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5例流行性乙型脑炎儿童继发自身免疫性脑炎的临床分析

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中国当代儿科杂志 2023年第3期25卷 302-307页

作者：宋丽芳王莉唐志慧羡一心刘凯马远宁郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院神经内科河南郑州450053

目的探讨儿童流行性乙型脑炎(epidemicencephalitisB,EEB)继发自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)的临床特征。方法回顾性分析2020年1月-2022年6月在郑州大学附属儿童医院住院治疗的5例“双相病程”EEB患儿的临床资料。结果 ... 详细信息

目的探讨儿童流行性乙型脑炎(epidemicencephalitisB,EEB)继发自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)的临床特征。方法回顾性分析2020年1月-2022年6月在郑州大学附属儿童医院住院治疗的5例“双相病程”EEB患儿的临床资料。结果 5例患儿,男3例,女2例;中位发病年龄为7岁(范围:3岁9个月至12岁),EEB发病至AE症状出现中位间隔时间为32 (范围:25~37) d。AE期主要症状为运动障碍(5/5)、低热(4/5)、精神行为异常(4/5)、抽搐(2/5)、意识障碍加重(2/5)、肢体无力(1/5)。与EEB急性期头颅磁共振成像结果相比,AE期病灶扩大3例,无变化2例。AE期4例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体阳性,其中1例合并抗γ-氨基丁酸B型受体抗体阳性;1例AE抗体均阴性。5例患儿AE期免疫治疗均有效,随访3个月,1例基本恢复正常,4例遗留神经功能障碍。结论 EEB可诱发AE,以抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎最常见,AE期症状与经典抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎类似,免疫治疗有效,预后可能与EEB期神经功能障碍有关。

关键词：自身免疫性脑炎流行性乙型脑炎双相病程儿童

Snijders Blok-Campeau综合征患儿1例的临床特征及基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第4期40卷 402-407页

作者：李雨珂王潇娜刘梦源高杨陈白云梅道启张会春高超郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院、河南省遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院信息中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院神经内科郑州450018

目的探讨Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法选取2017年6月于河南省儿童医院被确诊为SBCS的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床病例资料,采集患儿及其父母的外周血样提取基因组DNA,进行家系全外显子... 详细信息

目的探讨Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法选取2017年6月于河南省儿童医院被确诊为SBCS的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床病例资料,采集患儿及其父母的外周血样提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序(trio-WES)及基因组拷贝数变异(CNV)检测,针对可疑致病变异位点,应用Sanger测序进行家系验证。结果患儿主要临床表现为语言障碍、智力障碍和运动发育迟缓,伴特殊面容(前额宽、面部呈倒三角状、眉毛稀疏、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽、面中部凹陷、上唇薄、尖下颌、耳位低且耳壳后旋)。trio-WES和Sanger测序结果提示患儿存在CHD3基因c.4073-2A>G杂合剪接变异,其父母均为野生型,CNV检测未发现致病性CNV。结论该SBCS患儿临床特征为语言和智力障碍、运动发育迟缓,伴特殊面容。CHD3基因剪接变异可能为导致该患儿罹患SBCS的遗传学病因。

关键词： Snijders Blok-Campeau综合征 CHD3基因神经发育障碍剪接变异儿童

一例新生儿中央轴空病的临床特点及家系基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第6期39卷 607-610页

作者：董孝云郑璇林法涛冯磊熊虹康文清郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童保健科郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿研所郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院新生儿内科郑州450000

对1例新生儿中央轴空病的临床特点及家系中5例患者进行RYR1基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系... 详细信息

对1例新生儿中央轴空病的临床特点及家系中5例患者进行RYR1基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果全外显子测序结果显示先证者RYR1基因存在c.14591 A>C(p.Tyr4864Ser)错义变异,未见该位点变异的相关性报道;Sanger测序结果显示先证者父亲、祖父、大姑、二姑的RYR1基因均存在c.14591 A>C(p.Tyr4864Ser)错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,RYR1基因c.14591 A>C判定为可能致病变异(PM2+PM5+PP1+PP3)。结论RYR1基因c.14591 A>C(p.Tyr4864Ser)可能是该家系遗传学病因,基因检测有助于明确诊断。新变异的检出丰富了RYR1基因的变异数据库。

关键词：中央轴空病 RYR1基因基因变异

肺宁排毒汤治疗儿童难治性肺炎支原体肺炎的临床疗效

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中国实验方剂学杂志 2023年第19期29卷 145-150页

作者：李前前韩雪四霄雪高国财潘丹萍郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院郑州450018

目的:观察肺宁排毒汤治疗儿童难治性肺炎支原体肺炎的临床疗效及机制。方法:采用随机、对照的研究方法,将96例患儿随机分为对照组和观察组,每组48例。对照组给予阿奇霉素(10mg·kg^(-1)·d^(-1))静滴,疗程7d,甲泼尼龙(1 mg·kg^(-1)·d^... 详细信息

目的:观察肺宁排毒汤治疗儿童难治性肺炎支原体肺炎的临床疗效及机制。方法:采用随机、对照的研究方法,将96例患儿随机分为对照组和观察组,每组48例。对照组给予阿奇霉素(10mg·kg^(-1)·d^(-1))静滴,疗程7d,甲泼尼龙(1 mg·kg^(-1)·d^(-1))静滴,疗程3 d,并予补液、退热等对症治疗,观察组口服肺宁排毒汤,每日1剂,疗程7 d。观察两组患儿中医证候积分、临床疗效、血清可溶性B7-H3(sB7-H3)、血清炎性因子、凝血功能及肺部影像学[计算机断层扫描(CT)]评分变化,记录不良反应事件的发生情况。结果:观察组临床疗效总有效率为95.74%(45/47),对照组为80.43%(37/46),观察组总有效率显著高于对照组(Z=-3.702,P儿童难治性肺炎支原体肺炎的临床疗效。

关键词：肺宁排毒汤常规治疗难治性肺炎支原体肺炎临床疗效

Legius综合征合并中枢性性早熟1例并文献复习

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中华神经科杂志 2023年第9期56卷 1044-1050页

作者：宋丽芳梅道启王媛王莉毕文静唐志慧郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)神经内科郑州450018

目的探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料,利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析,明确分子诊断,并复习... 详细信息

目的探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料,利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析,明确分子诊断,并复习相关文献总结该病临床特征。结果先证者女性,10岁9个月,临床表现为颜面、躯干>5处直径大于5 mm的咖啡牛奶斑、腋窝雀斑,无虹膜Lisch结节及神经纤维瘤体征,8岁确诊中枢性性早熟;家系3人全外显子组测序提示先证者SPRED1基因新发杂合无义突变c.751(exon7)C>T,p.Arg251Ter(p.Ter251*)。检索文献发现:共报道88个SPRED1基因致病性突变,包括移码突变(41/88)、无义突变(31/88)、剪切突变(7/88)、错义突变(6/88)、其他(3/88),未发现突变热点;临床表型:>5处咖啡牛奶斑占92.8%(168/181),腋窝、腹股沟雀斑占43.5%(73/168),巨头畸形占21.4%(31/145),学习障碍占18.0%(30/166),精神运动发育迟缓占13.8%(22/159),脂肪瘤(成人)占13.7%(21/153),努南样面貌征占12.1%(21/173),神经纤维瘤病1型肿瘤表型未见报道。结论Legius综合征合并中枢性性早熟表型国内尚未见相关报道;Legius综合征临床表型轻,具遗传异质性,无神经纤维瘤病1型肿瘤表型;基因检测有助于Legius综合征早期诊断。

关键词： Legius综合征 SPRED1基因中枢性性早熟儿童

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;p.Arg52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(p.Arg52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

遗传性痉挛性截瘫5A型一个家系的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 437-442页

作者：刘梦源李东晓李雨珂梅道启董世杰王艳丽胡韦毓高超郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院、郑州儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院、郑州儿童医院、河南省遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行... 详细信息

目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全基因组测序(trio-WGS),对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家系患儿为1岁男性,主要表现为小头畸形,颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛,智力和运动发育落后,双下肢肌张力高,双侧膝腱反射亢进,病理征阳性;其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带CYP7B1基因c.1250G>A(p.Arg417His)纯合变异,其母亲携带杂合变异,父亲和姐姐均为野生型,变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD),Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。结论上述SPG5A患儿为复杂型HSP,chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。

关键词：遗传性痉挛性截瘫5A型家系全基因组测序 CYP7B1基因单亲二倍体

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知柏地黄丸加减治疗特发性性早熟的疗效观察

中国实验方剂学杂志 2022年第24期28卷 138-144页

作者：岳上赛孙凤平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院郑州1450053

目的:评价知柏地黄丸加减治疗特发性性早熟(ICPP)女性患儿的临床疗效及探讨其可能的作用机制。方法:收集河南省儿童医院自2019年7月至2020年7月收治的ICPP女性患儿共78例,按随机信封法分为观察组和对照组,各39例。观察组给予知柏地黄丸... 详细信息

目的:评价知柏地黄丸加减治疗特发性性早熟(ICPP)女性患儿的临床疗效及探讨其可能的作用机制。方法:收集河南省儿童医院自2019年7月至2020年7月收治的ICPP女性患儿共78例,按随机信封法分为观察组和对照组,各39例。观察组给予知柏地黄丸加减治疗(1剂/d,分2次口服),对照组给予知柏地黄汤治疗(1剂/d,分2次口服),治疗周期3月。观察两组治疗前后乳核长径、最大卵泡直径、子宫、卵巢容积的变化情况及检测两组血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、催乳素(PRL)、雌激素(E_(2))水平;在细胞水平上,检测知柏地黄丸加减与传统知柏地黄汤2种不同方药处理后下丘脑GT1-7细胞促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌量及性早熟相关基因亲吻素-1(Kiss-1)、G蛋白偶联受体54(GPR54)mRNA的表达水平。结果:与本组治疗前比较,两组患儿治疗后血清性激素水平均显著下降(P<0.01);治疗后,与对照组比较,观察组患儿乳核长径、最大卵泡直径明显缩小(P<0.01);观察组临床有效率优于对照组(P<0.01);细胞水平上,与传统知柏地黄汤组比较,知柏地黄丸加减组GT1-7细胞GnRH、Kiss-1、GPR54 mRNA表达水平明显降低。结论:知柏地黄丸加减能有效抑制ICPP患儿血清性激素水平,延缓性早熟患儿乳核及卵巢发育,较传统知柏地黄汤效果更明显,值得临床推广;抑制Kiss-1和GPR54 mRNA的表达水平可能是其治疗性早熟的作用机制之一。

关键词：特发性性早熟知柏地黄丸加减亲吻素-1 G蛋白偶联受体54 促性腺激素释放激素

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7q部分重复患儿1例的表型及遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2023年第5期40卷 604-608页

作者：王超杰李东晓张耀东孔京慧李瑞高超尚清张会春郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院、河南省儿童医院康复中心郑州450018

目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2019年7月9日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。用G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)对患... 详细信息

目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2019年7月9日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。用G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)对患儿及其父母进行检测。结果G显带核型分析结合SNP array技术提示患儿染色体核型为:46,XX,dup(7)(q34q36.3),其父母核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体7q34q36.3区存在20.6 Mb重复,具体为arr[hg19]7q34q36.3(138335828158923941)×3,其父母均未查见染色体拷贝数异常。结论患儿为罕见的7q部分重复且为新发变异,其基因型与表型的相关性有助于临床诊疗及遗传咨询。

关键词： 7q部分重复发育迟缓单核苷酸微阵列芯片