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GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;***52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(***52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

早产儿耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌血流感染的临床特征及预后分析

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中华传染病杂志 2024年第1期42卷 28-34页

作者：许淑静余增渊孙慧清程萍张宏博杨子久赵艳平郑州大学附属儿童医院儿内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院早产儿重症监护室郑州450018

目的探讨早产儿耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)血流感染的临床特征及预后,为临床早期诊断及感染控制提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院早产儿病房收治的CRKP血流感染患儿的临床资料。通过多因素logis... 详细信息

目的探讨早产儿耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)血流感染的临床特征及预后,为临床早期诊断及感染控制提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院早产儿病房收治的CRKP血流感染患儿的临床资料。通过多因素logistic回归分析探讨CRKP血流感染早产儿死亡的危险因素,采用受试者操作特征(ROC)曲线分析相关因素对患儿预后的预测价值,使用Delong法比较相关因素ROC曲线下面积(AUC)的差异。结果共纳入CRKP血流感染早产儿96例,其中生存组70例,死亡组26例。早产儿CRKP血流感染常见首发症状为持续性心动过速(心率>180次/min)(69例,71.9%)、发热(61例,63.5%)和呼吸暂停发作(59例,61.5%),感染合并脓毒症休克者88例(91.7%),需要血管活性药物支持者91例(94.8%)。多因素logistic回归分析显示发病48 h内血管活性药物评分(VIS)最大值[比值比(OR)=1.058,95%可信区间(95%CI)1.022~1.095,P=0.001]、并发化脓性脑膜炎(OR=8.029,95%CI 1.344~47.972,P=0.022)、并发坏死性小肠结肠炎(NEC)(OR=10.881,95%CI 1.566~75.580,P=0.016)是CRKP血流感染患儿死亡的独立危险因素。ROC曲线显示,并发NEC和并发化脓性脑膜炎预测患儿预后的AUC分别为0.784和0.711,发病48 h内VIS最大值≥52.5分时预测患儿预后的AUC为0.840,三者联合预测的AUC为0.931;相较于并发NEC和并发化脓性脑膜炎,联合指标的AUC更高,差异有统计学意义(P=0.002,P儿儿死亡风险更高。

关键词：克雷伯菌,肺炎婴儿,早产预后耐碳青霉烯类血流感染

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的临床特征和相关因素分析

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中华医学杂志 2024年第19期104卷 1688-1693页

作者：许淑静余增渊孙慧清王媛杜娟李利峰程萍郑州大学附属儿童医院神经内科郑州郑州大学附属儿童医院早产儿重症监护室郑州国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心北京

目的分析新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的临床特征和相关因素。方法回顾性选取2010年1月至2023年1月郑州大学附属儿童医院收治的化脓性脑膜炎合并脑脓肿的患儿, 作为病例组;在未合并脑脓肿的新生儿化脓性脑膜炎患儿中, 通过倾向性评分... 详细信息

目的分析新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的临床特征和相关因素。方法回顾性选取2010年1月至2023年1月郑州大学附属儿童医院收治的化脓性脑膜炎合并脑脓肿的患儿, 作为病例组;在未合并脑脓肿的新生儿化脓性脑膜炎患儿中, 通过倾向性评分匹配中的1∶3最邻近匹配法选出对照组, 匹配因素包括发病日龄≤7 d或>7 d、胎龄、出生体重、性别。收集患儿临床资料, 分析两组患儿的病原菌分布、临床症状体征、辅助检查及转归的差异。采用多因素logistic回归模型分析新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。结果病例组21例, 男9例, 女12例, 年龄4.0～35.0(18.5±7.5)d;对照组63例, 男26例, 女37例, 年龄5.0～41.0(19.4±9.4)d。病例组和对照组患儿血液和脑脊液病原体阳性率间的差异无统计学意义[61.9%(13/21)比47.6%(30/63), P=0.257]。病例组的治愈或好转的比例低于对照组[33.3%(7/21)比88.9%(56/63), P儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。结论新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿患儿感染症状重, 预后差, 多重耐药细菌感染、合并感染性休克是新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。

关键词：脑膜炎, 细菌性婴儿脑脓肿相关因素新生儿

阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣在儿童重度隐匿性阴茎矫正中的应用

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中华整形外科杂志 2024年第5期40卷 524-529页

作者：郭战杨艳芳毕建朋李梁斌陈小朋樊宏杰李星院恩萌张英郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的探讨阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎的临床效果。方法回顾性分析2021年7月至2023年7月郑州大学附属儿童医院收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。采用阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣对隐匿性阴茎进... 详细信息

目的探讨阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎的临床效果。方法回顾性分析2021年7月至2023年7月郑州大学附属儿童医院收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。采用阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣对隐匿性阴茎进行矫正,术中去除少量多余的包皮内板,于阴茎背侧正中剪开包皮外板,将阴茎皮瓣自背侧向腹侧渐进无张力覆盖,阴囊局部皮瓣向上提起,缝合至系带处覆盖阴茎腹侧包皮缺损。记录术中出血量;术后观察患儿疼痛耐受程度、包皮水肿时间、阴茎延长长度、皮瓣愈合情况;对阴茎外观进行随访,观察阴茎体有无回缩,并询问患儿及监护人满意度。结果共纳入32例男性患儿,年龄3~10岁,平均7.2岁;患儿阴茎均呈圆锥形外观,阴茎体埋藏于耻骨前皮下,自然状态下难以触及阴茎体。术中平均出血量约5 ml。术后患儿均有疼痛,2例需止痛泵止痛,其余病例予吲哚美辛栓直肠给药后可耐受;术后包皮轻度水肿,7~9 d后出院时水肿基本消失;静态下阴茎延长1.5~3.0 cm,平均约2.0 cm;术后仅1例患儿阴囊皮瓣出现小范围(约5 mm×4 mm)感染,切口愈合不良,经换药、加强护理后瘢痕愈合,其余患儿皮瓣均成活良好。随访6~12个月,2例患儿阴茎在静态下长度较出院时稍有回缩,其余30例则无明显改变,患儿及监护人对手术效果均满意。结论阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎,可以充分延长阴茎体,且术后回缩程度低,阴茎外观良好,患者满意度高。

关键词：生殖器疾病,男性儿童隐匿性阴茎阴茎皮瓣渐进性转移阴囊局部皮瓣

难治性肺炎支原体肺炎患儿合并栓塞的危险因素分析及列线图预测模型的构建

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中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 486-492页

作者：谢利娜冯特郭燕军张玉会李远哲张万存郑州大学附属儿童医院儿科呼吸内科河南郑州450018

目的分析难治性肺炎支原体肺炎(refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)患儿合并栓塞的危险因素,并构建列线图预测模型。方法回顾性纳入2019年1月—2023年10月在郑州大学附属儿童医院确诊为RMPP的175例患儿,根据是否合并栓塞... 详细信息

目的分析难治性肺炎支原体肺炎(refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)患儿合并栓塞的危险因素,并构建列线图预测模型。方法回顾性纳入2019年1月—2023年10月在郑州大学附属儿童医院确诊为RMPP的175例患儿,根据是否合并栓塞,分为栓塞组(n=62)和非栓塞组(n=113),采用多因素logistic回归分析筛选RMPP患儿合并栓塞的危险因素,并应用R软件构建列线图预测模型。结果多因素logistic回归分析显示,高D-二聚体、高白细胞介素-6、高中性粒细胞与淋巴细胞比值、肺坏死、胸腔积液是RMPP合并栓塞的危险因素(P<0.05)。根据上述危险因素构建列线图模型的曲线下面积为0.912(95%CI:0.871~0.952,P<0.05)。Hosmer-Lemeshow拟合优度检验结果表明,该模型与实际情况拟合较好(P<0.05)。校准曲线和决策曲线结果显示,该模型的预测效能和临床应用价值较高。结论高D-二聚体、高白细胞介素-6、高中性粒细胞与淋巴细胞比值、肺坏死、胸腔积液是RMPP合并栓塞的危险因素,根据上述危险因素构建列线图模型用于预测RMPP合并栓塞具有较高的临床价值。

关键词：难治性肺炎支原体肺炎列线图预测模型危险因素儿童

阴茎浅筋膜深层切除在儿童重度隐匿性阴茎手术中的应用

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中华整形外科杂志 2024年第7期40卷 765-770页

作者：李星院恩萌花朝阳李梁斌杨艳芳郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的介绍一种基于阴茎浅筋膜解剖的儿童重度隐匿性阴茎的矫正技术。方法回顾性分析2021年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院泌尿外科收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。术前常规进行反射性勃起试验。术中该矫正技术的要点包括:取阴... 详细信息

目的介绍一种基于阴茎浅筋膜解剖的儿童重度隐匿性阴茎的矫正技术。方法回顾性分析2021年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院泌尿外科收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。术前常规进行反射性勃起试验。术中该矫正技术的要点包括:取阴茎腹侧正中联合阴囊弧形切口,术中阴茎浅筋膜被分为深浅2层,游离并切除浅筋膜深层,耻骨联合处皮下组织和真皮与阴茎根部白膜缝合固定,转移阴茎腹侧根部及阴囊皮肤与内板匹配覆盖阴茎体。术后随访并发症发生情况,并于术后6个月评价手术效果。结果共纳入54例患儿,年龄2.8~10.0岁,中位年龄6.7岁。其中43例患儿存在部分阴茎阴囊转位。在反射性勃起的情况下,患儿阴茎皮肤均严重不足。手术均顺利完成,术后呈包皮环切外观,43例合并部分阴茎阴囊转位均同期矫正。术后切口愈合良好,无感染及切口裂开。随访6~20个月,平均12个月,所有患儿均出现包皮轻度水肿,术后2~4周水肿消退。术后51例患儿阴茎体显露良好,阴茎皮肤无臃肿,阴茎无回缩,家属对阴茎外观满意;3例阴茎体显露改善,坐位时阴茎部分回缩,阴茎皮肤无臃肿。结论重度隐匿性阴茎皮肤严重不足,采用阴茎腹侧正中联合阴囊弧形切口入路,切除阴茎浅筋膜深层,阴茎根部及阴囊皮肤覆盖阴茎体,术后呈包皮环切外观;术中可同期矫正阴茎阴囊转位,使外生殖器呈现最佳外观,具有良好的功能和美容效果。

关键词：阴茎重度隐匿性阴茎阴茎浅筋膜皮瓣转移儿童

MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(***193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(***193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 123-132页

作者：马昂梅道启张耀东梅世月王媛马远宁郭建梅张文乾段勇涛郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区儿内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心、郑州市儿童疾病斑马鱼模型构建及药物筛选工程研究中心郑州450018

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序... 详细信息

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序,证实5例均为GRIN2A基因变异患儿,并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源,对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中,男女比例为4∶1,起病年龄范围为1.5~4.4岁。临床表型均有癫痫发作,4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异,例2~5均为新发变异,分别为c.2107C>T(***703*)无义变异、c.2284G>A(***762Arg)错义变异、c.2197del(***733Glnfs*3)移码变异、c.2511G>A(***837*)无义变异、c.1651+1G>C剪切位点变异。经查阅文献,5例的基因变异位点均未见相关报道。结论癫痫失语疾病谱是一种起病复杂的癫痫综合征,不同基因变异位点可能有不同表型,发作形式以局灶性发作为主,部分可继发全面性发作,应用抗癫痫药物能够有效控制发作。GRIN2A基因变异为癫痫失语疾病谱的遗传学病因。

关键词： GRIN2A基因癫痫癫痫失语疾病谱新发变异