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临床基因组测序解读与报告专家共识

遗传 2025年

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科首都儿科研究所医学遗传室中国医学科学院北京协和医院儿科南方医科大学附属南方医院脊柱骨科北京大学第一医院儿科中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心美国贝勒医学院分子人类遗传系中国医学科学院北京协和医院医学遗传学系广州医科大学附属妇女儿童医疗中心中南大学湘雅医院儿科中国医学科学院北京协和医院眼科中国罕见病联盟中国医学科学院北京协和医院骨科复旦大学附属儿科医院分子医学中心美国医学遗传学院专家委员会上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院湖南省儿童医院医学遗传科同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室

基因组测序（genome sequencing, GS）是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因DNA序列的技术，旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术，GS凭借高通量、高准确性... 详细信息

基因组测序（genome sequencing, GS）是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因DNA序列的技术，旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术，GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势，为临床诊断提供了重要支持。然而，其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求，也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题，包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序（clinical GS, cGS）的核心流程，明确了检测范围与技术局限性，提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤，并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术，提升遗传病诊断的准确性，优化技术的临床效用，推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

振幅整合脑电图在脓毒症相关性脑病中的临床应用价值

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中华物理医学与康复杂志 2022年第5期44卷 442-445页

作者：刘敏王向蝶金志鹏郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院)儿科重症监护室郑州450000

目的探讨振幅整合脑电图在早期评估脓毒症相关性脑病(SAE)预后中的临床应用价值。方法纳入SAE患儿45例, 在入院72 h内使用脑功能监测仪进行床旁监测, 收集患儿一般临床资料, 对振幅整合脑电图(aEEG)异常程度进行分级, 并完善Glasgow昏... 详细信息

目的探讨振幅整合脑电图在早期评估脓毒症相关性脑病(SAE)预后中的临床应用价值。方法纳入SAE患儿45例, 在入院72 h内使用脑功能监测仪进行床旁监测, 收集患儿一般临床资料, 对振幅整合脑电图(aEEG)异常程度进行分级, 并完善Glasgow昏迷评分(GCS)及儿童危重症评分(PCIS), 以出院后3个月为期限对患儿进行儿童脑功能分类(PCPC)量表评估脑功能预后。应用Spearman秩相关分析aEEG与GCS评分及PCIS评分的相关性, 以及三者与PCPC脑功能预后评分的相关性, 并运用受试者工作曲线(ROC)评价aEEG、GCS评分及PCIS评分对脑功能预后的预测价值。结果 45例SAE患儿中预后不良的发生率为17.78%, 不同性别、年龄及感染部位神经系统预后不良发生率比较, 差异无统计学意义(P>0.05), 不同aEEG分级、GCS及PCIS评分分级神经系统预后不良发生率比较, 差异有统计学意义(P儿童SAE不良预后的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.905, 0.892, 0.807;最佳截断值为1.5时, 敏感度分别为100%、100%、87.5%, 特异度分别为54.1%、32.4%、37.8%。结论 aEEG、GCS评分及PCIS评分均可早期预测SAE患儿脑功能预后, 但aEEG特异性优于后两者, aEEG能够更加及时准确地早期发现脑功能预后不良患儿。

关键词：脓毒症相关性脑病儿童振幅整合脑电图脑功能

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万古霉素致婴幼儿药物超敏反应综合征1例

中国医院药学杂志 2023年第17期43卷 1994-1996页

作者：吴光华张占芳张胜男吕萌郑州大学附属儿童医院药学部河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院外科监护室河南郑州450018

1病例资料患儿,男,20d,因“右膝部肿胀、活动受限4d”于2020年12月11日入住郑州大学附属儿童医院骨科。入院查体:体温36.6℃,精神反应可,全身无皮疹,右膝关节屈曲状,关节周围肿胀,皮温略高,压痛明显,被动伸直受限,余无异常。

关键词：万古霉素药物超敏反应综合征婴幼儿

133例儿童社区获得性坏死性肺炎的临床特征及病原谱

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中国热带医学 2024年第9期24卷 1123-1128页

作者：李婉莹贾婉玉付书琴宋春兰成怡冰郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南郑州450000

目的探讨2023年河南省儿童医院儿童社区获得性坏死性肺炎(necrotizing pneumonia,NP)的临床特征及病原谱分布,为临床诊治该病提供依据。方法回顾性分析2023年河南省儿童医院住院NP患儿的临床资料,并与非NP组患儿进行对比,总结其临床症... 详细信息

目的探讨2023年河南省儿童医院儿童社区获得性坏死性肺炎(necrotizing pneumonia,NP)的临床特征及病原谱分布,为临床诊治该病提供依据。方法回顾性分析2023年河南省儿童医院住院NP患儿的临床资料,并与非NP组患儿进行对比,总结其临床症状、病原学特点、实验室指标及影像学改变、治疗及预后情况。结果133例NP患儿,男64例,女69例,中位年龄7岁;61例非NP组患儿,男38例,女23例,中位年龄6岁。NP组患儿出现胸痛、呼吸困难、精神反应差、拒食/脱水征、肺外并发症比例均较非NP组升高(P<0.05)。NP患儿住院天数18 d,发热持续时间12 d,外周血白细胞计数11.44×10^(9)/L,C反应蛋白37.44 mg/L,降钙素原0.207 ng/mL,红细胞沉降率40 mm/h,D二聚体1.99μg/mL,乳酸脱氢酶455 U/L,血清铁蛋白233.8μg/L,以上指标较非NP组均升高(P<0.05)。NP组患儿胸部增强CT检查坏死病灶出现在病程第(17.47±6.56)天,部分合并胸腔积液、胸膜增厚、支气管狭窄或扩张、肺不张、肺栓塞等,伴随不同程度的肺功能受损;支气管镜下黏膜充血水肿,部分可见黏膜糜烂坏死、痰栓阻塞、米汤样分泌物等改变。NP组患儿129例(97.0%)检出病原体,阳性病原体前5位依次为肺炎支原体、肺炎链球菌、腺病毒、鼻病毒、乙型流感病毒。单一病原感染76例(57.1%),混合感染53例(39.8%),混合感染患儿外周血白细胞计数、精神反应差、拒食/脱水征、肺外并发症及应用丙种球蛋白比例高于非混合感染组(P<0.05)。经抗感染、对症支持治疗后预后良好,个别遗留呼吸系统后遗症。结论NP患儿病程长,感染指标高,易出现肺内外并发症、肺功能损害,胸部增强CT扫描及支气管镜检查有助于及早识别NP。2023年NP感染病原以耐药肺炎支原体为主,部分患儿多种病原混合感染,积极治疗后一般预后良好。

关键词：坏死性肺炎儿童肺炎支原体肺炎链球菌混合感染

谷胱甘肽合成酶基因复合杂合变异致谷胱甘肽合成酶缺乏症1例

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中华神经科杂志 2023年第12期56卷 1419-1423页

作者：马昂梅道启王媛张耀东谷裕许邦礼郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院儿内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院东区新生儿内科郑州450018

总结1例谷胱甘肽合成酶(GSS)缺乏症患者的临床资料及基因变异特点。患儿为出生15 min后就诊的早产男婴,出生后有呼吸困难、代谢性酸中毒,重度贫血、溶血、高胆红素血症、运动发育落后。血、尿遗传代谢筛查示血谷氨酸值1343.1μmol/L;尿5... 详细信息

总结1例谷胱甘肽合成酶(GSS)缺乏症患者的临床资料及基因变异特点。患儿为出生15 min后就诊的早产男婴,出生后有呼吸困难、代谢性酸中毒,重度贫血、溶血、高胆红素血症、运动发育落后。血、尿遗传代谢筛查示血谷氨酸值1343.1μmol/L;尿5-氧合脯氨酸值1873.7 nmol/mg肌酐。头颅磁共振成像示非特异性蛛网膜下腔增宽。家系全外显子基因测序提示先证者GSS基因突变分别来源于父、母亲基因变异:c.632633del(***211Argfs*8)、c.491G>A(***164Gln)。GSS基因复合杂合变异是本例患儿的遗传学病因。

关键词： GSS基因谷胱甘肽合成酶缺乏症 5-氧合脯氨酸尿症代谢性酸中毒

长链非编码RNA HIT对急性淋巴细胞白血病SUP-B15细胞系伊马替尼抵抗的影响

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中国药理学通报 2020年第1期36卷 87-91页

作者：史利欢田亮黄闪刘俊闪王亚峰栗春香刘炜郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院(河南省小儿血液医学重点实验室)

目的探究长链非编码RNA(LncRNA)HIT对急性淋巴细胞白血病(ALL)SUP-B15细胞系伊马替尼(IM)抵抗的影响及相关机制。方法浓度梯度IM及生理盐水处理SUP-B15细胞作为IMR组及Control组,慢病毒转染LncRNA HIT shRNA1#及2#载体于IMR组细胞作为IM... 详细信息

目的探究长链非编码RNA(LncRNA)HIT对急性淋巴细胞白血病(ALL)SUP-B15细胞系伊马替尼(IM)抵抗的影响及相关机制。方法浓度梯度IM及生理盐水处理SUP-B15细胞作为IMR组及Control组,慢病毒转染LncRNA HIT shRNA1#及2#载体于IMR组细胞作为IMR shHIT1#及2#组细胞。CCK-8实验检测细胞IM半抑制浓度(IC 50),荧光定量PCR技术(qPCR)检测细胞HIT、QKI、Oct4及SOX2 mRNA水平,蛋白免疫印迹实验检测细胞QKI、Oct4及SOX2蛋白表达水平。结果相比Control细胞,IMR、IMR shHIT1#及2#细胞中IM IC 50明显增高,LncRNA HIT表达、Oct4及Sox2的mRNA及蛋白表达明显上调,QKI mRNA及蛋白表达明显下调;相比IMR细胞,IMR shHIT1#及2#细胞IM IC 50明显降低,LncRNA HIT表达、Oct4及Sox2 mRNA及蛋白表达明显下调,QKI mRNA及蛋白表达明显上调,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论LncRNA HIT可通过抑制QKI蛋白的表达进而上调Sox2及Oct4,介导ALL细胞IM抵抗的形成。

关键词：急性淋巴细胞白血病长链非编码RNA HIT RNA结合蛋白QKI 伊马替尼肿瘤干细胞药物抵抗

RSV感染毛细支气管炎患儿ORMDL3基因多态性及ANXA1、TGF-β1、Eotaxin与病情程度的关联

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中华医院感染学杂志 2024年 410-415页

作者：郑璨李夏李茜梅朱晓丽李雪蒋名丽郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)门诊郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)西区普内一病区郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)呼吸科郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)感染防控科郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)新生儿重症监护室

目的研究呼吸道合胞病毒(RSV)感染毛细支气管炎患儿类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因多态性及膜联蛋白A1(ANXA1)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、嗜酸性粒细胞趋化因子(Eotaxin)与病情程度的相关性。方法选取2020年10月—2023年10月河南省... 详细信息

目的研究呼吸道合胞病毒(RSV)感染毛细支气管炎患儿类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因多态性及膜联蛋白A1(ANXA1)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、嗜酸性粒细胞趋化因子(Eotaxin)与病情程度的相关性。方法选取2020年10月—2023年10月河南省儿童医院收治的RSV感染毛细支气管炎患儿99例作为研究对象,并纳入病例组,评估病情将病例组患儿分别纳入轻度组(31例)、中度组(42例)及重度组(26例);另纳入同期配对健康体检儿童101名作为对照组。检测并比较不同分组的血清ANXA1、TGF-β1、Eotaxin水平及ORMDL3基因多态性,予以Spearman相关性分析RSV感染毛细支气管炎患儿血清ANXA1、TGF-β1、Eotaxin水平与病情程度间的相关性。结果轻度组、中度组、重度组病程、性别、年龄、体质量指数、胸片异常占比等比较差异无统计学意义;重度组患病月份为1～3月的患儿占比高于轻度组、中度组,住院时间>7 d的患儿占比高于轻度组(P儿童RSV感染毛细支气管炎的发生,但与病情进展的关系有限。

关键词：呼吸道合胞病毒毛细支气管炎类黏蛋白1样蛋白3 基因多态性膜联蛋白A1 转化生长因子-β1 嗜酸性粒细胞趋化因子病情相关性

ARHGEF9基因变异致发育性和癫痫性脑病8型患儿临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2023年第3期56卷 305-312页

作者：雷志郑璇刘磊金志鹏宁文慧梅道启郭鹏波王彦红张耀东梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州儿童医院内科重症监护室郑州450018 郑州儿童医院神经内科郑州450018

目的:分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法:利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析,结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证,以确定遗传来源。同时,对先证者1... 详细信息

目的:分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法:利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析,结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证,以确定遗传来源。同时,对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测,分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果:2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作,脑电图示背景活动慢,睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现,但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异,Sanger测序证实该变异遗传自母亲,为未报道过的新变异;先证者1母亲X染色体极度偏移失活,突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3~10号外显子杂合缺失,经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异,该变异为未报道的新发变异。结论:DEE8疾病相对罕见,多数患儿有不同程度的神经发育表型,但癫痫并非其特异性临床表现。ARHGEF9基因经典剪接变异和外显子杂合缺失变异可能为2例先证者的病因,上述变异丰富了DEE8相关疾病的变异谱与表型谱。

关键词：癫痫 ARHGEF9基因发育性和癫痫性脑病8型

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婴幼儿泄殖腔畸形一例

中华小儿外科杂志 2021年第3期42卷 260-262页

作者：王献良穆鑫刘会锋孙忠源谢文雅潘登李晓泳杨敏邵雷朋郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院450018

患儿女,6个月。以"腹胀,无大便2 d"为主诉,以"肠梗阻"为诊断入院。入院后肛诊时直肠前触及质软肿物,挤压肿物时发现阴道后壁有一瘘口,自瘘口排出较多成形大便,肠梗阻缓解。追问病史,患儿生后3 d时曾因"先天性无肛会阴瘘"行会阴肛门成形... 详细信息

患儿女,6个月。以"腹胀,无大便2 d"为主诉,以"肠梗阻"为诊断入院。入院后肛诊时直肠前触及质软肿物,挤压肿物时发现阴道后壁有一瘘口,自瘘口排出较多成形大便,肠梗阻缓解。追问病史,患儿生后3 d时曾因"先天性无肛会阴瘘"行会阴肛门成形术,术时发现双阴道畸形,在阴道纵隔下端发现一瘘口,有大便排出,未行处理。入院后体检明确双阴道畸形,在阴道纵隔下端发现一瘘口(图1)。术前检查:瘘管造影提示结肠重复畸形,MRI检查提示为全结肠重复畸形(图2),脊柱正常。B型超声:①结肠呈双管状结构;②左侧输尿管口囊肿,肾盂无分离;③子宫有纵行隔膜,未见子宫积液。同位素核素扫描未见结肠核素异常聚集。入院诊断:①先天性无肛会阴瘘(术后);②全结肠重复畸形;③左侧输尿管囊肿;④双阴道、双子宫畸形。术前讨论及准备后行腹腔镜辅助手术。术中见子宫呈"蝶状",子宫底部有分离(图3)。

关键词：子宫底部左侧输尿管核素扫描阴道纵隔阴道后壁 MRI检查双阴道瘘管造影