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超声引导下经皮射频消融治疗浆细胞性乳腺炎的疗效分析

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中华超声影像学杂志 2024年第6期33卷 519-524页

作者：王硕董刚张姗姗彭梦凡张雨昂岳文文赵梓楠郑州大学第一附属医院超声科郑州450052

目的探讨超声引导下经皮射频消融治疗浆细胞性乳腺炎(PCM)的安全性及疗效。方法回顾性分析2021年1月至2022年12月郑州大学第一附属医院10例行超声引导下经皮穿刺射频消融治疗的PCM患者的临床资料。观察患者术后并发症情况、患者症状与... 详细信息

目的探讨超声引导下经皮射频消融治疗浆细胞性乳腺炎(PCM)的安全性及疗效。方法回顾性分析2021年1月至2022年12月郑州大学第一附属医院10例行超声引导下经皮穿刺射频消融治疗的PCM患者的临床资料。观察患者术后并发症情况、患者症状与体征及超声影像学表现,术后3个月治疗效果,术后1个月、3个月、6个月、12个月消融病灶的缩小率,术后1年内的复发情况及治疗效果满意度。结果10例PCM患者术后均未出现严重并发症,术后3个月治疗效果显著,术后1个月、3个月、6个月、12个月消融病灶的缩小率分别为32.31%~51.00%[(42.78±4.48)%]、70.66%~86.68%[(70.45±12.43)%]、72.31%~100%[(86.91±7.45)%]、89.13%~100%[(96.07±7.45)%]。10例患者术后3个月症状、体征均明显好转,随访期间无病情反复,疗效显著,治疗效果满意。结论超声引导下经皮射频消融治疗PCM是一种微创、有效且安全的治疗方法。

关键词：超声引导射频消融浆细胞性乳腺炎

利妥昔单抗治疗儿童激素敏感型肾病综合征后B细胞重建时间的影响因素

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中华儿科杂志 2024年第9期62卷 841-846页

作者：芦盼李纪同张书锋刘玉洁赵公平刘翠华郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院肾脏风湿科郑州市儿童肾脏病研究重点实验室郑州450018

目的探讨利妥昔单抗(RTX)治疗儿童激素敏感型肾病综合征(SSNS)后外周血CD19+B细胞重建时间的影响因素。方法回顾性队列研究。选择2019年12月至2023年5月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科就诊且接受RTX治疗的42例SSNS患儿为研究对象... 详细信息

目的探讨利妥昔单抗(RTX)治疗儿童激素敏感型肾病综合征(SSNS)后外周血CD19+B细胞重建时间的影响因素。方法回顾性队列研究。选择2019年12月至2023年5月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科就诊且接受RTX治疗的42例SSNS患儿为研究对象,收集其一般资料、免疫抑制剂应用情况及实验室指标如CD19+B细胞计数、尿蛋白定量等。根据B细胞重建时间将研究对象分为早期重建组和晚期重建组。采用Logistic回归分析RTX治疗SSNS后B细胞重建时间的影响因素,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析其预测价值。结果42例患儿中男35例、女7例,起病年龄3.5(2.2,5.9)岁,应用RTX年龄(8.4±3.3)岁,B细胞重建时间为(152±53)d,早期重建组20例,晚期重建组22例。两组患儿在应用RTX前1年内激素累积剂量[0.29(0.16,0.50)比0.29(0.19,0.46)mg/(kg·d)]、应用他克莫司比例[65%(13/20)比45%(10/22)]、累积剂量[0.04(0.03,0.05)比0.03(0.03,0.06)mg/(kg·d)]和应用RTX时激素剂量[0.73(0.49,0.90)比0.71(0.58,0.89)mg/(kg·d)]、应用他克莫司比例[50%(10/20)比41%(9/22)]、剂量[0.03(0.02,0.04)比0.02(0.01,0.04)mg/(kg·d)]及应用RTX后他克莫司停用时间[71(42,91)比64(42,91)d]差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素回归分析显示,第2剂RTX应用后B细胞计数与重建时间相关(OR=0.26,95%CI 0.10~0.68,P=0.006),其预测重建时间ROC曲线下面积为0.89(95%CI 0.78~0.99,P<0.001),最佳截断值为0.925×106/L。结论既往和伴随应用他克莫司及其应用时长、RTX应用前1年内激素和他克莫司累积剂量及应用时的剂量不影响SSNS患儿B细胞的重建;第2剂RTX治疗SSNS后外周血B细胞计数(0.925×106/L)是重建时间的独立预测因素,可以较好预测重建时间并进行早期干预,维持疾病缓解。

关键词：儿童利妥昔单抗肾病综合征 B细胞危险因素

原发性干燥综合征患者颈动脉内膜厚度及其影响因素的初步研究

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中华超声影像学杂志 2024年第4期33卷 294-299页

作者：邢雨吴铭楚天舒张喜君李寒笑曾甜朱好辉郑州大学人民医院超声科郑州450003 河南省人民医院超声科郑州450003 河南省人民医院风湿免疫科郑州450003

目的应用24 MHz超高频超声探头测量原发性干燥综合征(pSS)患者的颈动脉内膜厚度(CIT),并探讨其影响因素。方法前瞻性连续入组2023年2-8月就诊于河南省人民医院的pSS女性患者31例作为pSS组,另选取同期年龄、体质指数相匹配的女性健康志愿... 详细信息

目的应用24 MHz超高频超声探头测量原发性干燥综合征(pSS)患者的颈动脉内膜厚度(CIT),并探讨其影响因素。方法前瞻性连续入组2023年2-8月就诊于河南省人民医院的pSS女性患者31例作为pSS组,另选取同期年龄、体质指数相匹配的女性健康志愿者33例作为对照组。使用24 MHz超高频超声探头测量研究对象CIT、中膜厚度(CMT)和内中膜厚度(CIMT)。比较两组间一般临床资料、实验室指标及CIMT、CIT、CMT的差异,通过多因素回归分析探讨pSS患者CIT的影响因素。结果①两组间年龄、体质指数、收缩压、舒张压、血糖、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1、白细胞计数、中性粒细胞计数、单核细胞计数、CMT比较,差异无统计学意义(均P>0.05);与对照组相比,pSS组的淋巴细胞计数减少,中性粒细胞/淋巴细胞比值、红细胞沉降率(ESR)、CRP升高,CIMT和CIT增厚,差异有统计学意义(均P<0.05)。②多因素线性回归分析显示,pSS患者中ESR是CIT的影响因素(β=0.401,P=0.009)。结论pSS患者CIT和CIMT均较正常人增厚,且ESR是CIT的主要影响因素,提示临床进行干预时应更加关注pSS患者ESR的检测。

关键词：超高频超声干燥综合征,原发性颈动脉内膜厚度免疫炎症指标

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;***52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(***52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征25例的临床特征及远期预后

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临床儿科杂志 2024年第3期42卷 218-223页

作者：刘平江春亚魏磊王向丽靳云凤秦玉洁杨亚妮刘翠华郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院肾脏风湿科河南郑州450000

目的探讨全身型幼年特发性关节炎(sJIA)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿的临床特征及远期预后。方法回顾性分析2014年8月-2020年8月收治的sJIA合并MAS患儿的临床资料,将同期诊治的sJIA无合并MAS患儿作为sJIA无合并MAS组,比较两组间... 详细信息

目的探讨全身型幼年特发性关节炎(sJIA)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿的临床特征及远期预后。方法回顾性分析2014年8月-2020年8月收治的sJIA合并MAS患儿的临床资料,将同期诊治的sJIA无合并MAS患儿作为sJIA无合并MAS组,比较两组间临床表现和远期预后。结果 sJIA合并MAS组25例中男11例,女14例,中位起病年龄5.8(2.6~10.0)岁。s JIA无合并MAS组38例中,男18例、女20例,中位起病年龄7.0(5.1~9.0)岁。21例患儿在sJIA病程早期合并MAS。与sJIA无合并MAS组相比,sJIA合并MAS组肝脾肿大、呼吸系统受累、中枢神经系统受累及出血表现的发生率较高,差异有统计学意义(P0.05)。4例接受糖皮质激素治疗持续时间长的sJIA合并MAS患儿出现生长迟缓,3例sJIA合并MAS患儿出现激素性白内障。结论早期识别sJIA合并MAS,并及时给予有效治疗、规范管理,其远期预后与无合并MAS患儿相当。

关键词：全身型幼年特发性关节炎巨噬细胞活化综合征临床特征远期预后

新生儿重症监护室低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素分析

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中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 121-125页

作者：祝轲成怡冰林莉林法涛李春鸽郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院急诊科郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院新生儿科郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院医学影像科郑州450000

背景新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤,给家庭和社会造成极大负担。目的探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素。设计横断面研究。方法回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收... 详细信息

背景新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤,给家庭和社会造成极大负担。目的探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素。设计横断面研究。方法回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收住的低血糖新生儿。新生儿低血糖诊断金标准:全血血糖1次、围生期不良因素>4个和治疗结局好转均增加住院总费用,差异均有统计学意义。新生儿血钾、头颅MR异常和有低血糖脑损伤增加住院总费用,差异均有统计学意义。多元广义回归结果显示,有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和低血糖脑损伤是住院总费用的危险因素。结论有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和低血糖脑损伤新生儿住院期间的经济负担较重。

关键词：新生儿低血糖医疗费用影响因素

TRIO基因变异致常染色体显性遗传性智力发育障碍临床特点及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第9期57卷 984-992页

作者：梅道启汤继宏王媛王莉马昂郭建梅陈晓轶苏州大学附属儿童医院神经内科苏州郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州

目的总结TRIO基因变异致2例常染色体显性遗传性智力发育障碍（MRD）患儿的临床表型和基因型特点。方法回顾性研究郑州大学附属儿童医院神经内科2019年4月、2023年1月确诊的2例TRIO基因变异致常染色体显性MRD患儿的临床资料, 总结其临床... 详细信息

目的总结TRIO基因变异致2例常染色体显性遗传性智力发育障碍（MRD）患儿的临床表型和基因型特点。方法回顾性研究郑州大学附属儿童医院神经内科2019年4月、2023年1月确诊的2例TRIO基因变异致常染色体显性MRD患儿的临床资料, 总结其临床特征、基因分析及随访情况。结果 2例患儿年龄分别为6岁5个月及5月龄, 均为男性, 临床表现均有癫痫发作、认知功能及运动障碍, 智能发育低下。例1合并有小头畸形、注意力缺陷障碍、共济失调、攻击行为;例2有巨颅畸形。头颅磁共振成像结果提示:例1存在小脑萎缩, 例2为非特异性蛛网膜下腔增宽、胼胝体发育不全。2例患儿染色体核型及染色体拷贝数变异分析检查结果均未见异常。全外显子基因测序结果提示其TRIO基因均存在未见报道的新生错义变异[分别为NM007118:c.4289C>A（***1430Lys）和c.4111C>A（***1371Asn）]。2例患儿经应用康复功能训练及多种抗癫痫发作药物均不能完全有效控制发作。结论 TRIO基因的新生错义变异c.4289C>A（***1430Lys）、c.4111C>A（***1371Asn）为2例患儿的遗传学病因, 可导致罕见的常染色体显性MRD44型及63型。

关键词：儿童癫痫错义变异 TRIO基因常染色体显性遗传性智力发育障碍

基于感知觉训练的运动疗法联合肉毒毒素注射对痉挛型脑瘫患儿下肢肌痉挛的疗效

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中华物理医学与康复杂志 2024年第4期46卷 347-350页

作者：安爽李靖婕万凯刘瑞敏崔伟丽陈精慧张艳敏顾杨尚清郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院儿童康复科郑州45001

目的观察基于感知觉训练的运动疗法联合A型肉毒毒素(BTX-A)注射对痉挛型脑瘫患儿下肢肌痉挛的影响。方法选取痉挛型脑瘫患儿64例,按随机数字表法分为观察组33例和对照组31例。2组患儿均采用康复训练和BTX-A注射治疗,此基础上对照组增加... 详细信息

目的观察基于感知觉训练的运动疗法联合A型肉毒毒素(BTX-A)注射对痉挛型脑瘫患儿下肢肌痉挛的影响。方法选取痉挛型脑瘫患儿64例,按随机数字表法分为观察组33例和对照组31例。2组患儿均采用康复训练和BTX-A注射治疗,此基础上对照组增加常规运动训练,观察组则增加运动疗法融合感知觉训练。常规运动训练和运动疗法融合感知觉训练均为每日2次,每次30 min,3周为1个疗程,疗程间隔7 d,共治疗4个疗程。于治疗前、治疗第2个疗程结束后和第4个疗程结束后采用感统评估量表、改良Ashworth痉挛分级量表(MAS)、粗大运动评定量表(GMFM-88)、儿童平衡量表(PBS)分别评估2组患儿的感觉统合能力、腘绳肌肌张力、下肢运动功能和平衡功能。结果第2、4个疗程结束后,观察组上述各项评分和对照组的MAS评分、GMFM-88评分、PBS评分与组内治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05),且观察组第2、4个疗程结束后上述各项评分与对照组同时间点比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。2组患儿第4个疗程结束后,对照组一过性肌无力有24例(77.41%),观察组一过性肌无力有15例(45.45%),组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论运动疗法融合感知觉训练联合BTX-A注射可显著改善痉挛型脑瘫患儿的感觉统合能力、肌肉痉挛程度、下肢运动功能和平衡能力,同时还可降低药物注射的不良反应.

关键词：脑性瘫痪感觉统合肉毒毒素肌肉痉挛

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态