检索结果-南通市图书馆

多囊卵巢综合征对胎儿及出生后子代生长发育的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

实用妇产科杂志 2024年第1期40卷 17-19页

作者：杨宸俎若雯郑威管一春郑州大学第三附属医院生殖医学科河南郑州450052

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种遗传和环境因素相互作用,以高雄激素血症、胰岛素抵抗及高胰岛素血症为主要病理生理特征,育龄期女性高发的生殖内分泌代谢性疾病,其患病率约为10%~13%[1]。PCOS贯穿女性青春期至... 详细信息

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种遗传和环境因素相互作用,以高雄激素血症、胰岛素抵抗及高胰岛素血症为主要病理生理特征,育龄期女性高发的生殖内分泌代谢性疾病,其患病率约为10%~13%[1]。PCOS贯穿女性青春期至绝经后期的整个过程,导致患者不孕、代谢异常及心理障碍。近年,国内外多项研究发现,PCOS患者固有的高雄激素血症和糖脂代谢紊乱,及其并发的全身性炎症和氧化应激状态,可能通过影响卵子及胚胎质量、子宫内膜蜕膜化、早期胎盘发育及血管生成等,对胚胎着床、胎儿及出生后子代各系统的生长发育产生不良影响[2],具体机制仍待进一步研究。

关键词：高雄激素血症绝经后期女性青春期多囊卵巢综合征糖脂代谢紊乱育龄期女性高胰岛素血症胰岛素抵抗

SLC9A7基因变异所致X连锁精神发育迟滞1例患儿的临床特征及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 730-733页

作者：李维付天骄 TAMANG SPANA 王瑶王怀立禚志红郑州大学第一附属医院儿科郑州450052 郑州大学第一附属医院儿童重症监护室郑州450052

目的:对1例临床表现为智力低下、语言及运动发育落后、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法:以1例因"间断抽搐2个月"为代主诉于2020年3月就诊于郑州大学第一附属医院儿科的患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外... 详细信息

目的:对1例临床表现为智力低下、语言及运动发育落后、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法:以1例因"间断抽搐2个月"为代主诉于2020年3月就诊于郑州大学第一附属医院儿科的患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样进行高通量测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证及生物信息学分析。结果:患儿表现为智力低下、语言及运动发育迟缓、癫痫发作。高通量测序结果显示其SLC9A7基因上存在半合剪接位点变异(NM_032591.3:c.1030-1G>C),遗传自母亲,既往未见报道。结论:SLC9A7基因半合剪接位点变异(c.1030-1G>C)可能是该患儿的遗传学病因。

关键词： SLC9A7基因 X连锁精神发育迟滞高通量测序

儿童血管瘤样纤维组织细胞瘤临床病理学及分子特征分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华病理学杂志 2024年第5期53卷 483-485页

作者：冯肖陶菁王玉龙安予何乐健张楠郑州大学附属郑州儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院病理科郑州450018 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤的临床病理学及分子特征。方法收集河南省儿童医院病理科2018—2022年血管瘤样纤维组织细胞瘤5例,总结分析临床特点、组织学及免疫组织化学结果,荧光原位杂交(FISH)及荧光PCR-毛细管电泳测序法检测相应... 详细信息

目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤的临床病理学及分子特征。方法收集河南省儿童医院病理科2018—2022年血管瘤样纤维组织细胞瘤5例,总结分析临床特点、组织学及免疫组织化学结果,荧光原位杂交(FISH)及荧光PCR-毛细管电泳测序法检测相应基因改变并随访。结果5例患儿中,男患儿3例,女患儿2例,年龄3~10岁。发病部位1例位于腋窝淋巴结区域,余4例位于皮下软组织。临床表现为进展缓慢的无痛性肿块,超声显示低回声包块,均予手术完整切除送病理检查。肿瘤最大径1.0~3.5 cm,切面灰白、质中,实性或囊性。组织学肿瘤均有纤维性包膜及淋巴细胞增生、聚集。肿瘤细胞梭形或卵圆形,编织状或弥漫片状分布,4例中可见核分裂象。囊性区未见上皮衬覆,囊内可见大量红细胞或片状坏死。免疫组织化学染色显示5例均表达结蛋白,4例表达CD99及平滑肌肌动蛋白(SMA),1例表达间变性淋巴瘤激酶(ALK,D5F3),Ki-67阳性指数4例约5%,1例约40%。FISH检测结果提示5例均存在EWSR1基因断裂,其中4例同时伴有CREB1基因断裂,表达ALK(D5F3)蛋白的病例不存在ALK基因断裂及突变。3例获随访资料,随访6~60个月,均未复发。结论血管瘤样纤维组织细胞瘤属儿童罕见的中间型间叶源性肿瘤,常发生在头颈部、四肢躯干皮下软组织,病理形态多样,免疫表型常表达结蛋白、SMA及CD99,分子检测有助于明确诊断。偶见ALK蛋白表达。

关键词：儿童血管瘤纤维组织细胞瘤 ALK 临床病理学分子特征分析

NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第6期62卷 574-576页

作者：孙殿荣王淑婷李加山于荣候梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266011

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复... 详细信息

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复训练后发作减少,能力进步缓慢。

关键词：不自主运动手足徐动喂养困难神经发育障碍痉挛发作康复训练髓鞘化白内障

儿童尿失禁临床诊治中国专家共识(2024年版)

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床小儿外科杂志 2024年第3期23卷 201-209页

作者：中华医学会小儿外科学分会小儿尿动力和盆底学组文建国毕允力贾亮花文一博杨帅不详郑州大学第一附属医院苏州大学附属儿童医院

儿童尿失禁(pediatric urinary incontinence,PUI)临床多见,严重影响患儿生活质量,严重者可引起上尿路损害,甚至肾功能衰竭。随着我国尿动力检查(urodynamic study,UDS)的普及,PUI的精准诊断及治疗成为可能。本共识根据《卫生保健实践... 详细信息

儿童尿失禁(pediatric urinary incontinence,PUI)临床多见,严重影响患儿生活质量,严重者可引起上尿路损害,甚至肾功能衰竭。随着我国尿动力检查(urodynamic study,UDS)的普及,PUI的精准诊断及治疗成为可能。本共识根据《卫生保健实践指南报告的报告条目》对证据等级和推荐强度分级的要求,重点参考国际儿童尿控协会(International Children's Continence Society,ICCS)相关指南,经中华医学会小儿外科学分会小儿尿动力和盆底学组组织国内小儿尿动力、盆底控制及泌尿外科等领域专家共同讨论和严格把关,采用共识制定会议法制定了PUI临床诊治中国专家共识,旨在为临床规范PUI的诊断和治疗提供参考。

关键词：尿失禁诊断治疗儿童专家共识

利妥昔单抗治疗儿童激素依赖/频复发型肾病综合征后低丙种球蛋白血症发生情况及与严重感染的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第6期104卷 433-439页

作者：智元昭曹璐应道静窦文杰谷睿张建江郑州大学第一附属医院儿科河南省儿童肾脏病临床诊疗中心郑州450052

目的探讨激素依赖/频复发型肾病综合征(SDNS/FRNS)患儿接受利妥昔单抗(RTX)治疗后低丙种球蛋白血症(HGG)的发生率、影响因素及其与严重感染的关系。方法回顾性分析2020年12月至2023年1月于郑州大学第一附属医院儿科接受RTX治疗的SDNS/F... 详细信息

目的探讨激素依赖/频复发型肾病综合征(SDNS/FRNS)患儿接受利妥昔单抗(RTX)治疗后低丙种球蛋白血症(HGG)的发生率、影响因素及其与严重感染的关系。方法回顾性分析2020年12月至2023年1月于郑州大学第一附属医院儿科接受RTX治疗的SDNS/FRNS患儿的临床资料。RTX治疗采用B细胞指导方案(单次剂量375 mg/m 2,最大500 mg/剂,复查外周血CD19+B细胞≥1%时追加1剂)。根据随访期间是否出现HGG分为HGG组与非HGG组。采用多因素logistic回归模型分析HGG的影响因素,绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估各影响因素对HGG的预测价值。结果共纳入59例SDNS/FRNS患儿,男48例,女11例,首次RTX治疗时年龄[M(Q_(1),Q_(3))]9.4(6.5,12.2)岁,应用3(2,4)剂RTX。随访15.5(9.9,22.8)个月,16例(27.1%)出现HGG,其中7例持续存在1年以上。与非HGG组相比,HGG组病程较短[3.3(2.1,3.6)比4.6(2.4,8.0)年,P=0.030],首次RTX治疗时年龄较小[6.2(5.6,7.4)比11.3(8.8,13.3)岁,P<0.001],血清IgG水平较低[5.9(4.9,6.4)比7.5(6.1,8.2)g/L,P<0.001]。多因素logistic回归分析结果显示,首次RTX治疗时年龄小(OR=0.52,95%CI:0.35~0.78,P=0.002)是HGG的影响因素。首次RTX治疗时年龄预测HGG的AUC为0.887(95%CI:0.778~0.955,P<0.001),最佳截断值为8.3岁。随访期间,6例(10.2%)患儿发生严重感染,HGG组与非HGG组严重感染的发生率差异无统计学意义[12.5%(2/16)比9.3%(4/43),P=1.000]。结论SDNS/FRNS患儿接受RTX治疗后的HGG并不少见,其中近半数HGG持续存在1年以上,首次RTX治疗时年龄≤8.3岁者发生HGG的可能性大,但HGG并未增加患儿的严重感染风险。

关键词：肾病综合征儿童利妥昔单抗低丙种球蛋白血症严重感染

基于功能问题式学习的康复治疗实习教学改革初探

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

黑龙江医学 2024年第12期48卷 1468-1470页

作者：崔萌林梁琼琼王改玲胡杰峰王晶张喨喨袁俊英郑州大学第三附属医院儿童康复科河南郑州450052

目的:观察传统讲授式学习(LBL)、问题式学习(PBL)、功能问题式学习(FBL) 3种带教方式对康复治疗学专业实习学生实习考核成绩和教学满意度的应用效果。方法:选取2020年6月—2021年5月、2021年6月—2022年5月郑州大学第三附属医院康复科... 详细信息

目的:观察传统讲授式学习(LBL)、问题式学习(PBL)、功能问题式学习(FBL) 3种带教方式对康复治疗学专业实习学生实习考核成绩和教学满意度的应用效果。方法:选取2020年6月—2021年5月、2021年6月—2022年5月郑州大学第三附属医院康复科实习的287名康复治疗专业学生作为研究对象,根据姓名全拼进行排序,按学历本科、专科(包括职业技术院校)进行分层,采用随机函数将不同层级学生随机分为LBL组(n=96)、PBL组(n=95)和FBL组(n=96),比较三组学生的考核成绩与满意度。结果:实习后,PBL组和FBL组考核成绩均优于LBL组,差异有统计学意义(F=10.540,P0.05)。结论:FBL是康复治疗实习过程中一种新的学习模式,更加注重对以功能障碍为核心的康复思维的培养,能够提高学生对康复理论知识与操作的应用能力,为康复实习教学提供一定的参考。

关键词：功能问题式学习问题式学习康复教学改革

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

辅助生殖技术对早产儿视网膜病变的影响

中华眼底病杂志 2024年第1期40卷 27-32页

作者：孙志宏孙慧清郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院早产儿病房郑州450028

目的观察辅助生殖技术(ART)对早产儿视网膜病变(ROP)的影响。方法回顾性临床研究。2016年1月至2020年1月于郑州大学附属儿童医院住院并接受眼底筛查胎龄≤32周的早产儿639名纳入研究。其中,男性366名,女性273名;出生胎龄(28.3±1.4)周;... 详细信息

目的观察辅助生殖技术(ART)对早产儿视网膜病变(ROP)的影响。方法回顾性临床研究。2016年1月至2020年1月于郑州大学附属儿童医院住院并接受眼底筛查胎龄≤32周的早产儿639名纳入研究。其中,男性366名,女性273名;出生胎龄(28.3±1.4)周;出生体重(1153.8±228.8)g。检出重度ROP者60例(9.4%,60/639)。ART者120名,自然受孕者519名,据此分为ART组、对照组。两组受检儿母亲孕期糖尿病(χ^(2)=21.675)、肺表面活性物质应用(χ^(2)=13.558)、双胎(是)(χ^(2)=145.568)发生率显著高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论ART对ROP的发生可能产生一定影响,为非独立影响因素。

关键词：辅助生殖技术早产儿视网膜病变出生胎龄出生体重

多参数心脏磁共振在低龄儿童急性心肌炎中的诊断和短期随访价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

磁共振成像 2024年第5期15卷 126-133页

作者：冯占起尚红磊廖俊杰殷星沈艳勇鲁钰李思柯张晓雪王长浩赵鑫郑州大学第三附属医院医学影像科郑州450052

目的探讨多参数心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)在低龄儿童急性心肌炎诊断和短期随访中的应用价值。材料与方法前瞻性分析2022年1月至2024年2月就诊于我院的60例8岁以下的急性心肌炎患儿和30例对照组儿童。收集所有受试者... 详细信息

目的探讨多参数心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)在低龄儿童急性心肌炎诊断和短期随访中的应用价值。材料与方法前瞻性分析2022年1月至2024年2月就诊于我院的60例8岁以下的急性心肌炎患儿和30例对照组儿童。收集所有受试者的临床资料和CMR数据[包括左心室心肌的初始T1值、心肌细胞外容积百分数(extracellular volume fraction,ECV)、T2值、T2信号比值、晚期钆增强(late gadolinium enhancement,LGE)情况]。使用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价单一和联合参数的诊断效能,并计算曲线下面积(area under the curve,AUC)、敏感度、特异度和准确度。采用配对检验比较低龄急性心肌炎患儿初诊和随访时的CMR数据。结果急性心肌炎组的初始T1值、ECV值、T2值、T2信号比值和LGE阳性病例数均显著高于对照组(P均0.05),其中初始T1值的敏感度和准确度最高,分别为81.7%和83.3%。2018版路易斯湖标准(Lake Louise Criteria,LLC)、排除ECV的2018LLC、初始T1值联合T2值的AUC(分别为0.933、0.917、0.892)均高于其他联合参数,但三者之间无显著差异(P均>0.05),其中2018LLC的敏感度和准确度最高,分别为90.0%和92.2%。与初诊时相比,短期随访时初始T1值、ECV值、T2值、T2信号比值、LGE累及心肌节段数和符合2018LLC的病例数总体上均降低(P均儿童急性心肌炎的有效方法,在短期随访时能够监测患儿治疗后的病情变化。

关键词：急性心肌炎儿童诊断随访心脏磁共振路易斯湖标准磁共振成像