***352Gln突变对Bw07转移酶影响的研究

作     者：孔永奎 朱鹏飞 刘欣 宋婕 王莉 王书亚 杨乾坤 Kong Yongkui;Zhu Pengfei;Liu Xin;Song Jie;Wang Li;Wang Shuya;Yang Qiankun

作者机构：郑州大学第一附属医院输血科郑州450052 郑州大学第一附属医院检验科郑州450052 

出 版 物：《中华检验医学杂志》 (Chinese Journal of Laboratory Medicine)

年 卷 期：2024年第47卷第3期

页      面：286-292页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(2018020026) 

主　　题：ABO血型系统 Bw07 基因型 PCR-SSP 分子动力学 

摘      要：目的探讨1例ABw07亚型先证者所携带的Bw07等位基因及其转移酶改变的分子生物学机制。方法选取1例2岁男性患儿为研究对象。先证者及其父母的外周血采用试管法鉴定ABO血型,并对三者进行ABO亚型PCR-SSP检测、ABO基因测序以确定其血型基因型,最后通过模拟突变、DUET结构预测、分子动力学分析和体外细胞实验验证***352Gln突变对Bw07转移酶的影响。结果先证者及其母亲血清学表型分别为ABw和Bw,父亲为正常的A型,ABO亚型PCR-SSP检测确定三者基因型分别为Bw07/A、Bw07/O、A/A,Sanger测序进一步验证了先证者及其母亲携带有Bw07基因,模拟突变显示R352Q突变后分子间作用力减弱,DUET预测该***352Gln突变可以影响Bw07转移酶的热力学稳定性,分子动力学分析证实了热力学稳定性的改变主要是与125-133、193-198、336-354区域氨基酸骨架原子出现较大的波动性有关,体外细胞实验进一步验证了Bw07转移酶合成的抗原减弱。结论ABw07亚型的形成与Bw07转移酶上高度保守的Arg352突变成Gln有关。