检索结果-南通市图书馆

两个鳃耳综合征家系的临床表型及致病变异分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第3期32卷 206-211页

作者：何万里许红恩刘梦丽张腾孙淑萍卢伟郑州大学第一附属医院耳鼻喉医院耳科郑州450052 郑州大学医学科学院精准医学中心

目的探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因。方法收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异。结果2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5... 详细信息

目的探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因。方法收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异。结果2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5岁时发现双耳听力下降并渐进性加重,伴耳前瘘管及颈前囊肿,现双耳为重度混合性听力损失;两例先证者均被诊断为鳃耳综合征。基因检测结果示,先证者1携带EYA1基因的无义变异:NM_000503.6:c.1408G>T(***470Ter),先证者2携带EYA1基因的无义变异:NM_000503.6:c.889C>T(***297Ter),根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南上述变异均评级为致病变异。c.1408G>T基因变异既往未见报道,c.889C>T基因变异为已知变异。结论EYA1基因的c.1408G>T(***470Ter)变异和c.889C>T(***297Ter)变异是本研究两个家系鳃耳综合征的致病原因。

关键词：鳃耳(肾)综合征 EYA1基因基因变异

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单克隆丙种球蛋白在临床就诊患者中的特点与分布规律的单中心研究

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中华检验医学杂志 2024年第1期47卷 72-77页

作者：朱丽娜邵文琦朱晶沈若坚吴群潘柏申王蓓丽郭玮上海市老年医学中心检验科上海201104 复旦大学附属中山医院检验科上海200032

目的探讨单克隆丙种球蛋白(M蛋白)在临床就诊患者中的特点与分布规律。方法选择2012年1月至2021年12月在复旦大学附属中山医院就诊并进行毛细管区带电泳的936171例患者(男508449例,女427722例),筛选出异常条带的14945例患者作为研究对象... 详细信息

目的探讨单克隆丙种球蛋白(M蛋白)在临床就诊患者中的特点与分布规律。方法选择2012年1月至2021年12月在复旦大学附属中山医院就诊并进行毛细管区带电泳的936171例患者(男508449例,女427722例),筛选出异常条带的14945例患者作为研究对象,男10173例,女4772例,年龄21~102(65±13)岁。按年龄分为21~30岁(168例)、31~40岁(405例)、41~50岁(1326例)、51~60岁(3068例)、61~70岁(4985例)、71~80岁(3288例)、81~90岁(1519例)、≥91岁(186例)共8组。收集14945例检出异常条带患者的诊断结果,按有无肿瘤分为肿瘤组(5196例)和非肿瘤性组(9749例)。回顾性分析不同性别、年龄和疾病组中异常条带分布情况。14945例患者中,4988例进行了免疫固定电泳试验,排除336例阴性和412例双克隆条带反应,以具有单克隆免疫球蛋白(M蛋白)反应的4240例患者为研究对象,男2794例,女1446例,年龄21~102(67±12)岁。按年龄分为21~30岁(18例)、31~40岁(91例)、41~50岁(364例)、51~60岁(862例)、61~70岁(1455例)、71~80岁(904例)、81~90岁(486例)、≥91岁(60例)共8组,收集患者的诊断结果与免疫球蛋白(Ig)分型(IgA-κ、IgA-λ、IgG-κ、IgG-λ、IgM-κ、IgM-λ、κ、λ)结果,回顾性分析M蛋白在不同性别、年龄和疾病组的分布情况。结果在936171例患者中,电泳图谱表现出异常条带者为14945例,检出率为1.60%;其中,男性和女性异常条带检出率分别为2.00%(10173/508449)和1.12%(4772/427722),差异有统计学意义(P50岁年龄段中,IgG-κ型占比最高;M蛋白阳性的诊断中,排前3位的疾病均为血液系统疾病,分别为浆细胞瘤、M蛋白血症及淋巴瘤。

关键词：电泳毛细管免疫电泳浆细胞瘤单克隆丙种球蛋白单克隆条带

外源性髓鞘抗原的清除在实验性自身免疫性脑脊髓炎中的作用

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中华微生物学和免疫学杂志 2024年第1期44卷 67-73页

作者：郑配国曹雪珍魏旭锋郑州大学第一附属医院检验科河南省检验医学重点实验室郑州450052

目的探讨外源性髓鞘抗原的清除对其诱导实验性自身免疫性脑脊髓炎(experimental autoimmune encephalomyelitis,EAE)的作用。方法用髓鞘少突胶质细胞糖蛋白35~55肽(myelin oligodendrocyte glycoprotein 35-55,MOG_(35-55))或FITC标记的MOG_(35-55)免疫C57BL/6J小鼠诱导EAE,通过分析过继转移的CFSE标记的mT/mG-2D2 CD4^(+)T细胞在脾脏内的增殖情况评估免疫系统内外源性髓鞘抗原的含量;免疫组织化学法和流式细胞术分析接种部位外源性髓鞘抗原的释放;组织切片HE染色探讨外源性髓鞘抗原快速清除的原因;通过对比分析背部和足垫免疫诱导的EAE,以及可溶性MOG_(35-55)的治疗效果验证外源性髓鞘抗原的清除在EAE中的作用。结果免疫第2天小鼠脾脏内mT/mG-2D2 CD4^(+)T细胞增殖占比显著高于免疫第7天[(52.6±6.8)%vs(18.5±4.9)%,P<0.01];在发病小鼠(第13天)脾脏内mT/mG-2D2 CD4^(+)T细胞增殖与在初始小鼠脾脏内的增殖差异无统计学意义[(4.4±1.5)%vs(2.5±1.4)%,P=0.11];免疫组织化学法和流式细胞术结果显示,MOG_(35-55)在接种部位释放并被CD11b细胞吞噬,EAE发病时接种部位已无MOG_(35-55)释放;组织病理切片显示,EAE发病时乳化剂周围形成的肉芽肿阻止乳化剂释放抗原,使抗原与外周免疫系统完全隔离;经足垫免疫诱导的小鼠不易发病与MOG_(35-55)持续刺激免疫系统有关,与CD4^(+)调节性T细胞没有直接关系;持续腹腔注射可溶性MOG_(35-55)可预防和治疗EAE。结论EAE小鼠免疫系统内外源性髓鞘抗原已完全清除,EAE的发生依赖外源性髓鞘抗原的完全清除。

关键词：自身抗原实验性自身免疫性脑脊髓炎 CD4^(+)T细胞

个体间生物学特征和采血时间对肌钙蛋白T浓度影响的研究

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中华检验医学杂志 2024年第3期47卷 259-263页

作者：林依婷周琰周佳烨张春燕王蓓丽潘柏申郭玮上海市老年医学中心检验科上海201100 复旦大学附属中山医院检验科上海200032

目的探讨性别、年龄、采血时间及季节和 cTnT 检测值变化的相关性。方法本研究选取了 2019 年 1月1日至12月31日, 复旦大学附属中山医院就诊的 3 548 例非心血管疾病的人群。收集基础资料, 包括性别、年龄、采血时间、病史、临床诊断和 ... 详细信息

目的探讨性别、年龄、采血时间及季节和 cTnT 检测值变化的相关性。方法本研究选取了 2019 年 1月1日至12月31日, 复旦大学附属中山医院就诊的 3 548 例非心血管疾病的人群。收集基础资料, 包括性别、年龄、采血时间、病史、临床诊断和 cTnT 检测结果, 最终入组了男性1 840例, 女性1 708例, 年龄分布为65(53, 75)岁。使用 Kolmogorov-Smirnov(K-S)检验评估数据分布, 其中非正态分布的数据以M(Q1, Q3)表示。使用 Mann-WhitneyU 检验比较男性与女性之间的 cTnT 浓度, 分析性别因素对cTnT检测结果的影响, 使用 Kruskal-Wallis 检验比较各性别组之间的 cTnT 水平, 分析不同采血时间、季节等因素与 cTnT 浓度的相关性。结果在 60 岁以上的人群中, 男性和女性的cTnT 浓度均随着年龄的增长而逐渐升高, cTnT 在 90 岁以上的个体中达到最高水平(男性为 0.028 ng/ml, 女性为 0.018 ng/ml)。全年龄组分析中显示, 男性cTnT 水平(0.012 ng/ml)均高于女性(0.009 ng/ml)(H=6.340, P<0.01)。不同采血时间点的 cTnT 浓度不同。在男性和女性中, cTnT 浓度在 8:00 和 13:00 达到最大值(分别为 0.013 ng/ml 和 0.012 ng/ml)。分析季节对cTnT分泌的生理性影响, 结果显示春季和冬季的cTnT 水平(0.012 ng/ml)通常高于夏、秋两季(0.010 ng/ml)。结论 cTnT 检测值与性别、年龄、采血时间和季节等因素相关。临床工作中分析cTnT检测结果时, 应综合考虑个体的性别和年龄, 以及采血时间点和季节因素的影响。

关键词：肌钙蛋白生物学因素性别年龄采血时间季节变化

囊胚形态学评价参数对IVF/ICSI助孕后稽留流产绒毛染色体核型异常的影响

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中华生殖与避孕杂志 2024年第6期44卷 628-634页

作者：李梦娜郑威杨宸任炳楠袁二凤高松占俎若雯邝义会吴静曹梦依韩静宜李培鑫申冉管一春郑州大学第三附属医院生殖医学中心郑州450052

目的分析囊胚形态学评价参数包括囊胚发育天数(第5天和第6天)、囊胚扩张程度(4、5、6)、内细胞团和滋养外胚层分级对体外受精/卵胞质内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)助孕新鲜或冻融单... 详细信息

目的分析囊胚形态学评价参数包括囊胚发育天数(第5天和第6天)、囊胚扩张程度(4、5、6)、内细胞团和滋养外胚层分级对体外受精/卵胞质内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产绒毛染色体核型异常发生的影响。方法纳入2015年2月至2023年2月期间于郑州大学第三附属医院生殖医学中心行IVF/ICSI助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产患者的临床数据及绒毛染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测结果。采用病例对照研究,根据流产组织绒毛染色体CNVs检测结果将数据分为两组:异常染色体核型组(n=139)和正常染色体核型组(n=82),比较两组患者的基线数据。应用单因素logistic回归分析囊胚形态学评价参数对流产组织绒毛染色体核型异常发生的影响,同时应用多因素logistic回归调整男方年龄、精子正常形态率和女方年龄混杂因素。结果基线数据中,异常染色体核型组男方年龄[(34.12±6.49)岁]、精子正常形态率[5.00(4.00,6.00)%]和女方年龄[33.00(30.00,37.00)岁]高于正常染色体核型组[(32.38±4.69)岁、4.00(2.00,5.00)%和31.50(29.00,34.00)岁],差异均具有统计学意义(P=0.022、P=0.020、P=0.009)。单因素和多因素logistic回归分析数据显示,囊胚发育天数、扩张程度、内细胞团和滋养外胚层等级均没有增加绒毛染色体核型异常发生的风险(均P>0.05)。结论囊胚形态学评价参数与IVF/ICSI助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产绒毛染色体核型异常无明显相关性。

关键词：单囊胚胚胎形态学参数内细胞团滋养外胚层稽留流产绒毛染色体核型异常

应用自然周期与激素替代疗法行首次冻融胚胎移植的年轻患者临床结局分析

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 463-470页

作者：李思晨卜志勤崔悦悦尹贝宁姚治伊张轶乐郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052

目的分析应用自然周期(natural cycle,NC)与激素替代疗法(hormone replacement therapy,HRT)行首次冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)的0.05);PSM后,纳入NC组和HRT组各1441例,两组患者的女方年龄、男方年龄、BMI等基线... 详细信息

目的分析应用自然周期(natural cycle,NC)与激素替代疗法(hormone replacement therapy,HRT)行首次冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)的郑州大学第一附属医院生殖医学中心接受首次FET助孕的年轻不孕症患者4814例,根据内膜准备方案的不同分为NC组和HRT组,使用倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)法按1∶1的比例匹配两组的基线数据后,比较基线特征、妊娠结局及围产期结局,通过单因素及多因素logistic回归分析调整影响活产率的混杂因素后,根据窦卵泡计数(antral follicle count,AFC)、移植胚胎数和移植优质胚胎数进一步分层,分别分析NC和HRT对活产率的影响。结果PSM前,纳入NC组2131例,HRT组2683例,两组间的女方年龄、男方年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、基础卵泡刺激素(basal follicle-stimulating hormone,bFSH)、抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)、AFC、转化日子宫内膜厚度、移植胚胎数差异均存在统计学意义(均P0.05);PSM后,纳入NC组和HRT组各1441例,两组患者的女方年龄、男方年龄、BMI等基线特征差异均无统计学意义(均P>0.05),NC组的活产率[50.66%(730/1441)]和临床妊娠率[60.31%(869/1441)]显著高于HRT组[44.69%(644/1441),P=0.001;54.27%(782/1441),P=0.001],极低出生体质量儿发生率NC组[0.34%(3/871)]显著低于HRT组[1.69%(13/769),P=0.006],余各项指标两组差异均无统计学意义(均P>0.05)。把bFSH、AMH、AFC、转化日子宫内膜厚度、移植胚胎数及移植优质胚胎数纳入多因素logistic回归模型矫正混杂因素后,结果显示NC为影响首次FET周期活产的独立保护因素(aOR=1.280,95%CI:1.103~1.486,P=0.001)。分层分析结果显示,在AFC<11、11~20,移植胚胎数为2及移植优质胚胎数为2的人群中,NC组的活产率[49.03%(151/308),49.09%(349/711),56.38%(442/784),57.85%(350/605)]显著高于HRT组[36.36%(120/330),P=0.001;43.14%(286/663),P=0.027;48.97%(379/774),P=0.003;48.68%(294/604),P=0.001]。结论对于年轻FET助孕患者,NC-FET比HRT-FET有更高的活产率和临床妊娠率。

关键词：自然周期激素替代疗法冻融胚胎移植临床结局活产率

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人类生殖细胞低温冷冻保存现状与研究进展

中华生殖与避孕杂志 2024年第1期44卷 103-108页

作者：蒋冉胡静怡姚桂东郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052

人类生殖细胞低温冷冻作为生育力保存的一种方式,在辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)发展中起着重要作用,目前该技术已成为生殖医学领域的研究热点之一,并在辅助生殖实践中得到越来越广泛的应用。为提高ART的成功率... 详细信息

人类生殖细胞低温冷冻作为生育力保存的一种方式,在辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)发展中起着重要作用,目前该技术已成为生殖医学领域的研究热点之一,并在辅助生殖实践中得到越来越广泛的应用。为提高ART的成功率,冷冻保存技术在发展中不断改进,尤其是冷冻策略的选择和冷冻保护剂的改良与优化。冷冻保存技术适用于行ART治疗或是因疾病导致的生育力下降而进行的卵母细胞、精子、胚胎冷冻保存的群体,也适用于癌症患者为保存生育力而进行的卵巢及睾丸组织冷冻保存。然而,不同的冷冻方法对于不同生殖细胞类型的冷冻效果并不一致,且目前不同生殖细胞冷冻效果的评价尚缺乏合理有效的标准。本文综述了人类生殖细胞低温冷冻保存技术的发展现状及应用,并探讨了低温保存未来的发展方向。

关键词：卵母细胞精子睾丸组织胚胎卵巢组织低温冷冻保存

PGT-SR后囊胚形态学评分与冻融单囊胚移植活产的相关性分析

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中华生殖与避孕杂志 2024年第3期44卷 256-262页

作者：王宁宁王世铭苏迎春郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052

目的探讨胚胎植入前染色体结构重排检测(preimplantation genetic testing for chromosome structural rearrangements,PGT-SR)后囊胚形态学评分对冻融单囊胚移植活产的影响。方法回顾性病例对照研究分析2015年3月至2021年1月期间于郑... 详细信息

目的探讨胚胎植入前染色体结构重排检测(preimplantation genetic testing for chromosome structural rearrangements,PGT-SR)后囊胚形态学评分对冻融单囊胚移植活产的影响。方法回顾性病例对照研究分析2015年3月至2021年1月期间于郑州大学第一附属医院生殖医学中心行PGT-SR助孕后冻融单囊胚移植患者的临床资料,共1412个移植周期。依据是否获得活产分为活产组(n=634)和未活产组(n=778),根据囊胚扩张度、内细胞团和滋养层细胞形态对囊胚进行评分,比较各形态学参数的活产率差异。通过二元logistic回归评估每个形态学参数对单囊胚移植活产的预测价值。再依据囊胚发育天数分为第5天囊胚(n=977)和第6天囊胚(n=435),进一步探究第5天和第6天囊胚的不同扩张度分期的活产。结果活产组的不孕年限[(2.88±2.41)年]比未活产组[(3.18±2.67)年,P=0.028]短。活产组的移植日内膜厚度[(10.12±2.03)mm]和第5天囊胚移植周期比例[75.6%(479/634)]比未活产组[(9.78±1.76)mm,P=0.003;64.0%(498/778),P<0.001]高;两组间内膜准备方案、囊胚扩张度和滋养层细胞等级构成比比较差异均有统计学意义(P=0.008、P=0.002、P=0.015)。两组间内细胞团等级构成比差异无统计学意义(P=0.236)。调整相关混杂因素后,二元logistic回归分析结果显示,与1~2期相比,3期、4期的活产率显著升高(aOR=1.894,95%CI:1.056~3.394,P=0.032;aOR=1.970,95%CI:1.046~3.709,P=0.036),内细胞团和滋养层细胞等级并不是活产的独立影响因素(aOR=1.480,95%CI:0.790~2.772,P=0.221;aOR=1.242,95%CI:0.952~1.621,P=0.111)。内膜准备方案、囊胚发育天数和内膜厚度同样是活产的独立影响因素,与激素替代方案相比,自然周期方案的活产率显著升高(aOR=1.425,95%CI:1.028~1.975,P=0.033);与第6天囊胚相比,第5天囊胚的活产率显著升高(aOR=1.448,95%CI:1.068~1.963,P=0.017)。进一步分析相同囊胚发育天数的不同扩张度分期的活产,结果显示,第5天囊胚的不同扩张度分期间的活产率差异有统计学意义(P=0.002),3期、4期和6期的活产率[51.1%(360/704)、50.3%(87/173)、58.3%(7/12)]均高于1~2期[28.1%(16/57),均P<0.0125]。结论行PGT-SR助孕后冻融周期单囊胚移植时,建议优先选择扩张度为3~4期的第5天囊胚移植,选择自然周期内膜准备方案可获得更高的活产率。

关键词：冻融胚胎移植单囊胚移植形态学评分活产率胚胎植入前结构重排遗传学检测

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***352Gln突变对Bw07转移酶影响的研究

中华检验医学杂志 2024年第3期47卷 286-292页

作者：孔永奎朱鹏飞刘欣宋婕王莉王书亚杨乾坤郑州大学第一附属医院输血科郑州450052 郑州大学第一附属医院检验科郑州450052

目的探讨1例ABw07亚型先证者所携带的Bw07等位基因及其转移酶改变的分子生物学机制。方法选取1例2岁男性患儿为研究对象。先证者及其父母的外周血采用试管法鉴定ABO血型,并对三者进行ABO亚型PCR-SSP检测、ABO基因测序以确定其血型基因型... 详细信息

目的探讨1例ABw07亚型先证者所携带的Bw07等位基因及其转移酶改变的分子生物学机制。方法选取1例2岁男性患儿为研究对象。先证者及其父母的外周血采用试管法鉴定ABO血型,并对三者进行ABO亚型PCR-SSP检测、ABO基因测序以确定其血型基因型,最后通过模拟突变、DUET结构预测、分子动力学分析和体外细胞实验验证***352Gln突变对Bw07转移酶的影响。结果先证者及其母亲血清学表型分别为ABw和Bw,父亲为正常的A型,ABO亚型PCR-SSP检测确定三者基因型分别为Bw07/A、Bw07/O、A/A,Sanger测序进一步验证了先证者及其母亲携带有Bw07基因,模拟突变显示R352Q突变后分子间作用力减弱,DUET预测该***352Gln突变可以影响Bw07转移酶的热力学稳定性,分子动力学分析证实了热力学稳定性的改变主要是与125-133、193-198、336-354区域氨基酸骨架原子出现较大的波动性有关,体外细胞实验进一步验证了Bw07转移酶合成的抗原减弱。结论ABw07亚型的形成与Bw07转移酶上高度保守的Arg352突变成Gln有关。

关键词： ABO血型系统 Bw07 基因型 PCR-SSP 分子动力学