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脊髓栓系综合征大鼠后肢骨骼肌萎缩及miRNA-206表达变化的早期观察

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中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 449-454页

作者：夏冰王文静刘福云程志伟胡伟明赵裕丰马凤群王恺付家乐单向阳郑州大学第三附属医院骨科郑州450052 郑州大学第三附属医院病案科郑州450052

目的通过建立脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome,TCS)大鼠模型,观察后肢胫后肌群骨骼肌萎缩的早期病理改变,探讨miRNA-206在此过程中的变化及其对骨骼肌萎缩的影响。方法采用手术方法制备TCS大鼠模型。观察造模与拮抗剂处理后大鼠... 详细信息

目的通过建立脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome,TCS)大鼠模型,观察后肢胫后肌群骨骼肌萎缩的早期病理改变,探讨miRNA-206在此过程中的变化及其对骨骼肌萎缩的影响。方法采用手术方法制备TCS大鼠模型。观察造模与拮抗剂处理后大鼠后肢胫后肌群骨骼肌萎缩的早期功能障碍和肌肉体积、肌湿重(比)、肌纤维平均横截面积的变化,并采用实时荧光定量聚合酶链反应检测miRNA-206在大鼠后肢胫后肌群中的表达。结果术后7 d起,模型组大鼠后肢开始出现功能障碍。28 d时模型组miRNA-206表达明显升高,是假手术组的5.54倍,肌湿重、肌纤维平均横截面积减小,与假手术28 d组比较,差异有统计学意义(均P<0.05)。给予miRNA-206拮抗剂后,肌纤维平均横截面积及胫后肌群体积明显缩小,肌湿重比减少,差异有统计学意义(P<0.05)。结论TCS模型大鼠后肢胫后肌群骨骼肌萎缩的早期病理改变会造成miRNA-206表达显著增加,这可能是机体的一种自我保护机制。

关键词：神经管缺损脊髓栓系综合征大鼠肌肉萎缩 miRNA-206

拮抗剂灵活方案添加拮抗剂后平均LH水平对IVF/ICSI鲜胚移植临床结局及累积活产率的影响

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中华生殖与避孕杂志 2024年第3期44卷 229-236页

作者：黄江笛张彩华董孝贞杨如雪张贺博胡继君张俊韦刘端管一春孙丽君郑州大学第三附属医院生殖医学中心郑州450052 郑州大学第三附属医院超声科郑州450052 郑州大学第三附属医院妇产科郑州450052

目的探讨应用促性腺激素释放激素拮抗剂(gonadotropin-releasing hormone antagonis,GnRH-A)灵活方案促排卵添加GnRH-A后黄体生成素(luteinizing hormone,LH)水平对卵巢储备功能正常患者体外受精/卵胞质内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)鲜胚移植临床结局及累积活产率的影响。方法回顾性队列研究分析2016年1月至2021年6月期间在郑州大学第三附属医院生殖医学中心采用拮抗剂灵活方案促排卵后行IVF/ICSI的卵巢储备功能正常的685例患者资料。采用四分位数法以添加拮抗剂后患者每次监测血清LH水平(根据卵泡生长速度及患者需要,通常为2次)直至扳机日血清LH水平的平均值进行分组,分为A组(小于纳入人群平均LH水平的第25百分位数,LH0.05)。D组患者的累积活产率显著高于A组患者,差异具有统计学意义(aOR=2.439,95%CI:1.169~4.974,P=0.014)。结论在卵巢储备功能正常的患者中应用GnRH-A灵活方案促排卵,添加GnRH-A后平均LH水平对鲜胚移植周期临床结局无明显影响,但当平均LH水平<1.25 U/L时胚胎质量显著下降,并可能因此降低胚胎发育潜能进而降低累积活产率。

关键词：卵巢储备功能促性腺激素释放激素拮抗剂灵活方案黄体生成素临床结局

产前诊断CTNNB1基因移码变异致小头畸形1例

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 417-420页

作者：李海玉田伟芳董艳华王阳阳王涵铎彭佳杨波崔雪崟崔世红刘灵郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断中心郑州450000 郑州大学第三附属医院超声科郑州450000 郑州大学第三附属医院医学影像科郑州450000 郑州大学第三附属医院妇产科郑州450000

本文报道了1例产前超声提示头围偏小的胎儿,经家系全外显子组测序诊断为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷的病例。孕妇孕33周+5产前超声提示胎儿头围偏小(-2.61SD)且羊水过少。家系全外显子组测序检出胎儿CTNNB1基因(NM_001904.4... 详细信息

本文报道了1例产前超声提示头围偏小的胎儿,经家系全外显子组测序诊断为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷的病例。孕妇孕33周+5产前超声提示胎儿头围偏小(-2.61SD)且羊水过少。家系全外显子组测序检出胎儿CTNNB1基因(NM_001904.4)c.1623_1624insA(p.R542Tfs*30)移码变异,父母无表型也未检出相应基因变异,提示该变异为新发。结合临床表现,诊断胎儿为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷。经遗传咨询,孕妇选择终止妊娠。

关键词：小头畸形神经发育障碍全外显子组测序遗传变异产前诊断

95例复杂型马蹄内翻足胎儿的超声表现及其遗传学诊断结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 379-386页

作者：王昱泽刘灵张春双职云晓马金金程国梅郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断中心郑州450000 郑州大学第三附属医院超声科郑州450000

目的探讨复杂型马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)胎儿的超声表现与遗传学病因。方法回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE(TE合并其他异常)并行产前遗传学诊断的孕妇(均为单胎妊... 详细信息

目的探讨复杂型马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)胎儿的超声表现与遗传学病因。方法回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE(TE合并其他异常)并行产前遗传学诊断的孕妇(均为单胎妊娠)95例。产前遗传学诊断方法为染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)[或拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)],未检出异常的病例行家系全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。总结复杂型TE胎儿的产前超声特点及遗传学病因,根据产前超声表现将胎儿合并的异常按系统或部位分为9个类别,再根据累及系统或部位的数量分为单系统异常组与多系统异常组,同时根据合并的其他异常累及的系统或部位分为合并某系统或部位异常组与不合并某系统或部位异常组,采用χ2检验和Fisher精确概率法比较组间WES异常(检出致病或可能致病性变异)检出率及总体遗传学异常[染色体核型分析检出核型异常,CMA(或CNV-seq)检出致病或可能致病性拷贝数变异,或WES检出致病或可能致病性变异]检出率的差异。结果95例复杂型TE胎儿中,行染色体核型分析41例,异常染色体核型检出率为24.4%(10/41);行CMA(或CNV-seq)92例,致病和可能致病性拷贝数变异检出率为7.6%(7/92);37例染色体核型分析和CMA(或CNV-seq)未提示异常的复杂型TE胎儿行WES,致病及可能致病性变异检出率为43.2%(16/37)。合并骨骼肌肉系统异常组WES异常检出率高于不合并骨骼肌肉系统异常组[71.4%(15/21)与1/16,Fisher精确概率法,P<0.001]。合并其他姿势异常组WES异常检出率高于不合并其他姿势异常组[12/16与19.0%(4/21),Fisher精确概率法,P=0.001]。经过核型分析、CMA(或CNV-seq)及WES的序贯遗传学检测,34.7%(33/95)的复杂型TE胎儿检出遗传学异常。总体遗传学异常检出率在合并多系统异常组高于合并单系统异常组[48.9%(22/45)与22.0%(11/50),χ2=7.55,P=0.006],在合并骨骼肌肉系统异常组高于未合并骨骼肌肉系统组[46.8%(22/47)与22.9%(11/48),χ2=5.98,P=0.014],在合并其他姿势异常组高于未合并其他姿势异常组[47.2%(17/36)与27.1%(16/59),χ2=3.99,P=0.046],差异均有统计学意义。有9例在初次超声检查中被认为是孤立型TE,在随后的超声检查中被纠正诊断为复杂型。在所有系统或部位异常中,神经系统异常的种类最多(13种)且超声表现具有多样性。结论产前超声提示胎儿复杂型TE时,建议行遗传学诊断;尤其是合并其他骨骼肌肉系统异常时,WES有助于提高单基因病的产前检出率。孤立型TE胎儿需进行连续超声检查,以及时纠正诊断,必要时行遗传学检测。在超声检查时应额外关注TE胎儿是否合并神经系统异常,以排除TE作为神经肌肉疾病宫内预兆的可能性。

关键词：马蹄内翻足超声检查,产前核型分析 DNA拷贝数变异

2~6岁孤独症谱系障碍儿童神经发育与脑血流量的研究

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 599-604页

作者：尹嘉宝王甘雨段桂琴聂文毫赵明方靳婷婷郑州大学第三附属医院儿童保健科/儿童发育行为科河南郑州450052

目的研究孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的神经发育特点,分析ASD儿童神经发育指标与脑血流量(cerebral blood flow,CBF)的相关性,探索ASD儿童神经发育的潜在机制。方法回顾性选择初次诊断为ASD的145例2~6岁儿童为... 详细信息

目的研究孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的神经发育特点,分析ASD儿童神经发育指标与脑血流量(cerebral blood flow,CBF)的相关性,探索ASD儿童神经发育的潜在机制。方法回顾性选择初次诊断为ASD的145例2~6岁儿童为研究对象,收集Gesell发育诊断量表、孤独症儿童行为量表(Autism Behavior Checklist,ABC)得分及CBF结果,比较ASD儿童神经发育的性别差异,并分析CBF与神经发育指标的相关性。结果 ASD男童精细运动和个人-社交发育商低于ASD女童(P<0.05)。ASD儿童粗大运动发育商与左侧额叶CBF (r=-0.200,P=0.016)、右侧额叶CBF (r=-0.279,P=0.001)、左侧顶叶CBF (r=-0.208,P=0.012)及右侧顶叶CBF(r=-0.187,P=0.025)呈负相关。ABC总分与左侧杏仁核CBF呈正相关(r=0.295,P<0.001)。结论早期干预训练要重视性别及发育结构特点,精准干预;CBF有潜力成为ASD病情评估的生物标志物。

关键词：孤独症谱系障碍发育商脑血流量动脉自旋标记儿童

艾司氯胺酮复合不同剂量瑞马唑仑用于患儿麻醉诱导的效果

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中华麻醉学杂志 2024年第3期44卷 349-352页

作者：姬乐婷杜宁宁丁宁董正华刘博李长生郑州大学第三附属医院麻醉科郑州450052

目的评价艾司氯胺酮复合不同剂量瑞马唑仑用于患儿麻醉诱导的效果。方法择期行喉罩全身麻醉患儿160例,年龄3~6岁,性别不限,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级,体质量指数13~20 kg/m2,采用随机数字表法将患儿分为4组(n=40):艾司氯胺酮复合丙泊酚组(KP组)... 详细信息

目的评价艾司氯胺酮复合不同剂量瑞马唑仑用于患儿麻醉诱导的效果。方法择期行喉罩全身麻醉患儿160例,年龄3~6岁,性别不限,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级,体质量指数13~20 kg/m2,采用随机数字表法将患儿分为4组(n=40):艾司氯胺酮复合丙泊酚组(KP组)和艾司氯胺酮复合不同剂量瑞马唑仑(0.2、0.3、0.4 mg/kg)组(KR1组、KR2组和KR3组)。患儿在预麻间静脉注射艾司氯胺酮0.8 mg/kg。入手术室后KP组静脉注射丙泊酚2.5 mg/kg,KR1组、KR2组和KR3组分别静脉注射瑞马唑仑0.2、0.3和0.4 mg/kg,待患儿意识消失,改良警觉镇静评分(MOAA/S评分)0.05)。4组呃逆发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论艾司氯胺酮0.8 mg/kg复合瑞马唑仑0.4 mg/kg可安全有效地用于患儿麻醉诱导,对呼吸、循环抑制作用较艾司氯胺酮复合丙泊酚减轻。

关键词：苯二氮䓬类儿童艾司氯胺酮麻醉诱导

瑞马唑仑和丙泊酚用于宫腔镜检查术镇静效应的相互作用

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中华麻醉学杂志 2024年第2期44卷 204-208页

作者：姬乐婷郝佩佩丁宁杜宁宁朱广超李长生魏晓永郑州大学第三附属医院麻醉科郑州450052

目的评价瑞马唑仑和丙泊酚用于宫腔镜检查术镇静效应的相互作用。方法拟行宫腔镜检查术患者,年龄20~45岁,BMI 18~28 kg/m^(2),ASA分级Ⅰ或Ⅱ级,试验分两步进行,用序贯法确定A组(瑞马唑仑)和B组(丙泊酚)的半数有效剂量(ED_(50));以A组和... 详细信息

目的评价瑞马唑仑和丙泊酚用于宫腔镜检查术镇静效应的相互作用。方法拟行宫腔镜检查术患者,年龄20~45岁,BMI 18~28 kg/m^(2),ASA分级Ⅰ或Ⅱ级,试验分两步进行,用序贯法确定A组(瑞马唑仑)和B组(丙泊酚)的半数有效剂量(ED_(50));以A组和B组获得的ED_(50)为标准确定C组(0.25×瑞马唑仑ED_(50)+0.75×丙泊酚ED_(50)为起始剂量)、D组(0.5×瑞马唑仑ED_(50)+0.5×丙泊酚ED_(50)为起始剂量)和E组(0.75×瑞马唑仑ED_(50)+0.25×丙泊酚ED_(50)为起始剂量)复合用药方案,用序贯法确定C组、D组和E组丙泊酚和瑞马唑仑复合用药时丙泊酚的ED_(50)。采用等辐射分析法分析两药镇静效应的相互作用,计算相互作用系数及两者协同作用剂量配比。结果 A组瑞马唑仑ED_(50)为0.180 mg/kg,B组丙泊酚ED_(50)为1.167 mg/kg,等辐射分析结果显示,瑞马唑仑和丙泊酚具有协同作用,当瑞马唑仑0.045、0.090、0.135 mg/kg与丙泊酚0.546、0.288、0.160 mg/kg复合使用时,相互作用系数分别为:1.393、1.339、1.127,瑞马唑仑和丙泊酚协同作用剂量配比为1.0∶(3.2~12.0)。结论瑞马唑仑和丙泊酚用于宫腔镜检查术的镇静效应具有协同作用,剂量配比为1.0∶(3.2~12.0)。

关键词：苯二氮类二异丙酚宫腔镜检查催眠药和镇静药药物相互作用

年龄因素对全麻诱导时羟考酮抑制患儿气管插管反应量效关系的影响

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中华麻醉学杂志 2024年第4期44卷 438-441页

作者：卫明谦魏晓永董正华刘茜孙孟琳孙大奇杜远薇郑州大学第三附属医院麻醉科郑州450052

目的评价年龄因素对全麻诱导时羟考酮抑制患儿气管插管反应量效关系的影响。方法选取拟在气管插管全身麻醉下行择期手术的患儿,性别不限,年龄6个月至6岁,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级,BMI 12~22 kg/m^(2),根据年龄将患儿分为3组:婴儿组(I组,6~12个月... 详细信息

目的评价年龄因素对全麻诱导时羟考酮抑制患儿气管插管反应量效关系的影响。方法选取拟在气管插管全身麻醉下行择期手术的患儿,性别不限,年龄6个月至6岁,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级,BMI 12~22 kg/m^(2),根据年龄将患儿分为3组:婴儿组(I组,6~12个月)、幼儿组(Y组,>1~3岁)和学龄前儿童组(P组,>3~6岁)。所有患儿缓慢静脉注射羟考酮,2 min后静脉注射依托咪酯0.3 mg/kg及顺式阿曲库铵0.15 mg/kg,3 min后可视喉镜下行气管插管术。记录气管插管前即刻的MAP、HR和气管插管后3 min内MAP、HR的峰值。采用改良Dixon序贯法,每组羟考酮初始剂量为0.3 mg/kg,若气管插管反应阳性,则下一例患儿羟考酮剂量增加0.02 mg/kg;若气管插管反应阴性,则下一例患儿羟考酮剂量降低0.02 mg/kg。气管插管反应阳性标准:气管插管后3 min内MAP和/或HR升高且峰值升高幅度超过气管插管前水平的20%。重复以上过程,直至出现7个阴性和阳性反应交叉后停止试验。采用Probit法计算羟考酮的半数有效剂量(ED_(50))及其95%置信区间(95%CI)。结果I组、Y组、P组患儿全麻诱导时羟考酮抑制气管插管反应的ED_(50)(95%CI)分别为0.280(0.247~0.301)、0.321(0.304~0.342)、0.354(0.342~0.368)mg/kg,随着年龄的增长,患儿全麻诱导时羟考酮抑制气管插管反应的ED50逐渐升高(P<0.05)。结论对于6个月至6岁的患儿,随着年龄的增长,全麻诱导时羟考酮抑制气管插管反应的效力逐渐降低。

关键词：年龄因素儿童羟可酮剂量效应关系,药物插管法,气管内

CT引导下颅脑占位穿刺活检的安全性、准确性及出血并发症影响因素分析

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中华医学杂志 2024年第16期104卷 1403-1409页

作者：李亚丹高梦宇王猛高飞刘宇琼杜可朴李帅张豪杰姚月飞周志刚郑州大学第一附属医院放射科郑州450000 郑州大学第一附属医院病理科郑州450000 郑州大学第一附属医院介入科郑州450000

目的探讨CT引导下颅脑占位穿刺活检的安全性、准确性及术后出血并发症可能的影响因素。方法病例系列研究。回顾性分析2017年1月至2021年12月于郑州大学第一附属医院放射科行CT引导下颅脑占位穿刺活检的101例患者的临床资料。统计分析患... 详细信息

目的探讨CT引导下颅脑占位穿刺活检的安全性、准确性及术后出血并发症可能的影响因素。方法病例系列研究。回顾性分析2017年1月至2021年12月于郑州大学第一附属医院放射科行CT引导下颅脑占位穿刺活检的101例患者的临床资料。统计分析患者基本资料及CT引导下颅脑穿刺活检的安全性及准确性。应用单因素及多因素logistic回归分析筛选CT引导下颅脑占位穿刺活检出血并发症的影响因素,并对胶质瘤亚组进行出血并发症分析。结果101例患者中男53例,女48例,年龄(53.7±17.2)岁,颅内病变直径为(3.5±1.4)cm,病灶距离脑膜垂直距离为(2.4±1.7)cm,针在颅内(3.2±1.8)cm,调针次数为(3±1)次,手术时间为(40.2±12.9)min。病理结果提示脑胶质瘤36例,胶质增生3例,淋巴瘤32例,转移瘤7例,炎症性病变13例,病理显示不明确10例。穿刺病理阳性率为90.1%(91/101),诊断符合率为94.0%(78/83)。CT引导下颅脑占位穿刺活检出血并发症发生率26.7%(27/101),其中23例为瘤内或针道少量出血,4例为大量出血,其中2例死亡。根据有无出血分为出血组(n=27)和无出血组(n=74)。单因素logistic回归分析结果显示,凝血酶时间≥15 s和调针次数是出血并发症发生的影响因素(均P<0.05),多因素logistic回归结果显示,凝血酶时间≥15 s是出血的相关因素,凝血酶时间≥15 s的患者出血风险是凝血酶时间<15 s患者的3.045倍(OR=3.045,95%CI:1.189~7.799,P=0.020)。101例患者中脑胶质瘤36例,根据病理级别分为低级别胶质瘤组(n=11),高级别胶质瘤组(n=25)。亚组分析显示,高级别胶质瘤的出血风险是低级别胶质瘤的9.231倍(OR=9.231,95%CI:1.023~83.331,P=0.031)。结论CT引导下颅脑穿刺活检是安全可行的,且准确度较高,出血并发症的发生与凝血酶时间≥15 s有关,尤其是高级别胶质瘤增加了术后出血的风险。

关键词：脑肿瘤影像引导下穿刺活检电子计算机断层扫描安全性准确性