环状染色体患儿25例的临床表型及遗传学分析

作     者：王超杰 赵鼎 李瑞 张振华 孔京慧 章波 李娴 李林飞 张耀东 Wang Chaojie;Zhao Ding;Li Rui;Zhang Zhenhua;Kong Jinghui;Zhang Bo;Li Xian;Li Linfei;Zhang Yaodong

作者机构：郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 郑州 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2024年第39卷第7期

页      面：528-532页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：儿童 环状染色体 发育迟缓 核型分析 基因组拷贝数变异分析 

摘      要：目的探讨环状染色体(RCs)患儿的临床表型与遗传学特征的相关性。方法病例系列研究。回顾性分析2008年10月至2023年10月因生长发育迟缓、智力障碍或先天畸形于河南省儿童医院就诊并进行外周血染色体核型分析检测的11 434例患儿的临床资料, 从中收集核型分析结果为RCs患儿25例, 对其诊断年龄、核型分布、临床表现及遗传学检测结果进行分析。结果 11 434例患儿核型分析共检出RCs 25例, 环状检出率为0.21%。其中7例RCs进行了全基因组拷贝变异(CNV)分析, 结果均存在致病性变异。在25例RCs患儿中, 诊断年龄为2个月至14岁;社会性别为男11例, 女14例;常染色体环20例, 性染色体环5例;嵌合体核型13例, 非嵌合体核型12例。25例RCs患儿多存在智力障碍或发育迟缓的临床表现, 部分患儿还伴有矮小、先天性畸形、癫痫等特异性临床表现。结论 RCs致病机制复杂, 临床表现由环状染色体综合征和由剂量效应引起的特异性表型共同决定, 异质性强, 容易漏诊、误诊, 联合运用细胞及分子遗传学检测技术有助于RCs患儿及早诊治, 同时对表型与遗传学特征的相关性进行分析可为遗传咨询提供指导。