PIEZO2基因变异致远端关节挛缩5型一例

作     者：肖梦君 李林飞 谢振华 李娴 王高伟 刘菁 李东晓 Xiao Mengjun;Li Linfei;Xie Zhenhua;Li Xian;Wang Gaowei;Liu Jing;Li Dongxiao

作者机构：郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室450003 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2021年第59卷第9期

页      面：793-794页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金 (82000850) 

主　　题：关节挛缩 遗传代谢病 专病门诊 附属儿童医院 膝腱反射 常染色体显性遗传 基因变异 杂合缺失 

摘      要：患儿男,12岁,因“四肢关节活动受限于2020年7月就诊于郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病专病门诊。主要表现为双腿屈膝,双手指屈曲。双侧肘膝关节、指(趾)间关节伸展、屈曲受限,以伸展受限为主。肌力正常,双下肢肌肉僵硬,双侧跟膝腱反射对称引出。基因检测结果示患儿PIEZO2基因存在杂合缺失c.8181_8183del,***2727del,父母及其妹妹均为野生型。PIEZO2基因变异所致远端关节挛缩5型临床罕见,为常染色体显性遗传。