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SCN1A基因变异致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症3个家系的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 284-288页

作者：杨志刚王媛陈国洪宋丽芳马燕丽张炜华郑州大学附属儿童医院神经内科郑州1450066

目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对... 详细信息

目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对候选变异进行验证。结果先证者1为3岁2月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、2个姑姑、奶奶、姨奶、舅爷及外曾祖母均在1~2岁时有发热抽搐,6岁之后未再发作。先证者2为1岁4月龄男性,表现为复杂型热性惊厥,其母亲、舅舅及外祖母在5~6岁前均有发热、抽搐。先证者3为3岁11月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、爷爷幼年均有发热、抽搐,7~8岁后未再发作。基因检测显示先证者1的SCN1A基因存在父源c.1613T>C杂合变异,先证者2的SCN1A基因存在母源c.2804A>G杂合变异,先证者3的SCN1A基因存在父源c.1271T>C杂合变异,上述变异均被评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。结论SCN1A基因c.1613T>C、c.2804A>G及c.1271T>C变异考虑为3个GEFS+家系的遗传学病因。

关键词：癫痫遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因基因变异

Legius综合征合并中枢性性早熟1例并文献复习

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中华神经科杂志 2023年第9期56卷 1044-1050页

作者：宋丽芳梅道启王媛王莉毕文静唐志慧郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)神经内科郑州450018

目的探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料,利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析,明确分子诊断,并复习... 详细信息

目的探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料,利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析,明确分子诊断,并复习相关文献总结该病临床特征。结果先证者女性,10岁9个月,临床表现为颜面、躯干>5处直径大于5 mm的咖啡牛奶斑、腋窝雀斑,无虹膜Lisch结节及神经纤维瘤体征,8岁确诊中枢性性早熟;家系3人全外显子组测序提示先证者SPRED1基因新发杂合无义突变c.751(exon7)C>T,p.Arg251Ter(p.Ter251*)。检索文献发现:共报道88个SPRED1基因致病性突变,包括移码突变(41/88)、无义突变(31/88)、剪切突变(7/88)、错义突变(6/88)、其他(3/88),未发现突变热点;临床表型:>5处咖啡牛奶斑占92.8%(168/181),腋窝、腹股沟雀斑占43.5%(73/168),巨头畸形占21.4%(31/145),学习障碍占18.0%(30/166),精神运动发育迟缓占13.8%(22/159),脂肪瘤(成人)占13.7%(21/153),努南样面貌征占12.1%(21/173),神经纤维瘤病1型肿瘤表型未见报道。结论Legius综合征合并中枢性性早熟表型国内尚未见相关报道;Legius综合征临床表型轻,具遗传异质性,无神经纤维瘤病1型肿瘤表型;基因检测有助于Legius综合征早期诊断。

关键词： Legius综合征 SPRED1基因中枢性性早熟儿童

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;p.Arg52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(p.Arg52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

儿童医院神经内科带教中存在的问题及应对策略分析

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中国卫生产业 2020年第5期17卷 115-116,119页

作者：李秋玉长春市儿童医院神经内科吉林长春130000

目的探讨儿童医院神经内科带教中存在的问题及应对策略。方法该研究设计对象为2017年12月-2018年12月儿童医院神经内科实习学生20名,随机分为对照组与观察组,各10名,给予对照组传统教学,给予观察组改革带教管理。对比两组实习生的考核... 详细信息

目的探讨儿童医院神经内科带教中存在的问题及应对策略。方法该研究设计对象为2017年12月-2018年12月儿童医院神经内科实习学生20名,随机分为对照组与观察组,各10名,给予对照组传统教学,给予观察组改革带教管理。对比两组实习生的考核成绩、满意度评价、思维评分。结果观察组实习生的理论成绩、操作成绩、综合成绩均高于对照组,差异有统计学意义(P儿童医院神经内科带教中应用改革带教管理,有效提高学生学习成绩,改善思维能力,得到满意评价,应用价值高。

关键词：儿童医院神经内科带教实习教学管理

托珠单抗成功治疗儿童发热感染相关癫痫综合征1例及文献复习

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中华神经科杂志 2022年第11期55卷 1277-1285页

作者：王营马燕丽王媛张君刘淼李小磊李春鸽张炜华郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内科监护室郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院影像科郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院国家儿童医学中心神经内科北京100032

目的报道托珠单抗在1例儿童发热感染相关癫痫综合征(FIRES)患者中的成功应用,为FIRES患儿的治疗提供新思路。方法总结郑州大学附属儿童医院于2021年2月15日收治的1例FIRES患儿诊疗经过及其对托珠单抗的治疗反应,并对患者进行随访和预后... 详细信息

目的报道托珠单抗在1例儿童发热感染相关癫痫综合征(FIRES)患者中的成功应用,为FIRES患儿的治疗提供新思路。方法总结郑州大学附属儿童医院于2021年2月15日收治的1例FIRES患儿诊疗经过及其对托珠单抗的治疗反应,并对患者进行随访和预后评估,同时对托珠单抗治疗儿童FIRES的文献进行复习。结果该患儿5岁起病,经多种抗癫痫药物、麻醉药物、激素、静脉注射免疫球蛋白等免疫治疗及生酮饮食治疗均无效,呈超级难治性癫痫持续状态,因此于病史36 d及43 d各应用1次托珠单抗(每次4 mg/kg)。第2剂托珠单抗治疗10 d后患儿癫痫发作得以控制。随访10个月,患儿癫痫发作控制良好,认知行为及言语功能明显恢复。目前仅检索到了2篇共3例儿童FIRES患者应用托珠单抗治疗的报道,均显示有效,未见明显不良反应。结论FIRES是一种罕见的难治性癫痫综合征,对多种抗癫痫药物甚至麻醉剂耐药,治疗困难,预后差。初步的尝试显示托珠单抗对儿童FIRES患者有效,耐受性好,是一种具备潜力的治疗手段之一。

关键词：发热感染癫痫白细胞介素6 儿童托珠单抗

以家长为主导的癫痫患儿健康管理方案的构建与应用

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中华护理教育 2023年第11期20卷 1285-1291页

作者：贺秋平刘婷婷崔伟伟王葳曹苗苗马小莉叶蓓郑州大学附属儿童医院神经内科郑州市450018 郑州大学附属儿童医院儿童保健科郑州市450018

目的构建基于健康行动过程取向理论的以家长为主导的癫痫患儿健康管理方案,并评价其应用效果。方法在文献研究及小组会议讨论的基础上,经过2轮专家函询,构建以家长为主导的癫痫患儿健康管理方案。采用便利抽样法,选取河南省某三级甲等医... 详细信息

目的构建基于健康行动过程取向理论的以家长为主导的癫痫患儿健康管理方案,并评价其应用效果。方法在文献研究及小组会议讨论的基础上,经过2轮专家函询,构建以家长为主导的癫痫患儿健康管理方案。采用便利抽样法,选取河南省某三级甲等医院2022年2月—5月收治的癫痫患儿家长为对照组(30名),2022年6月—9月收治的癫痫患儿家长为试验组(30名),对照组接受常规健康教育,试验组在对照组的基础上接受以家长为主导的癫痫患儿健康管理方案。比较出院后3个月两组癫痫疾病知识掌握情况、疾病管理水平及患儿癫痫发作次数。结果共有12名专家参与函询,专家熟悉程度系数为0.84,权威系数为0.89,判断系数为0.93,肯德尔和谐系数为0.172~0.333(均P<0.05);构建的以家长为主导的癫痫患儿健康管理方案分为前意向阶段、意向阶段、行动阶段3个阶段。出院后3个月,试验组癫痫疾病知识得分为(85.13±6.99)分,高于对照组的(78.20±10.97)分,差异具有统计学意义(t=2.920,P<0.05);试验组疾病管理困难亚量表得分为(27.40±5.91)分,低于对照组的(33.67±9.92)分,差异具有统计学意义(t=2.973,P<0.05);试验组疾病管理能力亚量表得分为(48.10±4.85)分,高于对照组的(44.87±6.06)分,差异具有统计学意义(t=2.281,P<0.05)。两组患儿的癫痫发作次数比较差异无统计学意义(Z=0.187,P=0.852)。结论本研究构建的以家长为主导的癫痫患儿健康管理方案科学可靠、安全有效,可提高家长的疾病知识水平及疾病管理能力。

关键词：癫痫儿童健康促进健康行动过程取向理论

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

SMC1A基因截短变异相关发育性癫痫性脑病85型患儿4例并文献复习

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中华儿科杂志 2022年第6期60卷 583-587页

作者：叶园珍段婧胡湛棋操德智廖建湘陈黎深圳市儿童医院神经内科深圳518038

目的总结SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床表型特点。方法回顾性总结2016年8月至2020年6月深圳市儿童医院就诊的4例携带SMC1A基因截短变异所致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床资料,并分别以“SMC1A”“癫痫”“发... 详细信息

目的总结SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床表型特点。方法回顾性总结2016年8月至2020年6月深圳市儿童医院就诊的4例携带SMC1A基因截短变异所致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床资料,并分别以“SMC1A”“癫痫”“发育性癫痫性脑病”“developmental and epileptic encephalopathy 85”“SMC1A,epilepsy”或“SMC1A,truncating”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2021年10月相关文献,筛选存在SMC1A截短变异病例的文献。结合本组病例进行临床表型特点包括起病年龄、性别、癫痫发作类型、发作特点、发育情况、体格检查、辅助检查以及对治疗的反应等的总结分析。结果4例SMC1A基因截短变异患儿均诊断为发育性癫痫性脑病85型,均为女性,均为婴幼儿期起病,就诊年龄分别为3、2、11、18月龄,均有局灶性发作,其中1例合并痉挛发作。癫痫发作均具有丛集性发作特点,1例有癫痫持续状态,发作周期为14 d至5.0个月不等。口服多种抗癫痫发作药物效果均不佳。4例均有重度发育迟缓,均合并小头(头围均<-2 s)。脑电图突出特点为发作间期均见广泛性或弥漫性慢波阵发。4例患儿SMC1A基因变异分别为p.Gly655fs、p.Glu811fs、p.Arg412fs和p.Ile143fs,均为新发移码变异。文献检索相关病例报道共7篇,其中英文6篇、中文1篇,结合本组4例共21例SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿,均为女性,起病年龄0.5~18.0月龄,其中17例(81%)具有丛集性发作特点,发作周期间隔时间不等。可有多种发作形式,包括全面强直-阵挛发作[12例(57%)]、局灶性发作[11例(52%)],肌阵挛[4例(19%)],痉挛[4例(19%)],不典型失神[3例(14%)],强直[2例(10%)],失张力[1例(5%)]。癫痫持续状态4例(19%)。所有患儿均有中至重度的智力障碍及语言缺失,均合并小头畸形。18例有脑电图资料,其中8例结果提示广泛性或弥漫性慢波背景。颅脑磁共振成像正常13例(62%)。其他改变包括小脑萎缩、胼胝体各3例,侧脑室扩大2例。20例患儿对抗癫痫发作药物治疗反应均不佳。结论SMC1A基因截短变异导致癫痫均为女性发病,具有起病年龄早、丛集性发作特点,全面强直阵挛发作及局灶发作常见,伴有严重发育迟缓,语言发育迟缓显著,均合并小头畸形,脑电图可见广泛或弥漫性慢波特征,对治疗反应差,预后不佳。

关键词：癫痫突变女(雌)性基因,SMC1A

早期发病的神经发育障碍伴非自主运动患儿1例的遗传学分析及文献复习

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中华医学遗传学杂志 2023年第4期40卷 385-389页

作者：胡文静方红军唐静文周珍吴丽文湖南省儿童医院神经内科长沙410007

目的探讨1例早期发病的神经发育障碍伴非自主运动(NEDIM)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年10月8日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例早期发病NEDIM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,对... 详细信息

目的探讨1例早期发病的神经发育障碍伴非自主运动(NEDIM)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年10月8日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例早期发病NEDIM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并对其进行生物信息学分析。在中国知网(CNKI)、美国医学文摘数据库(PubMed)及谷歌学术等数据库中检索GNAO1基因c.626G>A变异相关的NEDIM病例报道,对患者的临床表型及GNAO1基因的变异情况进行总结。结果患儿为男性,3岁1月龄,临床表现为四肢不自主抖动、运动与语言发育迟缓。WES检测结果提示其携带GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)杂合错义变异。经Sanger测序验证,患儿父母GNAO1基因均为野生型,提示患儿为新发变异。GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)变异在HGMD及ClinVar数据库中已见报道。经dbSNP、ExAC及1000 Genomes等数据库检索,该变异均未见收录。SIFT、PolyPhen-2及Mutation Taster等在线软件预测结果均提示,该变异对编码蛋白产生有害影响。经UniProt数据库分析,该变异编码氨基酸在不同物种间高度保守;Modeller与PyMOL软件预测结果显示,该变异可能影响其编码蛋白Gαo蛋白的功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制订的《序列变异解释的标准和指南》,该变异被评级为致病性变异(PS2+PS1+PM1+PM2_Supporting+PP3)。结论GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)变异可能为NEDIM患儿的遗传学病因,进一步丰富了GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)变异的表型谱,为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

关键词：神经发育障碍运动障碍 GNAO1基因基因检测