检索结果-南通市图书馆

阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣在儿童重度隐匿性阴茎矫正中的应用

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中华整形外科杂志 2024年第5期40卷 524-529页

作者：郭战杨艳芳毕建朋李梁斌陈小朋樊宏杰李星院恩萌张英郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的探讨阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎的临床效果。方法回顾性分析2021年7月至2023年7月郑州大学附属儿童医院收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。采用阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣对隐匿性阴茎进... 详细信息

目的探讨阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎的临床效果。方法回顾性分析2021年7月至2023年7月郑州大学附属儿童医院收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。采用阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣对隐匿性阴茎进行矫正,术中去除少量多余的包皮内板,于阴茎背侧正中剪开包皮外板,将阴茎皮瓣自背侧向腹侧渐进无张力覆盖,阴囊局部皮瓣向上提起,缝合至系带处覆盖阴茎腹侧包皮缺损。记录术中出血量;术后观察患儿疼痛耐受程度、包皮水肿时间、阴茎延长长度、皮瓣愈合情况;对阴茎外观进行随访,观察阴茎体有无回缩,并询问患儿及监护人满意度。结果共纳入32例男性患儿,年龄3~10岁,平均7.2岁;患儿阴茎均呈圆锥形外观,阴茎体埋藏于耻骨前皮下,自然状态下难以触及阴茎体。术中平均出血量约5 ml。术后患儿均有疼痛,2例需止痛泵止痛,其余病例予吲哚美辛栓直肠给药后可耐受;术后包皮轻度水肿,7~9 d后出院时水肿基本消失;静态下阴茎延长1.5~3.0 cm,平均约2.0 cm;术后仅1例患儿阴囊皮瓣出现小范围(约5 mm×4 mm)感染,切口愈合不良,经换药、加强护理后瘢痕愈合,其余患儿皮瓣均成活良好。随访6~12个月,2例患儿阴茎在静态下长度较出院时稍有回缩,其余30例则无明显改变,患儿及监护人对手术效果均满意。结论阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎,可以充分延长阴茎体,且术后回缩程度低,阴茎外观良好,患者满意度高。

关键词：生殖器疾病,男性儿童隐匿性阴茎阴茎皮瓣渐进性转移阴囊局部皮瓣

MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(***193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(***193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;***52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(***52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

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辅助生殖技术对早产儿视网膜病变的影响

中华眼底病杂志 2024年第1期40卷 27-32页

作者：孙志宏孙慧清郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院早产儿病房郑州450028

目的观察辅助生殖技术(ART)对早产儿视网膜病变(ROP)的影响。方法回顾性临床研究。2016年1月至2020年1月于郑州大学附属儿童医院住院并接受眼底筛查胎龄≤32周的早产儿639名纳入研究。其中,男性366名,女性273名;出生胎龄(28.3±1.4)周;... 详细信息

目的观察辅助生殖技术(ART)对早产儿视网膜病变(ROP)的影响。方法回顾性临床研究。2016年1月至2020年1月于郑州大学附属儿童医院住院并接受眼底筛查胎龄≤32周的早产儿639名纳入研究。其中,男性366名,女性273名;出生胎龄(28.3±1.4)周;出生体重(1153.8±228.8)g。检出重度ROP者60例(9.4%,60/639)。ART者120名,自然受孕者519名,据此分为ART组、对照组。两组受检儿母亲孕期糖尿病(χ^(2)=21.675)、肺表面活性物质应用(χ^(2)=13.558)、双胎(是)(χ^(2)=145.568)发生率显著高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论ART对ROP的发生可能产生一定影响,为非独立影响因素。

关键词：辅助生殖技术早产儿视网膜病变出生胎龄出生体重

国家儿童区域医疗中心管理体制与运行机制的实践探索

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中华医院管理杂志 2024年第4期40卷 241-247页

作者：吴红燕张晓敏高静陈昊彬成怡冰罗淑颖于映映周崇臣郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院区域中心办公室郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院院办公室郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院急诊科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院科研办郑州450018

党的二十大报告对促进优质医疗资源扩容和区域均衡布局进行了重大部署,国家区域医疗中心建设是落实落地的重要举措。河南省儿童医院郑州儿童医院(北京儿童医院郑州医院)国家儿童区域医疗中心在"三个共建"建立的国家、省、市多重管理体制... 详细信息

党的二十大报告对促进优质医疗资源扩容和区域均衡布局进行了重大部署,国家区域医疗中心建设是落实落地的重要举措。河南省儿童医院郑州儿童医院(北京儿童医院郑州医院)国家儿童区域医疗中心在"三个共建"建立的国家、省、市多重管理体制下,系统梳理了中心的内外部议事决策机制,建立了管理、人才、学科、体系四大方面的管理体制和运行机制,并在人才引进培养、薪酬分配、双向交流、考核激励、学科建设、技术应用、科技创新共享评价、院校科教联动融合、分级诊疗体系构建等方面进行了探索。文章从因地制宜建设、加强内部协同、优化外部保障等方面提出建议,以期为其他国家区域医疗中心建设项目的深入推进提供实践参考。

关键词：医院,公立国家区域医疗中心医院,儿科管理体制运行机制

新生儿重症监护室低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素分析

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中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 121-125页

作者：祝轲成怡冰林莉林法涛李春鸽郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院急诊科郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院新生儿科郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院医学影像科郑州450000

背景新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤,给家庭和社会造成极大负担。目的探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素。设计横断面研究。方法回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收... 详细信息

背景新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤,给家庭和社会造成极大负担。目的探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素。设计横断面研究。方法回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收住的低血糖新生儿。新生儿低血糖诊断金标准:全血血糖1次、围生期不良因素>4个和治疗结局好转均增加住院总费用,差异均有统计学意义。新生儿血钾、头颅MR异常和有低血糖脑损伤增加住院总费用,差异均有统计学意义。多元广义回归结果显示,有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和低血糖脑损伤是住院总费用的危险因素。结论有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和低血糖脑损伤新生儿住院期间的经济负担较重。

关键词：新生儿低血糖医疗费用影响因素

环状染色体患儿25例的临床表型及遗传学分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 528-532页

作者：王超杰赵鼎李瑞张振华孔京慧章波李娴李林飞张耀东郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州

目的探讨环状染色体(RCs)患儿的临床表型与遗传学特征的相关性。方法病例系列研究。回顾性分析2008年10月至2023年10月因生长发育迟缓、智力障碍或先天畸形于河南省儿童医院就诊并进行外周血染色体核型分析检测的11 434例患儿的临床资... 详细信息

目的探讨环状染色体(RCs)患儿的临床表型与遗传学特征的相关性。方法病例系列研究。回顾性分析2008年10月至2023年10月因生长发育迟缓、智力障碍或先天畸形于河南省儿童医院就诊并进行外周血染色体核型分析检测的11 434例患儿的临床资料, 从中收集核型分析结果为RCs患儿25例, 对其诊断年龄、核型分布、临床表现及遗传学检测结果进行分析。结果 11 434例患儿核型分析共检出RCs 25例, 环状检出率为0.21%。其中7例RCs进行了全基因组拷贝变异(CNV)分析, 结果均存在致病性变异。在25例RCs患儿中, 诊断年龄为2个月至14岁;社会性别为男11例, 女14例;常染色体环20例, 性染色体环5例;嵌合体核型13例, 非嵌合体核型12例。25例RCs患儿多存在智力障碍或发育迟缓的临床表现, 部分患儿还伴有矮小、先天性畸形、癫痫等特异性临床表现。结论 RCs致病机制复杂, 临床表现由环状染色体综合征和由剂量效应引起的特异性表型共同决定, 异质性强, 容易漏诊、误诊, 联合运用细胞及分子遗传学检测技术有助于RCs患儿及早诊治, 同时对表型与遗传学特征的相关性进行分析可为遗传咨询提供指导。

关键词：儿童环状染色体发育迟缓核型分析基因组拷贝数变异分析

TFAP2B基因变异所致Char综合征1例患儿的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 936-940页

作者：胡博刘宗源张小慢杨德彬李远哲李海贝方拴锋郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童保健科郑州郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿研所郑州郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童健康管理中心郑州郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童康复科郑州

目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料, 采集患儿及其父母的外周血样, 提取基因组DNA, 对患儿进行全外显子组测序,... 详细信息

目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料, 采集患儿及其父母的外周血样, 提取基因组DNA, 对患儿进行全外显子组测序, 用Sanger测序对候选变异进行家系验证和致病性评定。结果患儿主要表现为特殊面容、动脉导管未闭、全面发育迟缓、小拇指、脚中趾弯曲, 全外显子组测序显示其携带TFAP2B基因c.944A>C（***315Ala）杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）相关指南, 该变异被判定为可能致病性（PM1+PM2Supporting+PM6+PP3）。结论 TFAP2B基因c.944A>C（***315Ala）杂合变异可能是上述Char综合征患儿的遗传学病因。新变异的检出拓宽了TFAP2B基因的变异谱和临床表型谱, 有助于临床对Char综合征的早期识别与诊断。

关键词： Char综合征 TFAP2B基因面部畸形动脉导管未闭