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新生儿常见呼吸道病毒感染预防的专家建议

中国当代儿科杂志 2024年第8期26卷 789-794页

作者：中国妇幼保健协会新生儿保健专业委员会张雪峰史源不详北京大学国际医院儿科重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊疗中心

新生儿,特别是早产儿,是呼吸道病毒感染的易感人群。目前,除流行性感冒外,尚未有专门适用于新生儿的抗病毒药物用于治疗呼吸道病毒感染。因此,对于新生儿而言,预防这些病毒感染显得尤为重要。中国妇幼保健协会新生儿保健专业委员会基于... 详细信息

新生儿,特别是早产儿,是呼吸道病毒感染的易感人群。目前,除流行性感冒外,尚未有专门适用于新生儿的抗病毒药物用于治疗呼吸道病毒感染。因此,对于新生儿而言,预防这些病毒感染显得尤为重要。中国妇幼保健协会新生儿保健专业委员会基于国内外临床证据,结合临床实践经验,并经相关专家充分讨论,形成了8条专家建议,包含了对流行性感冒病毒、呼吸道合胞病毒、新型冠状病毒感染的预防策略,供同行在临床工作中参考。

关键词：呼吸道病毒感染预防专家建议新生儿

食管闭锁儿童生活质量现状调查及其影响因素分析

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中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 114-119页

作者：李思琪杨深王沛则赵勇廖俊敏刘兆州金语嫣张心悦黄金狮国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科北京100045

调查食管闭锁(esophageal atresia,EA)术后患儿生活质量现状并分析其影响因素,为提高EA患儿的生活质量提供科学依据。方法应用中文版儿童生活质量普通适用核心量表4.0版(Pediatric Quality of Life InventoryTM 4.0,PedsQLTM4.0)对2007... 详细信息

调查食管闭锁(esophageal atresia,EA)术后患儿生活质量现状并分析其影响因素,为提高EA患儿的生活质量提供科学依据。方法应用中文版儿童生活质量普通适用核心量表4.0版(Pediatric Quality of Life InventoryTM 4.0,PedsQLTM4.0)对2007年10月至2020年12月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的2~18岁EA患儿进行生活质量调查,共发放问卷153份,回收合格问卷130份,其中男孩80例,女孩50例,中位年龄3.3(2.7,5.0)岁。将调查结果与全国常模进行比较,并对可能影响生活质量的因素进行分析。结果 EA患儿PedsQLTM4.0问卷的总分为(73.07±17.80)分,低于全国常模的(81.18±12.03)分(P30 min、饮水辅助进食)的儿童总分均显著降低(P30 min是生活质量总分的影响因素。结论 EA术后患儿生活质量相对较低,并受多种因素影响,加强规范化随访可以提高其生活质量。

关键词：食管闭锁生活质量问卷影响因素

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;***52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(***52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

出生体重与儿童阻塞性睡眠呼吸暂停关系的研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 230-234页

作者：邓哲王桂香侯钰玮刘玉洁徐艳霞许莹僧东杰韩富根赵靖郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院郑州450000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院

目的研究儿童出生体重与阻塞性睡眠呼吸暂停之间的关系。方法回顾性分析2020年10月至2022年7月在河南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科行多导睡眠监测(polysomnography,PSG)儿童的睡眠资料及出生信息,分析不同出生体重儿童阻塞性睡眠呼吸暂停... 详细信息

目的研究儿童出生体重与阻塞性睡眠呼吸暂停之间的关系。方法回顾性分析2020年10月至2022年7月在河南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科行多导睡眠监测(polysomnography,PSG)儿童的睡眠资料及出生信息,分析不同出生体重儿童阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)的检出率、严重程度、睡眠结构和呼吸参数之间的关系。结果符合入选标准的儿童共2778例,其中男1833例,女945例。将入选的儿童按照出生体重分为小于胎龄儿(SGA)组122例,适于胎龄儿(AGA)组2313例,大于胎龄儿(LGA)组343例。各组患儿之间行睡眠监测时的平均年龄差异无统计学意义(P=0.061),SGA组、AGA组和LGA组中的男性儿童均多于女性儿童(P=0.001)。各组之间的现平均体重指数(BMI)差异有统计学意义,LGA组儿童的现平均BMI较高(17.51±4.01,P儿童的OSA严重程度不同(P=0.037),OSA严重程度和出生体重之间呈强正相关性(r=0.992)。SGA组儿童快速动眼睡眠(REM)期较少[19.00(15.18,23.33),P=0.012],阻塞性呼吸暂停低通气指数(OAHI)较高[1.75(0.60,5.13),P=0.019],中枢性呼吸暂停低通气指数(CAHI)较低[0.10(0.00,0.50),P=0.020]。LGA组和AGA组比较,睡眠结构和呼吸参数方面差异无统计学意义。对影响OAHI指数的因素进行多元回归分析发现,男童OAHI指数较女童高(95%CI 1.311~2.096,P儿童的OSA发生率无明显差异,但大于胎龄儿的OSA严重程度更高。性别、年龄、BMI指数、大于胎龄儿均为儿童OSA发生的主要影响因素,临床应高度关注。

关键词：出生体重儿童睡眠呼吸暂停多导睡眠监测

GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 123-132页

作者：马昂梅道启张耀东梅世月王媛马远宁郭建梅张文乾段勇涛郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区儿内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心、郑州市儿童疾病斑马鱼模型构建及药物筛选工程研究中心郑州450018

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序... 详细信息

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序,证实5例均为GRIN2A基因变异患儿,并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源,对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中,男女比例为4∶1,起病年龄范围为1.5~4.4岁。临床表型均有癫痫发作,4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异,例2~5均为新发变异,分别为c.2107C>T(***703*)无义变异、c.2284G>A(***762Arg)错义变异、c.2197del(***733Glnfs*3)移码变异、c.2511G>A(***837*)无义变异、c.1651+1G>C剪切位点变异。经查阅文献,5例的基因变异位点均未见相关报道。结论癫痫失语疾病谱是一种起病复杂的癫痫综合征,不同基因变异位点可能有不同表型,发作形式以局灶性发作为主,部分可继发全面性发作,应用抗癫痫药物能够有效控制发作。GRIN2A基因变异为癫痫失语疾病谱的遗传学病因。

关键词： GRIN2A基因癫痫癫痫失语疾病谱新发变异

中国郑州新型冠状病毒感染疫情前后新生儿巨细胞病毒感染的变化

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中华医学杂志 2024年第19期104卷 1727-1727页

作者：许淑静余增渊郑州大学附属儿童医院新生儿诊疗中心

人类巨细胞病毒(CMV)属于疱疹病毒家族, 是最常见的宫内感染病毒之一, 也是新生儿感音神经性听力损失和智力障碍的常见原因。根据感染时间, 新生儿CMV感染可分为先天性感染和生后获得性感染。了解不同国家或地区新生儿CMV感染情况, 采...

人类巨细胞病毒(CMV)属于疱疹病毒家族, 是最常见的宫内感染病毒之一, 也是新生儿感音神经性听力损失和智力障碍的常见原因。根据感染时间, 新生儿CMV感染可分为先天性感染和生后获得性感染。了解不同国家或地区新生儿CMV感染情况, 采取有针对性的预防措施, 对控制新生儿CMV感染至关重要。为应对新型冠状病毒感染, 许多国家实施了严格的干预措施, 如戴口罩、保持社交距离, 限制聚会和户外活动。这些控制措施影响人们的生活方式, 也可能影响病原体的流行病学。因此, 分析新型冠状病毒感染大流行前后新生儿CMV感染的变化将提供有效的临床管理策略。

关键词：

TFAP2B基因变异所致Char综合征1例患儿的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 936-940页

作者：胡博刘宗源张小慢杨德彬李远哲李海贝方拴锋郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童保健科郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿研所郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童健康管理中心郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童康复科郑州450000

目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用S... 详细信息

目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证和致病性评定。结果患儿主要表现为特殊面容、动脉导管未闭、全面发育迟缓、小拇指、脚中趾弯曲,全外显子组测序显示其携带TFAP2B基因c.944A>C(***315Ala)杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3)。结论TFAP2B基因c.944A>C(***315Ala)杂合变异可能是上述Char综合征患儿的遗传学病因。新变异的检出拓宽了TFAP2B基因的变异谱和临床表型谱,有助于临床对Char综合征的早期识别与诊断。

关键词： Char综合征 TFAP2B基因面部畸形动脉导管未闭

国家儿童区域医疗中心管理体制与运行机制的实践探索

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中华医院管理杂志 2024年第4期40卷 241-247页

作者：吴红燕张晓敏高静陈昊彬成怡冰罗淑颖于映映周崇臣郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院区域中心办公室郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院院办公室郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院急诊科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院科研办郑州450018

党的二十大报告对促进优质医疗资源扩容和区域均衡布局进行了重大部署,国家区域医疗中心建设是落实落地的重要举措。河南省儿童医院郑州儿童医院(北京儿童医院郑州医院)国家儿童区域医疗中心在"三个共建"建立的国家、省、市多重管理体制... 详细信息

党的二十大报告对促进优质医疗资源扩容和区域均衡布局进行了重大部署,国家区域医疗中心建设是落实落地的重要举措。河南省儿童医院郑州儿童医院(北京儿童医院郑州医院)国家儿童区域医疗中心在"三个共建"建立的国家、省、市多重管理体制下,系统梳理了中心的内外部议事决策机制,建立了管理、人才、学科、体系四大方面的管理体制和运行机制,并在人才引进培养、薪酬分配、双向交流、考核激励、学科建设、技术应用、科技创新共享评价、院校科教联动融合、分级诊疗体系构建等方面进行了探索。文章从因地制宜建设、加强内部协同、优化外部保障等方面提出建议,以期为其他国家区域医疗中心建设项目的深入推进提供实践参考。

关键词：医院,公立国家区域医疗中心医院,儿科管理体制运行机制

高危新生儿眼病筛查分类管理专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 509-513页

作者：中华医学会儿科学分会新生儿学组中华儿科杂志编辑委员会孙慧清王建辉李欣张黎母得志富建华冯星史源周文浩不详郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院重庆医科大学附属儿童医院重庆医科大学附属第二医院四川大学华西第二医院中国医科大学附属盛京医院苏州大学附属儿童医院广州市妇女儿童医疗中心新生儿科广州510000

中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织多学科专家,依据我国高危新生儿眼病筛查管理现状与存在问题,共同制订“高危新生儿眼病筛查分类分级管理专家共识(2024)”,总结高危新生儿眼病筛查规范管理5个共性问题以及1... 详细信息

中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织多学科专家,依据我国高危新生儿眼病筛查管理现状与存在问题,共同制订“高危新生儿眼病筛查分类分级管理专家共识(2024)”,总结高危新生儿眼病筛查规范管理5个共性问题以及11条专家推荐建议,强调对高危新生儿眼病的高危因素分类识别和眼病筛查管理服务的分级标准化建设,明确高危新生儿眼病筛查的管理方向。

关键词：高危新生儿中华儿科杂志中华医学会眼病筛查新生儿学专家共识高危因素专家推荐