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ARHGEF9基因变异致发育性和癫痫性脑病8型患儿临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2023年第3期56卷 305-312页

作者：雷志郑璇刘磊金志鹏宁文慧梅道启郭鹏波王彦红张耀东梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州儿童医院内科重症监护室郑州450018 郑州儿童医院神经内科郑州450018

目的:分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法:利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析,结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证,以确定遗传来源。同时,对先证者1... 详细信息

目的:分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法:利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析,结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证,以确定遗传来源。同时,对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测,分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果:2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作,脑电图示背景活动慢,睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现,但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异,Sanger测序证实该变异遗传自母亲,为未报道过的新变异;先证者1母亲X染色体极度偏移失活,突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3~10号外显子杂合缺失,经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异,该变异为未报道的新发变异。结论:DEE8疾病相对罕见,多数患儿有不同程度的神经发育表型,但癫痫并非其特异性临床表现。ARHGEF9基因经典剪接变异和外显子杂合缺失变异可能为2例先证者的病因,上述变异丰富了DEE8相关疾病的变异谱与表型谱。

关键词：癫痫 ARHGEF9基因发育性和癫痫性脑病8型

两例罕见男性Rett综合征的临床及分子遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 488-493页

作者：郑璇刘磊王彦红王亚丽王慧英杜语慧高刘炯张耀东梅世月郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州儿童医院神经内科郑州450018 郑州儿童医院呼吸科郑州450018 郑州儿童医院内科重症监护室郑州450018

目的探讨2例非典型Rett综合征男性患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿及其父母临床资料,采集患儿及其父母的外周血进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析,对检出的致病变异进行Sanger测序验证,并对例1患儿母亲进行X... 详细信息

目的探讨2例非典型Rett综合征男性患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿及其父母临床资料,采集患儿及其父母的外周血进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析,对检出的致病变异进行Sanger测序验证,并对例1患儿母亲进行X染色体偏移失活检测,以分析MECP2的等位基因表达差异。结果例1为5岁10月男孩,主要表现为精神异常和轻度智力障碍(IQ:54),患儿母亲智力落后;例2为9月18天男婴,主要表现为反复呼吸道感染、呼吸功能差、肌张力低和全面发育迟缓。WES显示例1患儿MECP2基因存在c.499C>T(p.R167W)半合子错义变异,Sanger测序显示该变异遗传自患儿母亲;母亲X染色体极度偏移失活,野生型和突变MECP2表达量比率为0:100%。例2患儿MECP2基因存在c.62+2_62+3del半合子剪切变异,Sanger测序显示该变异为新发变异。这两个变异均已有文献报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.499C>T(p.R167W)变异判定为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3),c.62+2_62+3del判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM6)。结论确诊了2例MECP2基因变异导致的罕见男性Rett综合征,此2例患儿临床表现均不典型且差异较大,丰富了中国男性RTT的表型谱。

关键词： Rett综合征 MECP2基因基因变异

血清新饱食分子蛋白1联合癫痫持续状态严重程度评分量表评分对儿童癫痫持续状态近期预后的预测价值分析

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中华实用儿科临床杂志 2022年第9期37卷 687-691页

作者：张群群刘灵芝苏军陈晨吕艳琦金志鹏徐凯丽郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内科监护室郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科郑州450000

目的分析血清新饱食分子蛋白1(Nesfatin-1)联合癫痫持续状态严重程度评分量表(STESS)评分对儿童癫痫持续状态(SE)近期预后的预测价值。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院, 河南省儿童医院, 郑州儿童医院2016年1月至2020年1月收治的145... 详细信息

目的分析血清新饱食分子蛋白1(Nesfatin-1)联合癫痫持续状态严重程度评分量表(STESS)评分对儿童癫痫持续状态(SE)近期预后的预测价值。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院, 河南省儿童医院, 郑州儿童医院2016年1月至2020年1月收治的145例SE患儿的临床资料, 患儿入院后均检测血清Nesfatin-1水平, 并进行STESS评分。根据患儿出院时格拉斯哥预后评分量表(GOS)评价结果分为预后不良组(儿童SE近期预后的危险因素。受试者工作特征(ROC)曲线评价血清Nesfatin-1水平联合STESS评分对儿童SE近期预后的预测价值。结果 145例患儿出院时25例(17.24%)GOS评分1 h(76.00%比27.50%)、入住儿童重症监护病房(PICU)(76.00%比37.50%)、实施气管插管(16.00%比5.00%)、脑电图结果异常(73.91%比41.03%)、头颅影像学结果异常(82.61%比29.49%)占比及血清Nesfatin-1水平[(3.65±1.45) μg/L比(2.20±0.77) μg/L]、STESS评分[(3.01±0.75)分比(1.80±0.60)分]均高于预后良好组, 差异均有统计学意义(均P1 h、入住PICU、脑电图检查异常、头颅影像学检查异常、血清Nesfatin-1水平与STESS评分是影响SE患儿近期预后不良的独立危险因素(OR=4.217、3.456、2.626、4.109、3.040、2.012, 均P儿童SE预后不良的危险因素, 二者联合对近期预后不良有较高的预测价值。

关键词：癫痫持续状态新饱食分子蛋白1 癫痫持续状态严重程度评分量表预后预测

RRM2B基因复合杂合变异导致的线粒体耗竭综合征家系的临床特征和遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第1期39卷 26-30页

作者：王彦红郑璇王向蝶张小慢郭鹏波刘磊梅世月郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内科重症监护室郑州450018

目的探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异,Sanger测序进行家系验证,并用PolyPhen-2与PROVEAN软件预测氨基酸变异对蛋白功能的影响。结果患儿,女,2个月4天,临床表现... 详细信息

目的探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异,Sanger测序进行家系验证,并用PolyPhen-2与PROVEAN软件预测氨基酸变异对蛋白功能的影响。结果患儿,女,2个月4天,临床表现为喂养困难、呼吸急促、肌张力低下等,实验室辅助检查提示患儿发育落后,肝脏、肾脏和心脏功能均异常,并伴有高乳酸血症,因治疗效果差于3月龄时死亡。测序结果显示患儿的RRM2B基因存在c.16delA(p.R6Gfs*22)和c.175G>C(p.A59P)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,均为新鉴定的致病性变异。结论RRM2B基因的c.16delA(p.R6Gfs*22)和c.175G>C(p.A59P)的复合杂合变异可能是线粒体DNA缺失综合征8A型的致病基因,本研究结果加强了对该类疾病的临床特征和遗传学病因认识,同时扩展了RRM2B基因变异谱。

关键词：线粒体DNA缺失综合征8A型 RRM2B基因全外显子测序

危重症患儿肠内营养中断预防与管理的最佳证据总结

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中华现代护理杂志 2023年第20期29卷 2759-2765页

作者：邵彤郭洁王军娜李蔚郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内科监护室郑州450018

目的评价并总结危重症患儿肠内营养中断预防与管理的相关证据,为指导危重症患儿肠内营养中断预防与管理提供循证依据。方法计算机检索澳大利亚Joanna Briggs Institute(JBI)循证卫生保健中心数据库、BMJ Best Practice、UpToDate、英国... 详细信息

目的评价并总结危重症患儿肠内营养中断预防与管理的相关证据,为指导危重症患儿肠内营养中断预防与管理提供循证依据。方法计算机检索澳大利亚Joanna Briggs Institute(JBI)循证卫生保健中心数据库、BMJ Best Practice、UpToDate、英国国家卫生与临床优化研究所指南网、新西兰指南组网站、国际指南协作网、苏格兰院际指南网、加拿大安大略省注册护士协会网站、澳大利亚临床实践指南网、医脉通、美国肠外肠内营养学会、美国重症医学会、欧洲危重病学会、欧洲临床营养和代谢学会、英国肠外肠内营养学会、中华医学会、CINAHL、Cochrane Library、PubMed、Web of Science、Embase、中国生物医学文献数据库、万方知识服务平台、中国知网、维普数据库关于危重症患儿肠内营养中断预防与管理的证据,包括指南、证据总结、系统评价、最佳实践信息册、临床决策、推荐实践、专家共识和原始研究。检索时限为建库至2022年5月27日。结果共纳入26篇文献,包括2篇指南、2篇专家共识、1篇系统评价、4篇随机对照试验、3篇类实验研究、6篇队列研究、3篇病例对照研究、4篇横断面调查和1篇病例系列研究;总结了包括肠内营养中断的定义、现状、危害、预测因素、预防与管理5个类别的20条证据。结论该证据总结过程科学、严谨,内容较全面,医护人员在证据转化过程中应根据具体情境和患者个体因素选择最佳证据,进行危重症患儿肠内营养中断预防与管理,改善临床结局。

关键词：重症监护危重症患儿肠内营养中断预防与管理循证护理

个性化护理对重症肺炎患儿呼吸功能及康复效果的影响

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保健医学研究与实践 2022年第12期19卷 191-194页

作者：时仙芝郭洁邵彤李艳杰郑州大学附属儿童医院内科监护室郑州450000

目的探讨个性化护理对重症肺炎患儿呼吸功能及康复效果的影响。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2020年1月—2022年1月收治的92例重症肺炎患儿的临床资料,将2020年1月—2021年5月实施常规护理的46例患儿作为对照组,将2021年6月—202... 详细信息

目的探讨个性化护理对重症肺炎患儿呼吸功能及康复效果的影响。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2020年1月—2022年1月收治的92例重症肺炎患儿的临床资料,将2020年1月—2021年5月实施常规护理的46例患儿作为对照组,将2021年6月—2022年1月实施个性化护理干预的46例患儿作为观察组。比较2组患儿临床症状持续时间、肺功能改善情况、治疗不适度以及家属护理满意情况。结果观察组患儿咳嗽、气促、心率异常及哮鸣音持续时间均短于对照组,差异有统计学意义(P重症肺炎患儿临床症状及肺功能,减轻患儿治疗不适度,提高家属护理满意度。

关键词：个性化护理重症肺炎呼吸功能治疗不适度满意度

品管圈气道管理联合临床护理路径干预在重症肺炎患儿中的应用观察

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国际医药卫生导报 2022年第16期28卷 2307-2310页

作者：苏高彦郭洁郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内科监护室郑州450000

目的探讨品管圈(QCC)气道管理联合临床护理路径(CNP)干预在重症肺炎患儿中的应用效果。方法回顾性分析2019年6月至2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的88例重症肺炎患儿的临床资料,依照护理方式不同将其分为对照组[女21例,男23例;病程(... 详细信息

目的探讨品管圈(QCC)气道管理联合临床护理路径(CNP)干预在重症肺炎患儿中的应用效果。方法回顾性分析2019年6月至2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的88例重症肺炎患儿的临床资料,依照护理方式不同将其分为对照组[女21例,男23例;病程(3.59±0.21)d;年龄(5.31±1.05)岁]和观察组[女20例,男24例;病程(3.56±0.24)d;年龄(5.34±1.03)岁],每组均为44例。对照组采取常规干预,观察组在此基础上实施QCC气道管理联合CNP干预,干预至患儿出院。比较两组临床症状缓解时间、血清炎症因子水平和家属满意度。计量资料用独立样本t检验,计数资料用χ^(2)检验。结果观察组咳嗽缓解时间(5.68±1.02)d、喘憋缓解时间(3.38±0.52)d、肺啰音缓解时间(4.39±0.49)d,均短于对照组的(7.16±1.23)d、(4.67±0.79)d、(6.45±1.12)d,干预后血清C反应蛋白(CRP)(3.62±0.51)mg/L、白细胞介素-6(IL-6)(6.05±1.04)μg/ml、肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平(9.35±2.10)μg/L,均低于对照组的(5.49±1.02)mg/L、(11.05±2.29)μg/ml、(12.97±2.17)μg/L,护理满意度为95.45%(42/44),高于对照组的81.82%(36/44),差异均有统计学意义(均P重症肺炎患儿临床症状改善时间,降低炎性反应,从而提高护理满意度。

关键词：重症肺炎品管圈气道管理临床护理路径症状改善炎症因子满意度

脓毒症合并急性肺损伤患儿Th1/Th2比值及细胞因子临床意义分析

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检验医学与临床 2022年第21期19卷 2922-2925页

作者：高刘炯李小磊宁文慧苏军金志鹏郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院内科监护室河南郑州450018

目的探讨脓毒症合并急性肺损伤患儿外周血辅助性T细胞1型/辅助性T细胞2型(Th1/Th2)比值及细胞因子水平变化与病情及预后的关系。方法选取河南省儿童医院收治的脓毒症合并急性肺损伤患儿56例(脓毒症急性肺损伤组)作为研究对象。依据小儿... 详细信息

目的探讨脓毒症合并急性肺损伤患儿外周血辅助性T细胞1型/辅助性T细胞2型(Th1/Th2)比值及细胞因子水平变化与病情及预后的关系。方法选取河南省儿童医院收治的脓毒症合并急性肺损伤患儿56例(脓毒症急性肺损伤组)作为研究对象。依据小儿危重症评分标准将研究对象分为非危重组(n=26)、危重组(n=18)和极危重组(n=12);根据研究对象28 d内临床结局分为存活组(n=45)和死亡组(n=11);另选择同期未合并器官损伤的普通脓毒症患儿50例(普通脓毒症组)及健康儿童50例(对照组)作为对照。采用流式细胞术检测所有受试儿外周血Th1、Th2细胞百分比,并计算Th1/Th2比值;采用酶联免疫吸附法测定血清中γ干扰素(IFN-γ)、白细胞介素-4(IL-4)水平,并计算IFN-γ/IL-4比值。结果与普通脓毒症组及对照组比较,脓毒症急性肺损伤组患儿血清IFN-γ水平、IFN-γ/IL-4比值及Th1/Th2比值均显著降低,IL-4水平明显升高,差异有统计学意义(P重症组IL-4水平、IFN-γ/IL-4比值及Th1/Th2比值明显高于非危重组和危重组,IFN-γ水平明显低于非危重组,差异有统计学意义(P<0.05);与存活组相比,死亡组IL-4水平升高,IFN-γ/IL-4比值及Th1/Th2比值降低,差异有统计学意义(P<0.05)。IFN-γ和IL-4水平及IFN-γ/IL-4比值、Th1/Th2比值预测28 d结局的曲线下面积分别为0.619、0.681、0.695及0.767。结论Th1/Th2比值及细胞因子水平与脓毒症合并急性肺损伤患儿病情严重程度有关,且对预后评估有一定价值。

关键词：脓毒症急性肺损伤辅助性T细胞预后

儿童手足口病重症化的影响因素及NLR的预测价值

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中国卫生工程学 2022年第1期21卷 63-64,68页

作者：王建丽王军娜郑州大学附属儿童医院血液肿瘤科河南郑州450000 河南省儿童医院内科重症监护室

目的探讨儿童手足口病重症化的影响因素及中性粒细胞/淋巴细胞计数(NLR)的预测价值。方法选择2017年5月至2019年9月本院收治的普通型手足口患儿232例为普通组,重症手足口病患儿166例为重症组。收集两组患儿的一般资料和临床症状(皮疹、... 详细信息

目的探讨儿童手足口病重症化的影响因素及中性粒细胞/淋巴细胞计数(NLR)的预测价值。方法选择2017年5月至2019年9月本院收治的普通型手足口患儿232例为普通组,重症手足口病患儿166例为重症组。收集两组患儿的一般资料和临床症状(皮疹、发热、高热、热程、易惊、抽搐、嗜睡、肢体抖动、呕吐);入院24 h内采集外周静脉血,检测白细胞、空腹血糖、中性粒细胞、淋巴细胞计数、降钙素原、肠道病毒71型(EV71)-IgM,计算NLR。结果重症组患儿发热、体温>39℃、热程>3 d、易惊、抽搐、嗜睡、肢体抖动、呕吐、白细胞>15×10^(9)/L、空腹血糖>8.3 mmol/L、降钙素原>0.1μg/ml、EV71-IgM阳性的比例明显高于普通组患儿,NLR明显高于普通组患儿,差异均有统计学意义(均P39℃、白细胞>15×10^(9)/L、空腹血糖>8.3 mmol/L、降钙素原>0.1μg/ml、EV71-IgM阳性、NLR升高是儿童手足口病重症化的独立危险因素(均P儿童手足口病重症化的最佳截断值为1.61,AUC值为0.725,预测灵敏度75.28%、特异度72.91%、准确度78.30%。结论体温、白细胞计数、空腹血糖、降钙素原、EV71-IgM阳性率、NLR是儿童手足口病重症化的影响因素,其中NLR具有较高的预测价值。

关键词：手足口病重症化影响因素中性粒细胞/淋巴细胞计数