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临床微生物检验自动化流水线应用专家共识

中华检验医学杂志 2024年第3期47卷 224-233页

作者：中华医学会检验医学分会中国医学装备协会检验医学分会王传新徐英春谢轶张旭华高凯杰吴丽娟江咏梅不详四川大学华西医院实验医学科山东大学第二医院检验医学中心河南省儿童医院检验科深圳市宝安区妇幼保健院检验科四川大学华西第二医院医学检验科

全自动微生物自动化流水线在我国的应用尚处于起步阶段, 缺乏临床微生物检验自动化流水线应用的相关标准。为推进自动化技术的发展, 中华医学会检验医学分会和中国医学装备协会检验医学分会组织制定了《临床微生物检验自动化流水线应用... 详细信息

全自动微生物自动化流水线在我国的应用尚处于起步阶段, 缺乏临床微生物检验自动化流水线应用的相关标准。为推进自动化技术的发展, 中华医学会检验医学分会和中国医学装备协会检验医学分会组织制定了《临床微生物检验自动化流水线应用专家共识》。共识围绕自动化流水线的临床应用问题, 讨论了应用前期需要考虑的实际要素, 评价了应用过程中流水线的技术特点, 特别指出应用后实验室面临的检验流程再造等问题, 最后提出实施微生物自动化流水线的挑战和展望。该共识为推动医学检验自动化仪器的应用, 临床微生物检验由传统手工操作转向自动化检测的变革提供指导。

关键词：微生物临床实验室技术自动化周转时间

亚微型及复发性染色体拷贝数变异在复发性流产中的作用

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中华生殖与避孕杂志 2024年第8期44卷 816-821页

作者：袁二凤宋丽颖王宇杜红梅方阳高金爽郭亚清于海洋时倩倩闫心静张琳琳郑州大学第三附属医院检验医学科郑州450000

目的探讨复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)相关的关键的染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)区域、候选基因及信号通路。方法基于2016年1月至2022年9月期间于郑州大学第三附属医院检验医学科采用高通量测序技... 详细信息

目的探讨复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)相关的关键的染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)区域、候选基因及信号通路。方法基于2016年1月至2022年9月期间于郑州大学第三附属医院检验医学科采用高通量测序技术进行流产组织CNV分析的1870例RSA患者病例资料进行回顾性队列研究。根据孕妇流产年龄和孕周对病例进行分组,采用χ2检验或Fisher精确概率法分析染色体异常及CNV分布情况。通过基因富集分析鉴定RSA相关CNV内基因功能、信号通路。结果1870例样本检出染色体异常1001例(53.53%),其中93例(9.29%)检出140种CNVs,亚微型CNVs(<10 Mb)34种,片段≥10 Mb CNVs 106种。在孕早期RSA(≤12周)样本中检测到具有统计学差异的亚微型致病性CNVs涉及1p36.33p36.23、2q37.3、4p16.3、22q11.21(χ^(2)=6.99,P=0.008),此外,16p11.2、Xp11.23p11.22微缺失首次在流产病例中报道。显著复发的大型CNVs主要涉及18q22q23、4p16p15、9p24p22、8p23p22、Xp22.3区域,所包含流产候选基因主要集中在PI3K-Akt及JAK-STAT信号通路。结论罕见亚微型CNVs和复发性大型CNVs与孕早期RSA相关,GO和KEGG数据库分析发现了潜在的流产候选基因及信号通路,为RSA的遗传学病因提供了新信息。

关键词：复发性流产高通量测序分析拷贝数变异

医疗机构临床实验室自建检测方法流程与管理专家共识

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中华检验医学杂志 2024年第9期47卷 1005-1012页

作者：北京医学会检验医学分会上海市医学会检验医学专科分会王辉王培昌王学锋曹永彤陈宏斌崔巍傅启华郭林郭玮李传保李海霞卢仁泉宁永忠邱玲周洲不详北京大学人民医院检验科首都医科大学宣武医院检验科上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科中日友好医院检验科中国医学科学院肿瘤医院检验科四川省人民医院临床医学检验中心复旦大学附属肿瘤医院检验科复旦大学中山医院检验科北京医院检验科北京大学第一医院检验科北京市垂杨柳医院检验科中国医学科学院北京协和医院检验科中国医学科学院阜外医院实验诊断中心

随着临床医学和检验医学的不断发展,实验室自建检测方法(包括自制试剂等)流程与管理规范化成为医疗机构的迫切需求。北京医学会检验医学分会、上海市医学会检验医学专科分会组织专家进行了政策学习、文献归纳、专业讨论与总结,并形成该... 详细信息

随着临床医学和检验医学的不断发展,实验室自建检测方法(包括自制试剂等)流程与管理规范化成为医疗机构的迫切需求。北京医学会检验医学分会、上海市医学会检验医学专科分会组织专家进行了政策学习、文献归纳、专业讨论与总结,并形成该专家共识。该共识基于自建检测的质量、风险、性能三方面核心关键要素,围绕术语、研发与产品准备、检验流程、登记备案、督查、检验前中后环节、转化应用与推广等内容给出了共识性建议,以期为医疗机构开展相应工作提供参考。

关键词：实验室,医院诊疗工作管理,医学实验室自建检测专家共识

囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测患者临床结局的影响

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 447-455页

作者：李艳如王祎玟陈圆辉张慧娟殷宝莉张翠莲郑州大学人民医院、河南省人民医院生殖医学中心郑州450003

目的探究囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)患者临床妊娠和新生儿结局的影响。方法回顾性队列研究分析了河南省人民医院生殖医学中心于2019年1月至2022年12月期间行一次活检PGT和二次活检PGT后... 详细信息

目的探究囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)患者临床妊娠和新生儿结局的影响。方法回顾性队列研究分析了河南省人民医院生殖医学中心于2019年1月至2022年12月期间行一次活检PGT和二次活检PGT后助孕患者(分别为453例、60例)的临床妊娠和新生儿结局。采用2∶1倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)方法对两组的女方年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、不孕年限进行匹配,比较两组PGT患者实验室指标及移植助孕结局和新生儿结局相关指标。同时依据PGT类型对二次活检PGT组进行亚组分析,分为胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A)亚组、胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测(preimplantation genetic testing for structural rearrangements,PGT-SR)亚组、胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic,PGT-M)亚组,两两比较其二检率、扩增成功率、可移植率等指标。结果PSM后,两组PGT患者间女方年龄、女方BMI、不孕类型、促排卵方案、PGT类型及实验室相关指标的差异均无统计学意义(均P>0.05);同时,二次活检胚胎的种植率、临床妊娠率、活产率均略降低,流产率略增高,但差异均无统计学意义(均P>0.05);然而,二次活检PGT组患者的第3天可利用胚胎率[87.50%(434/496)]明显高于一次活检PGT组[82.19%(812/980),P=0.020],而囊胚形成数[4.00(2.25,6.75)]明显少于一次活检PGT组[5.50(3.00,8.00),P=0.028];同时,二次活检胚胎的染色体整倍体率[35.9%(28/78)]低于一次活检胚胎[49.3%(226/458),P=0.028],且异常率[9.0%(7/78)]高于一次活检胚胎[0.9%(4/458),P0.05)。新生儿出生体质量、胎龄、性别比例、低出生体质量儿、巨大儿、小于胎龄儿、大于胎龄儿、出生缺陷发生率两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。二次活检PGT组亚组之间两两比较,其二检率、扩增成功率、可移植率的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论对于第一次活检失败的患者,经过二次活检行PGT后的临床妊娠率、活产率和新生儿出生体质量、出生缺陷发生率等与一次活检PGT患者相当。

关键词：囊胚倾向性匹配二次活检胚胎植入前遗传学检测新生儿结局

不同食盐摄入水平对辅助生殖技术女性首次移植周期助孕结局的影响

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中华生殖与避孕杂志 2024年第3期44卷 272-277页

作者：岳峰张少娣徐嘉宁崔趁趁王倩张翠莲郑州大学人民医院、河南省人民医院生殖医学中心郑州450003

目的研究不同食盐摄入水平对行辅助生殖技术助孕女性首次移植周期妊娠结局的影响。方法回顾性队列研究分析2021年1月至2021年7月期间于河南省人民医院生殖医学中心接受体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植助孕首次移植周期的163例患... 详细信息

目的研究不同食盐摄入水平对行辅助生殖技术助孕女性首次移植周期妊娠结局的影响。方法回顾性队列研究分析2021年1月至2021年7月期间于河南省人民医院生殖医学中心接受体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植助孕首次移植周期的163例患者的资料。点尿法近似估算患者的24 h钠盐摄入量,并以其第25和第75百分位数将所有患者分为3组:低盐组(≤9.21 g,n=41)、中盐组(9.22~13.31 g,n=81)和高盐组(≥13.32 g,n=41)。分析比较各组间控制性促排卵指标及移植后临床结局。通过多因素logistic回归分析调整混杂因素后分析3组患者的临床结局。结果高盐组患者的MⅡ卵率[72.7%(410/564)]、优质胚胎率[42.1%(109/259)]低于低盐组患者[82.5%(461/559),52.4%(154/294),均P0.05)。调整可能的混杂因素后,中盐组的临床妊娠率(OR=0.520,95%CI:0.221~1.221,P=0.133)、早期流产率(OR=1.226,95%CI:0.219~6.851,P=0.817)、活产率(OR=0.730,95%CI:0.323~1.647,P=0.448)及高盐组的临床妊娠率(OR=0.659,95%CI:0.246~1.762,P=0.406)、早期流产率(OR=1.080,95%CI:0.162~7.180,P=0.937)、活产率(OR=1.012,95%CI:0.396~2.588,P=0.980)与低盐组相比,其差异均无统计学意义。结论高食盐摄入水平并不影响首次助孕移植周期的临床妊娠结局,但对卵子成熟、正常卵裂及优质胚胎形成有不利影响。

关键词：受精,体外胚胎移植盐摄入点尿法

热休克转录因子1对视网膜色素上皮细胞抗氧化和抗衰老的调控作用

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中华实验眼科杂志 2024年第5期42卷 417-427页

作者：蒋明君尚国辉张凤妍殷凡响薛梦姣胡延忠彭旭艳郑州大学第一附属医院眼科眼科学与视觉科学实验室郑州450052 郑州大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系郑州450051 郑州大学第一附属医院转化医学中心郑州450052

目的探讨热休克转录因子1(HSF1)对人视网膜色素上皮细胞(ARPE-19)抗氧化和抗衰老的作用。方法利用成簇规律间隔短回文重复序列及相关蛋白9(CRISPR/Cas9)基因编辑技术敲除人ARPE-19细胞系中HSF 1基因,构建并获得2种HSF1缺失ARPE细胞株(AR... 详细信息

目的探讨热休克转录因子1(HSF1)对人视网膜色素上皮细胞(ARPE-19)抗氧化和抗衰老的作用。方法利用成簇规律间隔短回文重复序列及相关蛋白9(CRISPR/Cas9)基因编辑技术敲除人ARPE-19细胞系中HSF 1基因,构建并获得2种HSF1缺失ARPE细胞株(ARPE/Hsf1-/-),分别命名为H8、H9细胞株。取野生型、H8和H9细胞株,应用DHE探针染色结合流式分析技术测定细胞内活性氧簇(ROS)含量,应用流式细胞分析方法测定细胞周期;采用细胞计数试剂盒-8(CCK-8)法测定不同培养时间点细胞活力值;采用结晶紫染色实验测定细胞相对存活率;采用β-半乳糖苷酶(SA-β-gal)染色实验检测衰老细胞比率;采用Western blot法检测各细胞株中热休克蛋白(HSP)70、HSP27、聚集素(CLU)、p53、p21和白细胞介素(IL)-1β蛋白表达水平;采用实时荧光定量PCR法测定各细胞株中p53、p21、IL-6、IL-8、IL-1β、单核细胞趋化蛋白1(MCP1)mRNA表达水平。比较各细胞株在不同热休克处理条件下和HSP90抑制剂IPI504处理下热休克反应相关蛋白相对表达量,比较各细胞株不同浓度H_(2)O_(2)处理后相对存活率,比较各细胞株经或未经ROS清除剂N-乙酰半胱氨酸(NAC)处理后p21蛋白相对表达量。结果基因测序显示H8和H9细胞株成功携带突变基因,Western blot检测结果显示H8、H9细胞株不表达HSF1蛋白,HSF1在ARPE-19细胞中被成功敲除。与野生型细胞株相比,H8、H9细胞株中的HSP70、HSP27、CLU蛋白相对表达水平显著降低,差异均有统计学意义(均P0.05)。在不同热休克刺激和IPI504诱导下野生型细胞株中HSP70、HSP27、CLU蛋白相对表达水平显著升高,差异均有统计学意义(均P<0.05);与野生型细胞株相比,H8和H9细胞株的HSP70、HSP27、CLU蛋白相对表达水平显著低于相应处理的野生型细胞,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与野生型细胞株相比,H8和H9细胞株培养24、48、72和96 h的细胞活力均显著降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与野生型细胞株比较,H8和H9细胞株G1期细胞百分比显著升高,细胞周期抑制因子p53、p21的mRNA和蛋白相对表达水平显著升高,差异均有统计学意义(均P<0.05),SA-β-gal染色阳性细胞比率显著增加,差异均有统计学意义(均P<0.001);衰老相关炎症因子IL-6、IL-8、IL-1β、MCP1 mRNA相对表达量显著下降,差异均有统计学意义(均P<0.001)。H8和H9细胞株ROS含量明显高于野生型细胞株,差异均有统计学意义(均P<0.001);H8和H9细胞株经NAC处理后p21蛋白相对表达量较未经NAC处理明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。H8和H9细胞株200、400、600、800μmol/L H 2O 2处理条件下细胞相对存活率明显低于野生型细胞,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论敲除HSF1可下调HSP的表达,激活ROS/P53/P21通路,诱导RPE细胞衰老,并增加RPE对氧化应激刺激的敏感性。HSF1在RPE细胞中可能具有抗衰老和抗氧化调控作用。

关键词：热休克转录因子1 年龄相关性黄斑变性细胞衰老视网膜色素上皮衰老治疗氧化应激

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GnRH拮抗剂和激动剂方案中扳机日子宫内膜厚度对新鲜移植周期妊娠结局的影响

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郑州大学学报（医学版） 2024年第2期59卷 186-191页

作者：窦倩马丽影李朋粉张丹许晓婷项云改谭丽郑州大学第二附属医院生殖医学中心郑州450014

目的:研究促性腺激素释放激素拮抗剂(GnRH-ant)和激动剂(GnRH-a)方案中扳机日子宫内膜厚度(EMT)对新鲜移植周期妊娠结局的影响。方法:选择2015年1月至2021年12月在郑州大学第二附属医院生殖中心接受体外受精/卵胞浆内单精子显微注射(IVF... 详细信息

目的:研究促性腺激素释放激素拮抗剂(GnRH-ant)和激动剂(GnRH-a)方案中扳机日子宫内膜厚度(EMT)对新鲜移植周期妊娠结局的影响。方法:选择2015年1月至2021年12月在郑州大学第二附属医院生殖中心接受体外受精/卵胞浆内单精子显微注射(IVF/ICSI)助孕的患者,共纳入新鲜移植2 559周期,其中GnRH-ant方案298周期,GnRH-a方案2 261周期。根据扳机日EMT分为7~9 mm、>9~12 mm和>12 mm组。比较两种方案中3组的临床特征和妊娠结局。结果:GnRH-ant方案中EMT 7~9 mm组的临床妊娠率、持续妊娠率和活产率均低于其他两组(P9~12 mm组,>9~12 mm组低于>12 mm组(P9~12 mm组的OR(95%CI)分别为2.243(1.173~4.288)、3.995(1.891~8.438)、3.814(1.810~8.036),>12 mm组的OR(95%CI)分别为3.298(1.490~7.299)、6.637(2.742~16.065)、5.249(2.184~12.616);GnRH-a方案:>9~12 mm组的OR(95%CI)分别为1.561(1.266~1.925)、1.378(1.112~1.707)、1.448(1.166~1.798),>12 mm组的OR(95%CI)分别为2.266(1.747~2.940)、2.257(1.736~2.933)、2.254(1.732~2.933)]。结论:扳机日EMT增加可改善妊娠结局;无论是GnRH-ant方案,还是GnRH-a方案,随着扳机日EMT增加,妊娠成功率升高。

关键词：控制性卵巢刺激促性腺激素释放激素拮抗剂促性腺激素释放激素激动剂子宫内膜厚度妊娠结局辅助生殖

精神分裂症患者治疗前后的Tie-2、VEGF、PRL变化及其临床意义

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海南医学 2024年第10期35卷 1440-1445页

作者：赵淑芝赵福涛孙艺茹李聪慧河南省荣康医院普通精神科河南洛阳471000 驻马店市第二人民医院睡眠医学中心河南驻马店463000 郑州大学精准医学中心检验科河南郑州450000

目的探讨精神分裂症患者治疗前后血管生成素受体酪氨酸激酶2(Tie-2)、血管内皮生长因子(VEGF)、泌乳素(PRL)的变化及其临床意义。方法回顾性分析2021年7月至2023年9月河南省荣康医院收治的91例精神分裂症患者的临床资料,根据治疗应答情... 详细信息

目的探讨精神分裂症患者治疗前后血管生成素受体酪氨酸激酶2(Tie-2)、血管内皮生长因子(VEGF)、泌乳素(PRL)的变化及其临床意义。方法回顾性分析2021年7月至2023年9月河南省荣康医院收治的91例精神分裂症患者的临床资料,根据治疗应答情况分为有效组77例和无效组14例。比较两组患者治疗前、治疗2周和4周后的Tie-2、VEGF、PRL水平。应用皮尔逊(Pearson)相关性分析Tie-2、VEGF、PRL与帕利哌酮血药浓度的相关性及其与治疗应答的相关性,绘制受试者工作特征曲线(ROC)评价Tie-2、VEGF及两者联合预测精神分裂症患者治疗后疗效为有效的价值,采用精准-召回曲线评价ROC分析的准确度。结果91例精神分裂症患者治疗后临床痊愈19例,显效48例,好转10例,无效14例,有效率为84.62%;帕利哌酮血药浓度第1~2周呈明显升高趋势,第2周达峰值,第2~4周处于较稳定水平;有效组患者治疗2周和4周后的Tie-2分别为(2153.42±157.83)pg/mL、(2279.88±135.25)pg/mL,明显高于无效组的(1782.19±208.54)pg/mL、(1788.15±223.48)pg/mL,VEGF分别为(422.39±41.65)pg/mL、(461.37±52.80)pg/mL,明显高于无效组的(310.55±24.78)pg/mL、(312.67±27.99)pg/mL,差异均有统计学意义(P精准-召回曲线分析结果显示,其AUC为0.901,意味着高精准率和高召回率,采用Tie-2联合VEGF预测治疗应答能为临床医生提供决策支持。结论精神分裂症患者治疗后Tie-2、VEGF变化与帕利哌酮治疗应答有关,联合检测两者可作为预测治疗应答一个方案,为临床医生提供决策支持,PRL变化则与帕利哌酮血药浓度有关,呈现出评估血药浓度和PRL相关不良反应风险的双重应用价值。

关键词：精神分裂症血管生成素受体酪氨酸激酶2 血管内皮生长因子泌乳素治疗应答帕利哌酮血药浓度

95例复杂型马蹄内翻足胎儿的超声表现及其遗传学诊断结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 379-386页

作者：王昱泽刘灵张春双职云晓马金金程国梅郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断中心郑州450000 郑州大学第三附属医院超声科郑州450000

目的探讨复杂型马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)胎儿的超声表现与遗传学病因。方法回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE(TE合并其他异常)并行产前遗传学诊断的孕妇(均为单胎妊... 详细信息

目的探讨复杂型马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)胎儿的超声表现与遗传学病因。方法回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE(TE合并其他异常)并行产前遗传学诊断的孕妇(均为单胎妊娠)95例。产前遗传学诊断方法为染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)[或拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)],未检出异常的病例行家系全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。总结复杂型TE胎儿的产前超声特点及遗传学病因,根据产前超声表现将胎儿合并的异常按系统或部位分为9个类别,再根据累及系统或部位的数量分为单系统异常组与多系统异常组,同时根据合并的其他异常累及的系统或部位分为合并某系统或部位异常组与不合并某系统或部位异常组,采用χ2检验和Fisher精确概率法比较组间WES异常(检出致病或可能致病性变异)检出率及总体遗传学异常[染色体核型分析检出核型异常,CMA(或CNV-seq)检出致病或可能致病性拷贝数变异,或WES检出致病或可能致病性变异]检出率的差异。结果95例复杂型TE胎儿中,行染色体核型分析41例,异常染色体核型检出率为24.4%(10/41);行CMA(或CNV-seq)92例,致病和可能致病性拷贝数变异检出率为7.6%(7/92);37例染色体核型分析和CMA(或CNV-seq)未提示异常的复杂型TE胎儿行WES,致病及可能致病性变异检出率为43.2%(16/37)。合并骨骼肌肉系统异常组WES异常检出率高于不合并骨骼肌肉系统异常组[71.4%(15/21)与1/16,Fisher精确概率法,P<0.001]。合并其他姿势异常组WES异常检出率高于不合并其他姿势异常组[12/16与19.0%(4/21),Fisher精确概率法,P=0.001]。经过核型分析、CMA(或CNV-seq)及WES的序贯遗传学检测,34.7%(33/95)的复杂型TE胎儿检出遗传学异常。总体遗传学异常检出率在合并多系统异常组高于合并单系统异常组[48.9%(22/45)与22.0%(11/50),χ2=7.55,P=0.006],在合并骨骼肌肉系统异常组高于未合并骨骼肌肉系统组[46.8%(22/47)与22.9%(11/48),χ2=5.98,P=0.014],在合并其他姿势异常组高于未合并其他姿势异常组[47.2%(17/36)与27.1%(16/59),χ2=3.99,P=0.046],差异均有统计学意义。有9例在初次超声检查中被认为是孤立型TE,在随后的超声检查中被纠正诊断为复杂型。在所有系统或部位异常中,神经系统异常的种类最多(13种)且超声表现具有多样性。结论产前超声提示胎儿复杂型TE时,建议行遗传学诊断;尤其是合并其他骨骼肌肉系统异常时,WES有助于提高单基因病的产前检出率。孤立型TE胎儿需进行连续超声检查,以及时纠正诊断,必要时行遗传学检测。在超声检查时应额外关注TE胎儿是否合并神经系统异常,以排除TE作为神经肌肉疾病宫内预兆的可能性。

关键词：马蹄内翻足超声检查,产前核型分析 DNA拷贝数变异