漫中线胶质瘤 H3K27M

经内科胸腔镜肺大疱减容术治疗慢性阻塞性肺疾病合并巨型肺大疱的疗效和安全性研究

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四川大学学报（医学版） 2024年第2期55卷 403-410页

作者：路慧李振华余耀华李国燕梁婷婷张华郑州大学郑州450000 郑州大学附属郑州中心医院呼吸与危重症医学科郑州450000

目的探讨经内科胸腔镜肺大疱减容术治疗慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)合并巨型肺大疱(giant emphysematous bulla, GEB)的疗效和安全性。方法选取2021年3月–2022年12月就诊于郑州大学附属郑州中心... 详细信息

目的探讨经内科胸腔镜肺大疱减容术治疗慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)合并巨型肺大疱(giant emphysematous bulla, GEB)的疗效和安全性。方法选取2021年3月–2022年12月就诊于郑州大学附属郑州中心医院的66例COPD合并GEB患者作为研究对象,将患者分为内科胸腔镜组(采用经内科胸腔镜肺大疱减容术治疗)30例和外科胸腔镜组(采用电视辅助胸腔镜手术治疗)36例,所有患者在出院前、出院后3个月、6个月进行随访。比较两组手术前后肺功能、六分钟步行距离(6-minute walk distance, 6MWD)、圣乔治呼吸问卷(***'s respiratory questionnaire, SGRQ)评分及术后并发症差异,评估手术时长、术后住院时长、手术和住院费用、术后24 h最大视觉模拟评分(visual analog scale, VAS)。结果两组基线资料差异无统计学意义,具有可比性;内科胸腔镜组[(0.78±0.29) L vs.(1.02±0.31) L,P科胸腔镜组术后6个月第一秒用力呼气容积(forced expiratory volume in 1 second, FEV1)较术前均有改善[(0.80±0.21) L vs.(1.03±0.23) L,P科胸腔镜组术后住院时间[(7.3±2.6) d]、术后24 hVAS疼痛评分[3.0(2.0, 3.3)分]均低于外科胸腔镜组[(10.4±4.3) d,4.5(3.0, 5.0)分],差异有统计学意义(P科胸腔镜组手术花费和住院总花费低于外科胸腔镜组(P科胸腔镜组的并发症发生率低于外科胸腔镜组(46.7%vs. 52.8%),但差异无统计学意义。结论经内科胸腔镜肺大疱减容术能改善COPD合并GEB患者的肺功能、生活质量和运动耐力,减轻术后短期疼痛,缩短术后住院时间,具有创伤小、恢复快、花费少的优点,值得临床推广应用。

关键词：慢性阻塞性肺疾病巨型肺大疱胸腔镜手术肺减容术