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黄体生成素/促卵泡生成素比值对快进展型中枢性性早熟的预测价值研究

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中国全科医学 2025年第3期28卷 352-357页

作者：袁淑娴林一凡赵艺璇魏怡鲁帅卫海燕郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科河南省郑州市450018

背景中枢性性早熟(CPP)是儿童内分泌常见疾病,近年来呈逐年增加趋势,依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟(RP-CPP)和缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP)。RP-CPP具有极大危害,其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难,主要依靠随访... 详细信息

背景中枢性性早熟(CPP)是儿童内分泌常见疾病,近年来呈逐年增加趋势,依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟(RP-CPP)和缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP)。RP-CPP具有极大危害,其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难,主要依靠随访中青春期发育进程及骨龄进展情况进行判断,目前缺乏有效的实验室检查指标来预测RP-CPP。目的探讨促黄体生成素(LH)/促卵泡生成素(FSH)比值对RP-CPP的预测价值。方法回顾性选取2020年1月—2022年5月郑州大学附属儿童医院收治的4~10岁CPP女童(n=380),依据青春期发育进程等指标分为RP-CPP组(n=130)及SP-CPP组(n=250),对两组间的临床特征进行对比分析,进行RP-CPP影响因素的单因素和多因素Logistic回归分析,并绘制LH/FSH比值对RP-CPP预测价值的受试者工作特征(ROC)曲线。结果 RP-CPP组女童的身高、体质量、BMI、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、骨龄与实际年龄差值、双侧卵巢体积、LH基础值、雌二醇水平、LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均高于SP-CPP组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析,结果显示,LH基础值(OR=0.882,95%CI=0.686~0.986,P=0.035)及LH峰值/FSH峰值(OR=0.492,95%CI=0.336~0.723,P<0.001)是CPP患者进展为RP-CPP的影响因素。LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均与身高、IGF-1、LH基础值、雌二醇水平、LH峰值、卵巢容积及骨龄呈正相关(P<0.05)。ROC曲线显示LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值较其他指标对RP-CPP的预测价值更高,LH基础值/FSH基础值为0.63时,约登指数最大为0.258[灵敏度为43.1%,特异度为82.7%,ROC曲线下面积(AUC)=0.644],LH峰值/FSH峰值为1.39时,约登指数最大为0.276(灵敏度为74.6%,特异度53.0%,AUC=0.655),二者联合的预测模型优于单一指标预测模型(AUC=0.668)。对未进行临床干预患儿随访6个月后的基础促性腺激素水平进行分析,随访6个月后RP-CPP组的身高增长、ΔLH、ΔFSH、骨龄增长及卵巢容积增长均多于SP-CPP组(P<0.05)。结论 LH基础值/FSH基础值及LH峰值/FSH峰值是RP-CPP的早期预测指标,当LH/FSH基础值≥0.63或LH峰值/FSH峰值≥1.39时,需考虑RP-CPP的可能性,并且二者联合的预测价值优于单一指标,可作为临床应用促性腺激素释放激素类似物治疗的辅助参考指标。

关键词：中枢性性早熟促卵泡激素黄体生成素青春期发育女童病例对照研究

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维生素D治疗全面性发育迟缓患儿的临床疗效研究

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中国全科医学 2025年第3期28卷 346-351页

作者：牛国辉谢加阳朱登纳崔博赵会玲王明梅冯欢欢张萌萌李停停郑州大学第三附属医院康复医学科河南省郑州市450052 河南省儿科疾病临床医学研究中心河南省郑州市450052 河南省小儿脑损伤重点实验室河南省郑州市450052 郑州大学第三附属医院小儿神经科河南省郑州市450052

背景除了某些有明确病因的代谢性疾病导致的全面性发育迟缓(GDD),康复治疗是GDD的主要治疗方式;维生素D通过影响神经营养因子在调节神经细胞的发育和分化方面发挥着重要的神经保护作用;但目前关于补充维生素D对GDD患儿临床疗效的研究... 详细信息

背景除了某些有明确病因的代谢性疾病导致的全面性发育迟缓(GDD),康复治疗是GDD的主要治疗方式;维生素D通过影响神经营养因子在调节神经细胞的发育和分化方面发挥着重要的神经保护作用;但目前关于补充维生素D对GDD患儿临床疗效的研究开展较少。目的探讨补充不同剂量的维生素D对GDD患儿康复治疗的临床效果。方法于2020年9月—2022年6月选取在郑州大学第三附属医院康复医学科首次住院就诊的120例GDD患儿为研究对象,采用随机区组化的方法将其分为常规组(38例)、400 U组(37例)和1 200 U组(35例)。常规组仅进行常规康复治疗;400 U组在常规康复治疗的基础上给予口服400 U/d维生素D;1 200 U组在常规康复训练的基础上给予口服1 200 U/d维生素D。收集3组患儿的性别、就诊年龄等基本资料;于入院时(治疗前)及第3个疗程末(治疗后)行血清25羟维生素D[25(OH)D]水平检测和Gesell发育量表评估[评估适应能力、大运动能力、精细运动能力、语言能力和社交能力5个能区的发育商(DQ)];记录发生在患儿住院期间不良事件的次数,并对上述资料进行分析比较。结果 3组患儿性别、居住地、出生季节、分娩方式、就诊年龄、出生体质量、出生胎龄、主要就诊原因比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗前,3组患儿25(OH)D水平、Gesell量表各能区DQ值比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,1 200 U组患儿血25(OH)D水平、Gesell量表大运动能力、精细运动能力、语言能力DQ值高于常规组(P0.05);第3疗程期间,1 200 U组患儿不良事件发生率低于常规组及400 U组(P<0.05)。结论补充1 200 U维生素D对GDD患儿的康复疗效有益,且能减少康复期间不良事件的发生率。

关键词：儿童发育障碍广泛性全面性发育迟缓维生素D Gesell量表不良事件康复治疗神经保护

河南省7~18岁儿童青少年睡眠时长与超重肥胖的关联

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中华疾病控制杂志 2021年第3期25卷 306-310,358页

作者：王一然黄晓培严惠侯玉玮张耀东郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的分析河南省7~18岁儿童青少年睡眠时长与超重肥胖的关系,为有效控制超重肥胖提供支持。方法采用分层整群随机抽样方法,于2019年随机抽取河南省内8个市18 823名学生为研究对象,进行问卷调查和体格检查。采用χ2检验、秩和检验、单因... 详细信息

目的分析河南省7~18岁儿童青少年睡眠时长与超重肥胖的关系,为有效控制超重肥胖提供支持。方法采用分层整群随机抽样方法,于2019年随机抽取河南省内8个市18 823名学生为研究对象,进行问卷调查和体格检查。采用χ2检验、秩和检验、单因素方差分析及Logistic回归分析模型进行数据分析。结果本次调查对象中,正常组有11 185人,超重有4 415人,肥胖有3 223人。男生有10 073人,女生有8 750人,调查对象的平均年龄(11.6±4.1)岁,平均睡眠时长为(8.19±1.27)h/d,不同体重3组之间的性别、年龄及睡眠时长的差异均有统计学意义(均有P儿童青少年发生超重肥胖的风险增加(均有P河南省儿童青少年超重肥胖的危险因素,保证充足的睡眠时长有利于减少超重肥胖的发生。

关键词：睡眠时长超重肥胖儿童青少年

Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症的临床和基因变异分析

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中华肝脏病杂志 2023年第10期31卷 1081-1086页

作者：葛丽丽陈重芬刘磊郑璇张小慢张耀东梅世月郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表型和基因变异情况, 为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法以2019年2月至2021年3月期间在郑州大学附属儿童医院就诊的11例胆汁淤积症患儿作为研究对象, 应用高通量测序... 详细信息

目的探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表型和基因变异情况, 为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法以2019年2月至2021年3月期间在郑州大学附属儿童医院就诊的11例胆汁淤积症患儿作为研究对象, 应用高通量测序技术检测11例患儿的基因变异情况, 100名正常人作为对照。利用Sanger测序和QPCR技术对可疑位点和家系成员进行验证。结果 11例NICCD患儿均有不同程度的黄疸和肝损害症状, 合并凝血功能障碍和贫血(n = 7), 心脏畸形(n = 2), 心肌酶高(n = 4), 高酯血症(n = 1), 高钾血症(n = 1),迁延性腹泻(n = 3), 发育迟滞(n = 1)。11例患儿共检测到10种不同类型的SLC25A13基因突变, 包括3种移码突变, 2种剪切改变, 2种错义突变, 1种内含子插入, 1种无义突变, 1种杂合缺失。经查阅迄今文献和数据库, c.1878delG(p.I627Sfs*73), exon11缺失尚未见报道。结论 NICCD临床特征无特异性, 基因检测有助于该病的早期精准诊断, 为临床治疗和家系成员的遗传咨询提供重要依据。新变异位点的检出丰富了SLC25A13基因变异谱。

关键词：胆汁淤积婴儿肝内胆汁淤积症 Citrin缺陷 SLC25A13基因

PIEZO2基因变异致远端关节挛缩5型一例

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中华儿科杂志 2021年第9期59卷 793-794页

作者：肖梦君李林飞谢振华李娴王高伟刘菁李东晓郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室450003

患儿男,12岁,因“四肢关节活动受限”于2020年7月就诊于郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病专病门诊。主要表现为双腿屈膝,双手指屈曲。双侧肘膝关节、指(趾)间关节伸展、屈曲受限,以伸展受限为主。肌力正常,双下肢肌肉僵硬,双侧跟膝... 详细信息

患儿男,12岁,因“四肢关节活动受限”于2020年7月就诊于郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病专病门诊。主要表现为双腿屈膝,双手指屈曲。双侧肘膝关节、指(趾)间关节伸展、屈曲受限,以伸展受限为主。肌力正常,双下肢肌肉僵硬,双侧跟膝腱反射对称引出。基因检测结果示患儿PIEZO2基因存在杂合缺失c.8181_8183del,***2727del,父母及其妹妹均为野生型。PIEZO2基因变异所致远端关节挛缩5型临床罕见,为常染色体显性遗传。

关键词：关节挛缩遗传代谢病专病门诊附属儿童医院膝腱反射常染色体显性遗传基因变异杂合缺失

环状染色体患儿25例的临床表型及遗传学分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 528-532页

作者：王超杰赵鼎李瑞张振华孔京慧章波李娴李林飞张耀东郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的探讨环状染色体(RCs)患儿的临床表型与遗传学特征的相关性。方法病例系列研究。回顾性分析2008年10月至2023年10月因生长发育迟缓、智力障碍或先天畸形于河南省儿童医院就诊并进行外周血染色体核型分析检测的11 434例患儿的临床资... 详细信息

目的探讨环状染色体(RCs)患儿的临床表型与遗传学特征的相关性。方法病例系列研究。回顾性分析2008年10月至2023年10月因生长发育迟缓、智力障碍或先天畸形于河南省儿童医院就诊并进行外周血染色体核型分析检测的11 434例患儿的临床资料, 从中收集核型分析结果为RCs患儿25例, 对其诊断年龄、核型分布、临床表现及遗传学检测结果进行分析。结果 11 434例患儿核型分析共检出RCs 25例, 环状检出率为0.21%。其中7例RCs进行了全基因组拷贝变异(CNV)分析, 结果均存在致病性变异。在25例RCs患儿中, 诊断年龄为2个月至14岁;社会性别为男11例, 女14例;常染色体环20例, 性染色体环5例;嵌合体核型13例, 非嵌合体核型12例。25例RCs患儿多存在智力障碍或发育迟缓的临床表现, 部分患儿还伴有矮小、先天性畸形、癫痫等特异性临床表现。结论 RCs致病机制复杂, 临床表现由环状染色体综合征和由剂量效应引起的特异性表型共同决定, 异质性强, 容易漏诊、误诊, 联合运用细胞及分子遗传学检测技术有助于RCs患儿及早诊治, 同时对表型与遗传学特征的相关性进行分析可为遗传咨询提供指导。

关键词：儿童环状染色体发育迟缓核型分析基因组拷贝数变异分析

AVPR2基因激活变异致顽固性低钠血症临床特征及随访结果

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罕少疾病杂志 2025年第1期 150-152页

作者：付东霞吴雪王会贞刘晓景陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科

目的探讨AVPR2基因变异引起的顽固性低钠血症临床特征，以提高对该病的认识，减少低钠血症导致的脑损伤。方法回顾分析河南省儿童医院收治的1例NSIAD并复习相关文献。结果患儿男，3岁1月，因间断抽搐伴意识不清并低钠血症1月就诊，... 详细信息

目的探讨AVPR2基因变异引起的顽固性低钠血症临床特征，以提高对该病的认识，减少低钠血症导致的脑损伤。方法回顾分析河南省儿童医院收治的1例NSIAD并复习相关文献。结果患儿男，3岁1月，因间断抽搐伴意识不清并低钠血症1月就诊，实验室检查提示低血钠、低血浆渗透压、高尿钠、高尿渗透压，二代测序示患儿AVPR2基因存在c.409C>T(R137C)变异，来自母亲。给予限液及补钠治疗，血钠升至正常，后期随访半年，生长发育及血钠均在正常范围。文献检索中英文文献71篇，共63例病例来自25个家庭，其中26例为婴儿或儿童起病(40%)，多以惊厥起病(62.5%)，其中5例为女童(19.2%)。共报道AVPR2基因变异5种，均为错义突变，其中R137C变异占87.5%，治疗以限水和口服尿素为主。结论 AVPR2基因激活性变异主要表现为顽固性低钠血症，各年龄段均可发生，早期诊断和治疗可避免严重低钠血症性脑损伤。

关键词：低钠血症 NSIAD AVPR2基因

来源：博看期刊

HACE1基因变异所致伴或不伴癫痫发作的痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓1例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第12期57卷 1335-1341页

作者：刘磊王彦红张耀东郑彬刘菁陈重芬郑璇张小慢李东晓郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)放射科郑州450018

目的探讨HACE1基因导致的伴或不伴癫痫发作的痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓(SPPRS)患儿的临床及遗传学特征。方法收集2019年4月就诊于河南省儿童医院的1例SPPRS患儿的临床资料、辅助检查和基因检测结果,并分别以HACE1、SPPRS、癫痫、痉... 详细信息

目的探讨HACE1基因导致的伴或不伴癫痫发作的痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓(SPPRS)患儿的临床及遗传学特征。方法收集2019年4月就诊于河南省儿童医院的1例SPPRS患儿的临床资料、辅助检查和基因检测结果,并分别以HACE1、SPPRS、癫痫、痉挛性截瘫为关键词,在中国知网数据库、万方数据库、PubMed数据库检索建库至2024年6月收录的文献,对SPPRS患儿的临床和基因型特征进行总结。结果患儿男性,11个月20 d,临床表现为全面发育迟缓、双腿频繁痉挛抖动、癫痫发作、肥胖、合并尿道口畸形。头颅磁共振成像示双侧脑室增宽、胼胝体发育不良、髓鞘化落后。基因检测结果显示患儿HACE1基因存在c.994C>T(p.R332*)和c.1679-2A>G复合杂合变异(参考转录本NM_020771),分别遗传自母亲和父亲,其中c.1679-2A>G为未报道过的新变异。共检索到相关中文文献0篇,英文文献6篇,共报道11个家系21例患儿。主要临床表现为全面发育迟缓(21例)、运动障碍(21例)、智力障碍(18例)、癫痫(13例)、肥胖(13例)、骨骼异常(11例)、小头畸形(9例)、眼部异常(9例)、特殊面容(5例)、感音神经性耳聋(5例)、身材矮小(3例)。头颅磁共振成像显示胼胝体发育不全、脑室扩张、白质减少和脑萎缩。没有发现明确的基因型-表型相关性。共报道13个HACE1基因变异位点,包括9个无义变异、2个移码变异、1个整码缺失变异和1个错义变异。11个家系中仅有2个家系5例患者为复合杂合变异所致,分别是c.1852_1853del(p.L832del)与c.454C>T(p.Q152*)、c.2242C>T(p.R748*)与c.2019_2020insTTTAGGTATTTTTAGGTATT(p.P674fs)复合杂合变异,另外9个家系16例患者由其余9个变异的纯合变异致病。结论SPPRS罕见,通常在婴儿期发病,主要临床表现为全面发育迟缓、运动障碍、癫痫等,目前尚未发现明确的基因型-表型相关性。HACE1基因c.1679-2A>G变异为首次报道,丰富了该基因变异谱。

关键词：癫痫痉挛性截瘫,遗传性精神运动发育迟缓神经发育障碍 HACE1基因

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腺样体和扁桃体菌群研究进展

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第8期56卷 885-890页

作者：宋晓蕊许莹僧东杰李利锋韩富根郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院郑州大学附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科郑州450000

腺样体和扁桃体疾病在儿科人群中具有很高的发病率。腺样体肥大与分泌性中耳炎(OME)有关,扁桃体肥大与复发性扁桃体炎(recurrent tonsillitis,RT)和阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)有关。腺样体和扁桃体菌群在上呼吸道各种感染性和非感染性疾... 详细信息

腺样体和扁桃体疾病在儿科人群中具有很高的发病率。腺样体肥大与分泌性中耳炎(OME)有关,扁桃体肥大与复发性扁桃体炎(recurrent tonsillitis,RT)和阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)有关。腺样体和扁桃体菌群在上呼吸道各种感染性和非感染性疾病的发生发展中有重要作用。以往对腺样体和扁桃体菌群多样性的分析主要是基于培养,因此不能提供完整的微生物多样性评估。不依赖培养的基于16S核糖体RNA编码基因(16S rDNA)的高通量测序技术近年来被用于确定腺样体和扁桃体表面和组织内的微生物群,使人们能够更深入地认识腺样体和扁桃体菌群。本文介绍了测定腺样体和扁桃体菌群的技术,并总结了应用这些技术的相关研究结果。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停扁桃体肥大腺样体非感染性疾病扁桃体炎分泌性中耳炎高通量测序技术微生物群