检索结果-南通市图书馆

谷胱甘肽合成酶基因复合杂合变异致谷胱甘肽合成酶缺乏症1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2023年第12期56卷 1419-1423页

作者：马昂梅道启王媛张耀东谷裕许邦礼郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院儿内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院东区新生儿内科郑州450018

总结1例谷胱甘肽合成酶(GSS)缺乏症患者的临床资料及基因变异特点。患儿为出生15 min后就诊的早产男婴,出生后有呼吸困难、代谢性酸中毒,重度贫血、溶血、高胆红素血症、运动发育落后。血、尿遗传代谢筛查示血谷氨酸值1343.1μmol/L;尿5... 详细信息

总结1例谷胱甘肽合成酶(GSS)缺乏症患者的临床资料及基因变异特点。患儿为出生15 min后就诊的早产男婴,出生后有呼吸困难、代谢性酸中毒,重度贫血、溶血、高胆红素血症、运动发育落后。血、尿遗传代谢筛查示血谷氨酸值1343.1μmol/L;尿5-氧合脯氨酸值1873.7 nmol/mg肌酐。头颅磁共振成像示非特异性蛛网膜下腔增宽。家系全外显子基因测序提示先证者GSS基因突变分别来源于父、母亲基因变异:c.632633del(***211Argfs*8)、c.491G>A(***164Gln)。GSS基因复合杂合变异是本例患儿的遗传学病因。

关键词： GSS基因谷胱甘肽合成酶缺乏症 5-氧合脯氨酸尿症代谢性酸中毒

95例儿童先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床及遗传学特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2024年第11期40卷 948-955页

作者：付东霞陈永兴吴雪王会贞高静卫海燕郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州

目的分析儿童先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism, CHH)的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月1日至2023年12月31日年郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊的0～18岁CHH患者的... 详细信息

目的分析儿童先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism, CHH)的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月1日至2023年12月31日年郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊的0～18岁CHH患者的临床数据, 包括他们的激素水平和基因检测结果等。结果共纳入95例CHH患者, 初诊年龄≤3岁以内25例, 3～14岁37例, 14岁以上33例;主要表现为小阴茎(95例, 100%)、隐睾(46例, 48.5%), >14岁年龄组隐睾发生率最低, 抑制素B、GnRH激发后LH峰值、GnRH激发后FSH峰值、hCG激发后睾酮婴幼儿组最高, 79.2%(61/77)的病例发现了20个CHH相关基因, 双基因突变占7.8%(6/77), 三基因突变占3.9%(3/77)。最常见的突变为FGFR1(18/77, 23.4%)、CHD7(12/77, 15.6%)、PROKR2(11/77, 14.3%)、ANOS1(6/77, 7.8%), 这4种基因型比较隐睾发生率分别是50%、75%、45.5%、83.3%, 睾丸功能不全的发生率分别是22.2%、16.7%、27.3%、16.7%, 差异无统计学意义。结论 CHH主要表现为小阴茎和隐睾。CHH患儿随着年龄增长, 睾丸Leydig细胞和Sertoli细胞功能不全发生率越高。FGFR1、CHD7、PROKR2、ANOS1为CHH常见变异。

关键词：先天性低促性腺激素性性腺功能减退症临床表现睾丸功能遗传特征

腹内压与重症肺炎机械通气患儿呼吸功能的关系及预后预测价值研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2024年第12期39卷 931-935页

作者：刘灵芝张群群王琪崔利丹陈晨金志鹏郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内科监护室郑州450000

目的探讨腹内压(IAP)与重症肺炎机械通气患儿呼吸功能的关系及预后预测价值。方法病例系列研究。以2019年5月至2021年5月在郑州大学附属儿童医院重症监护室行机械通气治疗的92例重症肺炎患儿为研究对象,监测患儿IAP和呼吸功能相关指标,... 详细信息

目的探讨腹内压(IAP)与重症肺炎机械通气患儿呼吸功能的关系及预后预测价值。方法病例系列研究。以2019年5月至2021年5月在郑州大学附属儿童医院重症监护室行机械通气治疗的92例重症肺炎患儿为研究对象,监测患儿IAP和呼吸功能相关指标,IAP≥12 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)者为研究组,IAP<12 mmHg者为对照组。比较2组呼吸功能相关指标差异,采用Pearson相关性分析IAP与呼吸功能指标的关系。根据患儿预后将其分为预后良好组和预后不良组,收集2组患儿临床资料进行单因素分析,采用多因素Logistic回归分析影响重症肺炎机械通气患儿预后的危险因素,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析IAP对重症肺炎机械通气患儿预后的预测价值。结果研究组动脉氧分压(PaO_(2))[(80.15±8.23)mmHg比(85.74±8.42)mmHg]、动脉血氧饱和度(SaO_(2))[(91.32±2.13)%比(97.05±2.47)%]、氧合指数(PaO_(2)/FiO_(2))[(198.29±20.25)mmHg比(234.84±25.24)mmHg]均低于对照组,呼吸频率(RR)[(56.23±2.16)次/min比(50.41±2.24)次/min]、二氧化碳分压(PaCO_(2))[(36.48±3.72)mmHg比(33.29±3.46)mmHg]、吸入氧浓度(FiO_(2))[(40.42±4.25)%比(36.51±3.72)%]、平均动脉压(MAP)[(55.98±5.69)mmHg比(52.79±5.43)mmHg]、呼气末正压(PEEP)[(5.03±0.52)cmH_(2)O比(4.52±0.47)cmH_(2)O,1 cmH_(2)O=0.098 kPa]均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。研究组患儿IAP为(14.25±1.83)mmHg,对照组为(10.38±1.14)mmHg,Pearson相关性分析显示,IAP与PaO_(2)、SaO_(2)、PaO_(2)/FiO_(2)均呈负相关(r=-0.615、-0.587、-0.647,均P<0.05);IAP与RR、PaCO_(2)、FiO_(2)、MAP、PEEP均呈正相关(r=0.618、0.634、0.579、0.578、0.593,均P<0.05)。预后不良组患儿IAP[(14.76±1.58)mmHg比(10.75±1.19)mmHg]、PaCO_(2)[(39.95±4.21)mmHg比(35.37±3.64)mmHg]、FiO_(2)[(50.29±5.12)%比(45.38±4.47)%]、丙氨酸转氨酶[(42.08±4.15)U/L比(39.87±4.06)U/L]、总胆红素[(17.92±1.87)μmol/L比(17.09±1.75)μmol/L]均高于预后良好组,PaO_(2)[(65.42±7.86)mmHg比(76.42±7.51)mmHg]、SaO_(2)[(90.65±9.26)%比(96.21±2.19)%]、PaO_(2)/FiO_(2)[(130.09±15.15)mmHg比(168.40±20.17)mmHg]均低于预后良好组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归分析显示,IAP、PaO_(2)、PaCO_(2)、SaO_(2)均是影响重症肺炎机械通气患儿预后的危险因素(均P<0.05)。IAP预测重症肺炎机械通气患儿预后不良的最佳截断点为14.55 mmHg,ROC曲线下面积为0.873,敏感度为88.10%,特异度为76.00%。结论IAP与重症肺炎机械通气患儿呼吸功能具有一定关系,并对患儿预后具有良好预测价值。

关键词：重症肺炎机械通气腹内压呼吸功能预后

TRIO基因变异致常染色体显性遗传性智力发育障碍临床特点及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第9期57卷 984-992页

作者：梅道启汤继宏王媛王莉马昂郭建梅陈晓轶苏州大学附属儿童医院神经内科苏州215003 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018

目的:总结TRIO基因变异致2例常染色体显性遗传性智力发育障碍(MRD)患儿的临床表型和基因型特点。方法:回顾性研究郑州大学附属儿童医院神经内科2019年4月、2023年1月确诊的2例TRIO基因变异致常染色体显性MRD患儿的临床资料,总结其临床... 详细信息

目的:总结TRIO基因变异致2例常染色体显性遗传性智力发育障碍(MRD)患儿的临床表型和基因型特点。方法:回顾性研究郑州大学附属儿童医院神经内科2019年4月、2023年1月确诊的2例TRIO基因变异致常染色体显性MRD患儿的临床资料,总结其临床特征、基因分析及随访情况。结果:2例患儿年龄分别为6岁5个月及5月龄,均为男性,临床表现均有癫痫发作、认知功能及运动障碍,智能发育低下。例1合并有小头畸形、注意力缺陷障碍、共济失调、攻击行为;例2有巨颅畸形。头颅磁共振成像结果提示:例1存在小脑萎缩,例2为非特异性蛛网膜下腔增宽、胼胝体发育不全。2例患儿染色体核型及染色体拷贝数变异分析检查结果均未见异常。全外显子基因测序结果提示其TRIO基因均存在未见报道的新生错义变异[分别为NM_007118:c.4289C>A(***1430Lys)和c.4111C>A(***1371Asn)]。2例患儿经应用康复功能训练及多种抗癫痫发作药物均不能完全有效控制发作。结论:TRIO基因的新生错义变异c.4289C>A(***1430Lys)、c.4111C>A(***1371Asn)为2例患儿的遗传学病因,可导致罕见的常染色体显性MRD44型及63型。

关键词：儿童癫痫错义变异 TRIO基因常染色体显性遗传性智力发育障碍

儿童医院分剂量药品电子化调剂、核对系统的建立

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医院药学杂志 2021年第12期41卷 1264-1266页

作者：张涛马姝丽郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南郑州450000

目的:利用二维码识别技术保障儿童医院分剂量调剂药品的安全使用。方法:为每包儿科单剂量摆药配备医嘱二维码,为分剂量药品药包粘贴二维码,分剂量药包二维码包括药品的名称、规格、分包时间等信息,药师在系统后台设置分剂量药包可用期限... 详细信息

目的:利用二维码识别技术保障儿童医院分剂量调剂药品的安全使用。方法:为每包儿科单剂量摆药配备医嘱二维码,为分剂量药品药包粘贴二维码,分剂量药包二维码包括药品的名称、规格、分包时间等信息,药师在系统后台设置分剂量药包可用期限,当药师调剂单剂量摆药时,使用PDA设备扫描单剂量摆药药袋医嘱信息,再扫描分剂量药包二维码,由PDA提示调剂药品是否正确,药品效期是否在设定时间内。药师通过信息化辅助手段完成儿科单剂量摆药的调剂、核对、效期提醒过程,保障药品的闭环管理。结果:提高了分剂量药品调剂的准确率,保障了药品的使用安全。结论:将信息化手段运用到药品调剂的最小单元,提高了工作效率,保障了儿科患者的用药安全。

关键词：分剂量药品二维码电子化核对

18例小婴儿色素失禁症眼部临床特征分析及治疗

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼底病杂志 2022年第3期38卷 211-216页

作者：刘伟伟卢跃兵孙爽李萍楚莹莹刘婷余继锋孙先桃郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院眼科郑州450000 首都医科大学附属北京儿童医院眼科北京100045

目的:观察小婴儿色素失禁症(IP)患儿的眼部临床特征及疗效。方法:回顾性临床病例研究。2017年10月至2021年2月于河南省儿童医院眼科就诊的0~3月龄小婴儿IP患儿18例36只眼纳入研究。所有患儿均在表面麻醉或全身麻醉下行眼底检查。行基因... 详细信息

目的:观察小婴儿色素失禁症(IP)患儿的眼部临床特征及疗效。方法:回顾性临床病例研究。2017年10月至2021年2月于河南省儿童医院眼科就诊的0~3月龄小婴儿IP患儿18例36只眼纳入研究。所有患儿均在表面麻醉或全身麻醉下行眼底检查。行基因检测9例。根据眼底病变程度选择是否行视网膜激光光凝(LIO)、玻璃体腔注射康柏西普(IVC,0.25 mg/0.025 ml)治疗。治疗后随访时间4~43个月。观察患儿眼部临床特征和疗效。结果:18例患儿中,男性1例,女性17例;首诊年龄(1.2±1.0)个月(2 d~3个月)。均有典型的皮肤改变。合并神经系统异常4例;牙齿异常10例;瘢痕性脱发4例。行基因检测的9例中,IKBKG基因第4~10外显子缺失5例;IKBKG基因第9号外显子发生c.1124delT杂合突变1例。18例36只眼中,IP相关眼部病变13例21只眼(58.3%,21/36),均为视网膜病变。双眼病变不对称9例(69.2%,9/13)。21只眼中,单纯视网膜色素上皮异常沉着3只眼(14.3%,3/21);视网膜血管异常改变18只眼(85.7%,18/21)。36只眼中,接受治疗8只眼。其中,LIO治疗4只眼;IVC治疗3只眼;IVC联合LIO治疗1只眼。治疗后患眼病情均得到有效控制。视网膜全脱离1只眼,因监护人拒绝而未行手术治疗,随访过程中出现知觉性外斜视,眼球萎缩。结论:IP相关眼部病变发病早,以视网膜血管异常改变为主;早期治疗效果较好。

关键词：婴儿色素失调症视网膜疾病疾病特征激光凝固术玻璃体内注射血管生成抑制剂

西罗莫司治疗二氮嗪无效型先天性高胰岛素血症回顾性分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2024年第9期40卷 740-745页

作者：陈琼吴雪王小红陈永兴张英娴李杨世玉杨海花毋盛楠卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450053

目的探讨西罗莫司治疗二氮嗪治疗无效型先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性,总结单中心诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的5例二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司... 详细信息

目的探讨西罗莫司治疗二氮嗪治疗无效型先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性,总结单中心诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的5例二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司治疗的CHI患儿临床资料,对西罗莫司治疗CHI的疗效及安全性进行评估。结果研究共纳入5例患儿,其中男性3例、女性2例。患儿发病年龄1~90 d,起病表现为精神差(2/5)、抽搐(3/5),血糖1.1~2.3 mmol/L,同期胰岛素13.52~70.53μIU/mL,组织学分型2例为弥漫型,3例未知。经基因检测确诊,全外显子基因检测发现1例未经报道新变异(ABCC8 exon 2528 del)。5例患儿中,3例应用二氮嗪及奥曲肽治疗无效后应用西罗莫司,1例患儿二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司,1例应用二氮嗪及奥曲肽治疗无效,接受胰腺大部分切除术后仍反复低血糖,应用西罗莫司。5例患儿开始应用西罗莫司的年龄为1~20个月,西罗莫司最大剂量1.2~3.2 mg·m^(-2)·d^(-1),用药时间2~12个月,1例应用西罗莫司完全有效,4例部分有效,出院后单用西罗莫司或联合CHI常规治疗,血糖平稳。患儿随访中存在非感染性腹泻、癌胚抗原升高、三酰甘油升高、肝酶升高。结论西罗莫司在二氮嗪治疗无效的CHI患者中应用有一定疗效,短期应用安全性较好,但远期疗效及安全性尚不明确,尚需多中心研究进一步明确疗效及安全性。

关键词：西罗莫司先天性高胰岛素血症 ABCC8基因

12q24.31缺失所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓患儿临床表型及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第9期57卷 975-983页

作者：李怡连若斐吴功澳梅道启赵世超董燕郑州大学第三附属医院儿童神经内科郑州450052 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018

目的:总结12q24.31缺失及SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓(IDDSELD)患儿的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料... 详细信息

目的:总结12q24.31缺失及SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓(IDDSELD)患儿的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料,利用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)及家系全外显子组测序(trio-WES)进行遗传学分析,并复习文献总结该病的临床特征。结果:先证者女性,7岁9个月,临床表现为全面发育落后、癫痫发作、多动、肌张力高、步态障碍,伴有特殊面容(眉弓高、大耳、上唇前突)、漏斗胸、腰椎前凸。CNV-seq结果示12q24.31区域(chr12:121895654-122449092)存在约553.44 kb片段致病性缺失,包含SETD1B基因,trio-WES结果示SETD1B基因1~16号外显子全部杂合缺失。患儿父母染色体该区段未见异常,SETD1B基因为野生型,国内未见该类型报道。检索到关于12q24.31缺失(含SETD1B基因)所致IDDSELD患儿4例,加上本例共5例,男女比例1∶4,均为新发变异,均存在智力发育障碍、头面部及骨骼畸形,3例存在癫痫发作,2例经治疗均仍有发育落后,1例发作得到控制。SETD1B基因点变异所致IDDSELD患儿47例,男女比例31∶16,以错义突变为主(38/47),多为新发突变(36/47),少数遗传自其父亲/母亲(6/47)或来源不明(5/47),临床表现为语言迟缓(43/47)、生长发育落后(43/47)、智力障碍(37/41)、行为问题(37/47)、面部畸形(34/47)、骨骼畸形(23/47)、肥胖(16/47)、皮肤异常(11/47)等,39例合并癫痫发作,经治疗23例发作得到控制,8例治疗后均仍存在发育落后。结论:IDDSELD患者国内外少见,临床表型多样,诊断较为困难,以对症治疗为主,可遗留癫痫发作及不同程度的发育落后。其中12q24.31缺失型患者相对罕见,国内未见报道,此类型女性多见,均为新发变异,基因检测有助于IDDSELD的早期诊断。

关键词：癫痫发作语言发育障碍智力发育障碍 12q24.31缺失 SETD1B基因

河南省某医院40例新生儿不同亚型重症流感的临床特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国热带医学 2024年第7期24卷 767-771页

作者：贾璨阳贾婉玉付书琴宋春兰成怡冰郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南郑州450000

目的对比分析新生儿不同亚型重症流行性感冒(简称“流感”)的临床特征和诊疗情况,以期为新生儿重症流感诊疗提供参考。方法选取2019—2023年在郑州大学附属儿童医院新生儿病房住院治疗的40例重症流感患儿为研究对象,根据病毒亚型分为甲... 详细信息

目的对比分析新生儿不同亚型重症流行性感冒(简称“流感”)的临床特征和诊疗情况,以期为新生儿重症流感诊疗提供参考。方法选取2019—2023年在郑州大学附属儿童医院新生儿病房住院治疗的40例重症流感患儿为研究对象,根据病毒亚型分为甲型流感组(简称“甲流”,n=23)和乙型流感组(简称“乙流”,n=17),回顾性分析对比2组患儿的一般资料、临床表现、实验室检查、并发症和治疗情况等。结果重症甲流病例住院天数长于乙流;重症甲流新生儿有发热表现者比例高于乙流新生儿,且发热热峰为38.1~39℃人数占比高于乙流;乙流重症感染后消化道症状(包括呕吐、腹泻)表现更为明显,引起脱水的患儿相对更多;甲流病例肌酸激酶同工酶异常(>25 U/L)者比例高于乙流;2组差异均有统计学意义(均P40 U/L)、丙氨酸转氨酶异常(>40 U/L)、肌酸激酶异常(>200 U/L)者比例以及乳酸脱氢酶值等差异均无统计学意义(均P>0.05)。治疗方面,在发病48 h内得到奥司他韦治疗的病例以甲流为主,经奥司他韦治疗后,患儿体温在24 h内恢复正常者甲流比例相对较高,体温在24~72 h内恢复正常者乙流比例相对较高,2组差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿重症流感高发季节为冬春季。重症病例中,甲流发热更加明显,更易导致心肌细胞受损,能更及时接受奥司他韦治疗,且用药后退热速度相对更快,乙流消化道症状较为多见。

关键词：新生儿流行性感冒重症感染临床特征