TRDN基因变异致Triadin敲除综合征1例

作     者：孙琪青 王芳洁 孙绘霞 谢振华 Sun Qiqing;Wang Fangjie;Sun Huixia;Xie Zhenhua

作者机构：郑州大学附属儿童医院心血管内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院内科重症监护室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢病研究重点实验室郑州450018 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2023年第61卷第8期

页      面：735-737页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：河南省医学科技攻关计划联合共建(LHGJ20210679) 

主　　题：心搏骤停 无自主呼吸 附属儿童医院 肌无力 成对室性早搏 心脏事件 基因检测 美托洛尔 

摘      要：患儿女,2岁6月龄,因“呼吸、心搏骤停后5 h转入郑州大学附属儿童医院,主要临床表现为心搏骤停、晕厥、无自主呼吸、抽搐。心电图可见单发、成对室性早搏以及多形性室性心动过速,予持续机械通气、抗感染、脑保护、美托洛尔等治疗,遗留有言语和语言障碍、肌无力。基因检测结果提示患儿TRDN基因存在c.326delT(***109CysfsTer25)纯合变异,确诊为Triadin敲除综合征,后继续予美托洛尔治疗,随访7个月未发生心脏事件。